基因正常會是肌病嗎

我也覺得你的臨床表現(xiàn)不太符合線粒體病，而且肌肉活檢也沒有線粒體病的特征病理改變（包括光鏡、電鏡都沒有）。單靠一次線粒體酶檢測結果難以確診，可以考慮復查線粒體酶活性，另外，你的情況不能除外自身免疫病或免疫缺陷相關疾病，還是應該系統(tǒng)診治一下。

（北京協(xié)和醫(yī)院戴毅大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導下進行！）

本病多數(shù)為中年男性，起病緩慢，主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉，以致患者出現(xiàn)站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動，肌電圖示非特異性肌病改變，血尿肌酸增高。肌病的嚴重程度大多數(shù)與甲亢的嚴重程度呈平行關系，甲亢控制后，肌病即好轉。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營養(yǎng)不良癥分為下列類型：
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病，根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型營養(yǎng)不良癥（DMD） 也稱嚴重性假肥大型營養(yǎng)不良癥。僅見于男孩，母親若為基因診治攜帶者，男性子代發(fā)病。在幼兒期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢，搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)。由仰臥起立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力、萎縮，并波及髖膝關節(jié)和足部的伸肌，隨著病情發(fā)展，累及肩胛帶及上臂肌群，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌也可無力。某些受累肌肉由于肌纖維被結締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅實。此種“假性肥大”見于腓腸肌，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關節(jié)強硬、畸形。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長，Q波加深等異常。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高。本病預后差，多數(shù)不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
（2）Becker型（BMD） 也稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，不能行走。預后較好。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。
2.面肩－肱型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病。起病時首先出現(xiàn)面肌無力，不對稱，不能露齒、突唇、閉眼及皺眉。口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌，盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影響。血清酶正?；蛭⒃?。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
3.肢帶型肌營養(yǎng)不良癥
屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性。常散發(fā)，兩性均可發(fā)病。兒童時起病，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒。有的只累及股四頭肌，病程進展極慢，晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型。營養(yǎng)不良時，若不屬于面-肩-肱型者，應屬肢帶型。
4.其他類型
股四頭肌型遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見。

這個我還真不怎么看的懂，要是弄不好 ，就麻煩了······你去醫(yī)院問問醫(yī)生吧，你孩子的病我個人就得和你沒有什么關系，要孩子的話，要是可以的，就是要在5個月的時候做基因檢查，要是有問題的話就流掉，現(xiàn)實就是這么殘酷。

肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳相關的肌肉變性疾病，臨床特征為進行性加重的肌肉無力與萎縮，無感覺障礙。
肌營養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常，各型肌營養(yǎng)不良基因位置、突變類型、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21，屬于X連鎖隱性遺傳。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥基因位于4號染色體長臂末端。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥則是一類具有高度遺傳異質性，和表型異質性的常染色體遺傳性肌病。眼咽型肌營養(yǎng)不良癥基因位于染色體14q11.2-3。
另外除了遺傳因素外，患者自身的基因突變也有可能導致本病的發(fā)生，臨床上以進行性的肌肉萎縮無力為主要的臨床表現(xiàn)。