關(guān)于唐氏綜合癥的篩查

關(guān)于唐氏綜合癥的篩查

隨著社會(huì)的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多的疾病可以得到有效的提前預(yù)防和治療，唐氏綜合征作為一種重點(diǎn)防范的先天性畸形的疾病，在產(chǎn)科對(duì)這方面非常關(guān)注，醫(yī)院也對(duì)這方面的疾病有很深入透徹的了解。

唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征即21~三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病?；疾和哂忻黠@特殊面容和智能低下，有很大的危害，不僅影響生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，還對(duì)家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。很遺憾的是，目前尚無(wú)有效治療方法，唯有產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵。

檢查方法

分兩種檢測(cè)方法，一個(gè)是篩查，一個(gè)是確診。篩查的檢查方法最多見(jiàn)的是驗(yàn)?zāi)赣H的血，血里面的各種激素表現(xiàn)來(lái)做唐氏篩查，這就是血清學(xué)生化指標(biāo)的唐氏篩查，這個(gè)篩查是免費(fèi)孕檢的項(xiàng)目。

還有一種是抽母親血里面的胎兒DNA的唐氏篩查，這種篩查是用胎兒少量的DNA通過(guò)檢驗(yàn)來(lái)判斷是不是唐氏綜合征。還有是通過(guò)B超，超聲檢查作胎兒的頸部厚度測(cè)定，來(lái)做唐氏篩查的輔助方法，這是無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)做的檢查方法。

唐氏篩查

唐篩就是常說(shuō)的唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查，屬于一種簡(jiǎn)稱(chēng)，做唐篩就是幫助判斷胎兒是否出現(xiàn)唐氏綜合癥，檢查的方法主要就是運(yùn)用懷孕的人的血液來(lái)幫助進(jìn)行化驗(yàn)。如果此時(shí)的檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后，胎兒確定患有唐氏綜合癥，就需要進(jìn)行樣膜穿刺或絨毛檢查來(lái)幫助確診。
?唐篩檢查的目的
唐氏篩查的項(xiàng)目主要就是看唐氏綜合癥，也就是21三體綜合征，屬于常見(jiàn)的染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病。愛(ài)德華氏綜合征也就是18三體綜合癥，僅次于唐氏綜合征出現(xiàn)的染色體疾病。神經(jīng)管畸形也是常說(shuō)的無(wú)腦兒、脊柱裂等畸形，如果是嚴(yán)重的就不可以存活，如果是輕微的就會(huì)影響健康的情況。
?醫(yī)院的唐篩結(jié)果
醫(yī)院的唐篩結(jié)果可以確定唐氏兒的概率，并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就確定是有問(wèn)題。
?唐篩結(jié)果不準(zhǔn)確
對(duì)于有些準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查開(kāi)始提出質(zhì)疑，如果是覺(jué)得唐篩結(jié)果不可以準(zhǔn)確病情，就需要進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。
?羊水穿刺檢查的風(fēng)險(xiǎn)
羊水穿刺檢查也會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)，不是非查不可的情況并不建議使用，想多來(lái)說(shuō)這類(lèi)檢查的費(fèi)用也會(huì)比較高。

唐氏篩查：孕媽媽不可或缺的檢查

懷孕期間，為了確保母嬰健康，我們需要進(jìn)行各種產(chǎn)前檢查。其中，唐氏篩查是一項(xiàng)至關(guān)重要的檢查，它可以幫助我們檢測(cè)胎兒是否有可能出現(xiàn)唐氏綜合征等染色體異常疾病。
?檢測(cè)孕婦血清
唐氏篩查主要通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛膜性腺激素、游離雌三醇和抑制素A的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、體重、既往病史等因素，評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
?超聲檢查
除此之外，超聲檢查也是唐氏篩查的重要輔助手段，通過(guò)測(cè)量胎兒后頸部組織與皮膚之空隙厚度（頸部透明帶），可以發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒常會(huì)合并的頸部透明帶增厚現(xiàn)象。
????安全無(wú)創(chuàng)
唐氏篩查是一項(xiàng)安全、無(wú)創(chuàng)的檢查，只需要抽取孕婦的靜脈血即可完成。如果唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，我們建議孕婦進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA，以確定胎兒是否患有染色體異常疾病。
?重視唐氏篩查
為了母嬰的健康，每一位孕婦都應(yīng)該重視唐氏篩查，遵循醫(yī)生的建議，按時(shí)進(jìn)行檢查。讓我們一起為寶寶的健康保駕護(hù)航！

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