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蒼耳子
2023-07-18 04:16:47
龐貝病是一種溶酶體貯積癥
，是一種染色體隱性遺傳疾病，孩子會(huì)出現(xiàn)吞咽困難，舌體突出增，大多數(shù)孩子因?yàn)楹粑蛘咝呐K的并發(fā)癥出現(xiàn)死亡。干細(xì)胞移植一般不能治療龐貝病，干細(xì)胞移植是通過利用四體或者一體采集的細(xì)胞，將生殖的干細(xì)胞注入回人體，以達(dá)到修復(fù)衰老病變的細(xì)胞。最新回答共有5條回答
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2023-07-18 07:07:14周口-李**
回復(fù)我們重癥科都是要死要活的病
，當(dāng)患者病情穩(wěn)定后就會(huì)轉(zhuǎn)出，但是有一個(gè)17歲的女孩印象特別深刻，不但是因?yàn)樗牟∏椋€有她得的病我也是第一次知道的。
17歲是花季的年齡，但是這個(gè)女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上，而且是呼吸困難，精神萎靡。
在我們科室只是診斷肺動(dòng)脈高壓，但是原發(fā)病到底是什么一直沒有查出來。
患者病情緩解后，我們建議患者北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)一步檢查，后來患者的媽媽給我打電話，說協(xié)和通過基因檢測確診為龐貝病。
這個(gè)病我們也是第一次聽到，但是查資料，果然和患者癥狀完全相符。
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號(hào)染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì) 胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。；颊咝呐K很少受累及。
嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲 前死亡。
晚發(fā)型龐貝病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，運(yùn)動(dòng)不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭?div id="d48novz" class="flower left">
“罕見病”今天是世界罕見病日，我的門診也來了一名罕見的股骨發(fā)育不良伴髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的孩子！
這個(gè)孩子的治療會(huì)非常困難，第一部要讓股骨頭復(fù)位，相當(dāng)于一個(gè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的手術(shù)。因?yàn)橐呀?jīng)快兩歲了，只能選擇手術(shù)！
第二步，需要把股骨發(fā)育不良的那一段切除，然后把正常的一段進(jìn)行延長，延長到長度和對(duì)側(cè)一樣以后，再手術(shù)把兩段骨頭接起來，這中間還有一些細(xì)節(jié)的問題，例如如何保證髖關(guān)節(jié)的正常發(fā)育，如何讓短縮的大腿延長？如何保證治療結(jié)束后又不再短縮？
我希望有更好更合理更好的方法來對(duì)她進(jìn)行治療？請(qǐng)賜教！
我給大家說一個(gè)我管理過的病人，這種病及其罕見，也異常兇險(xiǎn)，患上該病的病人在半年到一年的時(shí)間內(nèi)，大腦會(huì)迅速被破壞，導(dǎo)致患者死亡。這種病就是克雅病。我先給大家介紹一下我病人的情況，再給大家介紹一下這種病。
當(dāng)時(shí)這個(gè)病人60歲，患者20天前開始，看東西有變形，隨后智力、記憶力嚴(yán)重下降，甚至連自己的名字都回答不出來，簡單的1+1,2+2都已經(jīng)無法計(jì)算。不久患者手腳肌肉的肌張力增高，變僵硬，肢體顫抖，無法行走?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">；颊叩牟∏榘l(fā)展迅速，入院后才不到2天時(shí)間，就徹底失明。
最后經(jīng)過檢查和各種會(huì)診，我們?cè)\斷這名患者是克雅病。這種病無藥可醫(yī)，最后讓患者出院回家。
克雅病是什么？
克雅病這個(gè)病大家可能比較陌生，是一種非常罕見的疾病，全球每年發(fā)病都很少很少。但是，還有一種疾病大家可能就比較熟悉了，瘋牛病。這種病和瘋牛病一樣，都是由一種名為 朊病毒 的蛋白質(zhì)導(dǎo)致。
朊病毒進(jìn)入我們?nèi)梭w之后，可以導(dǎo)致我們的大腦迅速被破壞，它可以啃噬我們的大腦，導(dǎo)致我們記憶力、智力、計(jì)算力、空間定向力迅速崩潰。小腦也會(huì)受到破壞，從而導(dǎo)致我們運(yùn)動(dòng)能力喪失。負(fù)責(zé)聽覺、視覺的大腦皮層被破壞之后，就會(huì)出現(xiàn)看東西變形、失明、耳聾等癥狀。
最近比較出名的 “僵尸鹿” 也是由這種朊病毒造成的。
克雅病這種病可以通過血液和腦脊液傳染，同時(shí)，如果食用了患有瘋牛病的牛、羊肉，尤其是它們的腦子、脊髓，也可以得這種病。
器官移植也可以導(dǎo)致這種病傳染，比如感染了朊病毒的患者將角膜捐獻(xiàn)給正常人，那么這個(gè)正常人也可以感染上這種病毒
當(dāng)時(shí)我們把所有活檢的醫(yī)療器材全部燒毀并深埋，以防止傳染
但是，據(jù)研究，平時(shí)在一起生活、照顧患者的家人感染上這種疾病的概率并不比常人高，所以可以放心照顧，生活。，kuru病（這是新幾內(nèi)亞地區(qū)的一種疾病，這個(gè)地區(qū)曾經(jīng)流行吃人腦，導(dǎo)致朊病毒在該地區(qū)傳播），致死性家族性失眠癥（這是一種遺傳病，由于基因突變，這類患者腦內(nèi)可以自行產(chǎn)生致病性的朊病毒，患者會(huì)徹夜失眠，痛苦中死去）
朊病毒，新型殺手
朊病毒其實(shí)不是病毒，而是一個(gè)耐高溫的蛋白質(zhì)。?div id="4qifd00" class="flower right">，100攝氏度的溫度是殺不死它的，克雅病（就是本回答中介紹的這種疾?div id="4qifd00" class="flower right">。朊病毒引起了多種疾病，比如瘋牛?div id="4qifd00" class="flower right">。ㄒ灿袕呐鞯饺松砩系牟±?div id="4qifd00" class="flower right">
“肛瘺、內(nèi)痔、腹瀉、胃潰瘍、貧血、營養(yǎng)不良……”，我身邊的一個(gè)高中同學(xué)被確診得了克羅恩病，175cm的大男孩體重僅有47公斤，醫(yī)生說這是一種原因不明的腸道炎癥性疾病，可能與感染、遺傳、體液免疫和細(xì)胞免疫有一定的關(guān)系。
但是這種罕見病臨床表現(xiàn)多樣，個(gè)體差異也比較大，目前尚無理想的根治辦法，以癥狀控制為主，如：。╇[睪、喂養(yǎng)困難都應(yīng)該查查，早知道早治療。生出來罕見病的寶貝都是幸苦了大人可憐了孩子。愿天下所有寶貝都健 健康 康平平安安快快樂樂長大。
1.針對(duì)肛門膿腫的后期肛瘺手術(shù)
2.針對(duì)潰瘍性結(jié)腸炎的美沙拉嗪
3.預(yù)防胃潰瘍的奧美拉唑
4.促進(jìn)腸胃動(dòng)力的莫沙必利
5.治療營養(yǎng)不良的補(bǔ)鐵劑
6.加強(qiáng)免疫及抗炎作用的硫唑嘌呤、沙度利安.
7.以及對(duì)于接受傳統(tǒng)治療效果不佳的中重度患者可使用類克。。ㄌ貏e是肺動(dòng)脈狹窄、肥厚型心肌?div id="4qifd00" class="flower right">
克羅恩發(fā)病與個(gè)人的生活息息相關(guān)，曾有報(bào)道說高攝入各類脂肪酸和蛋白質(zhì)也是造成克羅恩病的危險(xiǎn)因素，此外一些用來保質(zhì)提味的食品添加劑也易破壞腸道菌群，是人體患胃腸道疾病。除了飲食衛(wèi)生方面，也要注意合理用藥，做到不濫用抗生素、阿司匹林等。
知道了好多好多罕見病，離我最近的就是Noonan綜合癥，各個(gè)基因突變的點(diǎn)不一樣導(dǎo)致的后果也不盡相同，這個(gè)病的發(fā)病率并不低于糖寶寶，但是染色體和基因芯片都是查不出來的，做全外顯子或者Noonan包可以確診。值得一提的是孕期NT高一定引起注意，Noonan綜合癥初期有可能就是NT高，不要看一些什么高的值生出來的寶貝都很 健康 ，這就是賭，輸了就是一輩子，哪怕是要也得做好一切檢查，出生后如果有頸蹼、先心?div id="4qifd00" class="flower right">
精神科醫(yī)生總是會(huì)遇到一些稀奇古怪的癥狀，不被人們所熟識(shí)，但是今天我要說的并不是幾種常見的精神疾病，既然是罕見病，我們就來說一說平時(shí)連聽都沒聽過的疾病，致死性家族失眠癥。
是的，沒聽錯(cuò)，失眠也會(huì)死人，而且遺傳性還很高，大概50%？
去年在上海市精神衛(wèi)生中心進(jìn)修期間，第一次聽上海的老師講述了在上海發(fā)現(xiàn)致死性家族失眠癥的病例。據(jù)上海的老師說這是他們幾年前發(fā)現(xiàn)的一個(gè)明顯家族聚集性的失眠病例，兄弟幾個(gè)人都存在嚴(yán)重的失眠問題，并逐漸出現(xiàn)一些明顯的煩躁、焦慮或者抑郁表現(xiàn)，最可怕的是他們的祖輩也層出現(xiàn)過類似的表現(xiàn)，而且發(fā)病后的壽命都不會(huì)太長，大部分都在50歲左右去世了。
當(dāng)時(shí)上海的各大醫(yī)院組織會(huì)診，很多專家都給出了自己的意見，咨詢了很多國內(nèi)同道，家里的患者也做了包括基因檢測的各種檢查，最后確定家族中多名出現(xiàn)失眠的成員存在一種叫做朊蛋白（PRNP）基因突變，患上的疾病最終也被確診為是致死性家族失眠癥（Fatal familial insomnia）。
這是一種真正的罕見病，目前全世界已知發(fā)現(xiàn)的患病家族大概有28個(gè)。我國湖南一例，上海一例，可能別的地方也存在這樣的相似病例，但目前確定為致死性家族失眠癥的患病家庭全國也只有兩例。而且目前為止醫(yī)學(xué)界對(duì)這類疾病仍沒找到明顯的解決辦法，如果確定本病后，就相當(dāng)于給一個(gè)年輕人判了死緩。
很不幸，索尼婭·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27歲時(shí)就知道自己已經(jīng)被這種可怕的疾病糾纏上了。但這大約20年后就必死無疑的殘酷事實(shí)并沒有擊垮她。原本學(xué)法律出身的索尼婭，開始攻讀醫(yī)學(xué)學(xué)科，爭取在剩下的時(shí)間里找到治療的方法。更厲害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，為人類攻破這一類疾病找到了新方向！
罕見病的發(fā)病率雖然很低，但是中國這么大的出生人口基數(shù)，罕見病患者其實(shí)并不罕見。
我曾經(jīng)遇到一個(gè)同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)罕見病患者的家庭，孩子父親是一個(gè)外來務(wù)工者，母親在家照顧孩子，兩個(gè)孩子相繼被診斷出來的罕見病叫苯丙酮尿癥。
在國家衛(wèi)計(jì)委最新發(fā)布的《罕見病診療指南（2019年版）》里面，苯丙酮尿癥癥名列第90位。
苯丙酮尿癥患者由于體內(nèi)先天性缺乏“苯丙氨酸羥化酶”，苯丙氨酸羥化酶在人體可以將苯丙氨酸代謝，如果一個(gè)人苯丙氨酸羥化酶不足，那么體內(nèi)的苯丙氨酸無法代謝就會(huì)在體內(nèi)蓄積，達(dá)到一定濃度后會(huì)進(jìn)入大腦，對(duì)大腦神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生損害，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育產(chǎn)生危害，可造成患兒不可逆的智力損害。
苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率約為萬分之一，父母雙方都攜帶疾病基因，每次生育有1/4的機(jī)會(huì)使孩子罹患苯丙酮尿癥。這個(gè)家庭首先是姐姐診斷出苯丙酮尿癥，接著小女孩的父母又合計(jì)生了一個(gè)男孩，很不幸男孩也是苯丙酮尿癥患者。
苯丙酮尿癥的患兒不能吃母乳和普通奶粉，因?yàn)閮烧叨紩?huì)在體內(nèi)產(chǎn)生苯丙氨酸，只能吃無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的特殊奶粉。這種特殊奶粉價(jià)格昂貴，對(duì)這個(gè)家庭來說是十分沉重的負(fù)擔(dān)。好在我們國家對(duì)罕見病十分重視，對(duì)確診患兒吃特殊奶粉有補(bǔ)助，大大減輕了家庭負(fù)擔(dān)。
苯丙酮尿癥剛出生的時(shí)候沒有任何癥狀，到3~4月才逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃變淺、尿液味道有鼠尿臭味等癥狀，如果得不到及時(shí)治療，患兒可導(dǎo)致終生智障的嚴(yán)重后果。但是，如果出生后第三天采腳底血做篩查，及時(shí)進(jìn)行特殊飲食治療，是可以避免嚴(yán)重智障的后果的。
像我們所說的這個(gè)家庭，兩個(gè)孩子都得了罕見病是不幸的，但是兩個(gè)孩子都得到及時(shí)的診斷和治療避免了發(fā)生嚴(yán)重的智力障礙，跟那些得不到及時(shí)治療而導(dǎo)致智障的患兒相比，相對(duì)而言又是幸運(yùn)的。
現(xiàn)在國家對(duì)罕見病越來越重視，加強(qiáng)罕見病的科普提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，提高全 社會(huì) 對(duì)產(chǎn)前診斷和新生兒代謝疾病篩查的意識(shí)，對(duì)于減少或減輕罕見病的發(fā)病十分重要。
天下之大，無奇不有，很多罕見病，超乎你的意料，曾醫(yī)生來分享一個(gè)對(duì)水過敏的案例，這個(gè)小女孩的皮膚居然對(duì)水過敏，皮膚接觸水之后，就會(huì)出現(xiàn)皮疹，紅斑，瘙癢。小女孩都不敢哭，每周只能洗兩次澡，洗澡之前只能吃抗過敏的藥，為了防止身體弄臟，只能限制女孩出去玩耍，幸運(yùn)的是，小女孩可以喝水，胃腸道粘膜對(duì)水不過敏。
這種疾病的學(xué)名叫做水源性蕁麻疹，是一種極為罕見的皮膚病，別名水過敏。嚴(yán)重得患者只能飲用少量可樂來補(bǔ)充身體水分，不可過長時(shí)間接觸水，洗澡也只能沖幾分鐘的時(shí)間。目前世界上僅有35個(gè)病例，在我國僅有15個(gè)人得此病，得病原因暫不清楚，眾多學(xué)者還未查明確切的原因。有的學(xué)者認(rèn)為其發(fā)病原因與受壓、震顫、水有關(guān)。
水源性蕁麻疹是在接觸水后發(fā)生像乙酰膽堿性蕁麻疹樣的小風(fēng)團(tuán)，與水的溫度無關(guān)，屬物理性蕁麻疹，是一類由劃痕、受壓、冷、熱、光、水和震顫引起的蕁麻疹和血管性水腫。皮疹通常在自來水激發(fā)風(fēng)團(tuán)后隔離30分鐘再接觸蒸餾水，立即再現(xiàn)典型風(fēng)團(tuán)，同時(shí)用無菌注射用水皮內(nèi)試驗(yàn)結(jié)果(+)，說明風(fēng)團(tuán)的發(fā)生并不源于自來水中的有機(jī)離子的生物學(xué)效應(yīng)。過敏的主要癥狀是身體疼痛、皮膚發(fā)癢、紅腫，時(shí)間可達(dá)數(shù)小時(shí)之久。患者可能是某種過敏體質(zhì)，在某些情況下誘發(fā)形成水過敏體質(zhì)。實(shí)驗(yàn)證明特發(fā)性水源性瘙癢和蕁麻疹患者的血液中組胺水平升高，在病損組織內(nèi)有肥大細(xì)胞脫顆粒，被動(dòng)轉(zhuǎn)移試驗(yàn)陰性。
皮膚紅癢是水源性蕁麻疹的典型癥狀。發(fā)病原因是水與皮膚中的皮脂相互作用產(chǎn)生了一種新的水溶性可吸收抗原，此種未知的抗原通過毛皮脂腺單位時(shí)促使附近的肥大細(xì)胞釋放組胺，在此發(fā)病過程中，水可能起了一種溶媒的作用。
發(fā)病者多為年輕女性，發(fā)病前長時(shí)間接觸水，發(fā)病時(shí)全身皮膚紅癢，以頸部、上肢最為明顯。發(fā)病后，蕁麻疹樣小風(fēng)團(tuán)持續(xù)增多，且難以消退。由于皮膚紅腫、瘙癢，很多患者都會(huì)抓搔患處，由此引起皮炎的機(jī)率很高。為治療疾病，控制病情，服用抗組胺藥物效果較佳。常見抗組胺藥有西替利嗪、賽庚啶。這些藥物都能減輕癥狀，但不能根治疾病。因?yàn)榛颊咭坏┙佑|水，就會(huì)再次發(fā)病。疾病復(fù)發(fā)率高，完全治愈率低。
第一，去除病因
得了水源性蕁麻疹，人的日常生活嚴(yán)重受影響。為預(yù)防疾病，患者不能喝太多水，不能用水洗澡，不能用水清洗日常用品。若長時(shí)間接觸水就會(huì)發(fā)病，皮膚起風(fēng)團(tuán)，使人的生活嚴(yán)重受限，不便之處非常多。
第二，藥物治療
治療皮膚過敏的藥物有很多，常用藥物有撲爾敏、阿伐斯汀、氯雷他定、依巴斯汀等。用藥前患者要先咨詢醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)用藥。若用藥后治療效果不佳，可聯(lián)合應(yīng)用兩種藥物治療或者使用其他藥物治療，比如糖皮激素、陸尼斯特、酮替芬等。這些藥物具有阻止炎癥介質(zhì)釋放、減輕癥狀的功效。
第三，飲食治療
患者要養(yǎng)成良好的個(gè)人習(xí)慣，作息規(guī)律，飲食規(guī)律，營養(yǎng)均衡。在日常飲食中，要注意不要食用太多水分含量高的食物，不要喝太多湯，不要喝濃茶、咖啡。因生活不便可尋找保姆照顧，并將所有不適宜的事項(xiàng)全部告她。
我們重癥科都是要死要活的病，當(dāng)患者病情穩(wěn)定后就會(huì)轉(zhuǎn)出，但是有一個(gè)17歲的女孩印象特別深刻，不但是因?yàn)樗牟∏椋€有她得的病我也是第一次知道的。
17歲是花季的年齡，但是這個(gè)女孩卻沒有看到青春氣息洋溢在臉上，而且是呼吸困難，精神萎靡。
在我們科室只是診斷肺動(dòng)脈高壓，但是原發(fā)病到底是什么一直沒有查出來。
患者病情緩解后，我們建議患者北京協(xié)和醫(yī)院進(jìn)一步檢查，后來患者的媽媽給我打電話，說協(xié)和通過基因檢測確診為龐貝病。
這個(gè)病我們也是第一次聽到，但是查資料，果然和患者癥狀完全相符。
龐貝病為一種溶酶體貯積癥，常染色體隱性方式遺傳。由于位于第17號(hào)染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì) 胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為1/40,000～1/300,000。；颊咝呐K很少受累及。
嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲 前死亡。
晚發(fā)型龐貝病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，運(yùn)動(dòng)不耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭?div id="d48novz" class="flower left">
我兒子得了muckle-wells綜合癥，真的是極其罕見的疾病了！-
2023-07-18 07:07:14李雲(yún)松
回復(fù)溶酶體貯積癥 。表現(xiàn)為肌肉無力
，大動(dòng)作不能做不出，呼吸困難。分成嬰兒型和晚發(fā)型。一、龐貝病一種溶酶體貯積癥龐氏病是一種溶酶體貯積病，也稱為II型糖原貯積病或酸性?-葡萄糖苷酶缺乏癥
，通常以常染色體隱性方式遺傳。由于17號(hào)染色體上編碼酸性?-葡萄糖苷酶的基因突變，人體內(nèi)缺乏酸性?-葡萄糖苷酶導(dǎo)致糖原無法正常代謝并儲(chǔ)存在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，從而引起嚴(yán)重的問題。神經(jīng)肌肉疾病。人口患病率通常為1/40,000至1/300,000。一、表現(xiàn)為肌肉無力，大動(dòng)作不能做不出這種病的通狀都是明顯胸悶
，無法呼吸 ，其實(shí)就是患者身體缺乏一種酶導(dǎo)致患者有胸悶和呼吸困難的癥狀。 10,000人中只有0.2-0.25名患者的罕見疾病，且發(fā)病率非常低，也稱為II型糖原貯積病。分成嬰兒型和晚發(fā)型在出生后不久就會(huì)發(fā)展為疾病
，表現(xiàn)為嚴(yán)重的肌張力低下，疲勞，肝臟腫大和心臟腫大。出生后幾周至幾個(gè)月內(nèi)，發(fā)育通常是正常的，但隨著疾病的進(jìn)展而減慢。孩子們逐漸出現(xiàn)吞咽困難和舌頭增大。大多數(shù)兒童在2歲之前死于呼吸或心臟并發(fā)癥。晚發(fā)型一般在少年或成年時(shí)候，可以表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力
，運(yùn)動(dòng)不耐受以及呼吸肌和呼吸衰竭的逐漸損害，其實(shí)就是身體缺乏一種酶，導(dǎo)致患者有胸悶和呼吸困難的癥狀，所以患者可一根據(jù)醫(yī)生的建議，補(bǔ)充這種物質(zhì)，然后從而患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)一步發(fā)展。患病的患者還是比較痛苦
，治療費(fèi)用非常之高，這給患者家庭帶來了不小的經(jīng)濟(jì)打擊，而且對(duì)于身體也是一種折磨。-
2023-07-18 07:07:14西安-杜*
回復(fù)最近一則沈陽龐貝病考生以662分的優(yōu)異成績考上南開大學(xué)的新聞成為熱門話題
，同時(shí)讓這個(gè)世所罕見的龐貝病進(jìn)入公眾的視線。每年的4月15日為國際龐貝病日，別稱又叫酸性麥芽糖酶缺陷病，常見癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫，四肢無力等，龐貝病是一種罕見病，目前所知在世患者約200人。龐貝病并非絕癥，可以用特效藥注射用阿糖苷酶?進(jìn)行治療。但特效藥費(fèi)用高昂，無醫(yī)保狀態(tài)下，一年藥費(fèi)至少需要60萬元。且患者體重越大，費(fèi)用支出越高。龐貝病由于基因缺陷
，溶酶體內(nèi)的酸性?-葡萄糖苷酶活性缺失或顯著降低，糖原不能被降解而沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，主要分為3種年齡段表現(xiàn)形式。嬰兒型：嬰兒型癥狀比較嚴(yán)重
，一般在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難；全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡；全球新生兒罹患龐貝病機(jī)率約在 1：40000。兒童型：兒童型病情進(jìn)展較慢
，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初始癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。成人型：成人型因殘留GAA酶活性較高
，癥狀比較輕微，僅表現(xiàn)骨骼肌無力，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠(yuǎn)端重；以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸肌；常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。-
2023-07-18 06:06:04太原`趙**
回復(fù)從20歲到31歲
，因患罕見的龐貝病，鄭宇寧在ICU病房里度過了一個(gè)女孩最好的11年。醫(yī)生叮囑她，多曬太陽可以減少感染幾率。但她的身體狀況已經(jīng)不允許她下樓曬太陽。父親鄭洋動(dòng)手做了一面反光鏡
，用鏡子將陽光折射到女兒身上，隨著太陽位置的變化，每隔5分鐘，就去調(diào)整一次鏡子的角度，讓女兒能每天多曬太陽。讓父親鄭洋和母親溫美光感到慶幸的是
，病痛和折磨，并沒有摧毀女兒的精神世界，也不吝嗇舒展自己的笑容。盡管每天都要進(jìn)行無數(shù)次吸痰，每天都要承受身體疼痛和呼吸困難，但女兒稱自己已學(xué)會(huì)“笑著續(xù)命”，要開心過好每一天
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