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      唐氏篩查高危的確診辦法

      佚名 2024-05-15 10:52:31

      一般在孕期16~21周時醫(yī)生會建議孕婦做唐氏篩查,唐氏篩查主要是篩查胎兒是否患有唐氏綜合征

      。唐氏綜合征又稱先天愚型或21~三體綜合征
      ,是染色體異常所致
      。唐氏篩查是一種普遍的篩查先天愚型兒的方法
      ,但不是最終的確診方法,它的準(zhǔn)確率在百分之七十左右
      。所以如果孕婦做唐氏篩查顯示高風(fēng)險的話先不要過度緊張
      ,應(yīng)該做進(jìn)一步檢查如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺確診是否患有唐氏兒
      。由于現(xiàn)在的醫(yī)療水平還沒有治愈唐氏兒的辦法
      ,所以如果孕婦產(chǎn)前診斷患有唐氏兒一般建議終止妊娠。

      唐氏篩查高危的確診辦法

      1

      、羊膜穿刺檢查
      。羊膜穿刺檢查就是通過提取羊水來分析胎兒的染色體組成是否異常,準(zhǔn)確率高達(dá)99%
      ,是目前最常見的產(chǎn)前診斷之一
      。一般在孕期16~22周時合適進(jìn)行該檢查項(xiàng)目,但該檢查項(xiàng)目存在一定的風(fēng)險
      ,做完該檢查后可能會有陰道流血
      、子宮收縮、羊水溢出等并發(fā)癥
      ,據(jù)數(shù)據(jù)分析
      ,由于各種因素做完羊膜穿刺后孕婦發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)率約為0.5%。

      2

      、無創(chuàng)DNA
      。無創(chuàng)DNA主要是通過抽取孕婦的外周血來進(jìn)行胎兒游離DNA的檢測,它主要檢測21—三體
      、18—三體和13—三體這三對染色體是否異常
      ,診斷率可達(dá)99%,所以無創(chuàng)DNA又比唐氏篩查的精準(zhǔn)率要高
      。但無創(chuàng)DNA也是篩查
      ,不是診斷,并不能代表羊水穿刺細(xì)胞核心正常。

      唐氏篩查高危的注意事項(xiàng)

      1

      、唐氏篩查是針對孕婦患有唐氏兒的初步篩查
      ,若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險需進(jìn)一步確診請咨詢醫(yī)生。

      2

      、唐氏篩查主要是針對常見的21
      、18、13三對染色體異常
      ,若其他的染色體異常也可能會出現(xiàn)高危的結(jié)果
      ,但并不一定保證其他染色體異常都會被發(fā)現(xiàn)。

      3

      、若孕婦懷有雙胞胎
      ,中孕期的唐氏篩查率過低,建議選擇超聲NT篩查
      、早孕期聯(lián)合篩查或早中孕期聯(lián)合篩查

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