桿狀體肌病可以篩查嗎

你好！電鏡下觀察到多數(shù)肌纖維中含有大量源于Z線的桿狀體,所以叫桿狀體肌病.因為這些病理診斷報告是組織學(xué)的研究內(nèi)容,也就是研究機體的微細(xì)結(jié)構(gòu),很微觀,也可以說正是由于這些桿狀體的存在,改變了原有的骨骼肌纖維的正常結(jié)構(gòu),從而影響了骨骼肌纖維的功能.
至于此病的癥狀,我想說的是因為個體差異性大,每個人所表現(xiàn)的癥狀也不相同http://www.mdachina.org/detail_tabloid.asp?ID=245
這個網(wǎng)址上有一些關(guān)于此病的描述,希望可以給你帶來些許幫助.
另外,對于此病的發(fā)展,治療,并不能單純通過你的描述就能下結(jié)論,你最好還是去醫(yī)院做進一步詳細(xì)的檢查,讓醫(yī)生根據(jù)個人情況制定相應(yīng)的治療措施.

小腿肌萎縮是小兒麻痹癥很常見的後遺癥。其他肌萎縮的原因有：
先天性肌萎縮：
營養(yǎng)不良（肌肉營養(yǎng)不良癥）；肌強直；神經(jīng)性肌強直（先天性肌?。簵U狀體肌病，中央核肌?。?；線粒體肌病，家族性周期性麻痹；炎性肌病，代謝性肌病，糖原儲存疾病，脂質(zhì)沉積癥。
獲得性肌萎縮：
外部物質(zhì)誘導(dǎo)的肌病，藥物誘導(dǎo)性肌病的藥物，酒精中毒性肌病，肌病由于其他有毒物質(zhì)。骨化性肌炎，皮肌炎，橫紋肌溶解癥，myoglobinurias。長期服用高劑量的辛伐他汀Simvastatin。

肌酸激酶（CK）又稱為磷酸肌酸激酶（CPK），是一種酶類蛋白質(zhì)。它能夠催化，也就是促進或加快某種生化反應(yīng)的發(fā)生。正常生理狀態(tài)下

，CK在細(xì)胞內(nèi)的功能是給肌酸分子加上一個磷酸基團，使其轉(zhuǎn)化為高能分子磷酸肌酸。磷酸肌酸作為一種高效的供能物質(zhì)為細(xì)胞活動提供能量

。
然而做CK水平的測試與CK的正常生理功能無關(guān)，而是要在肌肉組織遭到破壞的情況下監(jiān)測CK的情況。在肌肉變性的過程中，肌細(xì)胞破裂，

其內(nèi)容物進入血液循環(huán)。由于體內(nèi)絕大多數(shù)CK只存在于肌細(xì)胞中，血液中CK含量的大量增加意味著肌細(xì)胞已遭到了損害，或正處在被損害的階

段。
進行CK水平測定必須采血，并將血液樣本分為兩層：含血細(xì)胞層和血清層（也就是不含血細(xì)胞的那層）。血清中的CK含量以“每升酶活性

單位（U/L）”來反映。在健康成人體內(nèi)，血清CK水平受很多因素的影響（如性別、種族和活動量等），但正常參考值范圍是22-198U/L（活性

單位每升）。
肌肉由于慢性疾病或急性損傷可以導(dǎo)致血清CK含量升高，因此，如果你想通過做CK水平測試來診斷出某些可能潛在的肌肉疾病，則應(yīng)在做

測試前必須控制機體活動量，最好維持在普通運動程度。
CK水平測試通過以下五個基本途徑對神經(jīng)肌肉性疾病做出評估：
1．在其他癥狀出現(xiàn)前早期確診可疑的肌肉疾病
2．判斷肌肉無力癥狀產(chǎn)生的原因是由于肌肉組織本身還是神經(jīng)功能問題。
3．鑒別各型肌肉疾病，例如可區(qū)分肌肉營養(yǎng)不良和先天性的肌肉疾病。
4．檢測神經(jīng)肌肉性疾病的“攜帶者”，尤其是杜氏肌營養(yǎng)不良癥的基因攜帶者。“攜帶者”具有某種基因缺陷，其本人不表現(xiàn)任何癥狀，

但后代則有可能成為患者。
5．監(jiān)測某些有波動變化的疾病的病程（主要是炎癥性肌肉疾?。蚴谴_證某些代謝性肌肉疾病的急性損傷階段。
由于CK水平增高能夠反映肌肉損害，有很多杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）患兒的父母覺得奇怪，為何他們的孩子在早期肌肉功能較好的時期反而

CK水平更高。
這看似矛盾的問題是因為病人早期階段肌肉變性惡化狀況出現(xiàn)得更快更急，也有可能是那一時期可供破壞從而釋放CK入血的正常肌纖維更

多些。
在諸如夏-馬-圖病、肌萎縮性側(cè)束硬化癥或脊髓肌萎縮等神經(jīng)性疾病情況下CK水平可有微量的升高（500U/L）；在DMD或炎性肌肉疾病中則

可測得大量CK（3，000-3，500U/L）；而在急性肌肉組織崩解的階段（如橫紋肌溶解），CK水平可急劇超量升高，最高可達(dá)50，000至200，

000U/L；同時，有些先天性神經(jīng)肌肉疾?。ㄈ鐥U狀體肌病等）以及gravis肌萎縮，則CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同個體在機體

功能上受疾病影響的程度。