遺傳基因線粒腦肌病能看好嗎

時(shí)間:2025-09-14 07:21:18 閱讀：7256

遺傳基因線粒腦肌病能看好嗎

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佩蘭

2023-07-14 18:29:29



你好

，遺傳性線粒體腦肌病不能夠完全治愈

，治療上主要可以做一些體外反搏治療，有一定的效果，平時(shí)可以做一些針灸

，推拿按摩

，微波射頻

，納米等理療的方法治療

。還要加強(qiáng)肢體活動(dòng)鍛煉，有一定作用

。嚴(yán)重的需要行支架手術(shù)

，糾正畸形等方法進(jìn)行輔助治療。

最新回答共有3條回答

西安-杜*
回復(fù)
2023-07-14 22:22:36

線粒體腦肌病是一種少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常
，所引起來(lái)的以腦和肌肉受累為主要表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病
。對(duì)于這種情況的治療目前主要是依靠支持療法，沒(méi)法從根本上來(lái)解決
。
藥物治療主要就是清除氧自由基的藥物
，輔酶q10、維生素c
、維生素e等
，再就是減少毒性產(chǎn)物的藥物主要是二甲基，甘氨酸
，還有就是通過(guò)旁路傳遞電子應(yīng)用輔酶q10
，琥珀酸鹽，維生素k等
。補(bǔ)充代謝輔酶主要就是硫胺素和黃素等
，還有一些藥物著就是L精氨酸，這種藥物的話也能夠起一定的治療作用
。
另外要注重運(yùn)動(dòng)療法
，運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練的話包括阻力以及耐力訓(xùn)練，這樣能夠明顯改善患者的癥狀
。在飲食方面針對(duì)患者的情況
，也就是針對(duì)不同的缺陷采用不同的飲食療法。還有就是基因治療
，另外細(xì)胞抑制治療也是有效
，還有就是激活過(guò)氧化物酶體增殖物去除有毒的代謝產(chǎn)物等。

就是那個(gè)人
回復(fù)
2023-07-14 21:21:26
病情分析：線粒體腦肌?div id="jfovm50" class="index-wrap">。╩itochondrial encephalopathy, ME）是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病
。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹
、卒中
、癲癇反復(fù)發(fā)作
、肌陣攣、偏頭痛
、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等
，其它系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯
、心肌病、糖尿病
、腎功能不全
、假性腸梗阻和身材矮小等。意見(jiàn)建議：疾病治療雖然近幾年對(duì)本病分子基礎(chǔ)的認(rèn)識(shí)突飛猛進(jìn)
，但治療選擇仍然有限
，目前主要依靠支持療法，而不是糾正根本缺陷
。幾種比較有前景的治療方法已由小規(guī)模的非隨機(jī)試驗(yàn)證實(shí)
。藥物治療 1. 聯(lián)合用藥目前所用藥物大致分為以下 4 方面: （1）清除氧自由基: 輔酶 Q10、艾地苯醌
、維生素 C
、維生素 E等; （2）減少毒性產(chǎn)物: 二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; （3）通過(guò)旁路傳遞電子: 輔酶 Q10
、艾地苯醌
、琥珀酸鹽、維生素 K 等; （4）補(bǔ)充代謝輔酶: 肌酸
、肉堿
、煙酰胺、硫胺素
、核黃素等
。輔酶 Q10 和維生素 C 可以使維生素 E 保持活性狀態(tài)，輔酶Q10 又可以促進(jìn)能量代謝; 二氯乙酸和維生素 B1 從不同方面作用于丙酮酸脫氫酶復(fù)合物
，組合運(yùn)用可以加速氧化代謝
，減少乳酸生成; 輔酶 Q10 和琥珀酸均能作為電子載體直接為復(fù)合酶Ⅱ和Ⅲ傳遞電子，故復(fù)合酶 I 缺陷的患者可以聯(lián)合使用; 抗氧化劑作用于呼吸鏈的各個(gè)環(huán)節(jié)
，可保護(hù)各種復(fù)合酶不被氧自由基破壞
。因此多年前便開始聯(lián)合用藥治療ME。另外 ME 是由于氧化磷酸化呼吸鏈的完整性被破壞所致的疾病
，因此給予改善能量代謝的各種藥物有助于患者癥狀的緩解
。但明確線粒體氧化磷酸化鏈條中的某個(gè)因素缺乏非常困難，因此多種輔酶
、維生素等改善能量代謝的藥物組成的“雞尾酒”療法成了近些年治療 ME 的主要方法
。 2．L-精氨酸作為氧化亞氮（ NO）前體可誘發(fā)血管舒張
，從而減少 MELAS 征患者的卒中樣發(fā)作。Kubota 的研究表明 MELAS 卒中樣發(fā)作急性期給予 L-精氨酸治療后癥狀改善
，磁共振波譜分析顯示頂葉皮質(zhì)乳酸峰降低
、N-乙酰天門冬氨酸（ NAA）峰正常，這些都提示 L -精氨酸可改善線粒體能量狀態(tài)及細(xì)胞活力
。還有研究表明 L-精氨酸可通過(guò)影響谷氨酸的吸收和 γ-氨基丁酸的釋放調(diào)節(jié)神經(jīng)元的興奮性
。雖然 L-精氨酸的安全性和確切作用尚需長(zhǎng)期隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)來(lái)證實(shí)，但其為臨床工作帶來(lái)了希望
。運(yùn)動(dòng)療法運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練作為 ME 有希望的治療選擇
，包括阻力和耐力訓(xùn)練。（ 1）阻力訓(xùn)練: 理論基礎(chǔ)是基因漂移學(xué)說(shuō)
。當(dāng) mtDNA發(fā)生突變時(shí)就會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)同時(shí)存在野生型和突變型 mtDNA
，即異質(zhì)性。但 mtDNA 突變的比例必須超過(guò)一個(gè)閾值
，才能發(fā)生病變
，對(duì)肌肉特定 mtDNA 突變患者的兩項(xiàng)研究證實(shí)了這種學(xué)說(shuō)，這些患者骨骼肌衛(wèi)星細(xì)胞檢測(cè)不到突變 mtDNA
，阻力訓(xùn)練可以激活融合于骨骼肌纖維中的靜態(tài)衛(wèi)星細(xì)胞
，增加野生型 mtDNA/突變型 mtDNA 的比例和糾正一些骨骼肌纖維的生化缺陷。最近報(bào)道
，8 名 mtDNA 缺失患者進(jìn)行12w 的阻力訓(xùn)練后
，雖然突變 DNA 水平?jīng)]有明顯下降，但肌力
、氧化能力和衛(wèi)星細(xì)胞的比例都增加了
。（ 2）耐力訓(xùn)練:規(guī)律的有氧耐力運(yùn)動(dòng)可以提高組織毛細(xì)血管的密度、增加血管的通透性及線粒體呼吸鏈的酶活性
。

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