2型桿狀體肌病怎么遺傳

目錄1拼音2英文參考3疾病分類4疾病概述5疾病描述6癥狀體征7疾病病因8病理生理9診斷檢查10治療方案11特別提示附：1治療強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的中成藥 1拼音

qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bú liáng

myotonia dystrophica

神經(jīng)內(nèi)科

臨床表現(xiàn)：本病可發(fā)生于任何年齡, 但多見(jiàn)于青春期后, 男多于女。主要癥狀為肌無(wú)力、 肌萎縮和肌強(qiáng)直。萎縮和無(wú)力表現(xiàn)為四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮, 下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長(zhǎng), 顴骨隆起, 呈斧狀臉, 頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。

肌強(qiáng)直分布不如先天性肌強(qiáng)直那樣廣泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強(qiáng)直之間并無(wú)明顯的關(guān)系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎(chǔ)代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)、陽(yáng)萎、 *** 下降和不孕等, 尚可有胃腸道平滑肌功能障礙, 部分病人智力衰退甚至癡呆。

治療：主要應(yīng)用穩(wěn)定膜系統(tǒng)的藥物, 如苯妥英鈉, 普魯卡因酰胺及奎寧等, 這類藥物能促進(jìn)鈉泵活動(dòng), 降低膜內(nèi)鈉離子濃度以提高靜息電位, 可取得一定療效。也有人建議用ACTH 或腎上腺素皮質(zhì)激素類藥物。 在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強(qiáng)蛋白的合成作用。近年來(lái)用靈芝類制劑取得一定效果, 也有用內(nèi)分泌制劑作為對(duì)癥治療的。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良由Delege（1890）首先描述。肌強(qiáng)直表現(xiàn)受累的骨骼肌收縮后松馳顯著延遲，導(dǎo)致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現(xiàn)特征性連續(xù)高頻電位放電現(xiàn)象。

1、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型（MDI） 通常在30或40歲時(shí)顯現(xiàn)癥狀，盡管兒童早期也可出現(xiàn)。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩種癥狀更突出。肌無(wú)力見(jiàn)于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無(wú)力伴肌萎縮和肌強(qiáng)直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤；部分病人構(gòu)音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長(zhǎng)稍前驅(qū)。肌強(qiáng)直常在肌萎縮前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生，分布不如先天性肌強(qiáng)直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強(qiáng)直存在，如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開(kāi)，需重復(fù)數(shù)次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時(shí)不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見(jiàn)于前臂和手部伸肌，持續(xù)數(shù)秒后恢復(fù)原狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。

2、強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型（MD2） 偶有患者臨床表現(xiàn)與強(qiáng)直應(yīng)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥類似，但無(wú)肌強(qiáng)直性蛋白激酶基因重復(fù)性擴(kuò)增。臨床特征與MD1相似，表現(xiàn)顯著的肢體遠(yuǎn)端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無(wú)力和肌萎縮，伴肌強(qiáng)直，也可有白內(nèi)障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。

3、近端肌強(qiáng)直性肌病 表現(xiàn)肌強(qiáng)直、近端為主肌無(wú)力和白內(nèi)障，病程不如MD1嚴(yán)重，也曾報(bào)道肌肉嚴(yán)重受累并有聽(tīng)力喪失的變異型。

4、許多患者伴白內(nèi)障、視網(wǎng)膜變性、眼球內(nèi)陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導(dǎo)阻滯、心律失常和基礎(chǔ)代謝率下降等，約半數(shù)伴智能低下男性常見(jiàn)睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現(xiàn)。本病進(jìn)展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發(fā)癥在40歲左右喪失工作能力，常因繼發(fā)感染和心力衰竭死亡；輕癥者病情可長(zhǎng)期穩(wěn)定。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，這種擴(kuò)增的三核苷酸重復(fù)構(gòu)成了診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬(wàn)，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無(wú)明顯地理或種族差異。肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清，認(rèn)為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導(dǎo)率降低有關(guān)。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖活動(dòng)等多活動(dòng)。強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關(guān)的強(qiáng)直性病變近端肌強(qiáng)直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因無(wú)關(guān)，基因定位于3q21.3染色體。

典型肌肉病理改變?yōu)榧?xì)胞核內(nèi)移，呈鏈狀排列，肌細(xì)胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側(cè)退縮形成肌漿，肌細(xì)胞壞死和再生不明顯。

輔助檢查：

1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機(jī)或鏈鋸樣聲音；67％的患者運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短，48％有多相波。心電圖?？砂l(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。

3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。

4、基因檢測(cè)具有特異性，患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過(guò)100（正常人為5－40），重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān)。

診斷及鑒別診斷：

1、診斷 根據(jù)中青年起病的特征性肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直癥狀，主要累及四肢遠(yuǎn)端肌、頭面部肌和胸鎖乳突??；體檢可見(jiàn)肌強(qiáng)直，扣擊出現(xiàn)肌球，典型肌強(qiáng)直放電肌電圖，以及DNA分析出現(xiàn)異常CTG重復(fù)擴(kuò)增等。

2、鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強(qiáng)直鑒別

（1）先天性肌強(qiáng)直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關(guān)。通常自出生就存在全身性肌強(qiáng)直，不伴肌無(wú)力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進(jìn)展，成年期趨于穩(wěn)定。肌強(qiáng)直表現(xiàn)與強(qiáng)直性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良相似，寒冷和靜止不動(dòng)肌肉僵硬可加重，活動(dòng)可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運(yùn)動(dòng)員，扣擊肌肉出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球癥；有時(shí)可出現(xiàn)精神癥狀如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。一種晚發(fā)常染色體隱性遺傳型（Becker病）伴遠(yuǎn)端輕度肌無(wú)力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。

（2）先天性副肌強(qiáng)直：幼年起病，肌強(qiáng)直較輕，無(wú)肌萎縮，肌肥大不明顯。

本病無(wú)有效的治療方法，是對(duì)癥治療。

①肌強(qiáng)直可用膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥治療，能促進(jìn)鈉泵活動(dòng)，降低膜內(nèi)鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強(qiáng)直狀態(tài)；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良可能首選苯妥英，因其他藥物對(duì)心臟傳導(dǎo)有不良影響；

②肌無(wú)力尚無(wú)治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強(qiáng)蛋白合成代謝；今年里用靈芝制劑有一定的療效；

③康復(fù)療法對(duì)保持肌肉功能有益成年患者應(yīng)定時(shí)檢查心電圖和眼疾。

1、患者禁忌或禁服的藥物：

（1） 慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、新霉素、四環(huán)素、土霉素、桿菌素、多粘菌素；

（2） 非那根、安定、嗎啡、乙醚、普魯卡因（慎用）；

（3） 奎寧、奎尼丁、普魯卡因酰胺；

（4） 箭毒、琥珀酰膽堿、氯化氨酰膽堿；

（5） 蟾蜍及其中成藥丸：六神丸、喉癥丸等；

（6） 性味寒涼的中藥

2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時(shí)睡眠，按時(shí)起床，不要熬夜，要?jiǎng)谝萁o合。

3、避風(fēng)寒、防感冒，肌無(wú)力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風(fēng)感冒不僅會(huì)促使疾病復(fù)發(fā)或加重，還會(huì)進(jìn)一步降低機(jī)體對(duì)疾病的抵抗力。

4、飲食要有節(jié)，痿證的病機(jī)與脾氣虧虛關(guān)系密切，故調(diào)節(jié)飲食更為嚴(yán)重，不能過(guò)饑或過(guò)飽，在有規(guī)律，有節(jié)度，同時(shí)各種營(yíng)養(yǎng)要調(diào)配恰當(dāng)，不能偏食。

5、注意適量運(yùn)動(dòng)，鍛煉身體增強(qiáng)體質(zhì)，但不能運(yùn)動(dòng)過(guò)量。病情較重的病人或長(zhǎng)期期臥床不起的病人，應(yīng)給予適當(dāng)?shù)?*** 防止褥瘡的產(chǎn)生。

6、在治療上病人應(yīng)有良好的心態(tài)與康復(fù)的信心。鼓勵(lì)病人和病人本身應(yīng)該有積極樂(lè)觀的治療信心，減少病人的心里負(fù)擔(dān)，避免精神剌激和過(guò)度腦力（體力）勞累。

6、注意各種感染，生活保持有規(guī)律，飲食方面應(yīng)多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動(dòng)物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營(yíng)養(yǎng)搭配對(duì)病人來(lái)講非常重要，注意食物的易消化性。

7、忌食食物：生冷、辛辣及過(guò)咸食物以及煙酒等 *** 。服藥期間禁食綠豆。

8、中晚期患者，以高蛋白、高營(yíng)養(yǎng)、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護(hù)患者營(yíng)養(yǎng)及水電解質(zhì)平衡。

不調(diào)，身體虛弱，發(fā)育遲緩，自汗盜汗，貧血脈弱等營(yíng)養(yǎng)不良諸癥。用法與用量：口服，一次10～15g，一日...

效一般在一周內(nèi)出現(xiàn)，兩周達(dá)最高峰。4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：3例患兒，采用局部敷貼療法為主，配合內(nèi)服加...

效一般在一周內(nèi)出現(xiàn)，兩周達(dá)最高峰。4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良：3例患兒，采用局部敷貼療法為主，配合內(nèi)服加...

。用于神經(jīng)衰弱，失眠健忘，頭昏目眩，易感疲勞，營(yíng)養(yǎng)不良，身體虛弱。規(guī)格：用法用量：口服，一次3～4片...

不一定
線粒體腦肌病是由線粒體基因突變或者是由核基因突變而導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)功能損傷的一系列疾病。
若是有線粒體腦肌病是線粒體基因突變所致，那突變基因只能來(lái)自母親，如果是核基因突變導(dǎo)致，那么父母雙方都有可能遺傳。

常見(jiàn)的肌源性肌肉病和神經(jīng)源性肌肉病
點(diǎn)擊下列病名2次，您可以獲取詳細(xì)情報(bào)信息（部分內(nèi)容還沒(méi)有完成，希望關(guān)注）。 第一章 常見(jiàn)的肌源性肌病一． 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌營(yíng)養(yǎng)不良（二）. Emery-Dreifuss 性連鎖隱性Emerin（三）. 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（四）. 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（五）. 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（六）. 遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良（七）. 眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良（八）. 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良二． 炎癥性肌病（一）. 特發(fā)性炎癥性肌?。ǘ? 感染性肌?。ㄈ?小兒皮肌炎（四）. 包涵體肌炎三． 先天性肌?。ㄒ唬? 中央軸空病 （二）. 桿狀體肌?。ㄈ?多軸空病或微軸空?。ㄋ模? 肌管肌病/中央核肌病 （五）.先天性肌纖維類型不均衡四．內(nèi)分泌性肌?。ㄒ唬? 甲狀腺病伴發(fā)肌?。ǘ? 甲狀旁腺伴發(fā)肌?。ㄈ? 腎上腺皮質(zhì)病變伴發(fā)肌病五． 代謝性肌?。ㄒ唬? 線粒體肌?。ǘ? 糖原累積病（三）. 脂質(zhì)代謝異常六． 中毒性肌?。ㄒ唬? 藥物引起的肌?。ǘ? 有機(jī)磷中毒性肌病七． 骨骼肌離子通道?。ㄒ唬? 骨骼肌鈣通道?。ǘ? 骨骼肌鈉通道病（三）. 骨骼肌氯通道病八． 神經(jīng)肌肉接頭疾?。ㄒ唬? 重癥肌無(wú)力（二）. 先天性肌無(wú)力綜合癥（三）. Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合癥 第二章 常見(jiàn)的神經(jīng)源性肌病(一)． 脊髓性肌萎縮癥(二)． 脊萎縮側(cè)索硬化癥(三)． 腓骨肌萎縮癥(四)． 青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥 總之，要診斷和鑒別上述種類繁多的神經(jīng)肌肉病，主要根據(jù)臨床癥狀、體征，再結(jié)合輔助檢查，進(jìn)行綜合判斷。血清肌酸激酶、肌電圖、肌肉活檢是神經(jīng)肌肉病的診斷和鑒別診斷的不可缺少的重要手段。 首先要鑒別運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害和肌源性損害的臨床表現(xiàn)（見(jiàn)表1）， 其次要鑒別神經(jīng)源性肌損害和肌源性損害的病理改變（見(jiàn)表2）。

你好！電鏡下觀察到多數(shù)肌纖維中含有大量源于Z線的桿狀體,所以叫桿狀體肌病.因?yàn)檫@些病理診斷報(bào)告是組織學(xué)的研究?jī)?nèi)容,也就是研究機(jī)體的微細(xì)結(jié)構(gòu),很微觀,也可以說(shuō)正是由于這些桿狀體的存在,改變了原有的骨骼肌纖維的正常結(jié)構(gòu),從而影響了骨骼肌纖維的功能.
至于此病的癥狀,我想說(shuō)的是因?yàn)閭€(gè)體差異性大,每個(gè)人所表現(xiàn)的癥狀也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
這個(gè)網(wǎng)址上有一些關(guān)于此病的描述,希望可以給你帶來(lái)些許幫助.
另外,對(duì)于此病的發(fā)展,治療,并不能單純通過(guò)你的描述就能下結(jié)論,你最好還是去醫(yī)院做進(jìn)一步詳細(xì)的檢查,讓醫(yī)生根據(jù)個(gè)人情況制定相應(yīng)的治療措施.