18三體綜合征1:465，要做羊穿嗎？
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我的唐篩結(jié)果18三體綜合征是1:465，為臨界值，孕周不太準確，改了孕周以后是高風(fēng)險
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七里香
2023-06-24 20:33:04
唐篩檢查是根據(jù)您抽血的數(shù)值綜合年齡
指導(dǎo)建議：
還需要根據(jù)您是否有家族史
最新回答共有4條回答
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2023-06-24 23:23:23xuzhujun728
回復(fù)不正常
，建議進一步檢查，唐氏篩查的結(jié)果只是表明一種可能性，高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒。
一般來說，21-三體綜合征的風(fēng)險截斷值是1：270，18-三體綜合征的為1：350，而1：1500則明顯低于這個比例，則表示患唐氏綜合征的概率很低，為低風(fēng)險。
但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫(yī)院正常值標準是小于1/270，有的則是小于1/380。
唐篩高風(fēng)險，不代表胎寶寶一定是有問題的，孕媽媽可以再總結(jié)一下自己的情況，例如年齡、遺傳、孕周等，根據(jù)自己的需要，再做進一步檢查，確認胎寶寶的情況。-
2023-06-24 22:22:13李雲(yún)松
回復(fù)18三體綜合癥是指第18對染色體額外多出一條
，是一種染色體畸變，如果確診18三體綜合癥的嬰兒可能會嚴重智障甚至夭折。根據(jù)你的描述應(yīng)該是做的早唐血清檢測，這個準確度只能達到70%左右，還需進一步確診。目前香港無創(chuàng)DNA檢測已經(jīng)普及，準確率可以達到99.9%,相對于無創(chuàng)DNA，傳統(tǒng)的羊穿和抽絨毛檢測準確率也是99%，但可能會造成1%的流產(chǎn)率，所以還是建議你去做安全性和準確度都最高的無創(chuàng)DNA確診。
18三體綜合癥的成因有遺傳因素、年齡因素，還有現(xiàn)實生活中的致畸物質(zhì)放射線、磺胺等藥物都會引起染色體畸變，鑒于你的情況，推薦香港正在推廣普及的無創(chuàng)DNA徹查唐氏5項+微缺失5項（染色體片段丟失），尤其是少人了解的微缺失5項檢測，但看看現(xiàn)今都市的自閉癥、精神分裂癥、腦癇癥、癡肥癥等等，其實都是染色體微缺失造成，所以不要小視。熱門文章
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