無肌力病影響壽命嗎

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運(yùn)動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運(yùn)動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
病因
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肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性，則始終未明。

臨床表現(xiàn)
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1.假肥大型
呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起。多數(shù)伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強(qiáng)。臀中肌受累致骨盆左右上下?lián)u動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發(fā)展，部分兒童由于本身生長發(fā)育的影響，出現(xiàn)病程的相對穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。多數(shù)患兒在10歲時(shí)喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常無癥狀。
2.肩-肱型
呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀，在偶然情況或醫(yī)師進(jìn)行家譜分析時(shí)發(fā)現(xiàn)。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時(shí)閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現(xiàn)頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側(cè)肩峰明顯隆突。整個(gè)肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發(fā)展緩慢，軀干和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠(yuǎn)端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數(shù)病例不影響壽命。
3.肢帶型
較復(fù)雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病。多數(shù)在青少年起病，個(gè)別較晚。首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大，不影響壽命。
4.眼肌型
少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發(fā)病年齡不一。表現(xiàn)為眼瞼下垂和進(jìn)行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。
5.遠(yuǎn)端型
根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等也可分為數(shù)種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現(xiàn)為進(jìn)行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，進(jìn)展緩慢，不影響壽命。

檢查
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1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。也可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶 如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養(yǎng)不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現(xiàn)。包括運(yùn)動單位平均時(shí)限縮短，運(yùn)動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時(shí)出現(xiàn)干擾相，運(yùn)動單位范圍縮小，運(yùn)動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時(shí)可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

診斷

肌營養(yǎng)不良癥是一種主要以遺傳引起的疾病,但也可能是患者自身基因突變而引起的，那么肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些呢?了解了該種疾病的癥狀，對于制定治療方案有很重要的意義，那接下來我們就對肌營養(yǎng)不良的癥狀進(jìn)行總結(jié)。

1.假肥大型：早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常無癥狀。在幼年時(shí)期，表現(xiàn)為學(xué)會走路的時(shí)間比較長，雙下肢近端無力,走路艱難且不穩(wěn)，很容易摔倒。大多數(shù)肌營養(yǎng)不良兒童伴有小腿肌肥大的癥狀，臀中肌受累致骨盆左右上下?lián)u動,腳跟無法著地;腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后，然后發(fā)展到肩胛骨肌肉萎縮,致使兩臂無力,不能舉起雙臂。病程逐漸發(fā)展，部分兒童由于本身生長發(fā)育的影響，出現(xiàn)病程的相對穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。多數(shù)患兒在10歲時(shí)喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。

2.肩-肱型:屬于顯性遺傳，男女都有可能得病，不同患者的病情不同，病情輕的，無明顯表現(xiàn)癥狀。一般發(fā)病初期很難被發(fā)現(xiàn)異常，等經(jīng)歷了一定的階段后，才會被發(fā)現(xiàn)。最先的癥狀表現(xiàn)為：面部肌肉受累，睡覺時(shí)雙眼不能緊閉，苦笑臉容。接著身體其他部位也會受累，肌肉萎縮。

3.肢帶型:首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不便。

4.眼肌型:表現(xiàn)為眼瞼下垂和進(jìn)行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。

5.遠(yuǎn)端型:表現(xiàn)為進(jìn)行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，進(jìn)展緩慢，不影響壽命。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是由于維持正常肌肉結(jié)構(gòu)和功能所需的一個(gè)或多個(gè)基因存在缺失/變異而導(dǎo)致不同程度的肌無力，常發(fā)生于兒童期和青春期的男孩。根據(jù)基因突變和疾病嚴(yán)重程度，一般可分為杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）和貝氏肌營養(yǎng)不良（BMD）。

貝氏肌營養(yǎng)不良BMD

貝氏肌營養(yǎng)不良BMD是一種X隱形遺傳病。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，中國每10萬名男性新生兒中會有1.5-6人患有貝氏肌營養(yǎng)不良。

貝氏肌營養(yǎng)不良BMD患者一般會在8~25歲時(shí)出現(xiàn)病癥，如：肌肉無力、行走難度逐漸增加、嚴(yán)重的上肢肌肉無力、小腿肌肉假性肥大、腳趾走路、呼吸困難等。

發(fā)病初期，BMD的患者會出現(xiàn)腿部、骨盆肌肉、頸部和其他部位的進(jìn)行性肌無力。但手臂、頸部和其他部位的無力癥狀會明顯輕于腿部及骨盆肌肉的癥狀。

5-15歲時(shí)，BMD患者小腿的肌肉會出現(xiàn)外擴(kuò)現(xiàn)象，隨后外擴(kuò)的肌肉會被脂肪和結(jié)締組織填充，造成腿部的無力，最終導(dǎo)致無法行走。

除了對運(yùn)動功能造成的損害以外，BMD還會影響到患者的心肌功能。根據(jù)一項(xiàng)研究表明，貝氏肌營養(yǎng)不良癥有兩種不同的心肌疾病發(fā)展模式。

如果貝氏肌營養(yǎng)不良患者大約在7-8歲左右發(fā)病，那患者出現(xiàn)心臟病癥的概率會很高，20歲左右會出現(xiàn)爬樓梯困難。如果患者在12歲左右發(fā)病，那患者出現(xiàn)心臟病癥的概率會低一些。

杜氏肌營養(yǎng)不良DMD

杜氏肌營養(yǎng)不良DMD是一種X隱形遺傳病，大約三分之二的病例是遺傳于患者母親，三分之一的病例是由于新的基因突變。

杜氏肌營養(yǎng)不良是一種極其嚴(yán)重的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?；颊咭话阍?歲左右出現(xiàn)大腿和盆骨的肌無力癥狀，隨后會迅速惡化，出現(xiàn)手臂無力、站立困難等。

杜氏肌營養(yǎng)不良的癥狀有時(shí)可以從患者剛開始走路時(shí)觀察到。DMD患者由于運(yùn)能技能受限，會導(dǎo)致十分笨拙的走路、踏步或跑步方式。他們會傾向于用腳趾走路并且很容易跌倒。隨后，他們的行走能力會逐漸喪失。大部分DMD患者會在12歲左右失去獨(dú)立行走能力，19歲左右處于“頸部以下癱瘓”狀態(tài)，21歲左右失去生命特征。

杜氏肌營養(yǎng)不良患者除了運(yùn)動機(jī)能的損傷以外，還可能會出現(xiàn)神經(jīng)行為障礙（如：多動癥）、學(xué)習(xí)障礙（閱讀障礙）和特定認(rèn)知技能（如短期語言能力）的缺失。

老年人最擔(dān)心肌無力，尤其是有肌少癥，恐增加骨折跌倒風(fēng)險(xiǎn)，對健康造成危害。但是，平時(shí)僅靠散步、健走運(yùn)動，并無法幫助增加肌力。為了打好健康「肌」礎(chǔ)，專家提醒，需要量測小腿圍，并學(xué)習(xí)正確的增肌運(yùn)動，以及飲食秘訣，才能遠(yuǎn)離肌少癥風(fēng)險(xiǎn)。

肌肉不足恐釀骨折風(fēng)險(xiǎn)、進(jìn)一步與糖尿病交互影響

國人肌少癥盛行率達(dá)10％，相當(dāng)于有近30萬人罹患肌少癥，80歲以上男性更可能高達(dá)3成以上。千禧之愛健康基金會董事、臺大竹東分院詹鼎正院長指出，自50歲開始，人體肌肉會逐年流失，若不積極維持肌肉量，對健康會造成連鎖影響。首先肌肉不足會造成四肢無力，進(jìn)一步可能演變?yōu)樗ト醢Y、提升跌倒機(jī)率，進(jìn)而造成骨折、失能及長期臥床，更恐增加死亡風(fēng)險(xiǎn)。此外，肌肉和基礎(chǔ)代謝率相關(guān)，肌肉量下降基礎(chǔ)代謝率也將跟著降低，進(jìn)一步和代謝疾?。ㄈ缣悄虿。┫嗷ビ绊?，不但降低生活品質(zhì)，也影響壽命。

散步、健走運(yùn)動，并無法幫助增加肌力

詹鼎正醫(yī)師表示，根據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，熟齡族靠運(yùn)動維持健康，其中近8成是以散步、健走等有氧運(yùn)動為主，雖然有助于提升心肺功能，但若缺乏負(fù)重(阻抗型)運(yùn)動，恐對肌肉量提升無太大幫助。

另外，熟齡退休族飲食偏好「粗茶淡飯」，在蛋白質(zhì)的攝取上多有不足，也會影響肌力。其實(shí)，如果沒有三高病史或醫(yī)師特別指示，并不需要特別節(jié)制營養(yǎng)的攝取，否則會影響肌肉量，甚至有肌少癥風(fēng)險(xiǎn)。

防治肌少癥：在家量測小腿圍先評估

為了提醒熟齡族退休后避免陷入另一波「健康危肌」，臺北榮總高齡醫(yī)學(xué)中心陳亮恭主任與千禧之愛健康基金會董事、臺大竹東分院詹鼎正院長共同呼吁

國人不可忽視肌少癥帶來的健康威脅。民眾在家就能借由量測小腿圍，先評估自己有沒有肌少癥風(fēng)險(xiǎn)，以防止在更嚴(yán)重之前進(jìn)一步防治肌少癥。

由陳亮恭帶領(lǐng)的亞洲肌少癥工作小組(Asia Working Group for Sarcopenia，簡稱AWGS)，于今年便整合了亞洲臺日韓三地的研究數(shù)據(jù)及相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜业囊庖姡岢隽藖喼拮钚碌男⊥葒繙y指標(biāo)：

**亞洲肌少癥新指標(biāo)：「小腿圍男＜34公分、女

千禧之愛健康基金會執(zhí)行長陳欣勵表示，飲食是增肌的原料，特別是豆魚蛋肉類代表的蛋白質(zhì)，鼓勵長者應(yīng)吃得更均衡、足夠，蔬果植物飲也應(yīng)多補(bǔ)充。阻抗型運(yùn)動則是增肌最有效的方法，重訓(xùn)并不是年輕人鍛煉身材的專利，幾歲開始練都對健康有幫助，建議長者也找專業(yè)的健身教練學(xué)習(xí)或咨詢，散步健走之余再搭配幾項(xiàng)自己適合的阻抗型，讓運(yùn)動習(xí)慣更完整。

千禧之愛「圣誕肌動趴」活動　翻轉(zhuǎn)熟齡族運(yùn)動觀念

為了提醒銀發(fā)族打好「肌」礎(chǔ)，千禧之愛健康基金會將于11月30日(六)上午舉辦全臺首創(chuàng)的肌力檢測暨趣味闖關(guān)活動「圣誕肌動趴」。現(xiàn)場除了協(xié)助民眾量測小腿圍、SARC-F問卷勾選外，更進(jìn)一步提供醫(yī)療機(jī)構(gòu)才有的握力、連續(xù)起坐及行走速度檢測；綜合評估后，若有風(fēng)險(xiǎn)者，現(xiàn)場有6位醫(yī)師可立即給予咨詢或提供就醫(yī)資訊，以及營養(yǎng)師、健身教練等專業(yè)團(tuán)隊(duì)，提供增肌飲食與阻抗型運(yùn)動咨詢與指導(dǎo)。

凡報(bào)名成功并完成千禧之愛「圣誕肌動趴」活動者，即可獲得五項(xiàng)市面上的熱門增肌蛋白好禮，更有機(jī)會抽中價(jià)值近$2,000元的驚喜獎品。報(bào)名時(shí)間為即日起至11月10日止，限額500名，邀請熟齡退休族踴躍參與，也歡迎年輕朋友帶爸媽來體驗(yàn)，為下半生的健康建立好「肌」礎(chǔ)！