2023-07-17 08:08:29
有的疾病是可以遺傳 ，相信大多數(shù)父母都知道
，但是有的疾病只傳男不傳女，這可能知道的父母就少了
，在這里
，親親寶貝我就為大家普及下遺傳知識，告訴大家
，以下這5種只可能會傳給男寶寶的遺傳病
。
遺傳疾病一：紅綠色盲
紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性的色覺障礙病
。屬于X連鎖的隱性遺傳
，表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的
，位于X染色體
。
罪狀：
對身體健康影響不大，但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色
，對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響
。
犯罪證據(jù)：目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種
，單純眼部病變200余種
。患病率最高者是紅綠色盲
，男性5
。1%，女性0
。8%左右
。
防范措施：
由于是隱性遺傳病
，孕前檢查起到一定作用，但仍然難以避免
。
危險(xiǎn)指數(shù)：
遺傳疾病二：血友病
血友病是一組遺傳性出血性疾病
，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙，血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳
，由女性傳遞
，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體
。
罪狀：
當(dāng)寶寶因各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí)
，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡
。
犯罪證據(jù)：
患病男性與正常女性婚配
，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配
，子女中男性半數(shù)為患者
，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病
，所生女孩半數(shù)為血友病
，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史
，其發(fā)病可能因基因突變所致
。
防范措施：
抗血友病球蛋白已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率
。
危險(xiǎn)指數(shù)：
遺傳疾病三：肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
屬于隱性遺傳病
，女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病
。
罪狀：
肌肉萎縮
，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子
，幾年后逐漸癱瘓
。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害
，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙
，病情多呈進(jìn)行性加重，多數(shù)病人在20歲左右死亡
。
犯罪證據(jù)：
屬于兒童中最常見的一類肌病
，多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。幾乎均影響男孩
，占活產(chǎn)男嬰的l/3000～1/4000(歐美)和l/22000(日本)
。
防范措施：
目前尚無有效的治療方法。
危險(xiǎn)指數(shù)：
遺傳疾病四：蠶豆病
因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血
。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)
，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。
罪狀：
常見于小兒
，特別是5歲以下男童多見
，約占90%，常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié)
，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲
、醬油)均可致病。
犯罪證據(jù)：
G-6-PD基因在X染色體上
，男女之比約為7∶1
，病人大多為男性。
防范措施：
目前蠶豆病的防治取得了顯著效果
，病死率普遍下降到1%以下
。
危險(xiǎn)指數(shù)：
遺傳疾病五：先天性無丙種球蛋白癥
該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病
。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因
，就會發(fā)病，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高
。X連鎖隱性遺傳病中
，男性患者的致病基因來源于母親，將來只能傳給女兒
。女性患者的兒子則都是患者
，表現(xiàn)為交叉遺傳。
罪狀：
以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎
、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征
。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病
，患兒很少能度過幼兒期
。
犯罪證據(jù)：
只要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發(fā)病
，表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高
。
防范措施：
目前有正規(guī)IVIG治療方法，但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療
，大部分患者在2歲內(nèi)死亡
。
危險(xiǎn)指數(shù)：
隨著時(shí)代的發(fā)展，遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病
，如天花
、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹等都因?yàn)轭A(yù)防接種的普及而逐漸消失或發(fā)病率大大降低
，而營養(yǎng)不良等過去的兒童常見病也越來越少
，相反遺傳病相關(guān)的問題卻越來越突出。
凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女
，懷孕一定要做產(chǎn)前診斷
，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)
。
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人類遺傳病的五大類為：染色體病
、單基因病、多基因病
、體細(xì)胞遺傳病
、線粒體遺傳病。
1
、染色體病
染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病
。由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性
，因此染色體病常涉及多個(gè)器官
、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣
，常表現(xiàn)為綜合征
，故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。
2
、單基因病
單基因病主要指由一對等位基因突變導(dǎo)致的疾病
，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。主要分類為：常染色體疾?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。@性和隱形）
、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳病
、X連鎖隱性遺傳病
。
3、多基因病
多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制
，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律
，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響
，故也稱多因子病
?div id="jfovm50" class="index-wrap">；蜻z傳病是由多個(gè)基因控制的遺傳因素與環(huán)境因素共同影響的疾病。
4
、體細(xì)胞遺傳病
由體細(xì)胞突變而引起的疾病
。
5、線粒體遺傳病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷
，致使ATP合成障礙
、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同
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本病多數(shù)為中年男性
，起病緩慢，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮
，病變涉及的部位以手部大小魚際
、肩胛肌、骨盆肌
、臀肌較為明顯
，甚可影響全身肌肉，以致患者出現(xiàn)站立
、蹲位起立
、走路、登樓
、提物等均感到困難
，可見肌纖維顫動(dòng)，肌電圖示非特異性肌病改變
，血尿肌酸增高
。肌病的嚴(yán)重程度大多數(shù)與甲亢的嚴(yán)重程度呈平行關(guān)系
，甲亢控制后
，肌病即好轉(zhuǎn)。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病
，根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker
。
（1）Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD） 也稱嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥。僅見于男孩
，母親若為基因診治攜帶者
，男性子代發(fā)病。在幼兒期起病
，初期感走路苯拙
，易跌倒，不能奔跑及登樓
，站立時(shí)脊髓前凸
，腹部挺出
，兩足撇開，步行緩慢
，搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)
。由仰臥起立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥
，再雙手攀緣兩膝
，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力
、萎縮
，并波及髖膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌，隨著病情發(fā)展
，累及肩胛帶及上臂肌群
，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛
，最后肋間肌和面肌也可無力
。某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅(jiān)實(shí)
。此種“假性肥大”見于腓腸肌
，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌
。腱反射減低或消失
，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強(qiáng)硬
、畸形
。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長
，Q波加深等異常
。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高
。本病預(yù)后差
，多數(shù)不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎
、心衰或慢性消耗性疾病
。
（2）Becker型（BMD） 也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱
，進(jìn)展緩慢
，病程長，不能行走
。預(yù)后較好
。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著
，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同
。
2.面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體顯性遺傳
，男女均可發(fā)病。起病時(shí)首先出現(xiàn)面肌無力
，不對稱
，不能露齒、突唇
、閉眼及皺眉
。口輪匝肌可有假性肥大
，以致口唇肥厚而致突唇
。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩
，上臂肌肉萎縮
，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌
，盆帶肌群引起下肢無力
、萎縮而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影響
。血清酶正?div id="4qifd00" class="flower right">
；蛭⒃觥２〕踢M(jìn)展極慢
，常有頓挫或緩解
。
3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性
。常散發(fā)
，兩性均可發(fā)病。兒童時(shí)起病
，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌
，行走困難，不能登樓
，步態(tài)搖擺，常跌倒
。有的只累及股四頭肌
，病程進(jìn)展極慢，晚期可侵犯肩胛帶肌群
。有的肩胛帶肌群首先受累
，則成為肩-腓肌型
。營養(yǎng)不良時(shí)，若不屬于面-肩-肱型者
，應(yīng)屬肢帶型
。
4.其他類型
股四頭肌型遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型
、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見
。
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2023-07-17 07:07:19
肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳相關(guān)的肌肉變性疾病，臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無力與萎縮
，無感覺障礙
。
肌營養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常，各型肌營養(yǎng)不良基因位置
、突變類型
、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21
，屬于X連鎖隱性遺傳
。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥基因位于4號染色體長臂末端。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥則是一類具有高度遺傳異質(zhì)性
，和表型異質(zhì)性的常染色體遺傳性肌病
。眼咽型肌營養(yǎng)不良癥基因位于染色體14q11.2-3。
另外除了遺傳因素外
，患者自身的基因突變也有可能導(dǎo)致本病的發(fā)生
，臨床上以進(jìn)行性的肌肉萎縮無力為主要的臨床表現(xiàn)。
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