孕婦染色體檢查是什么

孕婦染色體檢查是什么

孕婦染色體檢查的目的，在于檢查胎兒是否有染色體異常的情況。胎兒出現(xiàn)染色體異常，可引起智力低下、臟器畸形等嚴(yán)重后果，并且往往無(wú)法治愈，對(duì)家庭有嚴(yán)重影響。

孕期染色體檢查主要包括：唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA以及羊水穿刺，需要先進(jìn)行唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢查。如果檢查結(jié)果顯示為高危，才進(jìn)行羊水穿刺檢查。

此外，如果屬于高齡孕婦，或之前生育過(guò)染色體異常的胎兒，或之前有過(guò)多次胎停育，有以上情況的也應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺檢查，以排除胎兒染色體異常。

孕前/產(chǎn)前染色體檢測(cè) 全方位守護(hù)胎兒健康

NIFTY PLUS 為孕婦編織更安全的染色體偵測(cè)網(wǎng)隱性遺傳病伴你我 基因檢測(cè)做您幸福家庭的守門(mén)員沒(méi)有新生兒的嚴(yán)冬即將來(lái)臨 ? 應(yīng)多管齊下治標(biāo)治本啪啪啪后出血　可能有這8種問(wèn)題 晚婚或晚生育讓高齡孕產(chǎn)婦的比例提高，超過(guò)34歲懷孕的高齡孕婦容易面臨胎兒發(fā)生染色體數(shù)目異常的情形，隨著母體年齡增加，風(fēng)險(xiǎn)也隨之提升。因此，國(guó)民健康署大力建議高齡孕婦進(jìn)行染色體檢查。

愛(ài)麗生醫(yī)療集團(tuán)潘俊亨院長(zhǎng)表示，新婚夫婦有懷孕計(jì)畫(huà)時(shí)，但對(duì)于彼此是否有家族病史往往不甚了解， 由于每個(gè)人基因都帶有約1%的基因突變，雖不一定影響正常生活，但仍可能在生育時(shí)將隱性遺傳疾病遺傳給下一代。

因此，婚前健康檢查也就顯得格外重要了，因?yàn)榻^大部分的體染色體隱性疾病都沒(méi)有家族病史的紀(jì)錄，潘醫(yī)師建議可以進(jìn)行雙方家族單基因遺傳病基因檢測(cè)。。

如果夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者，胎兒就有罹患罕見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。如常見(jiàn)的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）、血友病、苯酮尿癥、龐貝氏癥、X染色體脆折癥等。若要協(xié)助民眾于懷孕之前發(fā)現(xiàn)是否有此情況，產(chǎn)前即可進(jìn)行相關(guān)的篩檢，以免在?知情的情況下生育出?常的下一代，造成個(gè)人和家庭永久的缺憾。

非高齡產(chǎn)婦勿輕忽 NIFTY提供更便捷與完整的產(chǎn)檢方式

年輕孕婦也絕不能忽略染色體檢查的重要性，根據(jù)統(tǒng)計(jì) 80%的染色體異常寶寶是由「非高齡產(chǎn)婦」所產(chǎn)下。臨床上所見(jiàn)的唐氏癥兒童，往往是34歲以下的孕婦所生，可能是誤以為胎兒異常機(jī)會(huì)不高而未做篩檢，或是做了傳統(tǒng)的唐氏癥篩檢由于未落于高危險(xiǎn)范圍，未再做進(jìn)一步檢查。

潘醫(yī)師曾經(jīng)收治一位25 歲的案例，此案例在香港做一般初期唐氏癥篩查，被醫(yī)生告知不是染色體異常高危險(xiǎn)群，可以不用做非侵入性胎兒染色體基因檢測(cè)或進(jìn)一步的羊水確診，最后竟然生下唐氏癥胎兒。

潘醫(yī)師指出，NIFTY篩檢的問(wèn)世提供了孕媽咪更安全的染色體檢測(cè)選擇。透過(guò)抽母體的靜脈血即可準(zhǔn)確分析胎兒是否有染色體疾病，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。 這種非侵入性胎兒染色體基因檢測(cè)（NIFTY）相較于侵入性的

羊膜穿刺，可讓狀況不穩(wěn)定不適合做侵入式或擔(dān)心羊膜穿刺的孕婦多一個(gè)更安全選擇。

拜科學(xué)發(fā)展所賜，如今進(jìn)階版NIFTY PLUS，多了染色體微小片段缺失╱重復(fù)的檢查，目前大約可針對(duì)20種疾病進(jìn)行篩檢。例如:小胖威利癥、天使癥候群、貓哭癥候群、狄喬治氏癥II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森癥候群、1p36缺失癥候群、2q33.1缺失癥候群、16p12缺失癥候群等，均可做染色體>5Mb的片段缺失/重復(fù)的篩查。

對(duì)想透過(guò)非侵入性檢測(cè)又想掌握更多胎兒資訊的孕媽咪來(lái)說(shuō)，NIFTY無(wú)疑是相當(dāng)好的選擇。但對(duì)于結(jié)構(gòu)異常或更小的染色體片段缺失/重復(fù)疾病，則礙于技術(shù)局限性或仍需要更多的文獻(xiàn)來(lái)支持佐證，目前還是必須透過(guò)羊水核型分析或羊水晶片檢查來(lái)確診，若能透過(guò)多種檢測(cè)互補(bǔ)，則對(duì)母嬰健康有更周全的保護(hù)。

非侵入性胎兒染色體檢測(cè)陽(yáng)性該怎么辦？

若不幸在非侵入性胎兒染色體基因檢測(cè)的結(jié)果為陽(yáng)性，疾病的診斷仍需透過(guò)羊膜穿刺或羊水晶片，以進(jìn)行確診。但侵入性檢測(cè)雖然為確診檢測(cè)方法，因病人個(gè)體因素有可能早產(chǎn)或影響胎況，侵入性檢查據(jù)統(tǒng)計(jì)有2/1000-3/1000的流產(chǎn)或感染的風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)師建議檢查順序應(yīng)由安全且準(zhǔn)確度高的篩檢如NIFTY為優(yōu)先選項(xiàng)，必要時(shí)再進(jìn)行較具風(fēng)險(xiǎn)的侵入性確診檢查。

話題： 基因檢測(cè), 孕前, 產(chǎn)前

孕期被要求做羊水穿刺檢查，到底在查什么？必查項(xiàng)目有哪些？

　　產(chǎn)檢過(guò)程中有不少孕婦被要求做羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天帶大家來(lái)了解下羊水穿刺檢查項(xiàng)目。

　　首先帶你了解羊水的形成及羊水穿刺檢查的最佳時(shí)間。

　　羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi)，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，開(kāi)始產(chǎn)生羊水，胎兒在媽媽肚子里是生存在羊膜腔內(nèi)的，羊膜腔內(nèi)的羊水對(duì)寶寶起著保護(hù)的作用。

　　妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升，20周時(shí)為400毫升，36~38周時(shí)為1000-1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。羊水并不是純凈的水，含有很多營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，也有很多胎兒的代謝產(chǎn)物及一些從胎兒表皮、呼吸道和消化道脫落的細(xì)胞。通過(guò)羊水穿刺術(shù)抽取部分羊水，可用于檢查寶寶的染色體、基因或病毒感染相關(guān)指標(biāo)等，從而對(duì)一些疾病作出產(chǎn)前診斷。

　　做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16~24周。因?yàn)檫@時(shí)胎兒小，羊水相對(duì)較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，占羊水總量的1/20~1/12，不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)。這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷。

　　羊水檢查必做項(xiàng)目有哪些?

　　不管什么原因需要做羊水穿刺檢查，染色體核型分析及基因芯片檢查，是現(xiàn)在做羊水穿刺檢查必須做的項(xiàng)目。

1. 染色體檢查 又稱染色體核型分析。

是檢查胎兒羊水細(xì)胞的染色體，這是一項(xiàng)非常重要的檢查， 只要發(fā)現(xiàn)有公認(rèn)的致病性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，胎兒就不能保留。

2.全基因組染色體為列陣檢查 該檢查簡(jiǎn)稱CMA。

是一種更細(xì)或更深層次的染色體檢查，有人稱其為“染色體分子核型”，主要目的是 檢查普通染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的微小的染色體異常，甚至基因異常。 這里的異常主要是指染色體拷貝數(shù)或基因拷貝數(shù)的異常。

染色體檢查與CMA是兩種不同的檢查方法，這兩種檢查方法檢查的結(jié)果是互補(bǔ)的，但不是替代的。比如染色體平衡易位、倒位只能在染色體核型分時(shí)檢查的出來(lái)，由于其拷貝數(shù)沒(méi)有發(fā)生改變，所以做CMA檢查時(shí)，是不能就檢查出染色體平衡易位及倒位的。

3.熒光原位雜交檢查 簡(jiǎn)稱FISHI。

這項(xiàng)檢查不是必須做的，但染色體核型分析有低比例的細(xì)胞嵌合時(shí)，尤其是性染色體數(shù)目細(xì)胞嵌合時(shí)，最好再增加FISH檢查。因?yàn)樽鋈旧w檢查時(shí)，必須是進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，然后收集分裂中期的細(xì)胞染色體進(jìn)行分析。由于染色體數(shù)目異常的細(xì)胞與染色體數(shù)目正常的細(xì)胞在細(xì)胞培養(yǎng)中，細(xì)胞生長(zhǎng)的速度是不一樣的，所以這種檢查的后得出細(xì)胞嵌合比例是有誤差的，甚至誤差很大。FHSH檢查用的是間期細(xì)胞，即非生長(zhǎng)細(xì)胞，檢查的出的結(jié)果，沒(méi)有細(xì)胞生長(zhǎng)速度快慢的影響，得出的結(jié)果更能反應(yīng)出細(xì)胞真是的嵌合比例。所以這項(xiàng)檢查是個(gè)選用項(xiàng)目。

4.基因檢查

這項(xiàng)檢查僅用于家族中有遺傳病的夫婦。

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