基因芯片通過，羊水培養(yǎng)核型分析還會有問題嗎？

O.O你這是真實的例子嗎，首先就你這件事情，染色體結(jié)構(gòu)異常這么重要的事情只是口頭通知卻不肯給原始詳細(xì)結(jié)果只說明這醫(yī)生有問題。
按照國家的少生優(yōu)生政策，很多婦幼醫(yī)院可能都會要求做這項檢查，把這些事情看淡點吧，做了就做了，沒做就沒做。
聽說現(xiàn)在很流行做羊水穿刺，測胎兒的染色體是否有異常，實際上羊水穿刺能測出來的東西也不多，就是把細(xì)胞培養(yǎng)一下處理一下在鏡下觀察染色體形態(tài)，只能測染色體異常罷了，很多遺傳病都測不了，更別說這種檢測手段的準(zhǔn)確度并不高，偶然誤差大，受醫(yī)生醫(yī)院本身技術(shù)水平的限制，結(jié)果可靠性不高。羊水穿刺還有其他方面的風(fēng)險，如引發(fā)宮內(nèi)感染、操作不當(dāng)針扎到胎兒等等。個人覺得這種檢查很影響心情，還容易引發(fā)一些莫須有的問題。
不過羊水穿刺到底是存在了幾十年的技術(shù)，現(xiàn)在也是官方認(rèn)可的技術(shù)，一項發(fā)展得很成熟的技術(shù)，自然也有很多優(yōu)點，以上我只是強調(diào)了一下缺點而已，不能說這項技術(shù)不好。
就你這事情來看，小孩的問題要緊，醫(yī)生說要檢查就檢查唄，只要最后小孩沒事，那點錢算什么。原始記錄等等是必須拿到手的，到時候證據(jù)在手里，要是事后發(fā)現(xiàn)有問題也好為自己維權(quán)，不然醫(yī)院忽悠你，明明是他們的手術(shù)引發(fā)的問題還騙你說是小孩本身有遺傳病，你找哪哭去。
現(xiàn)在醫(yī)患關(guān)系本來就緊張，大家對醫(yī)生提出了更高的要求，不知道多少醫(yī)院唯恐自己出問題，哪怕是很小的問題，這種風(fēng)口浪尖上還胡來搞出一些不合理的事情就是在作死
順便現(xiàn)在已經(jīng)研發(fā)出了新技術(shù)，只要抽母親的血就可以完成這類檢查，而不需要做羊水穿刺，可靠性也高得多，可能這項技術(shù)還沒有得到推廣，以后的人應(yīng)該就很少去做羊水穿刺了

我國目前最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù),全稱羊膜腔穿刺,簡稱羊水穿刺,羊穿。它就是通過超聲引導(dǎo)定位抽取羊水來進(jìn)行胎兒染色體的核型分析和甲胎蛋白測定,也可以針對某些遺傳性疾病進(jìn)行一些基因和酶的檢測。

那么，羊水穿刺的有關(guān)知識你知道多少？

其實就是抽取一定量的羊水嗎?

是的!羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞,具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測,可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。

具體可以評估胎兒的哪些疾病呢?

對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),或提取羊水細(xì)胞DNA,可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,如用于診斷胎兒先天性疾病如染色體病、單基因等的診斷。

對羊水進(jìn)行甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶的測定,可用于胎兒開放性神經(jīng)管畸形如無腦兒、脊柱裂的診斷。

測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可以幫助確定胎兒肺是否成熟,有助于對終止妊娠的時機進(jìn)行選擇。另外,對羊水進(jìn)行培養(yǎng)或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。

一點羊水,就能分析出這么多問題?

因為羊水中含有胎兒脫落的皮膚細(xì)胞和胎兒尿液中的腎臟細(xì)胞,在抽取羊水之后,檢測人員將進(jìn)行離心、培養(yǎng)、染色、讀片等一系列復(fù)雜的過程,最終獲得胎兒的染色體核型結(jié)果。

"穿刺"會不會傷害到肚子的胎兒啊?

一般來說,羊水穿刺是安全的,發(fā)生各種風(fēng)險的比例為1/250-1/300不等,也就是說每1000次穿刺中有3到4例孕婦可能發(fā)生問題。

通常可能有出血、流產(chǎn)、感染、羊水滲漏、損傷胎兒等,有時還會因為子宮畸形、子宮肌瘤、羊水量少等原因,發(fā)生羊水穿刺失敗。

穿刺之前需要注意哪些事情?

對于孕婦來說,穿刺之前要解干凈小便、排空膀胱。尤其要提醒的是,穿刺過程中不要過度緊張,放松就是最好的配合。

一般來說,穿刺的疼痛程度類似平常肌肉注射的疼痛,如果腹部肌肉越緊張,就會感覺越疼。還是希望孕婦給醫(yī)生一些信任和鼓勵,通常醫(yī)生在穿刺之前會做好定位,不會對胎兒造成傷害。

穿刺之后,有哪些需要注意的事情呢?

穿刺之后要禁止大約兩周的性生活,適當(dāng)休息即可,當(dāng)天不能洗澡,穿刺點的敷料第二天就可以取下。

如果出現(xiàn)肚子疼、陰道出血、陰道流液或者發(fā)燒等異常情況,就要及時到急診就診了。

如果是雙胞胎的孕媽媽,難道要取兩份羊水嗎?

雙胎孕婦,需要進(jìn)行兩個胎兒分別的穿刺,醫(yī)生會用特殊方法進(jìn)行區(qū)分兩個胎兒的羊水。

另外,特殊血型Rh陰性血型的孕婦,穿刺手術(shù)會增加胎兒和母親之間的血液交換、增加新生兒溶血的風(fēng)險,需要注射Rh免疫球蛋白來進(jìn)行主動免疫。

類似的情況還有活動性乙肝的患者,穿刺可能增加胎兒垂直傳播乙肝病毒的風(fēng)險,也需要進(jìn)行乙肝免疫球蛋白的注射。

這么難受的檢查,結(jié)果出來的快嗎?

常規(guī)的羊水穿刺后,要經(jīng)過羊水的培養(yǎng)、收獲、染色、讀片等一系列復(fù)雜的步驟,一般需要幾周的等待時間。

對于一些焦慮、高危、高齡的孕婦來說,可以考慮進(jìn)行快速診斷來盡早知道胎兒是否正常。

以上是有關(guān)羊水穿刺的相關(guān)知識，希望能幫助你快速了解羊水穿刺。

羊水穿刺染色體核型分析和羊水基因芯片檢查有以下區(qū)別：

1、兩種方法醫(yī)學(xué)目的不同

羊水穿刺染色體核型分析核型分析是了解有沒有染色體數(shù)目異常，了解有沒有唐氏兒之類的疾病，而基因片段羊水穿刺是用來檢查胎兒是否畸形。

基因芯片則是檢查胎兒的DNA，了解有沒有代謝性疾病。

2、兩種方法在醫(yī)學(xué)上意義不同

羊水穿刺后的取得的標(biāo)本可以用于染色體核型分析，也可以用于基因芯片檢查。染色體核型分析針對染色體的數(shù)目和大片段缺失、重復(fù)和染色體易位，但是，對小片段的染色體片段缺失或重復(fù)不能檢出。

芯片能檢出微小的染色體片段重復(fù)或缺失，但是不能發(fā)現(xiàn)沒有片段增加或減少的染色體易位。因此，兩種方法可以互為補充。一般，基因芯片沒有異常發(fā)現(xiàn)，可以認(rèn)為胎兒不會患有染色體病。但不能排除胎兒有染色體易位。

——羊水穿刺檢查

擴展資料：

羊水染色體檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，多在妊娠16～20周期間進(jìn)行。通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查，用于胎兒染色體及先天性代謝疾病的產(chǎn)前診斷。

胎兒生活在羊水中，其皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中，這些細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)等特殊處理，可進(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確了解胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，診斷出染色體異常疾病。

該檢查適用于：高齡孕婦，生育過染色體異常兒的孕婦，夫婦一方有染色體平衡易位者，先天性畸形生育史，性連鎖隱性基因攜帶者，夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦，妊娠早期有致畸物質(zhì)接觸史，有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦，孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦等。

您好，很高興為您解答疑問。目前做產(chǎn)前診斷的方法有很多種，各種方法都有其技術(shù)局限性，核型分析是目前我國最常見的一種產(chǎn)前診斷方式。相信醫(yī)生在考慮您自身各項情況后，才給您的如此建議。
首先，您的孕周有些偏大了，需要一種能夠減少排隊、相對快速出結(jié)果的產(chǎn)前診斷方法來為您做診斷。否則結(jié)果出來后，您已經(jīng)滿28周了，已經(jīng)錯過了最佳決策期，產(chǎn)前診斷的意義就不大了。采用CNV-seq進(jìn)行產(chǎn)前診斷的話，10個工作日內(nèi)就可以出結(jié)果，可以把時間損失降到最低。
其次，核型分析是需要先進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)的。細(xì)胞培養(yǎng)有一定的失敗概率，而大孕周孕婦的羊水細(xì)胞培養(yǎng)失敗率較高，如果細(xì)胞培養(yǎng)失敗，您可能還需要再次入院抽取羊水，耽誤時間且風(fēng)險較大，所以會建議您采用無需細(xì)胞培養(yǎng)過程的CNV-seq進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
CNV-seq是一項成熟的產(chǎn)前診斷技術(shù)，作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)獲得國內(nèi)專家共識推薦。除了檢測周期短、失敗率低，最重要的是檢測范圍更廣，可以檢測更多胎兒遺傳病，幫您排除風(fēng)險。