2023-07-14 09:09:22
1.
唐氏篩查是在懷孕15--21周之間才能檢查的指標(biāo)
，它主要是為了檢測寶寶得唐氏綜合癥的可能性比例大小
，只能作為參考，不能作準(zhǔn)
。而且這方面的檢查也是醫(yī)生根據(jù)你的身體情況來確定你是否需要這方面的檢查
。檢查時只需要驗血即可，一般與其它血檢同時做
，來后配合你近期的B超來確定寶寶的危險幾率
。如果你比較年輕，身體狀況良好
，醫(yī)生基本上不會強(qiáng)行推薦
，當(dāng)然如果你不放心，可以自己提出
。
2.
這個是查21-三體綜合癥
，先天愚型兒的，是抽血檢查孕14--19周查。這個檢查是自愿參與
，知情選擇
。和年齡有關(guān)系，唐氏綜合癥患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升
，30歲時
，出生率為3‰，大于35歲以上為6‰
，過了40歲可達(dá)16‰以上
。所以一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下
，真正
35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只點總數(shù)20%
。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達(dá)到盡可能減少病兒出生的目的。當(dāng)然篩查不等于確診
，可能出現(xiàn)少數(shù)假陽性和假陰性
，對高危孕婦最后確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。
超聲檢查在胎兒畸形產(chǎn)前篩查中占有重要作用
。它長期廣泛用于嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷
。超聲還可檢查出許多胎兒先天畸形體征和一些罕見的胎兒畸形。高分辨超聲圖像可進(jìn)一步提供胎兒解剖學(xué)信息
。所以超聲檢查是篩查先天畸形主要手段之一
。不僅如此，超聲圖像還可修正孕周
、了解是否多胎妊娠
，是否死胎等，能明顯地提高檢測孕婦血清生化篩查的準(zhǔn)確性
。
所以如果有條件最好在孕22--26周做四維彩超排畸篩查
。
3.
唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中
AFP和
HCG的含量
，結(jié)合孕婦的年齡
，體重，孕周計算的風(fēng)險值
。臨界值為1/275
。大于為高危，小于則為低危
。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750
。
篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒
，但為了保險起見還是建議做DS篩查!
唐篩檢查
，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱
。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度
，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高
，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
……
5)怎樣查看化驗結(jié)果?
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)
、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度
，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性
。
甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM
，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高
。而絨毛膜促性腺激素越高
，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外
，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值
、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重
、懷孕周數(shù)輸入電腦
，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270
，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%
。但如果危險性高于1/270
，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查
。
6)唐篩檢查的準(zhǔn)確度是多少?
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒
。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大
，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥
。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高
，但并不代表胎兒一定有問題
。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題
。另一方面
，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病
。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查
，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常
，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
-
2023-07-14 09:09:22
您好
，你的情況是可以進(jìn)行羊水檢查的
，羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥：胎兒成熟度的判定
、處理高危妊娠需引產(chǎn)時
；B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者；孕婦于
早期感染病原體如風(fēng)疹病毒
、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染
；細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷，前胎為先天愚形兒或有家族史者
，高齡孕婦等
；懷疑為母兒血型不合。
-
2023-07-14 09:09:22
唐氏篩查結(jié)果是高危怎么辦? 這時
，醫(yī)生會建議做羊水穿刺
。所以孕媽不要過于緊張，如果羊水穿刺后確診為唐氏綜合癥的話
，孕婦可以在醫(yī)生的建議下做引產(chǎn)手術(shù)
。唐氏篩查結(jié)果是高危怎么辦
1.需要確診是否為唐氏兒
唐氏篩查結(jié)果為?高危?僅僅表明胎兒患唐氏兒的概率高于國際標(biāo)準(zhǔn)值，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒
。所以接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒
。確診唐氏兒一般用羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認(rèn)。
2.確診后的處理辦法
唐氏綜合征目前還沒有比較有效的治療方法
，最好是終止妊娠
。
3.堅持孕期檢查
唐篩檢查可以篩檢出60~80%的唐氏癥患兒。但是唐篩檢查只能輔助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率大小
，但不能確診胎兒是否患上"唐氏癥"
。當(dāng)抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐氏兒的幾率高
，但化驗指數(shù)正常
，也不能保證胎兒肯定不會患病。因此每一位準(zhǔn)媽媽都要堅持做孕期檢查
，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況
。什么時間做唐氏篩查最好
1、從懷孕14周開始
，作為準(zhǔn)媽媽來講
，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查
，就是唐氏綜合癥的篩查
。唐氏綜合癥是我們臨床經(jīng)常能見到的先天性的胎兒畸形
，是由于染色體在發(fā)育過程中形成的，叫二十一三體
。
2
、在正常的育齡人群里面，這種二十一三體發(fā)生的機(jī)率是八百到一千分之一
，而且沒有明顯的遺傳傾向
，所以家里一旦有這樣的孩子出生，對家庭
、對社會都會帶來沉重的負(fù)擔(dān)
。由于它的發(fā)生率在八百到一千分之一，又沒有明顯的遺傳傾向
，而且出生以后孩子又是嚴(yán)重的智造成障的人
，所以對家庭和社會的影響非常大。一般我們建議懷孕的14周到20周之間
，作為準(zhǔn)媽媽來講
，一定要到醫(yī)院去做這方面的檢查。
3
、唐氏篩查多少錢唐氏綜合征篩查
，非必檢項目。就是通過檢測準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(?-hCG)的濃度
，察看胎兒是否存在染色體方面的異常
。
4、做唐氏篩查的作家時間是14周+6天～18周+6天
，最好是在16～18周之間
。因為無論是提前或是錯后，都會影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性
。如果錯過了時間段，無法再補(bǔ)檢
，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查
。
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2023-07-14 08:08:12
可以做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步篩查。唐氏篩查的結(jié)果只是表明一種可能性
，高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大
，低危人群也可能生出唐氏兒。唐篩結(jié)果報告單一般會出現(xiàn)2部分?jǐn)?shù)據(jù)結(jié)果：1
、血清標(biāo)志物濃度的MoM值早唐是AFP和hCG
，中唐則是主要是AFP、 hCG和 uE3
。許多孕媽媽看不明白這些數(shù)據(jù)
，其實不要緊
，一般來說你并不需要不用過于糾結(jié)這些單項的具體數(shù)值，醫(yī)生會在這個報告單上給出更直接的結(jié)論
。2
、篩查項目的篩查結(jié)果一般來說是21-三體、18-三體
、NTD等的風(fēng)險率
，在這一部分，通常報告單上會直接寫明篩查結(jié)果
，即低風(fēng)險還是高風(fēng)險
，這才是你需要關(guān)注的。當(dāng)然你可能還會看到
，報告單上寫了這些篩查項目的風(fēng)險值
。如果有些醫(yī)院沒有直接給你寫明高風(fēng)險或是低風(fēng)險，那你就需要自己根據(jù)比值進(jìn)行判斷了
。這些篩查項目的風(fēng)險率一般是一個比值
，如：1：1500。21-三體綜合征的風(fēng)險截斷值是1：270
，18-三體綜合征的為1：350
，而1：1500則明顯低于這個比例，則表示患唐氏綜合征的概率很低
，為低風(fēng)險
。但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣
，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣
，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380
。高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒
，即使檢驗結(jié)果為低風(fēng)險，但也不能完全排除可能性
，因此孕媽媽需要定期產(chǎn)檢
，通過彩超等手段盡可能發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷。
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