桿狀肌病怎么做康復(fù)

時間:2025-09-13 01:30:14 閱讀：4690

桿狀肌病怎么做康復(fù)

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祝由師

2023-07-19 20:58:39



桿狀肌病要想做康復(fù)的話。需要補充人體吸收的制度

，營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，另外就是補充人體吸收的維生素b和維生素c

，可以使用一段時間的甲鈷胺片加強身體的鍛煉

，另外本身產(chǎn)生這種情況可能會造成肌無力等癥狀，或者是使用一段時間的輔助酶a

。

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逍遙子
回復(fù)
2023-07-19 23:23:22

逍遙子
回復(fù)
2023-07-19 23:23:22

每一個新生命的誕生都為家庭帶來了無盡的喜悅與憧憬
。隨著大眾健康意識的提升
，科學(xué)備孕、定期產(chǎn)檢也已成為每一對準(zhǔn)父母孕育下一代的“標(biāo)配”
。
盡管如此
，并非每一個新生命的誕生都如預(yù)料之中的“完美無瑕”，仍然有一些寶寶在出生之后才發(fā)現(xiàn)是存在了一些先天的“瑕疵”
，影響到他們的健康長大甚至生存
。而這些“瑕疵”在醫(yī)學(xué)上的定義是“出生缺陷”
。

什么是出生缺陷
？
出生缺陷就是我們通常所說的“先天性畸形”，指新生兒出生以前就發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)
、功能或代謝異常
。
而其中我們最常了解的就是胎兒身體形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，也就是我們常常通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)的
，因此幾乎所有孕婦和家人都聽說過超聲排畸檢查
。
中國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年出生缺陷兒大概有80萬—120萬
，意味著平均每天每小時就有137名缺陷兒出生
，每分鐘就有2名 “缺陷寶寶”的出生。
為什么會有“瑕疵寶寶”
？

原因之一是“隱性遺傳”
夫婦外表正常
，身體也健康，但其實是同一種致病基因的突變攜帶者
，有50%的精子或卵子攜帶了突變
，每一胎就有1/4的患病風(fēng)險。
這些隱性遺傳的罕見病包括：苯丙酮尿癥
，甲基丙二酸血癥，戊二酸血癥
，先天性肌病中的脊髓性肌萎縮癥（SMA），桿狀體肌病
，龐貝病等
。
原因之二是“新發(fā)突變型”
父母均正常，也沒有攜帶致病基因的突變
，但在精子與卵子結(jié)合形成受精卵的過程中
，致病基因出現(xiàn)了隨機突變，導(dǎo)致下一代出現(xiàn)了問題
。
這類疾病中常見的有CHARGE綜合征，歌舞伎綜合征
，努南綜合征等。
原因之三是“伴性遺傳”
母親的兩條X染色體中有一條存在致病的突變，有50%的卵子攜帶該突變
，在與帶有Y染色體的精子結(jié)合后
，該受精卵發(fā)育的男寶寶就會因此發(fā)病，而也有一半的概率生育出健康的男寶寶
。
而女寶寶則為健康的或者正常攜帶者
，代表性疾病有蠶豆病，佩梅病
，過氧化物酶體病等
。
出生缺陷的高危人群

準(zhǔn)媽媽年齡超過35周歲；
有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的婦女
；
在妊娠早期接觸過有病毒感染的，接觸放射線或鉛
、汞等有害物質(zhì)的
；
孕早期有亂服藥史；
孕前有糖尿病
、甲狀腺功能亢進等內(nèi)分泌疾病的孕婦畸形發(fā)生率也增加
；
既往有原因不明的流產(chǎn)
、死產(chǎn)
、生育過缺陷兒的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少
、胎兒發(fā)育受限等
。
怎么預(yù)防出生缺陷呢
？
第一道防線——孕前檢查
懷孕前
，夫妻雙方一起到醫(yī)院仔細(xì)評估健康狀況。
孕前檢查的項目很多
，包括詢問病史、婦科檢查
、常規(guī)全身檢查等等
。
孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項
。補充葉酸需要從孕前3個月開始
，持續(xù)到懷孕后3個月。

第二道防線——孕期產(chǎn)檢
產(chǎn)檢中
，孕早期的NT檢查和孕中期的唐篩主要是為了檢出染色體異常的寶寶
，初篩結(jié)果為高風(fēng)險的孕媽需要接受進一步的檢查。
孕早期的甲功檢查可避免甲狀腺疾病對寶寶發(fā)育造成影響
。
孕中期和孕晚期分別有一次B超篩畸，俗稱大排畸和小排畸
，確保寶寶的各器官系統(tǒng)的發(fā)育都是正常的
。
此外，孕期至少要做4次超聲檢查
，臨產(chǎn)前還要做超聲了解胎位
、胎兒大小，這些都是有助于預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)檢項目
，孕媽們一定要認(rèn)真對待。
第三道防線——新生兒篩查
寶寶出生后及時進行檢查
，寶寶出生后及時進行檢查
，可以查出來某些遺傳性疾病
、先天性疾病等等
，對于這些缺陷寶寶，盡早診斷和治療
，才能盡可能減少疾病的影響，降低家庭負(fù)擔(dān)
。
這3件“小事”不能忘
1.用藥需慎重
是藥三分毒
。平時我們吃藥都還怕這怕那，孕前和孕期吃藥更加要小心
。但也不是說準(zhǔn)媽媽們就完全碰不得藥了
。
2.保持健康的體重

太胖
，對寶寶和媽媽都不好：
3.孕期避免接觸煙酒等有害物質(zhì)

避免接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)，如放射線
、高溫
、鉛、汞
、苯
、砷、農(nóng)藥等
，避免密切接觸寵物
。改變不良的生活習(xí)慣
，如吸煙、酗酒
、吸毒等
。
參考資料
1.http://www.babycenter.com
2.http：//www.healthychildren.org
3.http：//www.quora.com
4.孕期保健與出生缺陷相關(guān)性研究
，鐘新娥，中國社區(qū)醫(yī)師
5.新生兒出生缺陷現(xiàn)狀及干預(yù)措施實施進展
，姜文婧
，中國兒童保健雜志

武漢-嚴(yán)**
回復(fù)
2023-07-19 22:22:12
人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良
、周期性癱瘓較為多見
。其余肌病均少見
。
重癥肌無力　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病
。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力
。
皮肌炎　少見的結(jié)締組織病
，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。
進行性肌營養(yǎng)不良　一組原發(fā)性肌肉變性病
，表現(xiàn)為進行加重的對稱性肌無力
、肌肉萎縮，為遺傳性疾病
。
肌強直性疾病　一組少見的遺傳性疾病
。典型表現(xiàn)為肌強直，即隨意運動開始或肌肉受刺激后即強直性收縮
，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬
，動作不靈
，如與人握手時手不能馬上松開。包括萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強直（斯坦納氏病
，有肌強直，但肌無力及肌萎縮更突出）
、先天性肌強直（湯姆森氏病
，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）
、先天性副肌強直（奧伊倫貝格氏病,幼時發(fā)病,表現(xiàn)為肌強直及陣發(fā)性無力
，肌強直以面肌明顯）等
。無特殊治療
?div id="jfovm50" class="index-wrap">？鼘帯⑵蒸斂ㄒ蝓０?div id="jfovm50" class="index-wrap">、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀
。
先天性肌病　如桿狀體肌病、中央軸空病
、肌管型肌病（均表現(xiàn)肌無力
、肌張力低下
，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空
、肌管等）
；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空?div id="m50uktp" class="box-center"> 。恢讣y體肌病等
。
代謝性肌病　種類甚多
，如糖原貯積病Ⅱ型
、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無力
、肌張力低下。Ⅴ型
、Ⅶ型可表現(xiàn)運動后肌痙攣
。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病
，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進行性肌無力
，發(fā)作性肝功能障礙）
、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。ǚ磸?fù)肌痛
、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力
、腫痛
，尿呈棕紅色
，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ
、Ⅶ型
，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏
，毒物
，肌挫傷等）。
感染性肌病　如病毒
、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲
、旋毛蟲病
。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年
，表現(xiàn)為胸
、背、肩部肌肉疼痛
。
其他如甲狀腺功能亢進
、粘液水腫、庫興氏病
、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病
?div id="m50uktp" class="box-center"> ！?br>望采納
，歡迎追問。

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