肌病基因結(jié)果良性什么意思嚴(yán)重嗎

2023-07-18 21:21:25

1 甲狀腺結(jié)節(jié)無回聲是什么意思

甲狀腺結(jié)節(jié)無回聲，是甲狀腺結(jié)節(jié)在B超檢查下的一種特征，指結(jié)節(jié)內(nèi)密度很低，一般為液體密度，這是甲狀腺結(jié)節(jié)良性的特征之一。

但是，單只是這一項(xiàng)信息，不足以判別甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性。

2 甲狀腺結(jié)節(jié)無回聲要怎么辦

單只看檢查結(jié)果上顯示甲狀腺結(jié)節(jié)無回聲這一項(xiàng)結(jié)果，得到的結(jié)論回事片面的，因此不見已在網(wǎng)上尋找結(jié)果，建議將B超檢查單拿給主治醫(yī)生分析，由主治醫(yī)生給出建議，看接下來還需要做哪些檢查以及是否需要手術(shù)，如果不需要手術(shù)的話，是否需要服藥治療以及定期隨訪也要詳細(xì)詢問。

3 超聲檢查甲狀腺結(jié)節(jié)特征分析1.甲狀腺結(jié)節(jié)鈣化

由于大約80%左右的惡性腫瘤內(nèi)有鈣化，而只有大約50%的良性結(jié)節(jié)內(nèi)才有鈣化，因此鈣化是一個(gè)甲狀腺癌的重要標(biāo)識(shí)。

當(dāng)然，并非所有類型的鈣化都提示甲狀腺癌，這其中還可以細(xì)分為：

1）微鈣化：表現(xiàn)為后方帶或不帶聲影的點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，大多為沙粒體或髓樣癌內(nèi)部淀粉沉積物繼發(fā)的鈣化和纖維化，在大約40%~60%的甲狀腺癌內(nèi)可有此表現(xiàn)；

2）邊緣鈣化：指的是位于甲狀腺結(jié)節(jié)邊緣部位的鈣化，常見于結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，是良性結(jié)節(jié)的標(biāo)志；

3）粗鈣化和鈣化斑：是指單個(gè)粗大鈣化灶，且在鈣化區(qū)域超聲未顯示甲狀腺結(jié)節(jié)，常見于甲狀腺良性病變，比如結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、甲亢等甲狀腺彌漫性病變中。許多老年人的甲狀腺內(nèi)粗鈣化、邊緣鈣化或鈣化斑，大多是由于甲狀腺組織退變、炎癥以及營養(yǎng)不良造成的。

2.結(jié)節(jié)邊界不清晰

大約80%~90%的甲狀腺惡性腫瘤的邊界是不清或者欠清晰的，而大部分良性結(jié)節(jié)的邊界都是非常清晰的，僅有15%左右邊界不清的表現(xiàn)。

3.回聲不均勻

研究發(fā)現(xiàn)，>90%的惡性腫瘤的回聲不均勻。雖然也有2/3的良性結(jié)節(jié)的回聲不均，但一旦B超發(fā)現(xiàn)的結(jié)節(jié)回聲均勻，基本上可以認(rèn)為其惡性可能很小了。

4.囊性成分不均勻

一般來說，囊性成分越多，良性結(jié)節(jié)的可能性越大。那些含纖維分隔的多房性囊性、呈“蜂窩狀”圖像的結(jié)節(jié)基本就可以肯定是良性結(jié)節(jié)了。而小的囊性結(jié)節(jié)內(nèi)有強(qiáng)回聲伴后方增強(qiáng)，即伴“彗星尾征”偽像的囊性結(jié)節(jié)也是良性結(jié)節(jié)的特征性表現(xiàn)。而囊實(shí)性成分混合的結(jié)節(jié)，尤其是囊壁有結(jié)節(jié)狀隆起，囊壁厚度不均勻者都要高度懷疑惡性腫瘤的可能性了。

5.低回聲結(jié)節(jié)

幾乎所有的惡性結(jié)節(jié)和大部分（約90%）的良性結(jié)節(jié)都是屬于低回聲結(jié)節(jié)，一旦發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)內(nèi)回聲屬于等回聲或高回聲的，基本可以看作良性結(jié)節(jié)處理了。

6.結(jié)節(jié)內(nèi)血流表現(xiàn)

各種良惡性結(jié)節(jié)內(nèi)均會(huì)有血流表現(xiàn)，但惡性結(jié)節(jié)還是有其特異性的。一般惡性結(jié)節(jié)內(nèi)的血流在彩色多普勒超聲上顯示為多血供型，而且結(jié)節(jié)內(nèi)血流紊亂。結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的特點(diǎn)是可見血流在結(jié)節(jié)間穿行、繞行；而腺瘤的內(nèi)部血流信號(hào)呈點(diǎn)狀或條束狀分布；當(dāng)發(fā)現(xiàn)腺瘤周邊血流信號(hào)較豐富時(shí)，一般提示是囊腺瘤。

7.頸部淋巴結(jié)腫

除了甲狀腺結(jié)節(jié)本身的特征表現(xiàn)以外，頸部淋巴結(jié)也是一個(gè)非常重要的鑒別證據(jù)。一般來說，正常腫大的淋巴結(jié)在B超上表現(xiàn)為橢圓型，并可見淋巴門或臍結(jié)構(gòu)。

如果發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)同時(shí)伴有頸部淋巴結(jié)腫大，且腫大淋巴結(jié)的淋巴結(jié)門結(jié)構(gòu)消失、囊性變，或淋巴結(jié)內(nèi)出現(xiàn)微小鈣化，血流信號(hào)紊亂時(shí)提示此結(jié)節(jié)為惡性且已伴有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。

需要指出的是，B超對(duì)頸部血管周圍轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)比較敏感，但對(duì)甲狀腺周圍轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)（中央組淋巴結(jié)）不是很敏感，這可能與B超的工作原理有關(guān)。

4 甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性如何確診

和其他疾病診治一樣，需要一系列的診療過程，缺一不可。

如：

一、病史與體檢

病情、病程、甲狀腺功能；頭頸部放射病史，甲狀腺腫瘤的家族史。

體檢可以發(fā)現(xiàn)異常甲狀腺腫大，結(jié)節(jié)的大小、數(shù)目、質(zhì)地、頸淋巴結(jié)的情況，甲狀腺結(jié)節(jié)伴有聲嘶、呼吸困難、吞咽困難、頸部異常腫大淋巴結(jié)等均是惡性腫瘤的臨床證據(jù)

二、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清降鈣素、cea水平顯著升高提示髓樣癌M TC，對(duì)于有M TC 或M EN 2 家族史的患者，應(yīng)檢測(cè)基礎(chǔ)或刺激后血清降鈣素水平。

三、影像學(xué)檢查

b超是最主要的檢查，可以根據(jù)b超的表現(xiàn)進(jìn)行分級(jí)，判別惡性的風(fēng)險(xiǎn)，有經(jīng)驗(yàn)的b超醫(yī)師可以發(fā)現(xiàn)1-2mm的甲狀腺癌。當(dāng)然，需要的情況下也會(huì)增加ct，MRI的檢查。

四、細(xì)胞學(xué)檢查

細(xì)針穿刺可獲取結(jié)節(jié)部分組織，是術(shù)前可獲取的最高級(jí)別證據(jù)，是有效及可靠的鑒別良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)的方法。通過有經(jīng)驗(yàn)的操作者及細(xì)胞病理學(xué)專家的努力，F(xiàn)N A的診斷準(zhǔn)確率可達(dá)95%。

在細(xì)胞學(xué)標(biāo)本中，也可應(yīng)用部分分子病理學(xué)指標(biāo)進(jìn)行輔助診斷，如BRAF基因的檢測(cè)，有助于提供更多腫瘤相關(guān)信息，幫助診斷

五、臨床醫(yī)師的判斷

臨床獲取的檢查有著個(gè)體化的特征，任何檢查也都存在缺陷如假陽性、假陰性的可能性，需要有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生根據(jù)所有檢查綜合判別。

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目錄1拼音2英文參考3概述4疾病名稱5英文名稱6肌萎縮側(cè)索硬化的別名7分類8ICD號(hào)9流行病學(xué)10肌萎縮側(cè)索硬化的病因11發(fā)病機(jī)制 11.1銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說11.2興奮性氨基酸毒性學(xué)說11.3自身免疫學(xué)說 12病理改變13肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)14肌萎縮側(cè)索硬化的并發(fā)癥15實(shí)驗(yàn)室檢查 15.1血液檢查15.2腦脊液檢查 16輔助檢查 16.1神經(jīng)肌肉電生理檢查16.2磁 *** 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位16.3肌肉活檢 17肌萎縮側(cè)索硬化的診斷 17.1肌萎縮側(cè)索硬化必須具備的條件17.2支持脊髓性肌萎縮（SMA）的條件17.3支持肌萎縮側(cè)索硬化的條件17.4有可疑上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征（possible upper motor neurone signs）的ALS（即ALSPUMNS）17.5原發(fā)性側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn) 18鑒別診斷 18.1頸椎病脊髓18.2包涵體肌炎（IBM）18.3多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病18.4KennedyAlterSong綜合征18.5氨基己糖苷酶缺乏癥18.6良性肌束顫動(dòng)18.7平山病18.8重癥肌無力18.9脊髓灰質(zhì)炎后綜合征（postpolio syndrome）18.10甲狀腺功能亢進(jìn)合并肌萎縮側(cè)索硬化癥狀群18.11副腫瘤性肌萎縮側(cè)索硬化18.12中樞神經(jīng)的多系統(tǒng)變性18.13其他脊髓病18.14中毒性周圍神經(jīng)病 19肌萎縮側(cè)索硬化的治療20預(yù)后21肌萎縮側(cè)索硬化的預(yù)防22相關(guān)藥品23相關(guān)檢查附：1治療肌萎縮側(cè)索硬化的中成藥2肌萎縮側(cè)索硬化相關(guān)藥物 1拼音

jī wěi suō cè suǒ yìng huà

2英文參考

amyotrophic lateral sclerosis

ALS

3概述

肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）在早先時(shí)期與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病具有完全等同的含義，特指先有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，之后又有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的一個(gè)獨(dú)立的疾病。但后來發(fā)現(xiàn)還有另外兩種變異情況，即病程中始終只累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，前者稱為原發(fā)性側(cè)索硬化，后者稱為脊髓性肌萎縮。到目前為止有些文獻(xiàn)仍沿用運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病來專指肌萎縮側(cè)索硬化。

多數(shù)學(xué)者習(xí)慣根據(jù)上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的不同組合，將運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分為肌萎縮側(cè)索硬化、原發(fā)性側(cè)索硬化和脊髓性肌萎縮三種類型。近年的研究提示肌萎縮側(cè)索硬化與多種相關(guān)疾病有共同的病理基礎(chǔ)，這些疾病包括原發(fā)性側(cè)索硬化、ALS 癡呆、ALS相關(guān)性額葉癡呆、進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、多系統(tǒng)萎縮和lewy小體病。病理檢查發(fā)現(xiàn)這些疾病同樣含有泛素陽性包涵體和透明團(tuán)塊包涵體，只是損傷了不同的解剖部位而出現(xiàn)各種各樣的臨床組合。

肌萎縮側(cè)索硬化有家族性和散發(fā)性兩種類型，散發(fā)性以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年后起病，多數(shù)患者為50～70?歲，平均發(fā)病年齡為55?歲，40?歲以下發(fā)病也有報(bào)告，20～30?歲發(fā)病約占5%。家族性ALS?占5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相等，發(fā)病年齡較早，平均為49?歲。

4疾病名稱

肌萎縮側(cè)索硬化

5英文名稱

amyotrophic lateral sclerosis

6肌萎縮側(cè)索硬化的別名

MND；motor neuron disease；肌萎縮性側(cè)索硬化；肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

7分類

神經(jīng)內(nèi)科 > 神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病

8ICD號(hào)

G31.8

9流行病學(xué)

美國報(bào)告肌萎縮側(cè)索硬化的發(fā)病率（每年新發(fā)病例）為2/10萬～4/10萬，患病率為4/10萬～6/10萬。國內(nèi)尚無確切的流行病學(xué)資料。

肌萎縮側(cè)索硬化有家族性和散發(fā)性兩種類型，散發(fā)性以男性多見，男女之比約為1.5∶1～2∶1。中年后起病，多數(shù)患者為50～70歲，平均發(fā)病年齡為55歲，40歲以下發(fā)病也有報(bào)告，20～30歲發(fā)病約占5%。

家族性肌萎縮側(cè)索硬化占5%～10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相等，發(fā)病年齡較早，平均為49歲。

10肌萎縮側(cè)索硬化的病因

散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化病因至今未明，家族性肌萎縮側(cè)索硬化多為常染色體顯性遺傳。

11發(fā)病機(jī)制

肌萎縮側(cè)索硬化確切的發(fā)病機(jī)制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說、興奮性氨基酸毒性學(xué)說、自身免疫學(xué)說和神經(jīng)營養(yǎng)因子學(xué)說。

11.1銅鋅超氧歧化酶基因突變學(xué)說

研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn過氧化物歧化酶）基因突變。該基因位于人類染色體21q22.1，其突變可致SODl活性喪失，使超氧化的解毒作用減弱，致自由基過量積聚，細(xì)胞損傷。一些散發(fā)性的ALS可能也存在2lq22位點(diǎn)的突變。

11.2興奮性氨基酸毒性學(xué)說

興奮性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物紅藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鵝膏氨酸（IA）和N甲基d天冬氨酸（NMDA）。興奮性氨基酸的興奮毒性可能參與LIS的發(fā)病。谷氨酸與NMDA受體結(jié)合可致鈣內(nèi)流，激活一系列蛋白酶和蛋白激酶，使蛋白質(zhì)的分解和自由基的生成增加，脂質(zhì)過氧化過程加強(qiáng)，神經(jīng)元自行溶解。此外過量鈣還可激活核內(nèi)切酶，使DNA裂解及核崩解。ALS的病變主要局限在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)可能與谷氨酸的攝取系統(tǒng)有關(guān)。這個(gè)攝取系統(tǒng)位于神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞及神經(jīng)細(xì)胞的細(xì)胞膜，能迅速將突觸間隙的谷氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞內(nèi)，終止其作用。研究發(fā)現(xiàn)ALS的皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)細(xì)胞、脊髓膠質(zhì)細(xì)胞和脊髓灰質(zhì)細(xì)胞的谷氨酸攝取系統(tǒng)減少。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究也顯示小鼠鞘內(nèi)注射KA及NMDA可致脊髓神經(jīng)元變性。

11.3自身免疫學(xué)說

肌萎縮側(cè)索硬化患者腦脊液和血清中抗神經(jīng)元抗體的增加提示其發(fā)病可能與自身免疫有關(guān)。如存在于ALS患者血清中的L型電壓依賴性鈣通道抗體可與該通道蛋白結(jié)合，改變其電生理特性，造成神經(jīng)元損傷。

12病理改變

顯微鏡下觀察可見脊髓前角細(xì)胞減少，伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，殘存的前角細(xì)胞萎縮。大腦皮質(zhì)的分層結(jié)構(gòu)完整，錐體細(xì)胞減少伴膠質(zhì)細(xì)胞增生。脊髓錐體束有脫髓鞘現(xiàn)象，而運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)神經(jīng)元細(xì)胞完好，表明最初的改變產(chǎn)生于神經(jīng)軸突的遠(yuǎn)端，逐漸向上逆行累及大腦中央前回的錐體細(xì)胞，此種改變又稱為逆行性死亡。一些生前僅有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征的ALS患者，死后尸檢可見顯著的皮質(zhì)脊髓束脫髓鞘改變，表明前角細(xì)胞功能受累嚴(yán)重，掩蓋了上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。還有一些臨床表現(xiàn)典型的ALS，其病理改變類似于多系統(tǒng)變性，即有廣泛的脊髓結(jié)構(gòu)損害，脊髓前角、錐體束、脊髓小腦后束、脊髓后索的神經(jīng)根間區(qū)、Clarke核以及下丘腦、小腦齒狀核和紅核均有神經(jīng)元細(xì)胞脫失和膠質(zhì)細(xì)胞增生（Terao，1991）。

采用免疫組織化學(xué)染色方法可以在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的不同部位的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)現(xiàn)異常的泛素陽性包涵體（Arima，1998，Kinoshita etal，1997，張巍，2001）。

這些包涵體包括以下幾種類型：

（1）線團(tuán)樣包涵體，電鏡下包涵體為條索或管狀，通常帶有中央亮區(qū)為嗜酸或兩染性。被一淡染暈區(qū)包繞，在HE染色中不易見到。

（2）透明包涵體，為一種顆粒細(xì)絲包涵體。細(xì)絲直徑為15～20nm，顆粒物質(zhì)混于細(xì)絲間形成小絨球樣致密結(jié)構(gòu)，外周常有溶酶體樣小體及脂褐素等膜性結(jié)構(gòu)包繞。

（3）路易體樣包涵體，為一圓形包涵體，由不規(guī)則線樣結(jié)構(gòu)與核糖體樣顆粒組成，中心為無定形物質(zhì)或顆粒樣電子致密物，這些物質(zhì)包埋于18nm細(xì)絲中，排列緊密或松散，外周有濃染的環(huán)，類似路易體。

（4）Bunina小體，是ALS較具有特異性的病理改變。這些包涵體主要分布于脊髓的前角細(xì)胞和腦干運(yùn)動(dòng)核神經(jīng)細(xì)胞，也可以出現(xiàn)在部分運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的海馬顆粒細(xì)胞和錐體細(xì)胞、齒狀回、嗅皮質(zhì)、杏仁核、Onuf核、額顳葉表層小神經(jīng)元和大錐體細(xì)胞胞質(zhì)中（Arima，1998，Kinoshitaetal，1997）。

13肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)

1.肌萎縮側(cè)索硬化起病隱匿，緩慢進(jìn)展。

2.半數(shù)患者首發(fā)癥狀為肢體無力伴肌萎縮（5%）和肌束顫動(dòng)（4%），上肢遠(yuǎn)端尤其突出。此時(shí)四肢腱反射減低，無錐體束征，臨床表現(xiàn)類似于脊髓性肌萎縮。

3.隨著病情的發(fā)展患者逐漸出現(xiàn)典型的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征，表現(xiàn)為廣泛而嚴(yán)重的肌肉萎縮，肌張力增高，錐體束征陽性。60%的患者具有明顯的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性達(dá)到一定程度時(shí)，肌肉廣泛失神經(jīng)，此時(shí)可無肌束顫動(dòng)，腱反射減低或消失，也無病理征。

4.約有10%的患者在整個(gè)病程中僅表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉萎縮而無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。

5.約30%的患者以腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累起病，表現(xiàn)為吞咽困難、構(gòu)音不清、呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫，以后逐漸累及四肢和軀干。情緒不穩(wěn)定（強(qiáng)哭強(qiáng)笑）是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累及假性延髓性 *** 征象。

6.以脊髓側(cè)索受累為首發(fā)癥狀的肌萎縮側(cè)索硬化罕見。9%的患者可有痛性痙攣，后者是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的表現(xiàn)，多在受累的下肢近端出現(xiàn)，常見于疾病的早期。10%的患者有主觀的肢體遠(yuǎn)端感覺異常或麻木，除非合并其他周圍神經(jīng)病，ALS無客觀的感覺體征。整個(gè)病程中膀胱和直腸功能保持良好，眼球運(yùn)動(dòng)通常不受損害。

7.單純的肌萎縮側(cè)索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側(cè)索硬化伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的癥狀和體征時(shí)，稱ALS疊加綜合征（ALSplus syndrome）。該綜合征主要發(fā)生在西太平洋地區(qū)、日本的關(guān)島和北非等地區(qū)。合并的癥狀和體征包括錐體外系癥狀、小腦變性、癡呆、自主神經(jīng)和感覺系統(tǒng)癥狀以及眼球運(yùn)動(dòng)異常。

8.神經(jīng)肌肉電生理改變? 主要表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害。急性神經(jīng)源性損害（失神經(jīng)后2～3周）的特征為纖顫電位、正銳波、束顫電位和巨大電位，慢性失神經(jīng)伴有再生時(shí)表現(xiàn)為肌肉輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位時(shí)限增寬、波幅明顯升高及多相波百分比上升，肌肉大力收縮時(shí)可見運(yùn)動(dòng)單位脫失現(xiàn)象。ALS的神經(jīng)源性損害通常累及3個(gè)以上的區(qū)域（腦神經(jīng)、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）。舌肌、胸鎖乳突肌和膈肌也可表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，后者因?yàn)樵陬i椎病中較少受累，因而可資對(duì)兩者進(jìn)行鑒別（康德暄，1994）。MCV可有輕度減慢，誘發(fā)電位波幅下降。感覺傳導(dǎo)速度多正常。

磁 *** 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位：經(jīng)顱 *** 大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，并在相應(yīng)的肌肉記錄到動(dòng)作電位，該方法可測(cè)定中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)間，對(duì)確定皮質(zhì)脊髓束的損害具有重要價(jià)值。

肌肉活檢對(duì)ALS的診斷并不是必要的，但在一些情況下有助于鑒別神經(jīng)源性肌萎縮。

14肌萎縮側(cè)索硬化的并發(fā)癥

隨病情發(fā)展，出現(xiàn)的癥狀體征可以是肌萎縮側(cè)索硬化表現(xiàn)，也可以看作本病不同類型并發(fā)癥（參見概述分型及臨床表現(xiàn)）。

15實(shí)驗(yàn)室檢查15.1血液檢查

血常規(guī)、血清免疫學(xué)及血生化檢查，有助于鑒別診斷。

15.2腦脊液檢查

CSF壓力正常，細(xì)胞數(shù)正?；蚵栽龈撸鞍纵p度增高，患者腦脊液和血清中抗神經(jīng)元抗體可增加。

16輔助檢查16.1神經(jīng)肌肉電生理檢查

表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害。

急性神經(jīng)源性損害（失神經(jīng)后2～3周）的特征為纖顫電位、正銳波、束顫電位和巨大電位，慢性失神經(jīng)伴有再生時(shí)，表現(xiàn)為肌肉輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位時(shí)限增寬、波幅明顯升高及多相波百分比上升，肌肉大力收縮時(shí)可見運(yùn)動(dòng)單位脫失現(xiàn)象。

16.2磁 *** 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位

磁 *** 運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位可測(cè)定中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)時(shí)間，對(duì)確定皮質(zhì)脊髓束的損害具有重要價(jià)值。

16.3肌肉活檢

肌肉活檢有助于鑒別神經(jīng)源性肌萎縮。

17肌萎縮側(cè)索硬化的診斷

1994年世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟為了進(jìn)行大規(guī)模的肌萎縮側(cè)索硬化臨床治療研究，提出了一個(gè)肌萎縮側(cè)索硬化的篩選診斷標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)對(duì)臨床實(shí)踐并不實(shí)用。

1998年Rowland在此基礎(chǔ)上進(jìn)行修改，提出以下診斷標(biāo)準(zhǔn)：

17.1肌萎縮側(cè)索硬化必須具備的條件

（1）20歲以后起病。

（2）進(jìn)展性，無明顯的緩解期和平臺(tái)期。

（3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數(shù)有束顫。

（4）肌電圖示廣泛失神經(jīng)。

17.2支持脊髓性肌萎縮（SMA）的條件

（1）上述的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。

（2）腱反射消失。

（3）無Hoffmann和Babinski征。

（4）神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

17.3支持肌萎縮側(cè)索硬化的條件

（1）具備支持脊髓性肌萎縮診斷的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。

（2）必須有Hoffmann或Babinski征陽性或有膝、踝震攣。

（3）可有假性延髓性麻痹和情感不穩(wěn)定或強(qiáng)哭強(qiáng)笑（emotional lability）。

（4）多為消瘦體型。

17.4有可疑上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征（possible upper motor neurone signs）的ALS（即ALSPUMNS）

（1）上述下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征。

（2）肢體有肌無力和肌萎縮但腱反射保留，有肌肉抽動(dòng)。

（3）無Hoffmann或Babinski征或膝、踝震攣。

17.5原發(fā)性側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）必要條件：①成人起病；②無中風(fēng)史或支持多發(fā)性硬化的緩解復(fù)發(fā)病史；③家族中無類似病史；④痙攣性截癱；⑤下肢腱反射亢進(jìn)；⑥Babinski征陽性或有踝震攣；⑦無局限性肌無力、肌萎縮及肢體或舌肌束顫；⑧無持續(xù)性的感覺異?；蚩隙ǖ母杏X缺失；⑨無癡呆；⑩肌電圖無失神經(jīng)的證據(jù)。

（2）符合和支持診斷的條件：①假性延髓性麻痹（吞咽困難、構(gòu)音障礙）；②上肢的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征（手活動(dòng)不靈活、輪替動(dòng)作緩慢笨拙、雙臂腱反射、活躍、Hoffmann征陽性）；③痙攣性膀胱癥狀；④MRI示運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)萎縮及皮質(zhì)脊髓束高信號(hào)；⑤磁共振光譜（magic resonance spectroscope）有皮質(zhì)乙酰天門冬氨酸缺失的證據(jù)；⑥運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)磁 *** 示中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)損害。

（3）診斷原發(fā)性側(cè)索硬化還應(yīng)注意排除下列疾?。孩費(fèi)RI排除多發(fā)性硬化，后腦畸形、枕骨大孔區(qū)壓迫性損害、頸椎病性脊髓病、脊髓空洞和多發(fā)性腦梗死；? ②血液檢查排除維生素Bl2缺乏、HTLV1（human T lymphocyte leukemia virus）、極長鏈脂肪酸（排除腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良）、Lyme抗體、梅毒血清實(shí)驗(yàn)、免疫電泳（排除副蛋白血癥）；③腦脊液檢查排除多發(fā)性硬化、HTLV1感染和神經(jīng)梅毒。

原發(fā)性側(cè)索硬化的臨床為排除性診斷，確診要靠尸體解剖。

18鑒別診斷

肌萎縮側(cè)索硬化的鑒別診斷比較復(fù)雜，根據(jù)Belsh和Schiffman的統(tǒng)計(jì)，本病早期有27%被誤診為其他疾病，在愛爾蘭的國家ALS登記處有10%的病例為誤診。

中晚期的肌萎縮側(cè)索硬化診斷并不困難，但在疾病早期需與以下疾病進(jìn)行鑒別。

18.1頸椎病脊髓

脊髓型頸椎病可以表現(xiàn)為手肌無力和萎縮伴雙下肢痙攣，而且頸椎病和ALS均好發(fā)于中年以上的人群，兩者容易混淆。由于頸椎病引起的壓迫性脊髓損害很少超過C4，因而舌肌和胸鎖乳突肌肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)現(xiàn)象強(qiáng)烈提示ALS。超過一個(gè)神經(jīng)根分布區(qū)的廣泛性肌束顫動(dòng)也支持ALS的診斷。頸椎病性脊髓病時(shí)MRI可顯示脊髓受壓，但出現(xiàn)這種影像學(xué)改變并不能排除ALS。一方面有些患者雖然影像學(xué)有頸髓受壓的證據(jù)，但并不一定導(dǎo)致出現(xiàn)脊髓損害的癥狀和體征，另一方面，頸椎病可與ALS同時(shí)存在。

18.2包涵體肌炎（IBM）

包涵體肌炎是繼頸椎病性脊髓病后最容易與ALS混淆的疾病，Brannagan（1999）復(fù)習(xí)20例IBM，其中半數(shù)早期誤診為ALS或周圍神經(jīng)病。兩者的共同癥狀為手肌或四肢遠(yuǎn)端肌萎縮，腱反射消失，無感覺障礙和感覺異常（IBM合并周圍神經(jīng)病除外）。

IBM患者指屈肌無力通常較為明顯，而在ALS到晚期其他手肌明顯受累時(shí)才有指屈肌無力，且第1骨間肌多無萎縮。IBM常有明顯的股四頭肌萎縮伴上樓費(fèi)力和起立困難，但無束顫和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征。IBM患者的肌肉活檢可見鑲邊空泡和炎癥浸潤可資與ALS鑒別。

18.3多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病

多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病是一種周圍神經(jīng)病。因其有明顯的肌無力和肌萎縮伴肌束顫動(dòng)，而腱反射正?；蚩哼M(jìn)，容易與ALS或SMA混淆。神經(jīng)電生理檢查發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)活檢發(fā)現(xiàn)脫髓鞘改變及IVIG試驗(yàn)性治療有效支持多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病。磁共振光譜有皮質(zhì)乙酰天門冬氨酸缺失及運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)磁 *** 發(fā)現(xiàn)中樞運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)障礙提示ALS。

18.4KennedyAlterSong綜合征

與ALS的共同點(diǎn)是兩者均有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的癥狀和體征。KennedyAlterSong綜合征還有以下特點(diǎn)可資與ALS鑒別：①X連鎖遺傳方式；②姿位性震顫伴 *** 腫大；③無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀和體征；④近端肌無力為主，面部肌肉和吞咽肌容易受累、撅嘴動(dòng)作可誘發(fā)下巴顫搐（itching）；⑤有時(shí)伴有皮膚感覺異常和感覺缺失；⑥腓腸神經(jīng)感覺電位活動(dòng)喪失；⑦基因分析有三核苷酸（CAG）重復(fù)增多。

人體體表面積計(jì)算器BMI指數(shù)計(jì)算及評(píng)價(jià)女性安全期計(jì)算器預(yù)產(chǎn)期計(jì)算器孕期體重增長正常值孕期用藥安全性分級(jí)（FDA）五行八字成人血壓評(píng)價(jià)體溫水平評(píng)價(jià)糖尿病飲食建議臨床生化常用單位換算基礎(chǔ)代謝率計(jì)算補(bǔ)鈉計(jì)算器補(bǔ)鐵計(jì)算器處方常用拉丁文縮寫速查藥代動(dòng)力學(xué)常用符號(hào)速查有效血漿滲透壓計(jì)算器乙醇攝入量計(jì)算器

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18.5氨基己糖苷酶缺乏癥

氨基己糖苷酶缺乏癥又稱GM2神經(jīng)節(jié)苷脂累積病或TaySach disease。因有上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征易與ALS混淆。不同之處為前者多為兒童或青少年起病，進(jìn)展緩慢，有小腦體征，有些患者可伴抑郁性精神病和癡呆。

18.6良性肌束顫動(dòng)

良性肌束顫動(dòng)病因未明。其特點(diǎn)為廣泛束顫不伴肌無力、肌萎縮和腱反射異常。正常人在疲勞、寒冷、焦慮、劇烈運(yùn)動(dòng)及抽煙和喝咖啡時(shí)容易出現(xiàn)。EMG有自發(fā)性電活動(dòng)，但無運(yùn)動(dòng)單位的形狀改變。在少數(shù)情況下束顫可為ALS的首發(fā)癥狀，應(yīng)引起注意。肌束顫動(dòng)高度提示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元核周病變，除多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病和淀粉周圍神經(jīng)病外，其他周圍神經(jīng)病罕見。肌病患者出現(xiàn)束顫時(shí)應(yīng)警惕合并周圍神經(jīng)病的可能。

18.7平山病

平山病又稱單肢脊髓性肌萎縮（monomelic spinal muscular atrophy）或青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮。特點(diǎn)為20歲左右起病，臨床表現(xiàn)為肌萎縮、肌無力、肌束顫動(dòng)和痙攣。癥狀進(jìn)展1年左右停止，MRI可正常或見脊髓萎縮。一些患者早期表現(xiàn)為平山病，以后發(fā)展為ALS。

18.8重癥肌無力

咽喉部位受累者須與以延髓麻痹為首發(fā)癥狀的ALS鑒別，前者有典型的肌無力和病態(tài)疲勞，休息后好轉(zhuǎn)。新斯的明試驗(yàn)陽性，肌電圖正常，重頻 *** 試驗(yàn)陽性。有些ALS患者應(yīng)用新斯的明后肌無力癥狀也有一定程度的改善，應(yīng)注意與重癥肌無力鑒別。

18.9脊髓灰質(zhì)炎后綜合征（postpolio syndrome）

脊髓灰質(zhì)炎后綜合征是指癱瘓型脊髓灰質(zhì)炎患者在患病20～25年后出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的肌無力和肌萎縮，多見于肌萎縮后遺癥最嚴(yán)重的部位，偶爾累及其他未受累肌群。進(jìn)展緩慢、無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的體征以及幾乎不累及生命可資與ALS鑒別。

18.10甲狀腺功能亢進(jìn)合并肌萎縮側(cè)索硬化癥狀群

國外已有近20個(gè)病例報(bào)告。甲狀腺功能亢進(jìn)患者可合并單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、單純上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征和上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征，其中84%的患者抗甲狀腺治療后ALS癥狀群獲得改善。甲亢患者出現(xiàn)這些可逆性ALS癥狀群的確切機(jī)制尚不清楚，但可以肯定是神經(jīng)系統(tǒng)受累，而非甲狀腺肌病。

18.11副腫瘤性肌萎縮側(cè)索硬化

盡管有許多研究顯示ALS患者的腫瘤發(fā)病率與正常人相比并不增加，但一些合并腫瘤的ALS患者在腫瘤切除之后，ALS的癥狀和體征可以完全消失。表明二者在病理發(fā)生機(jī)制方面有一定聯(lián)系。淋巴瘤與ALS的關(guān)系似乎更為密切，盡管淋巴瘤合并單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害時(shí)可能與運(yùn)動(dòng)性周圍神經(jīng)病有關(guān)，但國外學(xué)者報(bào)告61例ALS合并淋巴瘤，其中半數(shù)以上合并上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征，而在尸檢病例中，又有半數(shù)以上可見皮質(zhì)脊髓束受累。少數(shù)（不到10%）患者免疫抑制治療后ALS的癥狀可緩解。

18.12中樞神經(jīng)的多系統(tǒng)變性

臨床上典型的ALS癥狀群可合并癡呆、帕金森癥狀群及小腦體征等，被稱為ALS疊加綜合征，此時(shí)應(yīng)與多系統(tǒng)萎縮、CJD、Alzheimer病、Huntington舞蹈病和MachadoJoseph病等鑒別。

18.13其他脊髓病

亞急性聯(lián)合變性、人類T淋巴細(xì)胞白血病病毒相關(guān)性脊髓?。℉AM）、Lyme病、梅毒和多發(fā)性硬化有時(shí)也可引起類ALS癥狀群。

18.14中毒性周圍神經(jīng)病

鉛、汞、有機(jī)磷和有機(jī)氯殺蟲劑等引起的中毒性周圍神經(jīng)病有時(shí)可出現(xiàn)類似于ALS的臨床表現(xiàn)，應(yīng)注意鑒別。

19肌萎縮側(cè)索硬化的治療

長期以來肌萎縮側(cè)索硬化缺乏有效的治療措施。1995年力魯唑（力如太）作為ALS的標(biāo)準(zhǔn)治療藥物上市后，經(jīng)過大量的臨床驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)該藥可延長肌萎縮側(cè)索硬化患者處于疾病輕、中度狀態(tài)和存活的時(shí)間，推遲肌萎縮側(cè)索硬化發(fā)生呼吸困難的時(shí)間，但不能使已經(jīng)出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙獲得改善。該藥主要是通過抑制突觸前谷氨酸的釋放，阻滯興奮性氨基酸受體，抑制神經(jīng)末梢和神經(jīng)細(xì)胞體上的電壓依賴性鈉通道而發(fā)揮作用。用藥方法為50mg，2次/d，口服，療程為1～1.5年。該藥耐受性好，常見副反應(yīng)有惡心、乏力和谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高。

肌萎縮側(cè)索硬化的對(duì)癥治療對(duì)改善患者的生存質(zhì)量具有重要意義。物理治療可延緩肌萎縮的進(jìn)展，預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。吞咽功能障礙時(shí)應(yīng)及時(shí)插胃管或行胃造瘺手術(shù)，保證營養(yǎng)供應(yīng)，避免嗆咳導(dǎo)致的吸入性肺炎。發(fā)生呼吸困難時(shí)應(yīng)行氣管切開，機(jī)械通氣。對(duì)勞累性呼吸困難的患者可給間歇性正壓輔助呼吸，此種輔助呼吸器材體積小，操作方便，可隨身攜帶，患者容易接受。對(duì)有痛性痙攣或嚴(yán)重痙攣狀態(tài)的患者可給卡馬西平0.1，3次/d或巴氯芬，初始劑量為5mg，3次/d，以后每3天增加5mg，有效劑量范圍為30～75mg，最大劑量可達(dá)100～120mg。

20預(yù)后

肌萎縮側(cè)索硬化病程多為3～5年，有時(shí)可長達(dá)10年以上。少數(shù)患者呼吸肌和吞咽肌較早受累，病情進(jìn)展迅速，1～2年內(nèi)死亡。50%的患者平均存活時(shí)間為2.5年。

21肌萎縮側(cè)索硬化的預(yù)防

肌萎縮側(cè)索硬化尚無有效的預(yù)防方法，對(duì)癥處理，加強(qiáng)臨床醫(yī)療護(hù)理，是改善患者生存質(zhì)量的重要內(nèi)容。

22相關(guān)藥品

氧、谷氨酸、卡馬西平、巴氯芬

23相關(guān)檢查

谷氨酸、天冬氨酸

治療肌萎縮側(cè)索硬化的中成藥 健步虎潛丸

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細(xì)辛腦

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2023-07-18 21:21:25

遺傳病的診斷:包括病史、家族史、體檢、生化檢測(cè)、細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型、基因檢測(cè)以及系譜分析等。

(2)染色體檢查：染色體是人類遺傳物質(zhì)的載體，通過染色體檢查可以對(duì)染色體病患者進(jìn)行臨床確診。

(3)基因診斷：基因檢測(cè)是通過血液、體液對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù),是利用基因探針探測(cè)特異性DNA序列，即用已知致病DNA片斷與待檢DNA，按堿基配對(duì)原理，去進(jìn)行雜交，形成雙鏈DNA而對(duì)遺傳病作出診斷，或檢出雜合子，有利產(chǎn)前診斷和優(yōu)生。基因診斷不僅可以診斷遺傳病患者，而且可以利用羊水或絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)遺傳病的早期干預(yù)起到了重要作用?；驕y(cè)序的發(fā)展就更簡(jiǎn)單、方便、更快速、便宜?；驒z測(cè)結(jié)果的解釋:①陽性結(jié)果:說明發(fā)現(xiàn)了疾病相關(guān)突變、預(yù)期疾病相關(guān)突變。②陰性結(jié)果:說明未發(fā)現(xiàn)致病性變異，但不能排除單基因遺傳癲癇的可能性等。③不確定結(jié)果:表示發(fā)現(xiàn)的變異的功能意義不確定。異常的結(jié)果并不總是致病性的變異，正常的結(jié)果也不能完全排除單基因型遺傳的可能。作為預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)，基因檢測(cè)有局限性。

(4)遺傳咨詢:就是醫(yī)生通過詢問和檢查收集有關(guān)的家庭成員患病情況并加以分析，然后回答患者或詢問者提出的各種問題。這些問題主要是：疾病是否是遺傳??？如果是，會(huì)不會(huì)傳給下一代？已有一個(gè)患兒時(shí)，再生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？疾病預(yù)后如何？能否治療或預(yù)防？這些詢問者關(guān)切的問題常與結(jié)婚、生育有關(guān)，而對(duì)它們的回答常常影響到患者或其親屬做出的選擇。疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型。

(4)新生兒遺傳代謝疾病新生兒臍血或足跟血、尿的遺傳代謝病篩查選擇的病種應(yīng)考慮：①發(fā)病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果；③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治。我國已進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、新生兒聽力障礙、G6PD缺乏癥等疾病的新生兒篩查工作，并對(duì)檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療。新生兒遺傳代謝疾病80%以上可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，可導(dǎo)致包括腦癱、智力低下等在內(nèi)的一系列嚴(yán)重并發(fā)癥，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀。新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵,早期篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn),干預(yù)與治療。但是，作為預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)，基因檢測(cè)有局限性。遺傳代謝病目前已發(fā)現(xiàn)近700種，病種繁多，但每一病種發(fā)病率低。發(fā)病相對(duì)早，生后6個(gè)月之前,有臨床表現(xiàn)的約有40多種，許多臨床表現(xiàn)雷同,不易診斷,嚴(yán)重患兒影響壽命。應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)、早期治療！早期診斷是早期治療的基礎(chǔ)！凡有不明原因的生長發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、難治性癲癎、Reye綜合征患兒,應(yīng)進(jìn)行血和尿代謝病篩查分析，早期明確病因診斷，改善預(yù)后。

（5）親子關(guān)系鑒定：通過人類遺傳基因分析來判斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子鑒定。親子鑒定原理：人與人之間的99.99%的遺傳密碼序列都相同，但又存在萬分之一的差別，使每個(gè)人都具備區(qū)別于他人的堿基序列，這就是DNA的多態(tài)性。DNA分型技術(shù)已得到全世界法庭科學(xué)界的公認(rèn)，稱之為“絕對(duì)的鑒定人”，其檢驗(yàn)結(jié)果為大量案件的處理提供了可靠的科學(xué)依據(jù)。

（6）產(chǎn)前篩查:產(chǎn)前篩查是指通過使用無創(chuàng)傷性方法對(duì)孕早、中期孕婦進(jìn)行檢查從而發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的檢測(cè)。通過測(cè)定孕婦血清標(biāo)志物如甲胎蛋白（AFP）,絨促性素(β-hCG)等，結(jié)合遺傳學(xué)，超聲檢查，對(duì)21三體、18三體、開放性神經(jīng)管缺損等進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

(7)羊水診斷:在懷孕16～20周的時(shí)候進(jìn)行羊水檢測(cè)，主要目的是檢測(cè)異常胎兒。檢查對(duì)象：曾經(jīng)生育過異常胎兒、反復(fù)流產(chǎn)，家族里近親結(jié)婚或者遺傳疾病如脊柱裂,血友病,白血病，高齡產(chǎn)婦。（女性大于35歲）。檢查目的：檢測(cè)異常胎兒。檢查方法：在B超的監(jiān)控下，從孕婦肚中抽取30ml羊水，排除染色體核型:數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常,弓形蟲或者巨細(xì)胞病毒疾病。第21-三體是最常見的染色體異常，羊水診斷的最常見的遺傳疾病是杜興肌營養(yǎng)不良肌病，脊髓性肌萎縮，或者嚴(yán)重的血友病。

(8)產(chǎn)科超聲檢查一個(gè)層次是常規(guī)超聲檢查，另一個(gè)層次是以檢測(cè)胎兒畸形為目的超聲檢查（TIFFA）。當(dāng)常規(guī)超聲檢查懷疑有異常，或胎兒畸形高危孕婦，均進(jìn)行TIFFA檢查，通過TIFFA來減少胎兒畸形的漏診。根據(jù)衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，產(chǎn)科超聲檢查可分為三類：①常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；②系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查：包括早中孕11～14孕周及18-24孕周進(jìn)行的胎兒系統(tǒng)超聲檢查。③針對(duì)性檢查。要明確指出產(chǎn)科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。妊娠18～24周時(shí)超聲應(yīng)當(dāng)檢查出的致命胎兒畸形包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、致命性軟骨發(fā)育不良。

(9）體外受精技術(shù)俗稱“試管嬰兒”:世界上約有10%的夫婦有不孕不育問題，通過體外受精技術(shù)出生的孩子在健康方面和自然受孕的孩子沒有任何區(qū)別,其中許多人以自然受精方式生育了后代。

(10)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù):是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對(duì)配子或胚胎進(jìn)行活檢，再采用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，選擇基因表型正常的胚胎進(jìn)行移植。胚胎植入母體前，先做診斷并篩選出沒有遺傳病的胚胎，是否適合移植，再將高質(zhì)量胚胎植入母體，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

2023-07-18 20:20:15

雖然是學(xué)生物的，但是不是研究這方面的，我在網(wǎng)上找了一下相關(guān)的資料看了一下，不知道對(duì)樓主有沒有用。
線粒體呼吸鏈酶缺陷,即線粒體病,是指由于基因突變導(dǎo)致呼吸鏈結(jié)構(gòu)和功能異常,線粒體氧化磷酸化功能缺陷所致的能量代謝障礙的一組神經(jīng)肌肉疾病。

1、看到網(wǎng)上也有人問類似的問題，回答是：
線粒體肌病，因?yàn)樵摬∈羌?xì)胞質(zhì)遺傳，也就是通常說的母系遺傳，所以媽媽基因沒問題子女中不會(huì)有人患該病。
2、還有一種說法：線粒體疾病屬于常染色體單基因遺傳或母系遺傳。

現(xiàn)在我糾結(jié)的是線粒體腦疾病是不是細(xì)胞質(zhì)遺傳，因?yàn)殡m然線粒體遺傳物質(zhì)是由卵細(xì)胞提供的，而且樓主也說是核基因有突變。

如果是常染色體單基因遺傳，而爸爸有基因突變卻沒發(fā)病說明是隱性遺傳，但如果是隱性遺傳，而孩子發(fā)病，則說明媽媽也攜帶治病基因，但是媽媽基因正常，所以就又說不通了。
廣義的人類遺傳病，都有一定的發(fā)病概率，而且概率比較小，如果親代有突變，那么子代的發(fā)病率就會(huì)升高。

希望遺傳學(xué)和線粒體腦疾病專家解惑。