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半楓荷
2023-07-20 21:24:32
嬰兒痙攣癥一般是由于產(chǎn)傷
,是由于難產(chǎn)而引起的,或者是大腦發(fā)育不良而導(dǎo)致的,會(huì)出現(xiàn)肢體的痙攣抽搐癥狀,建議早期發(fā)現(xiàn)及早的治療,能夠延緩病情的發(fā)展,可以通過(guò)口服中藥以及針灸的方法來(lái)進(jìn)行調(diào)理最新回答共有4條回答
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松柏友
回復(fù)
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松柏友
回復(fù)結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱(chēng)Bourneville病
,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周?chē)窠?jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。
治療
由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)抗生素,因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)用于抗真菌治療,在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。
抗癲癇治療,早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害,嬰兒痙攣癥的治療推薦個(gè)體化用藥方案,研究顯示氨己烯酸對(duì)73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效,TSC相關(guān)癲癇可能對(duì)多種抗癲癇藥效果不佳,部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿(mǎn)意效果。
腎血管平滑肌脂肪瘤,腫瘤直徑大于3.5cm~4.0cm時(shí)易發(fā)生出血而出現(xiàn)疼痛,此時(shí)有干預(yù)指征,可行腎動(dòng)脈栓塞或腎部分切除術(shù)。部分研究也證實(shí)mTOR抑制劑對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。
肺淋巴管肌瘤病多見(jiàn)于育齡婦女,提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細(xì)胞生長(zhǎng)。孕酮激素治療和/或卵巢切除術(shù)可減少雌激素產(chǎn)生,但治療效果個(gè)體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對(duì)肺淋巴管肌瘤病有效,同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)證。
其他對(duì)癥治療包括脫水降顱壓,腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療,面部皮脂腺瘤可整容治療。-
李雲(yún)松
回復(fù)嬰兒痙攣癥的孩子停藥是比較困難的
,如果吃藥控制2年以上不發(fā)作,可以去醫(yī)院復(fù)查腦電圖,腦電圖正常以后可以逐漸的減藥直至停藥,減藥到停藥的時(shí)間一般不能少于1年。至于康復(fù)最主要的就是鍛煉,家長(zhǎng)要多跟孩子溝通,鍛煉孩子的動(dòng)手、動(dòng)腦能力。
石家莊市中心醫(yī)院-神經(jīng)外科-雷國(guó)亮副主任醫(yī)師
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