唐氏篩查21三體綜合征1:392,屬于臨界范圍,很是擔心,嚴
最佳回答

佩蘭
2023-05-07 08:23:44
你好,這種情況可能是由于存在臨界風險的情況,這種情況發(fā)生出生后是21-三體綜合征的幾率還是比較低的,但不排除發(fā)生唐氏患兒的風險的。
指導建議:
這種情況如果要確診的話,需要考慮無創(chuàng)基因篩查或者羊水穿刺檢查確定一下的,如果有條件的話,可以進行無創(chuàng)性的基因篩查。
最新回答共有5條回答
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寧吉兒
回復建議做一個羊膜穿刺看看孩子的染色體。不要存僥幸心理,但是也無須過分擔心,平和一些做該做的檢測。羊膜穿刺的危險系數(shù)是存在的。對于病患兒和這個檢測的風險,我想每個媽媽都能做出最正確的選擇。祝寶寶健康!
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姜齊
回復唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病?!疤剖蟽骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內(nèi)眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌??谕?,手指短粗,掌紋有通貫,小指內(nèi)彎等。
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦,由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性,不同醫(yī)院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
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李雲(yún)松
回復唐氏篩查的結果判斷,低風險的話提示孩子患病的概率低,臨界風險就是介于安全和危險之間的意思。高風險或者臨界風險,患病的概率都是比較高的。但不是說孩子發(fā)育就一定是異常的。
建議聽取醫(yī)生意見,可以進一步做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA,排除胎兒畸形風險。
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松柏友
回復你好,21三體綜合癥的高風險范圍是在1:270以內(nèi),在270到1000之間的就是臨界風險范圍,雖然不在高風險范圍,但是同樣有漏篩的可能在,高風險和臨界風險都建議無創(chuàng)dna進一步排查或者羊水穿刺確認。
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