地中海貧血癥是遺傳病嗎,重在預(yù)防才能遠離地中海貧血癥

地中海貧血的專業(yè)名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，由于其高發(fā)于地中海地區(qū)的國家，所以最早以地中海貧血命名。在我國的長江沿海地帶，地中海貧血是高發(fā)區(qū)也是重災(zāi)區(qū)。那么地中海貧血究竟是不是遺傳病?如何預(yù)防地中海貧血的發(fā)生?這里小編就來給大家詳細地講解一下這個問題。

地中海貧血確實是遺傳性疾病，由于母方或者父方遺傳的基因缺陷導(dǎo)致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈合成缺失或合成不足，從而形成的一種貧血狀態(tài)。地中海貧血患者的造血功能正常，只是造出的血液被過多地被破壞了。該病分為輕度、中度和重度。輕度的地中海貧血患者不需要特殊治療，和正常人是一樣的，但是攜帶致病基因。另外中度以上的地中海貧血需要治療。重度地中海貧血患兒活不過成年。

那么對于地中海貧血如何預(yù)防呢?由于該病目前沒有特殊的治療方法，只能以預(yù)防為主。

一般情況下，如果男女雙方都是屬于同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，那么其結(jié)合生下重型貧血患兒的幾率可以高達百分之五十以上。如果在產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)有孕婦是輕度地中海貧血患者，要篩查男性的地中海貧血基因，如果沒有地中海貧血基因，那么女性可以正常生育子女。但是如果有地中海貧血基因，就要對孕婦腹中的胎兒進行進一步的篩查，比如羊水穿刺檢查，發(fā)現(xiàn)地中海貧血重度患兒的話，是不能要這個小孩的，必須做引產(chǎn)處理。勉強生下來只會給家庭和社會帶來沉重的負擔。所以進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，是預(yù)防地中海貧血的有效方法。

綜上所述，地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，在我國的南方地區(qū)是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。地中海貧血由于沒有根治的方法，預(yù)防是關(guān)鍵。建議對男女雙方進行孕前檢查，或者女性在懷孕以后進行地中海貧血基因篩查，發(fā)現(xiàn)異常情況，要及時篩查男方的基因情況。如有必要，還必須進行羊水穿刺檢查。

地中海貧血懷孕 孕媽媽一定要知道的事

懷孕是每個女人都非常重視的事情，尤其是現(xiàn)代年輕人大多數(shù)都是獨生子女，但是現(xiàn)代很多的孕婦都會出現(xiàn)地中海貧血懷孕。你們知道地中海貧血怎么檢查嗎，地中海貧血懷孕的危害都有哪些呢？今天就給大家詳細介紹一下究竟該怎么治療地中海貧血呢？

近日，一則父親自學(xué)《本草綱目》為患β重型地中海貧血癥女兒進行煙熏治療的新聞觸動了很多人的心。此事引起了全社會對該病的關(guān)注。據(jù)了解，地中海貧血癥是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴重的遺傳病之一，在我國海南、廣東、廣西三地發(fā)生率最高。其中，重型地中海貧血癥患兒的出生，會給家庭帶來巨大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔。因此，采取有效的預(yù)防措施和做好科普宣傳工作極為重要。

地中海貧血癥是遺傳疾病

據(jù)不完全統(tǒng)計，我國南方地區(qū)每10 人中，就有1 人帶有地中海貧血癥(以下簡稱地貧)的遺傳基因。地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。

地貧根據(jù)基因異常位置不同，分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α型和β型較為常見。根據(jù)貧血嚴重程度，又分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。但夫妻雙方都是輕型患者，他們的孩子就有可能是重型患者。

輸血后應(yīng)定期祛鐵

地貧患者在治療上，除了個別有條件的通過造血干細胞移植得到根治外，大部分患者必須終身依賴輸血，以改善貧血狀況。按照臨床規(guī)范，重型地貧患者每30~40 天就應(yīng)輸血一次。做血常規(guī)檢查時，血紅蛋白數(shù)值低于90 克/升時就需輸紅細胞，否則會影響患者的生長發(fā)育。

溶血和長期輸血后，患者血液中鐵含量會非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官時，會導(dǎo)致發(fā)生心肌炎、肝纖維化等可危及生命的情況。當累計輸血10~20 次后，患者就應(yīng)檢查血清鐵蛋白水平，如結(jié)果大于1000 微克/升，就必須啟動祛鐵治療。

重癥地貧患者單純輸血，不做祛鐵治療，平均在10 歲左右死亡;輸血的同時做了不規(guī)范的祛鐵治療，則一般不超過20 歲死亡;輸血的同時采取規(guī)范的祛鐵治療，患者將有機會活到50 歲。

“老二”救“老大”成功率低

地貧患者從出生開始到成年的治療，所需費用巨大。相比之下，做造血干細胞移植的費用會低很多，如果理想的話，還能使重型地貧患者得到根治。不過，即便患者家庭湊足費用，也會面臨另一道難題：尋找合適的造血干細胞供者。

為此，對于一些等不及的患兒家長來說，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”?？墒且呀?jīng)生過一個地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大？

如夫婦雙方都是β地貧基因的攜帶者，有1/4 的機會生出重型地貧孩子，有1/2 的機會生出輕型地貧孩子，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒;由于輕型地貧一般無癥狀，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細胞供者。同胞之間，造血干細胞配型相符的幾率只有1/4。也就是說，理論上再生一胎給患者移植造血干細胞的成功率只有3/16。

不過，這只是理論上的概率，事實上有很多人再生第二胎、第三胎，依舊難逃重型地貧的厄運。

預(yù)防地貧要做好婚檢孕檢

地貧是基因缺陷或突變引起的，它只遺傳不傳染。雖然地貧基因攜帶率高，卻是可以預(yù)防的，只要年輕夫婦雙方做好婚前或孕前檢查，了解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧患兒。

另外，女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16~20 周期間做羊水穿刺，或在24 周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧胎兒，則建議引產(chǎn)。另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

可見，只要夫婦雙方更多地了解地貧知識，并積極主動地做好相關(guān)檢查，就能換來下一代的健康平安。

現(xiàn)在的孕婦在做第一次產(chǎn)前檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。

產(chǎn)檢孕婦進行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

地中海貧血的遺傳幾率有多大

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。

產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

孕婦地中海貧血檢查作用

一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內(nèi)發(fā)病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。

地中海貧血目前無法根治。為了預(yù)防本病，孕婦和配偶應(yīng)進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。

結(jié)語： 懷孕是每個家庭都非常重要的事情，所以大家平時要多多了解一些孕期保健知識，這樣對于胎兒的發(fā)育是非常有幫助的哦！希望上述介紹的這些地中海懷孕貧血的常識，能夠幫助各個孕媽們守護健康哦，要牢牢記住哦！

請問地中海貧血癥是什么

建議：你好，患者希望了解地中海貧血。地中海貧血又稱海洋性貧血，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關(guān)?；颊叩募t血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活;在結(jié)婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型。地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活;而兩個隱性或輕度患者結(jié)婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血癥。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血癥基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。祝早日康復(fù)

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