球狀小體肌病嚴(yán)重嗎

線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見的進(jìn)行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維、感覺性共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)病伴眼外肌麻痹及遺傳性視神經(jīng)萎縮等多種疾病，同時有雷氏綜合征。雷氏綜合征的特點(diǎn)為發(fā)作年齡較小，多見于嬰幼兒及青少年，嬰幼兒時期可表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、精神不振、發(fā)育遲緩等癥狀，核磁共振檢查可見蒼白球、尾狀核對稱性病變等。隨疾病進(jìn)展，患者癥狀更為嚴(yán)重，可有全身各系統(tǒng)、各臟器受累表現(xiàn)。因此，線粒體腦肌病的存活尚未明確，發(fā)病較早者，存活時間較短；若成人發(fā)病，其生命周期亦相對較短。

長期使用皮質(zhì)類固醇導(dǎo)致肌肉病變是由什么原因引起的？ 長期使用或大量使用糖皮質(zhì)激素可以導(dǎo)致類固醇肌病的發(fā)生。通過糖皮質(zhì)激素受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)，糖皮質(zhì)激素可以正向或者負(fù)向調(diào)節(jié)相關(guān)基因的表達(dá)，從而產(chǎn)生如加快蛋白降解和減慢蛋白合成等相關(guān)效應(yīng)。細(xì)胞模型或動物模型的實(shí)驗(yàn)表明，糖皮質(zhì)激素可以從對骨骼肌能量代謝、氨基酸平衡、蛋白質(zhì)代謝和成肌等方面的干擾而破壞骨骼肌細(xì)胞的內(nèi)穩(wěn)態(tài)，這可能是糖皮質(zhì)激素引起類固醇肌病的機(jī)制。激活MAPKs信號途徑或G蛋白耦聯(lián)受體信號途徑可能抑制糖皮質(zhì)激素的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)。使肌肉收縮成分(如肌凝蛋白、收縮蛋白)的合成和分解過程失衡，導(dǎo)致臨床出現(xiàn)肌無力和肌萎縮類固醇可以抑制RNA的合成，降低蛋白質(zhì)的翻譯效率從而阻斷蛋白質(zhì)的合成。類固醇還可以通過泛素蛋白酶系統(tǒng)和堿性肌原纖維，蛋白酶促進(jìn)肌肉收縮蛋白的分解肌細(xì)胞，蛋白質(zhì)合成減少、分解亢進(jìn)的直接后果是肌原纖維的結(jié)構(gòu)改變功能下降，類固醇肌病的發(fā)生與類固醇的劑量和治療時間無肯定關(guān)系，在長期治療過程中如果突然增加劑量可能導(dǎo)致發(fā)生類固醇肌病，也有人認(rèn)為劑量越大療程越長越容易出現(xiàn)類固醇肌病。此外含氟的類固醇制劑可能更容易引起類固醇肌病。