怎么判斷自己是不是腓骨肌萎縮癥

肌肉萎縮指骨骼肌體積的縮小，可由于肌纖維變細(xì)或消失，是許多神經(jīng)肌肉疾病的重要癥狀和體征。 對(duì)于肌萎縮患者，首先應(yīng)注意有無(wú)廢用性因素(如骨折石膏固定后、關(guān)節(jié)病或其他疾病長(zhǎng)期臥床影響肢體活動(dòng)等原因引起)，應(yīng)積極診斷、認(rèn)真治療。 表現(xiàn)為局限性一側(cè)顳肌、嚼肌萎縮，張口時(shí)下頜偏向病側(cè)，可同時(shí)伴有面部感覺(jué)及角膜反射減退或消失 表現(xiàn)為額或面頰局部的斑塊性萎縮，皮膚色素較深，掐之皮下組織緊張，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常 青春期起病，緩慢進(jìn)行性面肌萎縮伴閉眼不緊、鼓腮或吹口哨不能，肱部肌肉萎縮、上肢舉手時(shí)肩胛骨呈翼樣突起，無(wú)感覺(jué)異常 緩慢起病的雙側(cè)舌肌萎縮、伴有肌束顫動(dòng) 突然發(fā)生的舌肌萎縮，不伴有肌束顫動(dòng) 青少年，舌肌萎縮與吞咽困難、構(gòu)音困難伴存 一側(cè)胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮 雙側(cè)胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動(dòng)起步困難、早禿、性腺萎縮 一側(cè)背闊肌萎縮，不伴有同側(cè)肱三頭肌萎縮，但有局部皮膚感覺(jué)減退 一側(cè)胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 一側(cè)三角肌萎縮，肩關(guān)節(jié)外展不能或力弱，不伴有其他肌肉萎縮而腋下有壓痛 雙側(cè)肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無(wú)感覺(jué)異常及局部壓痛 雙側(cè)肩胛帶肌萎縮，伴兩側(cè)上肢及(或)胸壁感覺(jué)分離 兩手肌肉對(duì)稱(chēng)性緩慢進(jìn)行的萎縮(亦可見(jiàn)于腓肌萎縮)，一般不超過(guò)前臂中段水平 兩側(cè)肢體相同部位周長(zhǎng)相差1厘米以上，在排除皮膚和皮下脂肪影響后，可懷疑肌肉萎縮。

腓骨肌萎縮癥，又叫Charcot-Marie-Tooth。它是遺傳異質(zhì)性的疾病，目前已經(jīng)至少有七個(gè)疾病的基因位點(diǎn)已經(jīng)被科學(xué)家們所發(fā)現(xiàn)。臨床上主要的特征是四肢遠(yuǎn)端的進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮，并伴有感覺(jué)障礙，可以分為兩型：一型是脫髓鞘型，這一型的患者，雙下肢呈倒立的啤酒瓶形狀或者是鶴腿的形狀，大腿的下1/3以下明顯的消瘦，足弓高或者呈馬蹄內(nèi)翻足。由于足背曲不能，足下垂，所以走路的時(shí)候要高抬腿，呈一個(gè)跨越步態(tài)?？梢杂羞h(yuǎn)端的肌肉的無(wú)力和萎縮，肌肉束顫也可以出現(xiàn)，腱反射可以減弱或者消失。少數(shù)的患者可以出現(xiàn)，四肢末梢的手套、短襪樣的痛覺(jué)障礙。二型是軸索型，這一型發(fā)病年紀(jì)較一型（脫髓鞘型）比較晚，進(jìn)展的也比較慢，可能有很長(zhǎng)的時(shí)間能維持生活、能夠自理。腓骨肌萎縮癥沒(méi)有什么很好的、有效的治療辦法，主要是對(duì)癥治療、支持治療。如果要有垂足或者是足部的畸形，可以穿鞋矯正，沒(méi)有其他的治療辦法。

腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一組遺傳性周?chē)窠?jīng)病。其主要特點(diǎn)為慢性進(jìn)行性、長(zhǎng)度依賴的運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)神經(jīng)病，最常見(jiàn)表現(xiàn)為下肢起病的、緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無(wú)力和感覺(jué)喪失。根據(jù)上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度主要分為髓鞘型和軸索性。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)和電生理，CMT主要亞型包括CMT1-4以及CMTX。此外還有CMT5-7、dHMN（遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。?、HNPP（遺傳壓迫易感周?chē)窠?jīng)?。?。
目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達(dá)60多種，在每個(gè)疾病亞型中，不同字母代表不同基因突變（如CMT1A，CMT1B）。
CMT是一組由不同基因突變導(dǎo)致的周?chē)窠?jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達(dá)于周?chē)窠?jīng)的髓鞘和軸索，突變導(dǎo)致周?chē)窠?jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。
CMT的總體發(fā)病路為40/100000，發(fā)病率在人種間無(wú)明顯性差異。遺傳方式為常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳和X連鎖隱形遺傳等。
常見(jiàn)的突變基因包括PMP22、MPZ、GJB1、MFN2。常見(jiàn)的亞型為CMT1、CMT2、CMTX。
CMT1為常染色體顯性遺傳的脫髓鞘性CMT，其中CMT1A為最常見(jiàn)的CMT亞型，約占40%-50%，其突變基因?yàn)镻MP22.
CMT1B占CMT1的3%-5%，其突變基因?yàn)镸PZ。
X連鎖隱形遺傳的CMTX1為第二常見(jiàn)的CMT亞型，約占10%。其突變基因是GJB1.
CMT2為軸索性CMT，其中常見(jiàn)的基因包括 MFN2，約占CMT2的20%；MPZ，約占CMT2的5%；NEFL和GDAP1等。
CMT4為常染色體隱形遺傳的脫髓鞘性CMT，其最常見(jiàn)的突變基因?yàn)镚DAP1。
PMP22、GJB1突變、PMP22缺失、MPZ突變、MFN2突變、這5種亞型占所有CMT的92%。
CMT的主要臨床表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端為主，并逐漸向近端發(fā)展的肢體肌肉萎縮、無(wú)力及感覺(jué)喪失。常見(jiàn)臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)能力不如同齡人，跑步困難，易扭腳，足下垂，小腿腓腸肌萎縮形似鶴腿；查體可見(jiàn)弓形足、錘狀趾，遠(yuǎn)端肢體為主的無(wú)力萎縮，深感覺(jué)減退。患者通常20歲前起病，緩慢進(jìn)展，疾病后期可能?chē)?yán)重影響活動(dòng)，但很少導(dǎo)致完全殘疾，也不影響正常壽命。但有些特殊類(lèi)型起病早且嚴(yán)重：如Dejerine-Sottas綜合征患者嬰兒期起病，導(dǎo)致低張力的軟嬰、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯等。少數(shù)CMT可有周?chē)窠?jīng)病以外的其它表現(xiàn)：CMT1型可有卒中樣發(fā)作伴MRI白質(zhì)可逆性病變；CMT5型伴錐體束征；CMT6型伴視神經(jīng)萎縮；CMT7型伴色素性視網(wǎng)膜炎。
CMT的輔助檢查分為三種方法：
1.電生理檢查 電生理檢查對(duì)于區(qū)分脫髓鞘性和軸索性神經(jīng)病十分重要，同時(shí)可以檢測(cè)是否有臨床下的感覺(jué)神經(jīng)受累，有助于CMT分型；此外，階段性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)在脫髓鞘型CMT與CIDP的鑒別中也有很重要作用。均勻的神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢（上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度<38m/s）提示退髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢（正中或尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度>38m/s）、伴有復(fù)合肌肉動(dòng)作電位及感覺(jué)動(dòng)作電位波幅降低提示CMT2。當(dāng)上肢的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度位于25-45m/s的中間值時(shí)，需要警惕CMTX1。脫髓鞘型CMT的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導(dǎo)阻滯通常提示CIDP可能性大。但在MPZ基因突變的CMT1B中，偶爾會(huì)出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯；CMTX1種，有時(shí)可有不對(duì)稱(chēng)的傳導(dǎo)速度減慢，可有明顯的波形離散甚至傳導(dǎo)阻滯。
2.遺傳學(xué)檢測(cè) 基因檢測(cè)對(duì)于CMT的診斷和分型十分重要。鑒于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突變?cè)贑MT中占90%以上，故可以根據(jù)患者的臨床和電生理特征選擇 可能相關(guān)的基因進(jìn)行一代測(cè)序檢測(cè)。隨著高通量測(cè)序技術(shù)的普及，對(duì)于常染色體顯性的退髓鞘性周?chē)窠?jīng)病，可首先采用MLPA技術(shù)進(jìn)行PMP22基因重復(fù)突變的檢測(cè)，如果陰性再選擇高通量測(cè)序方法對(duì)更多相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)。
3.神經(jīng)病理檢查隨著基因檢測(cè)方法的應(yīng)用，絕大多數(shù)疑診病例無(wú)需進(jìn)行神經(jīng)活檢。但當(dāng)臨床及肌電圖不典型時(shí)，可通過(guò)神經(jīng)活檢來(lái)協(xié)助鑒別診斷。
CMT的診斷依靠臨床表現(xiàn)和體格檢查、電生理檢查及基因檢測(cè)。對(duì)于緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力萎縮、弓形足、伴或不伴有輕度感覺(jué)異常，電生理提示感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性周?chē)窠?jīng)病的患者，不論有無(wú)陽(yáng)性家族史，需考慮到遺傳性周?chē)窠?jīng)病，特別是CMT?；驒z測(cè)時(shí)確診CMT及進(jìn)行分型的核心手段。
臨床上也會(huì)經(jīng)常碰到一些相似癥狀的患者，如何鑒別診斷？
1.CMT主要需要與一些累及周?chē)窠?jīng)的其它遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟(jì)失調(diào)等。他們除具有周?chē)窠?jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其它部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周?chē)窠?jīng)以外的其它系統(tǒng)受累。另一些以周?chē)窠?jīng)受累為主的遺傳性疾病，如遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。╠HMN）、Refsum病，家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周?chē)窠?jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎(chǔ)上，選擇必要的生化檢驗(yàn)、神經(jīng)活檢病理和基因檢測(cè)來(lái)加以鑒別。此外，還需要與遠(yuǎn)端型肌病和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測(cè)有助于鑒別診斷。
2.CMT需要與獲得性周?chē)窠?jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周?chē)窠?jīng)病）、副蛋白血癥相關(guān)周?chē)窠?jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關(guān)周?chē)窠?jīng)病和多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周?chē)窠?jīng)病。CMT起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周?chē)窠?jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。退髓鞘型CMT的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均于減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導(dǎo)阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周?chē)窠?jīng)病可能。
目前，CMT的治療主要是支持治療，沒(méi)有改善疾病的特異性藥物。適當(dāng)?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質(zhì)量。
1.康復(fù)治療 規(guī)范的康復(fù)治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)。支具鞋等可改善行走步態(tài)。
2.外科矯形治療對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術(shù)矯形可能有益。
3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物 如長(zhǎng)春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類(lèi)、氨苯砜、來(lái)氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。
4.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷CMT類(lèi)型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于嚴(yán)重致殘的類(lèi)型，在家屬充分知情、征得意見(jiàn)后，可考慮再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
診療流程如下：