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半楓荷
2023-07-17 10:02:19
遺傳性包涵體疾病3型，一般情況下是不會影響患者的生活和壽命的
，他疾病也比較隱匿最新回答共有4條回答
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2023-07-17 13:13:13李雲(yún)松
回復(fù)
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2023-07-17 13:13:13武漢-嚴(yán)**
回復(fù)1.假性肥大型肌營養(yǎng)不良
（1）Duchenne型（DMD）是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高、病情最為嚴(yán)重的一型，常早年致殘并導(dǎo)致死亡，故稱為“嚴(yán)重型”。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見?div id="jfovm50" class="index-wrap">；颊叨嘣?歲之后發(fā)病，可見患兒動作笨拙，跑、跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌無力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費勁。站立時腰椎過度前凸；步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)；仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱Gower征。隨病情發(fā)展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，萎縮無力的肌肉呈進(jìn)行性加重，并可波及肋間肌。假性肌肥大最常見于雙側(cè)腓腸肌，因肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬。假性肌肥大也可見于三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨肌萎縮無力的加重及關(guān)節(jié)活動的減少，可出現(xiàn)肌腱攣縮及關(guān)節(jié)強硬、畸形，大約在12歲左右便不能站立和行走。不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常。部分患兒智力低下。大約在20歲，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等死亡。
（2）Becker型（BMD）與DMD相似，區(qū)別要點主要在于病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”。本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象，心肌受損及關(guān)節(jié)攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。
2.Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良
是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病，多于2～10歲發(fā)病，初期常表現(xiàn)上肢近端及肩胛帶肌無力，數(shù)年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠(yuǎn)端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數(shù)可伴有面肌輕度無力。本型常在早期出現(xiàn)頸、肘、膝、踝關(guān)節(jié)攣縮，幾乎所有患者均伴有不同程度的心臟損害。
3.面肩肱型肌營養(yǎng)不良
為常染色體顯性遺傳病，男女均可罹患，發(fā)病年齡差異很大，一般為5～20歲。病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群。面肌受累時表現(xiàn)為面部表情淡漠、閉眼、示齒力弱，不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨等。由于常合并口輪匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同時病變會延及雙側(cè)肩胛帶及臂肌群，常為不對稱性，以致患者雙臂不能上舉，外展不能過頭，出現(xiàn)梳頭、洗臉、穿衣等困難。由于肩胛帶肌無力、萎縮，表現(xiàn)為明顯的翼狀肩，有的表現(xiàn)為游離肩或衣架樣肩胛?div id="4qifd00" class="flower right">？梢娙羌 ㈦枘c肌假性肥大，心肌受累罕見，晚期才累及骨盆帶肌群，病情進(jìn)展緩慢，一般預(yù)后較好。
4.肢帶型肌營養(yǎng)不良
（1）LGMD1A型多在青壯年期間發(fā)病。初期表現(xiàn)為四肢近端無力，逐漸累及肢體遠(yuǎn)端，后期見有踝關(guān)節(jié)攣縮，病情進(jìn)展緩慢，最終失去行走能力。血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，肌電圖（EMG）呈肌源性損害。
（2）LGMD2A臨床嚴(yán)重程度不一，大部分表現(xiàn)較輕，發(fā)病年齡4～15歲。主要表現(xiàn)為雙下肢近端無力，呈對稱性，后累及肩胛帶肌群，多于30歲左右喪失行走能力。有些患者可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕，后期可有小腿肌攣縮、脊柱強直、血清CPK水平明顯升高。
（3）LGMD2C（重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良，SCARMD）病情嚴(yán)重，部分病例有類似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之間，發(fā)病年齡為3～12歲。首先侵犯骨盆帶肌，以后波及胸部、頸部肌，還伴有心肌受累，一般不影響智力，多有腓腸肌假性肥大，常于10～13歲喪失行走能力，30～40歲出現(xiàn)呼吸衰竭，血清CPK水平明顯升高。
5.眼咽型肌營養(yǎng)不良
屬常染色體顯性遺傳性肌病，多在40歲左右起病。首先出現(xiàn)對稱性眼外肌無力和（或）眼瞼下垂，后逐漸表現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難，進(jìn)展十分緩慢。少數(shù)患者以吞咽障礙作為首發(fā)癥狀，有些患者伴有輕度的面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。
6.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良
目前已將該型肌營養(yǎng)不良分為4個亞型，即常染色體顯性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳Ⅰ型、Ⅱ型。該類肌病的共同特點是，肌無力主要表現(xiàn)在四肢的遠(yuǎn)端，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經(jīng)損害的表現(xiàn)；肌電圖為肌源性損害，其中有些類型的病理學(xué)檢查與遺傳性包涵體肌病相似。
7.強直性肌營養(yǎng)不良
本病為常染色體隱性遺傳。本病的病理特點與其他類型的肌營養(yǎng)不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變?yōu)榧±w維周邊大量的肌漿塊形成，內(nèi)核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成。此外還可有選擇性Ⅰ型纖維萎縮。
強直型肌營養(yǎng)不良為多系統(tǒng)損害疾病，除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內(nèi)分泌系統(tǒng)損害，如陽痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降；心臟損害，如心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯；神經(jīng)精神損害，如精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害，如晶體渾濁和白內(nèi)障，有些患者還伴有運動感覺性周圍神經(jīng)病。-
2023-07-17 12:12:03寧吉兒
回復(fù)先天性代謝缺陷，又稱遺傳代謝異
，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，是由于編碼酶蛋白的結(jié)構(gòu)基因發(fā)生突變而帶來酶蛋白的結(jié)構(gòu)異常。目前發(fā)現(xiàn)數(shù)千種，每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，但這類疾病累積患病率危害極大。先天性代謝缺陷病是什么
先天性代謝缺陷病，就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病
，又稱遺傳性代謝缺陷病，也叫做先天性代謝異常（inborn errors of metabolism，IEM）。細(xì)胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產(chǎn)物時，就會導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。目前已發(fā)現(xiàn)的數(shù)千種遺傳性代謝病
，常見有400-500種，其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等名字稀奇古怪的疾病。IEM總發(fā)病率頗高，常引起進(jìn)行性和不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，導(dǎo)致智力低下。開展IEM新生兒篩查和高危兒篩查可減少傷殘和死亡，提高人口健康素質(zhì)。先天性代謝缺陷病的病因
1
、致病基因遺傳： 遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個父母就要非常警惕，可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。2、后天基因突變： 基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因
，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生“遺傳代謝病”。遺傳性代謝病多為單基因遺傳病
，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。先天性代謝缺陷病的表現(xiàn)癥狀
先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期
、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變造成的疾病，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。急性癥狀和檢驗異常包括急性代謝性腦病
、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等，隨年齡不同有差異，全身各器官均可受累，以神經(jīng)系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出，有些有容貌異常，毛發(fā)、皮膚色素改變。有些患兒表現(xiàn)為骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白內(nèi)障，角膜混濁，視神經(jīng)萎縮，耳聾，大頭，肝脾腫大，黃疸或肝硬化。部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現(xiàn)：
遺傳性代謝病在新生兒期主要臨床表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增皮膚病變、毛發(fā)異常嗜睡、驚厥、昏迷特殊尿味、汗味呼吸困難、酸中毒、過度換氣黃疸肌張力異常脫水、持續(xù)嘔吐、電解質(zhì)異常肝大?嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現(xiàn)
，還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的癥狀，如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現(xiàn)之一，即為先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍，十分罕見，目前國內(nèi)也只有6例。該病常規(guī)生化檢測不出病因，唯一的途徑就是進(jìn)行基因診斷。先天性代謝缺陷病有什么類別
遺傳代謝病的種類 此類疾病病種繁多
，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：大分子類：
1
、溶酶體貯積癥：主要包括：戈謝病、法布里?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。‵abry?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良
、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sachs?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?div id="4qifd00" class="flower right">、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型（pompe）、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。2
、線粒體病：主要包括：母系遺傳Leigh綜合征
，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾病、心肌病、進(jìn)行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經(jīng)病，線粒體肌病，肌病，糖尿病和耳聾、共濟失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經(jīng)元疾病,鐵粒幼細(xì)胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、、MERRF、線粒體肌病、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、,家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征、小分子類：
1
、糖代謝缺陷：半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。2
、氨基酸代謝缺陷：苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。3
、脂類代謝缺陷：如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、GMl神經(jīng)節(jié)苷脂病。喝绺味?fàn)詈俗冃裕╓ilton病）和Menkes病等。、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸?div id="d48novz" class="flower left">；o酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。4
、金屬代謝?div id="d48novz" class="flower left">如何檢測先天性代謝缺陷病
1
、病史詳詢有無近親結(jié)婚史，母親生育史中有無死胎
、自然流產(chǎn)，家族中有無類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應(yīng)重視實驗室生化檢查結(jié)果、心電圖及腦電圖的異常等。2
、體格檢查除注意一般體格發(fā)育外，重點需作皮膚
、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細(xì)檢查。特別注意眼科情況，有無白內(nèi)障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。3
、實驗室檢查（1）初步過篩試驗：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)
、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。（2）進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果
，選擇測定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗、半乳糖耐量試驗、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對常見代謝缺陷病可以作出診斷。（3）明確診斷：測定特殊酶的活性
，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。（4）特殊檢查方法：
液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀（LC-MS/MS）技術(shù)： 可用一滴血樣
，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進(jìn)、最省錢、最高效的篩查方法。基因診斷： 可對所有遺傳病的進(jìn)行最終診斷和分型
，有部分類型的遺傳性代謝病需要進(jìn)行基因診斷才可確診原因。先天性代謝缺陷病如何治療
1
、內(nèi)科治療
（1）禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效
，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。（2）去其所余：用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外
。①肝豆?fàn)詈俗冃裕捎媒j(luò)合劑D-青霉胺20mg/（kg·d）絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。（3）補其所缺：補充體內(nèi)缺乏物質(zhì)
。①血友病：給患者補充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?div id="m50uktp" class="box-center"> 。嚎诜行粤姿猁}（磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。同時口服維生素D，1萬-5萬IU/d
，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇（DHT），可達(dá)2mg/d，2-4周后改為0.5-1mg/d，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補充：如糖原積累癥I型可補充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，高雪病補充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）
。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。2
、器官移植：可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。3
、對癥治療：有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。先天性代謝缺陷病要注意什么
飲食療法：早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效
，可防止疾病發(fā)展，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。1、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物
，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。2
、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。3
、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食。 藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。4、抗維生素D性佝僂病
，給予維生素 D 治療，并定期檢查，觀察療效。5
、肝豆?fàn)詈俗冃裕o予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。先天性代謝缺陷病吃什么好
早期控制飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發(fā)展
，到年齡較大、酶活性增強，患兒可完全成為正常人。1
、半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆?jié){、食糖等，代以谷類、水果、肉、蛋類食物。2
、苯丙酮酸尿癥：從出生后2個月開始，給予低苯丙酮酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。3、肝豆?fàn)詈俗冃裕罕仨毾拗坪~飲食
。藥物治療：補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質(zhì)，排除多余物質(zhì)。4
、抗維生素D性佝僂病，給予維生素D治療，并定期檢查
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