基因檢測能查出是否有肌病嗎

遺傳癌癥種類

遺傳性癌癥是由基因變異遺傳引起的一類癌癥，它會增加罹患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，其中包括以下幾種常見的癌癥：

乳腺癌：部分乳腺癌是由基因突變引起的，如 BRCA1 和BRCA2 基因突變與乳腺癌的發(fā)病率增加有關(guān)，女性攜帶這些基因突變，罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會增加。

卵巢癌：卵巢癌也與 BRCA1 和 BRCA2 突變相關(guān)，女性在攜帶這些基因突變的情況下，罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也會增加。

結(jié)直腸癌：結(jié)直腸癌具有家族聚集的現(xiàn)象，若患者的一級親屬中有人患有結(jié)直腸癌，其患癌風(fēng)險(xiǎn)較為明顯。

甲狀腺癌：具有遺傳傾向，若家族中有人患有本病，則個(gè)體罹患甲狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)相對增加。

非小細(xì)胞肺癌：近年來很多研究表明，細(xì)胞周期調(diào)控基因 TP53、RB1、EGFR等突變與非小細(xì)胞肺癌的發(fā)病率增加有關(guān)。

對于這些基因突變，一般我們可以通過家族遺傳史的研究、基因檢測等手段來確定個(gè)體罹患這些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。需要注意的是，遺傳性癌癥只占到所有癌癥的 5% 到 10%，大部分癌癥是由環(huán)境因素和其他因素引起的。

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目前對肌營養(yǎng)不良的臨床診斷：
　　病史和體格檢查是肌營養(yǎng)不良診斷的重要依據(jù)。肌營養(yǎng)不良患者多隱襲起病，病史詢問除包括肌無力、萎縮癥狀的發(fā)生發(fā)展過程，還應(yīng)包括患者的運(yùn)動發(fā)展里程碑是否延遲、運(yùn)動耐力、體育成績等，此外還需要詢問家族史，筆者診治過不止一例DMD患兒，其母親有兄弟與有類似癥狀，于20歲前死亡，但是患兒的父親并不知情，這時(shí)家族史的詢問要掌握技巧，既要得到所需的真實(shí)信息，有要注意隱私保護(hù)，避免制造患兒家庭的矛盾。
　　肌營養(yǎng)不良患者的體格檢查要細(xì)致、全面，同時(shí)重點(diǎn)觀察對特定亞型有診斷意義的典型體征。運(yùn)動系統(tǒng)的體格檢查包括肌容積、肌力、肌張力、共濟(jì)運(yùn)動、不自主運(yùn)動和步態(tài)這6個(gè)方面，可以為肌營養(yǎng)不良的臨床診斷提供重要依據(jù)。檢查時(shí)需充分暴露肢體觀察軀干、四肢肌容積，注意肌萎縮的分布特點(diǎn)，有無舌肌、腓腸肌的肥大，有無翼狀肩胛、有無脊柱側(cè)彎、脊旁肌萎縮等等，肌力檢查要涵蓋眼外肌、眼輪匝肌、口輪匝肌、頸屈、頸伸肌、肢帶肌、四肢近端、遠(yuǎn)端各肌群，要觸摸肌肉硬度，叩擊肌腹觀察有無“肌球”，觀察步態(tài)、蹲位站立及能否足跟、足尖行走，還需要注意有無關(guān)節(jié)攣縮及關(guān)節(jié)過伸展，當(dāng)然也要進(jìn)行常規(guī)的感覺檢查及腱反射、病理征檢查以作為鑒別診斷依據(jù)。對于某些有特征性臨床表現(xiàn)的肌營養(yǎng)不良類型，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以通過體格檢查快速確診，有的甚至可以達(dá)到“秒診”，例如面肩肱型肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型等具有特征性外觀，典型患者很容易做出臨床診斷。
　　針對性的輔助檢查也是肌營養(yǎng)不良臨床診斷的重要依據(jù)。肌酸磷酸激酶（CK）是反映骨骼肌破壞的敏感、特異的指標(biāo)，絕大多數(shù)肌營養(yǎng)不良患者CK增高，不同類型、疾病不同階段增高幅度不同，需注意的一點(diǎn)是CK增高的程度與病情并不一致，例如3歲DMD患兒尚無明顯肌無力癥狀時(shí)CK可升高至正常的數(shù)十倍，伴有ALT、AST、LDH的升高，而肌萎縮嚴(yán)重、功能明顯障礙的面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者CK可以僅輕度升高甚至正常。肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)檢查主要用于病變定位，對肌營養(yǎng)不良與其他肌肉病變的鑒別價(jià)值有限；有些特征性電生理改變可支持診斷，如肌強(qiáng)直放電對強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良有診斷價(jià)值，但要注意肌強(qiáng)直放電并非僅見于DM，還可見于某些離子通道病、代謝性肌病和炎性肌?。粚τ诩I養(yǎng)不良患者，肌電圖可以客觀地反映肌源性損害的分布范圍，以及不同肌群病變的嚴(yán)重程度，針極肌電圖看到纖顫電位、正銳波等失神經(jīng)電位，是病變活動的標(biāo)志。
　　基因檢查是診斷肌營養(yǎng)不良的重要方法，目前高通量測序技術(shù)的日益普及，很多公司推出了針對肌營養(yǎng)不良的基因檢測“套餐”，有些臨床醫(yī)生對初步診斷肌營養(yǎng)不良的患者直接做基因篩查，其實(shí)不同的檢測方法適用于不同類型的突變，如一個(gè)涵蓋上百種肌營養(yǎng)不良突變基因的套餐，只是適合檢測致病基因的外顯子內(nèi)的點(diǎn)突變及小片段插入、缺失突變，對于導(dǎo)致DM1、FSHD的突變檢測并不適用。所以基因檢查具體方案的選擇需要以臨床、病理資料為依據(jù)，對結(jié)果的解釋更應(yīng)慎重。

是可以的哦，比如癌癥的基因篩查可以檢測患某類癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，就像安吉麗娜朱莉做的乳腺癌篩查，就是在還未患病的前提下，篩查出患癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高，可以提前預(yù)防。蘇博醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)提示，如果您家族中有患某項(xiàng)癌癥的親戚，建議您要做個(gè)同樣癌癥的篩查哦~~~

孕前遺傳基因檢測的目的主要是檢查明確是否有遺傳性疾病可能性的，比如地中海貧血，唐氏綜合征等。由于各種因素影響，基因的后天突變、遺傳的基因缺陷目前還是很常見的。孕前期檢查明確后可以盡可能減少孕育畸形兒或者不健全兒的可能性，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。

基因檢測主要是預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)，人類的很多疾病基本上都是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，通過基因檢測了解自身易患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而采取相應(yīng)的措施，就可以預(yù)防疾病的發(fā)生。當(dāng)然，基因檢測是基礎(chǔ)。

據(jù)悉，民眾體檢中心將檢測疾病的結(jié)果分為低度、中度、高度風(fēng)險(xiǎn)三大類，也就是說檢測結(jié)果如果為高度風(fēng)險(xiǎn)的疾病，檢測者患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)就很大。中心專家會根據(jù)檢測結(jié)果，評價(jià)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，篩選中、高風(fēng)險(xiǎn)疾病，針對具體情況，提供預(yù)防疾病的科學(xué)建議，如預(yù)防性服用藥物、改變不健康的生活方式和保健決策等。

如果體檢者結(jié)腸癌的檢查結(jié)果是高度風(fēng)險(xiǎn)，雖然現(xiàn)在未患病，但患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)要比別人高得多。此時(shí)，就會建議體檢者戒煙戒酒、多吃蔬菜水果、減少紅肉等攝入以及加強(qiáng)鍛煉等，還會定期進(jìn)行監(jiān)督管理，促使會員健康習(xí)慣的形成。”李廣仁教授說：“這就實(shí)現(xiàn)了我們常說的‘1/3的癌癥是可以通過改變生活方式來預(yù)防的?！?br>
疾病基因的檢測：就是取被檢測者的口腔粘膜，經(jīng)提取其基因信息后，通過基因芯片對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子等基因信息作檢測，分析他所含有的各種疾病基因的情況。

疾病基因檢測的重要意義：在于及早發(fā)現(xiàn)和預(yù)知體內(nèi)的“疾病地雷”，從而把地雷爆炸的導(dǎo)火線消滅掉。疾病不再被動治療，而是非常準(zhǔn)確的針對性預(yù)防。

基因檢測適宜人群如下：

第一種：家族中有直系親屬患有某些重大疾病或有遺傳病史者，這類人罹患重癥的幾率較高，通過基因檢測來預(yù)防是最好的方式。

第二種：重視健康并愿意為健康投資的人，還有一些人本身比較注重健康，愿意為健康投資，合理改善生活方式，培養(yǎng)健康的生活習(xí)慣，這類人也有必要做基因檢測。

第三種：有錢又怕得大病的人，由于基因檢測采用國外的設(shè)備和試劑，所以往往費(fèi)用較貴，一般適合于比較有錢的高端人群，可較準(zhǔn)確地預(yù)警大病風(fēng)險(xiǎn)，提高防范意識。