2023-07-18 07:07:44
1 什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病
，病理上以骨骼肌纖維變性
、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮
、肌無力為主要表現(xiàn)
，部分類型還可累及心臟
、骨骼系統(tǒng)。 2 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要是由于體內(nèi)基因的改變導(dǎo)致很多蛋白的合成受阻
，使機(jī)體缺乏某種或某幾種蛋白而引起的肌肉萎縮或者缺少活力
，主要表現(xiàn)在面部，手足
，眼部等區(qū)域的肌肉沒有活力，出現(xiàn)面部肌肉活動(dòng)受阻
，眼瞼活動(dòng)不受控制
，行走不便等癥狀。 3 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分類假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良
這種營(yíng)養(yǎng)不良是由遺傳導(dǎo)致的
，先天性的缺乏某些基因引起細(xì)胞膜上的一種蛋白質(zhì)的缺乏
，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定，從而引起秀寶壞死或功能的喪失
。
主要表現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)發(fā)育較正常兒童晚
，如學(xué)會(huì)走路晚、步態(tài)蹣跚
、不能跑步
、常無故摔倒。在3～5歲時(shí)癥狀逐漸明顯
，因骨盆帶肌力弱
，不能跳躍、奔跑
，上樓費(fèi)力
，行走姿勢(shì)異常，腰椎過度前突
，骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)
，呈典型的“鴨步”。
萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌
，逐漸發(fā)展至小腿肌
、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉
，最后呼吸肌麻痹
。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌
、三角肌
、臀肌等肌肉肥大。 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
這種營(yíng)養(yǎng)不良是屬于染色體的顯性遺傳
，染色體中的部分基因片段的丟失
，但這種丟失卻并不影響與其相鄰的兩基因片段的表達(dá)
，這引起了染色質(zhì)的不適當(dāng)?shù)南嗷プ饔茫瑢?dǎo)致疾病的發(fā)生
。
面肌力弱是首發(fā)癥狀
，但因發(fā)病隱襲，癥狀較輕
，常被忽略
。表現(xiàn)為閉眼無力或閉眼露白，示齒時(shí)鼻唇溝變淺
，不能吹口哨
、鼓腮，嘴唇增厚而外翹
，呈現(xiàn)典型的肌病面容
。肩胛帶肌力弱，出現(xiàn)翼狀肩胛
。胸大肌力弱
，胸部萎陷。上肢近端
、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累
。可見三角肌等肌肉肥大
。部分病例合并滲出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降
。 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
這是一種有基因突變引起的營(yíng)養(yǎng)不良疾病，由于基因的變化導(dǎo)致相應(yīng)的肌聚糖亞單位不能正常的表達(dá)
，影響細(xì)胞膜的穩(wěn)定性和蛋白質(zhì)的缺失
。
該病以常染色體隱性遺傳型較常見，發(fā)病較早
，癥狀較重
，在兒童、青春期或成年時(shí)起病
，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力
，以致患者上樓費(fèi)力，蹲起困難
，雙上肢上舉困難
，出現(xiàn)翼狀肩胛，面肌一般不受累
?div id="jfovm50" class="index-wrap">？捎须枘c肌肥大。部分患者心臟受累。 Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良
這種營(yíng)養(yǎng)不良主要是性連鎖隱性遺傳
，少數(shù)可為常染色體顯性或隱性遺傳
，影響的是肌肉收縮時(shí)的合模穩(wěn)定作用，缺少便會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞核膜的功能異常
。
5歲前起病
，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主
，下肢則以腓骨肌和脛前肌
，后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌
。肌無力或輕或重
，沒有腓腸肌肥大。該病最主要特點(diǎn)是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮
，累及頸椎、肘
、踝
、腰椎等關(guān)節(jié)，使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢(shì)
。另一個(gè)特點(diǎn)是心臟受累早
，表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，心動(dòng)過緩
，心房纖顫
，需要安裝起搏器。疾病緩慢進(jìn)展
，常因心臟病死亡
。 眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良
這種營(yíng)養(yǎng)不良是一種突變外顯子的基因異常，影響的是染色體的分裂
，會(huì)產(chǎn)生異常核苷酸
，影響蛋白質(zhì)的正常合成。
起病年齡40～60歲
，主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂
，通常為對(duì)稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹
。咽喉肌力弱
，吞咽困難，構(gòu)音障礙
。面肌
、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進(jìn)展緩慢
，但可因吞咽困難致營(yíng)養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡
。 4 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的并發(fā)癥
晚期，四肢攣縮
，活動(dòng)完全不能
。常因伴發(fā)肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生
。智商常有不同程度減退
。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常
。早期呈現(xiàn)心肌肥大
，除心悸外一般無癥狀。
-
2023-07-18 06:06:34
心臟病屬于內(nèi)科疾病中的循環(huán)系統(tǒng)疾病
，心臟病是血管病的一種
，心臟病分為先天性心臟病和后天性心臟病兩種，不同類型的心臟病的產(chǎn)生原因不同
，究竟什么是心臟病引起心臟病的原因有哪些呢
一
、先天性心臟病：可能由于母親在懷孕早期的疾病或服用的藥物有關(guān)
。與遺傳有關(guān)
。
二、冠?div id="m50uktp" class="box-center"> 。撼闊熂疤悄虿?div id="m50uktp" class="box-center"> ，高血壓等導(dǎo)致血管硬化狹窄，使血流受阻
，易使肌缺氧而受損
。
三、風(fēng)濕性心臟?div id="m50uktp" class="box-center"> 。褐饕陲L(fēng)濕熱感染后
，心臟瓣膜逐漸病變所導(dǎo)致之異常。
四
、肺性心臟?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。河捎诜巍⑿乩蚍蝿?dòng)脈血管病變所致的肺循環(huán)阻力增加
、肺動(dòng)脈高壓
、進(jìn)而使右肥厚、擴(kuò)大
，甚至發(fā)生右衰竭的心臟病
。
五、肌病：新陳代謝或荷爾蒙異常的肌變化等
，有時(shí)酗酒
，藥物亦導(dǎo)致肌變化。
六
、心臟腫瘤：心臟腫瘤表面碎片或血栓脫落引起栓塞
。可能與腫瘤的產(chǎn)物
、腫瘤壞死或免疫反應(yīng)有關(guān)
。
七、其他疾病導(dǎo)致的心臟?div id="4qifd00" class="flower right">
。喊ǜ哐獕阂约捌渌庖邫C(jī)能異常引起之血管病變等
。
八、外界因素的影響：慢性低壓低氧引起的肺動(dòng)脈高壓
，感染導(dǎo)致的心臟病變
。
如果患者血液中的脂質(zhì)過多，在血管中就會(huì)出現(xiàn)脂質(zhì)沉淀的現(xiàn)象
，這樣就很容易引起肌梗塞
，從而導(dǎo)致發(fā)生心臟病。人們過了四十歲以后
，血管的彈性就大大的不如從前了，心臟能力也開始降低
，這時(shí)就很容易發(fā)生心臟病
，大家一定要預(yù)防好。
在心臟病常見的原因中
，高血壓病也是一種
，高血壓容易導(dǎo)致患者發(fā)生冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，這樣會(huì)增加心臟的病變
，患者要盡量的避免高血壓疾病
，一旦發(fā)現(xiàn)要馬上進(jìn)行治療，以盡快治愈
。肥胖會(huì)導(dǎo)致患者血管狹窄
，心臟動(dòng)脈硬化，增加冠病的死亡率
，所以該病患者一定要控制好體重
，保證身體的健美。
通過文章的介紹
，我們發(fā)現(xiàn)
，引起先天性心臟病的原因主要是患者處于胎兒時(shí)期時(shí)心臟發(fā)育異常，而后天性心臟病患者患病原因主要是患者心臟受到外力或內(nèi)力干擾因素所致，像是風(fēng)濕性心臟病
、高血壓性心臟病
、內(nèi)分泌性心臟病都是后天性心臟病。
2023-07-18 07:07:44
2023-07-18 07:07:44
2023-07-18 07:07:44