肌母細胞移植能治寵貝病嗎

我們重癥科都是要死要活的病，當患者病情穩(wěn)定后就會轉(zhuǎn)出，但是有一個17歲的女孩印象特別深刻，不但是因為她的病情，還有她得的病我也是第一次知道的。

17歲是花季的年齡，但是這個女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上，而且是呼吸困難，精神萎靡。

在我們科室只是診斷肺動脈高壓，但是原發(fā)病到底是什么一直沒有查出來。

患者病情緩解后，我們建議患者北京協(xié)和醫(yī)院進一步檢查，后來患者的媽媽給我打電話，說協(xié)和通過基因檢測確診為龐貝病。

這個病我們也是第一次聽到，但是查資料，果然和患者癥狀完全相符。

龐貝病為一種溶酶體貯積癥 ，常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。

嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲 前死亡。

晚發(fā)型龐貝病，表現(xiàn)為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

“罕見病”今天是世界罕見病日，我的門診也來了一名罕見的股骨發(fā)育不良伴髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的孩子！

這個孩子的治療會非常困難，第一部要讓股骨頭復(fù)位，相當于一個髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的手術(shù)。因為已經(jīng)快兩歲了，只能選擇手術(shù)！

第二步，需要把股骨發(fā)育不良的那一段切除，然后把正常的一段進行延長，延長到長度和對側(cè)一樣以后，再手術(shù)把兩段骨頭接起來，這中間還有一些細節(jié)的問題，例如如何保證髖關(guān)節(jié)的正常發(fā)育，如何讓短縮的大腿延長？如何保證治療結(jié)束后又不再短縮？

我希望有更好更合理更好的方法來對她進行治療？請賜教！

我給大家說一個我管理過的病人，這種病及其罕見，也異常兇險，患上該病的病人在半年到一年的時間內(nèi)，大腦會迅速被破壞，導(dǎo)致患者死亡。這種病就是克雅病。我先給大家介紹一下我病人的情況，再給大家介紹一下這種病。

當時這個病人60歲，患者20天前開始，看東西有變形，隨后智力、記憶力嚴重下降，甚至連自己的名字都回答不出來，簡單的1+1,2+2都已經(jīng)無法計算。不久患者手腳肌肉的肌張力增高，變僵硬，肢體顫抖，無法行走?；颊叩牟∏榘l(fā)展迅速，入院后才不到2天時間，就徹底失明。

最后經(jīng)過檢查和各種會診，我們診斷這名患者是克雅病。這種病無藥可醫(yī)，最后讓患者出院回家。

克雅病是什么？

克雅病這個病大家可能比較陌生，是一種非常罕見的疾病，全球每年發(fā)病都很少很少。但是，還有一種疾病大家可能就比較熟悉了，瘋牛病。這種病和瘋牛病一樣，都是由一種名為 朊病毒 的蛋白質(zhì)導(dǎo)致。

朊病毒進入我們?nèi)梭w之后，可以導(dǎo)致我們的大腦迅速被破壞，它可以啃噬我們的大腦，導(dǎo)致我們記憶力、智力、計算力、空間定向力迅速崩潰。小腦也會受到破壞，從而導(dǎo)致我們運動能力喪失。負責(zé)聽覺、視覺的大腦皮層被破壞之后，就會出現(xiàn)看東西變形、失明、耳聾等癥狀。

最近比較出名的 “僵尸鹿” 也是由這種朊病毒造成的。

克雅病這種病可以通過血液和腦脊液傳染，同時，如果食用了患有瘋牛病的牛、羊肉，尤其是它們的腦子、脊髓，也可以得這種病。

器官移植也可以導(dǎo)致這種病傳染，比如感染了朊病毒的患者將角膜捐獻給正常人，那么這個正常人也可以感染上這種病毒

當時我們把所有活檢的醫(yī)療器材全部燒毀并深埋，以防止傳染

但是，據(jù)研究，平時在一起生活、照顧患者的家人感染上這種疾病的概率并不比常人高，所以可以放心照顧，生活。

朊病毒，新型殺手

朊病毒其實不是病毒，而是一個耐高溫的蛋白質(zhì)，100攝氏度的溫度是殺不死它的。朊病毒引起了多種疾病，比如瘋牛?。ㄒ灿袕呐鞯饺松砩系牟±搜挪。ň褪潜净卮鹬薪榻B的這種疾病），kuru?。ㄟ@是新幾內(nèi)亞地區(qū)的一種疾病，這個地區(qū)曾經(jīng)流行吃人腦，導(dǎo)致朊病毒在該地區(qū)傳播），致死性家族性失眠癥（這是一種遺傳病，由于基因突變，這類患者腦內(nèi)可以自行產(chǎn)生致病性的朊病毒，患者會徹夜失眠，痛苦中死去）

“肛瘺、內(nèi)痔、腹瀉、胃潰瘍、貧血、營養(yǎng)不良……”，我身邊的一個高中同學(xué)被確診得了克羅恩病，175cm的大男孩體重僅有47公斤，醫(yī)生說這是一種原因不明的腸道炎癥性疾病，可能與感染、遺傳、體液免疫和細胞免疫有一定的關(guān)系。

但是這種罕見病臨床表現(xiàn)多樣，個體差異也比較大，目前尚無理想的根治辦法，以癥狀控制為主，如：

1.針對肛門膿腫的后期肛瘺手術(shù)

2.針對潰瘍性結(jié)腸炎的美沙拉嗪

3.預(yù)防胃潰瘍的奧美拉唑

4.促進腸胃動力的莫沙必利

5.治療營養(yǎng)不良的補鐵劑

6.加強免疫及抗炎作用的硫唑嘌呤、沙度利安.

7.以及對于接受傳統(tǒng)治療效果不佳的中重度患者可使用類克。

克羅恩發(fā)病與個人的生活息息相關(guān)，曾有報道說高攝入各類脂肪酸和蛋白質(zhì)也是造成克羅恩病的危險因素，此外一些用來保質(zhì)提味的食品添加劑也易破壞腸道菌群，是人體患胃腸道疾病。除了飲食衛(wèi)生方面，也要注意合理用藥，做到不濫用抗生素、阿司匹林等。

知道了好多好多罕見病，離我最近的就是Noonan綜合癥，各個基因突變的點不一樣導(dǎo)致的后果也不盡相同，這個病的發(fā)病率并不低于糖寶寶，但是染色體和基因芯片都是查不出來的，做全外顯子或者Noonan包可以確診。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan綜合癥初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出來的寶貝都很 健康 ，這就是賭，輸了就是一輩子，哪怕是要也得做好一切檢查，出生后如果有頸蹼、先心?。ㄌ貏e是肺動脈狹窄、肥厚型心肌?。╇[睪、喂養(yǎng)困難都應(yīng)該查查，早知道早治療。生出來罕見病的寶貝都是幸苦了大人可憐了孩子。愿天下所有寶貝都健 健康 康平平安安快快樂樂長大。

精神科醫(yī)生總是會遇到一些稀奇古怪的癥狀，不被人們所熟識，但是今天我要說的并不是幾種常見的精神疾病，既然是罕見病，我們就來說一說平時連聽都沒聽過的疾病，致死性家族失眠癥。

是的，沒聽錯，失眠也會死人，而且遺傳性還很高，大概50%？

去年在上海市精神衛(wèi)生中心進修期間，第一次聽上海的老師講述了在上海發(fā)現(xiàn)致死性家族失眠癥的病例。據(jù)上海的老師說這是他們幾年前發(fā)現(xiàn)的一個明顯家族聚集性的失眠病例，兄弟幾個人都存在嚴重的失眠問題，并逐漸出現(xiàn)一些明顯的煩躁、焦慮或者抑郁表現(xiàn)，最可怕的是他們的祖輩也層出現(xiàn)過類似的表現(xiàn)，而且發(fā)病后的壽命都不會太長，大部分都在50歲左右去世了。

當時上海的各大醫(yī)院組織會診，很多專家都給出了自己的意見，咨詢了很多國內(nèi)同道，家里的患者也做了包括基因檢測的各種檢查，最后確定家族中多名出現(xiàn)失眠的成員存在一種叫做朊蛋白（PRNP）基因突變，患上的疾病最終也被確診為是致死性家族失眠癥（Fatal familial insomnia）。

這是一種真正的罕見病，目前全世界已知發(fā)現(xiàn)的患病家族大概有28個。我國湖南一例，上海一例，可能別的地方也存在這樣的相似病例，但目前確定為致死性家族失眠癥的患病家庭全國也只有兩例。而且目前為止醫(yī)學(xué)界對這類疾病仍沒找到明顯的解決辦法，如果確定本病后，就相當于給一個年輕人判了死緩。

很不幸，索尼婭·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27歲時就知道自己已經(jīng)被這種可怕的疾病糾纏上了。但這大約20年后就必死無疑的殘酷事實并沒有擊垮她。原本學(xué)法律出身的索尼婭，開始攻讀醫(yī)學(xué)學(xué)科，爭取在剩下的時間里找到治療的方法。更厲害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，為人類攻破這一類疾病找到了新方向！

罕見病的發(fā)病率雖然很低，但是中國這么大的出生人口基數(shù)，罕見病患者其實并不罕見。

我曾經(jīng)遇到一個同時出現(xiàn)兩個罕見病患者的家庭，孩子父親是一個外來務(wù)工者，母親在家照顧孩子，兩個孩子相繼被診斷出來的罕見病叫苯丙酮尿癥。

在國家衛(wèi)計委最新發(fā)布的《罕見病診療指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿癥癥名列第90位。

苯丙酮尿癥患者由于體內(nèi)先天性缺乏“苯丙氨酸羥化酶”，苯丙氨酸羥化酶在人體可以將苯丙氨酸代謝，如果一個人苯丙氨酸羥化酶不足，那么體內(nèi)的苯丙氨酸無法代謝就會在體內(nèi)蓄積，達到一定濃度后會進入大腦，對大腦神經(jīng)細胞產(chǎn)生損害，對神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生危害，可造成患兒不可逆的智力損害。

苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率約為萬分之一，父母雙方都攜帶疾病基因，每次生育有1/4的機會使孩子罹患苯丙酮尿癥。這個家庭首先是姐姐診斷出苯丙酮尿癥，接著小女孩的父母又合計生了一個男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿癥患者。

苯丙酮尿癥的患兒不能吃母乳和普通奶粉，因為兩者都會在體內(nèi)產(chǎn)生苯丙氨酸，只能吃無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。這種特殊奶粉價格昂貴，對這個家庭來說是十分沉重的負擔(dān)。好在我們國家對罕見病十分重視，對確診患兒吃特殊奶粉有補助，大大減輕了家庭負擔(dān)。

苯丙酮尿癥剛出生的時候沒有任何癥狀，到3~4月才逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃變淺、尿液味道有鼠尿臭味等癥狀，如果得不到及時治療，患兒可導(dǎo)致終生智障的嚴重后果。但是，如果出生后第三天采腳底血做篩查，及時進行特殊飲食治療，是可以避免嚴重智障的后果的。

像我們所說的這個家庭，兩個孩子都得了罕見病是不幸的，但是兩個孩子都得到及時的診斷和治療避免了發(fā)生嚴重的智力障礙，跟那些得不到及時治療而導(dǎo)致智障的患兒相比，相對而言又是幸運的。

現(xiàn)在國家對罕見病越來越重視，加強罕見病的科普提高公眾對罕見病的認識，提高全 社會 對產(chǎn)前診斷和新生兒代謝疾病篩查的意識，對于減少或減輕罕見病的發(fā)病十分重要。

天下之大，無奇不有，很多罕見病，超乎你的意料，曾醫(yī)生來分享一個對水過敏的案例，這個小女孩的皮膚居然對水過敏，皮膚接觸水之后，就會出現(xiàn)皮疹，紅斑，瘙癢。小女孩都不敢哭，每周只能洗兩次澡，洗澡之前只能吃抗過敏的藥，為了防止身體弄臟，只能限制女孩出去玩耍，幸運的是，小女孩可以喝水，胃腸道粘膜對水不過敏。

這種疾病的學(xué)名叫做水源性蕁麻疹，是一種極為罕見的皮膚病，別名水過敏。嚴重得患者只能飲用少量可樂來補充身體水分，不可過長時間接觸水，洗澡也只能沖幾分鐘的時間。目前世界上僅有35個病例，在我國僅有15個人得此病，得病原因暫不清楚，眾多學(xué)者還未查明確切的原因。有的學(xué)者認為其發(fā)病原因與受壓、震顫、水有關(guān)。

水源性蕁麻疹是在接觸水后發(fā)生像乙酰膽堿性蕁麻疹樣的小風(fēng)團，與水的溫度無關(guān)，屬物理性蕁麻疹，是一類由劃痕、受壓、冷、熱、光、水和震顫引起的蕁麻疹和血管性水腫。皮疹通常在自來水激發(fā)風(fēng)團后隔離30分鐘再接觸蒸餾水，立即再現(xiàn)典型風(fēng)團，同時用無菌注射用水皮內(nèi)試驗結(jié)果(+)，說明風(fēng)團的發(fā)生并不源于自來水中的有機離子的生物學(xué)效應(yīng)。過敏的主要癥狀是身體疼痛、皮膚發(fā)癢、紅腫，時間可達數(shù)小時之久?；颊呖赡苁悄撤N過敏體質(zhì)，在某些情況下誘發(fā)形成水過敏體質(zhì)。實驗證明特發(fā)性水源性瘙癢和蕁麻疹患者的血液中組胺水平升高，在病損組織內(nèi)有肥大細胞脫顆粒，被動轉(zhuǎn)移試驗陰性。

皮膚紅癢是水源性蕁麻疹的典型癥狀。發(fā)病原因是水與皮膚中的皮脂相互作用產(chǎn)生了一種新的水溶性可吸收抗原，此種未知的抗原通過毛皮脂腺單位時促使附近的肥大細胞釋放組胺，在此發(fā)病過程中，水可能起了一種溶媒的作用。

發(fā)病者多為年輕女性，發(fā)病前長時間接觸水，發(fā)病時全身皮膚紅癢，以頸部、上肢最為明顯。發(fā)病后，蕁麻疹樣小風(fēng)團持續(xù)增多，且難以消退。由于皮膚紅腫、瘙癢，很多患者都會抓搔患處，由此引起皮炎的機率很高。為治療疾病，控制病情，服用抗組胺藥物效果較佳。常見抗組胺藥有西替利嗪、賽庚啶。這些藥物都能減輕癥狀，但不能根治疾病。因為患者一旦接觸水，就會再次發(fā)病。疾病復(fù)發(fā)率高，完全治愈率低。

第一，去除病因

得了水源性蕁麻疹，人的日常生活嚴重受影響。為預(yù)防疾病，患者不能喝太多水，不能用水洗澡，不能用水清洗日常用品。若長時間接觸水就會發(fā)病，皮膚起風(fēng)團，使人的生活嚴重受限，不便之處非常多。

第二，藥物治療

治療皮膚過敏的藥物有很多，常用藥物有撲爾敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用藥前患者要先咨詢醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)用藥。若用藥后治療效果不佳，可聯(lián)合應(yīng)用兩種藥物治療或者使用其他藥物治療，比如糖皮激素、陸尼斯特、酮替芬等。這些藥物具有阻止炎癥介質(zhì)釋放、減輕癥狀的功效。

第三，飲食治療

患者要養(yǎng)成良好的個人習(xí)慣，作息規(guī)律，飲食規(guī)律，營養(yǎng)均衡。在日常飲食中，要注意不要食用太多水分含量高的食物，不要喝太多湯，不要喝濃茶、咖啡。因生活不便可尋找保姆照顧，并將所有不適宜的事項全部告她。

我們重癥科都是要死要活的病，當患者病情穩(wěn)定后就會轉(zhuǎn)出，但是有一個17歲的女孩印象特別深刻，不但是因為她的病情，還有她得的病我也是第一次知道的。

17歲是花季的年齡，但是這個女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上，而且是呼吸困難，精神萎靡。

在我們科室只是診斷肺動脈高壓，但是原發(fā)病到底是什么一直沒有查出來。

患者病情緩解后，我們建議患者北京協(xié)和醫(yī)院進一步檢查，后來患者的媽媽給我打電話，說協(xié)和通過基因檢測確診為龐貝病。

這個病我們也是第一次聽到，但是查資料，果然和患者癥狀完全相符。

龐貝病為一種溶酶體貯積癥 ，常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細 胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。

嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲 前死亡。

晚發(fā)型龐貝病，表現(xiàn)為進行性肌無力，運動不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭?；颊咝呐K很少受累及。

我兒子得了muckle-wells綜合癥，真的是極其罕見的疾病了！

溶酶體貯積癥 。表現(xiàn)為肌肉無力，大動作不能做不出，呼吸困難。分成嬰兒型和晚發(fā)型 。

龐氏病是一種溶酶體貯積病，也稱為II型糖原貯積病或酸性?-葡萄糖苷酶缺乏癥，通常以常染色體隱性方式遺傳。由于17號染色體上編碼酸性?-葡萄糖苷酶的基因突變，人體內(nèi)缺乏酸性?-葡萄糖苷酶導(dǎo)致糖原無法正常代謝并儲存在肌肉細胞的溶酶體中，從而引起嚴重的問題。神經(jīng)肌肉疾病。人口患病率通常為1/40,000至1/300,000。

這種病的通狀都是明顯胸悶，無法呼吸 ，其實就是患者身體缺乏一種酶導(dǎo)致患者有胸悶和呼吸困難的癥狀。 10,000人中只有0.2-0.25名患者的罕見疾病，且發(fā)病率非常低，也稱為II型糖原貯積病。

在出生后不久就會發(fā)展為疾病，表現(xiàn)為嚴重的肌張力低下，疲勞，肝臟腫大和心臟腫大。出生后幾周至幾個月內(nèi)，發(fā)育通常是正常的，但隨著疾病的進展而減慢。孩子們逐漸出現(xiàn)吞咽困難和舌頭增大。大多數(shù)兒童在2歲之前死于呼吸或心臟并發(fā)癥。

晚發(fā)型一般在少年或成年時候，可以表現(xiàn)為進行性肌肉無力，運動不耐受以及呼吸肌和呼吸衰竭的逐漸損害，其實就是身體缺乏一種酶，導(dǎo)致患者有胸悶和呼吸困難的癥狀，所以患者可一根據(jù)醫(yī)生的建議，補充這種物質(zhì)，然后從而患者的癥狀、阻止疾病的進一步發(fā)展。

患病的患者還是比較痛苦，治療費用非常之高，這給患者家庭帶來了不小的經(jīng)濟打擊，而且對于身體也是一種折磨。

最近一則沈陽龐貝病考生以662分的優(yōu)異成績考上南開大學(xué)的新聞成為熱門話題，同時讓這個世所罕見的龐貝病進入公眾的視線。每年的4月15日為國際龐貝病日，別稱又叫酸性麥芽糖酶缺陷病，常見癥狀為進食后發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫，四肢無力等，龐貝病是一種罕見病，目前所知在世患者約200人。龐貝病并非絕癥，可以用特效藥注射用阿糖苷酶?進行治療。但特效藥費用高昂，無醫(yī)保狀態(tài)下，一年藥費至少需要60萬元。且患者體重越大，費用支出越高。

龐貝病由于基因缺陷，溶酶體內(nèi)的酸性?-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，主要分為3種年齡段表現(xiàn)形式。

嬰兒型：嬰兒型癥狀比較嚴重，一般在出生1個月或3～4個月后發(fā)病，首發(fā)癥狀為進食后發(fā)紺，呼吸困難；全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡；全球新生兒罹患龐貝病機率約在 1：40000。

兒童型：兒童型病情進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初始癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

成人型：成人型因殘留GAA酶活性較高，癥狀比較輕微，僅表現(xiàn)骨骼肌無力，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠端重；以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸??；常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。

從20歲到31歲，因患罕見的龐貝病，鄭宇寧在ICU病房里度過了一個女孩最好的11年。醫(yī)生叮囑她，多曬太陽可以減少感染幾率。但她的身體狀況已經(jīng)不允許她下樓曬太陽。

父親鄭洋動手做了一面反光鏡，用鏡子將陽光折射到女兒身上，隨著太陽位置的變化，每隔5分鐘，就去調(diào)整一次鏡子的角度，讓女兒能每天多曬太陽。

讓父親鄭洋和母親溫美光感到慶幸的是，病痛和折磨，并沒有摧毀女兒的精神世界，也不吝嗇舒展自己的笑容。盡管每天都要進行無數(shù)次吸痰，每天都要承受身體疼痛和呼吸困難，但女兒稱自己已學(xué)會“笑著續(xù)命”，要開心過好每一天。

龐貝病，廣東首例

2009年2月，因突發(fā)呼吸衰竭，鄭宇寧被送進醫(yī)院；兩年后，她被確診為廣東省第一例龐貝病患者。

從2009年2月17日被送進清遠市中醫(yī)院的重癥監(jiān)護室（ICU），下達“病危通知書”，鄭宇寧就被切開了氣管，開始了長達十多年的ICU生活。ICU室里的宇寧，頭腦和意識清醒，依靠插著的氣管，能與人正常交流。

病情嚴重時，她不僅無法行走，手臂也無力抬起，要摸到自己的頭，必須用另一只手托舉著，甚至連咳痰，她都沒力氣咳出來。每天，父親鄭洋會幫助她按壓腹部，再在護士的幫助下，用吸痰器吸出來。

龐貝病，在醫(yī)學(xué)上被稱為“糖原累積病II型”，是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積癥罕見病，在已篩查過的一些地區(qū)，患病率約為1:40000。

“人的身體需要靠葡萄糖來驅(qū)動，糖貯積在人體內(nèi)為人體提供源源不斷的能量。但這些糖要發(fā)揮作用，需要人體內(nèi)的酶，就像一個個小士兵一樣，把它游離、搬運出來，為身體的肌肉、器官提供能量，糖原累積病患者就缺少這樣的酶，所以心臟會逐漸無力跳動，呼吸越來越衰竭?！睆V東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主委、廣州婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任劉麗描述。

咳痰，是鄭宇寧日常面對的最大挑戰(zhàn)。因為呼吸肌受損，這件常人看來最簡單不過的事，對她來說難如登天。

每個小時，鄭宇寧要咳5-6次痰，絕大多數(shù)需要父母幫忙按壓完成。因為長時間按壓輔助，宇寧腹部留下大片淤青。

昂貴的特效藥

龐貝病是一種罕見病，目前所知在世患者約200人。但龐貝病并非絕癥，可用特效藥進行治療。早在2007年，就有美國公司研發(fā)出了特效藥“美而贊”，許多人稱之為“酶制劑”，只要長期使用，龐貝病患者就可最大限度地像正常人一樣生活。

只是費用高昂，且患者體重越大，費用支出越高。按照宇寧當時40公斤的體重，每次用藥需要注射16瓶美而贊，每兩周用一次藥，一次8萬元，一年需要200萬元，這讓宇寧一家再度跌入深淵。

在無法足量用藥的情況下，鄭宇寧苦苦撐了11年。因為病情發(fā)展，她的脊柱側(cè)彎明顯，身體呈S型。

“這相當于是空歡喜一場?！编嵮笳f。慶幸的是，在被確診為廣東第一例龐貝病患者后，鄭宇寧得到了 社會 的廣泛關(guān)注，許多慈善機構(gòu)、機關(guān)事業(yè)單位和愛心人士紛紛施以援手。

2012年底至2013年初，利用籌集到的善款，宇寧陸續(xù)用了6次藥。在用藥之后，情況大有好轉(zhuǎn)，專家認為，如果能持續(xù)使用一年，宇寧便可以脫離呼吸機。但昂貴的藥價卻讓宇寧只能回到ICU，繼續(xù)依靠呼吸機“續(xù)命”，等待有希望用上藥的一天。

2017年4月，美而贊在獲得國家食藥監(jiān)管局的審批通過后，進入國內(nèi)市場，然而每瓶高達5000多元的價格，依舊讓鄭宇寧等病患家庭望而卻步。

2018年5月11日，由國家衛(wèi)健委等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式公布，多達112種罕見病被列入目錄中，龐貝病就是其中之一。

提起這個消息，鄭洋明顯變得興奮起來，“感覺戰(zhàn)斗到了勝利前夜，可此時也最怕女兒倒下?！编嵮笳f。

2019年6月，廣東省醫(yī)保局正式回復(fù)了省政協(xié)十二屆二次會議“關(guān)于將龐貝病患者用藥納入醫(yī)保報銷范圍的提案”。醫(yī)保局表示，“鑒于龐貝病等罕見病醫(yī)療費用高、人群少的情況，將繼續(xù)牽頭組織相關(guān)部門認真研究，提出解決辦法?！?/p>

夢想開甜品店

鄭宇寧在ICU中是一個特殊的存在。許多護士都沒有她在ICU待的時間長，她還笑稱自己就是ICU的“元老”。

每天一大早，母親溫美光就會給她送來煮得細軟的面條或者瘦肉粥，這是她最喜歡的早餐搭配。母親在上午幫她洗漱、梳頭，陪她聊天；下午4點多，父親鄭洋就會到醫(yī)院來，幫她按壓腹部吸痰，還會幫她按摩肩背、手臂，一直按摩到晚上八點。雷打不動，每天如此。

宇寧住進ICU之后，鄭洋就辭去在深圳一家公司的高管工作，回清遠照顧女兒。最初以為宇寧患上的是肌營養(yǎng)不良癥無藥可治時，鄭洋曾一度崩潰。

“那時候我才體會到什么叫‘男人有淚不輕彈，只是未到傷心處’。我當時不敢跟女兒說話，一說話眼淚就會流出來。她原來是那么陽光、漂亮、有親和力，這一切突然就沒了。”

宇寧住進ICU之后，溫美光經(jīng)常一個人跑到到樓頂天臺去哭，直到三年后才好一些。

“剛開始我還挺絕望的，尤其是在2008年的時候，高考完我在家休學(xué)了一年，那時候每天會胡思亂想，很害怕，住院了以后反而沒有那么害怕?！?008年高考，宇寧帶病堅持考試，被廣州的一家高校錄取，那時她以為休學(xué)一年就可以上大學(xué)。如今，在ICU一住十多年，沒能上大學(xué)已成為她心中的遺憾。同樣遺憾的是，她曾喜歡跳國標，如今這也成為未來的一個夢想。

讓鄭洋和溫美光慶幸的是，女兒宇寧依然樂觀。常年生活在ICU，女兒不僅沒有害怕，反而對人生的價值看得比很多人更深刻。鄭洋說，女兒的心態(tài)保持得這么好，或許正是老天給她打開的另一扇窗。

鄭洋和溫美光都說，宇寧有一條“皇帝舌”，是誰做的飯菜，里面放了什么，她一嘗就知道。如今，宇寧最大的夢想，就是走出ICU后，能開一家甜品店。

南都綜合新華社、人民日報、羊城晚報、騰訊新聞等