唐氏綜合征是什么意思

唐氏綜合征是一種染色體病。

唐氏綜合征是一種由于21號染色體數(shù)量異常所引發(fā)的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天異常，也被稱為先天愚型或21三體綜合征。

唐氏綜合征的病因可能與遺傳因素、孕婦高齡、自身免疫性疾病、病毒感染、接觸放射線和化學(xué)物質(zhì)等因素存在一定關(guān)系。臨床癥狀主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩三方面的異常。

部分患者可伴有心臟缺陷、免疫力低下、聽力和視力障礙等。男性患兒可能會有隱睪的問題，而女性患兒在成年后可能有月經(jīng)不調(diào)或者無月經(jīng)的情況。

唐氏綜合征可通過治療并發(fā)癥、矯正畸形緩解癥狀，還需注意預(yù)防感染，監(jiān)測生長發(fā)育，進行早期干預(yù)、教育及訓(xùn)練如語言、運動訓(xùn)練、行為治療等。

在孩子出生后，若出現(xiàn)頭小、雙眼外眥上斜、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容，建議及時就醫(yī)。建議女性在備孕期間及孕期需避免接觸放射性物質(zhì)及化學(xué)物質(zhì)，預(yù)防感染，規(guī)律產(chǎn)檢，做好產(chǎn)前篩查。

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