醫(yī)生你好，我生第一胎生下來(lái)檢查出來(lái)有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，

(一)治療
1.脾切除HS主要的治療方法是脾切除，它能減輕絕大多數(shù)HS的貧血，使網(wǎng)織紅細(xì)胞接近正常(降至1%～3%)。對(duì)于多數(shù)重型HS，雖然不能完全緩解，但能顯著改善癥狀。一般切脾后數(shù)天黃疸消退，血紅蛋白增高;紅細(xì)胞壽命延長(zhǎng)，但不能完全恢復(fù)正常;外周血小球形紅細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量無(wú)變化，MCV可降低，MCHC仍然增高;白細(xì)胞和血小板增多。
HS患者脾切除后雖能取得顯著療效，但脾切除也可產(chǎn)生許多并發(fā)癥，部分患者則死于脾切除后感染、腸系膜或門靜脈閉塞。最重要的并發(fā)癥是感染,尤其嬰幼兒患者。Singer等于1973年報(bào)道850例(其中786例為兒童,且多數(shù)在5歲以下手術(shù))脾切除治療HS，30例(3.52%)發(fā)生敗血癥，其中19例(3.5%)死亡，死亡率比普通人群高200倍?；颊叽蠖酁?歲以內(nèi)進(jìn)行脾切除者，但較年長(zhǎng)的兒童和成人也非罕見。Schwartz和Green分別統(tǒng)計(jì)了成人脾切除后感染的發(fā)生率：暴發(fā)性敗血癥的年發(fā)生率為0.2%～0.5%，其中年死亡率為0.1%;其他細(xì)菌感染如肺炎、腦膜炎、腹膜炎、菌血癥等的年發(fā)生率為4.5%，顯著高于普通人群。感染一般多發(fā)生于手術(shù)后2年內(nèi)。脾切除后的另一并發(fā)癥是缺血性心臟病發(fā)生率顯著增高(比普通人群高1.86倍)，其原因不清?？赡芘c手術(shù)后血小板增高有關(guān)。
注意應(yīng)嚴(yán)格掌握脾切指征，尤其是對(duì)嬰幼兒患者。國(guó)外所提倡的HS脾切指征為：①Hb≤80g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞≥10%的重型HS。②Hb如為80～110g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞為8%～10%，具有以下一種情況者應(yīng)考慮切脾：A.貧血影響生活質(zhì)量或體能活動(dòng);B.貧血影響重要臟器的功能;C.發(fā)生髓外造血性腫塊。③年齡限制：主張10歲以后手術(shù)。對(duì)于重型HS，手術(shù)時(shí)機(jī)也盡可能延遲至5歲以上，盡量避免在2～3歲以下手術(shù);對(duì)于反復(fù)發(fā)生再障危象或依賴輸血維持而必須進(jìn)行切脾者，應(yīng)給予肺炎球菌疫苗和預(yù)防性抗生素治療。
脾切除失敗的原因?yàn)椋孩俅嬖诟逼?②因手術(shù)中脾破裂而致脾組織植入腹腔形成再生脾臟。一般是切脾后取得療效，數(shù)年(甚至10余年)后再出現(xiàn)溶血;③特殊的重型HS;④診斷錯(cuò)誤或同時(shí)合并其他溶血性疾病如G-6-PD缺乏癥。
對(duì)于所有脾切除患者，都應(yīng)給予肺炎球菌三聯(lián)疫苗，最好應(yīng)在手術(shù)前數(shù)周給予。尤其是青少年患者。但是對(duì)于2歲以下的嬰兒，疫苗預(yù)防感染的作用不肯定。一般推薦對(duì)于脾切除患者進(jìn)行預(yù)防性抗生素治療，重點(diǎn)預(yù)防肺炎球菌性敗血癥，可應(yīng)用口服青霉素(7歲以下兒童，劑量為125mg，2次/d，口服;7歲以上兒童和成人，劑量為250mg，2次/d，口服)，術(shù)后應(yīng)持續(xù)使用2～5年。然而，鑒于抗生素的毒副作用、細(xì)菌耐藥及經(jīng)濟(jì)問題等,故對(duì)預(yù)防性抗生素治療仍有爭(zhēng)議，應(yīng)視具體情況而選定最佳方案。
2.補(bǔ)充葉酸1mg/d，口服。溶血嚴(yán)重者應(yīng)給予輸血。
(二)預(yù)后
HS預(yù)后一般良好，少數(shù)可死于再障危象或脾切除后并發(fā)癥。

<b>病情分析：</b>你好，遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會(huì)有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發(fā)病。如果在新生兒或1歲以內(nèi)的嬰兒期發(fā)病，一般病情較重。脾切除對(duì)本病有顯著療效。
<b>意見建議：</b>你好，該病預(yù)后相對(duì)較好，脾切除手術(shù)后多數(shù)病人療效顯著，但是對(duì)于年齡小于10歲患兒需要密切觀察溶血的程度，及時(shí)采取堿化利尿等治療措施。

脾臟是異常紅細(xì)胞破壞的主要場(chǎng)所，切脾是目前治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要且行之有效的手段。切脾手術(shù)雖然相對(duì)簡(jiǎn)單，但同樣存在手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及并發(fā)癥。主要的術(shù)后并發(fā)癥是感染。這在兒童尤其是5歲以下的兒童更易發(fā)生，死亡率也較高。因此通常情況下，手術(shù)應(yīng)盡量在10歲以后進(jìn)行。但需要根據(jù)具體病情來(lái)制定治療計(jì)劃。如孩子病情嚴(yán)重，溶血的情況明顯，如存在明顯黃疸、脾大，外周血紅蛋白小于80g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例10%以上等情況，為防止反復(fù)溶血及再障危象等并發(fā)癥，權(quán)衡利弊，同時(shí)在孩子身體條件允許的情況下，在年齡較小時(shí)考慮手術(shù)也未嘗不可，但是同樣要冒術(shù)后感染的風(fēng)險(xiǎn)。具體手術(shù)時(shí)宜您可以在當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院向肝膽外科醫(yī)師咨詢。

你好，遺傳球形紅細(xì)胞增多癥是先天因素性溶血，一般可以達(dá)到基本治愈，也就是臨床緩解：貧血及溶血癥狀消失，血紅蛋白達(dá)到男120g/L，女100g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞降至3%以下，隨 訪一年以上無(wú)復(fù)發(fā)。