干肌病是怎么患的

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。
病因
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肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。

臨床表現(xiàn)
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1.假肥大型
呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起。多數(shù)伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下?lián)u動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發(fā)展，部分兒童由于本身生長發(fā)育的影響，出現(xiàn)病程的相對穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。多數(shù)患兒在10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常無癥狀。
2.肩-肱型
呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀，在偶然情況或醫(yī)師進行家譜分析時發(fā)現(xiàn)。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現(xiàn)頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側(cè)肩峰明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發(fā)展緩慢，軀干和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠(yuǎn)端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數(shù)病例不影響壽命。
3.肢帶型
較復(fù)雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病。多數(shù)在青少年起病，個別較晚。首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。
4.眼肌型
少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發(fā)病年齡不一。表現(xiàn)為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。
5.遠(yuǎn)端型
根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等也可分為數(shù)種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現(xiàn)為進行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，進展緩慢，不影響壽命。

檢查
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1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時活力逐漸下降。也可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶 如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養(yǎng)不良癥均可見到肌源性受損的肌電圖表現(xiàn)。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現(xiàn)干擾相，運動單位范圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

診斷

肌肉酸痛一定就是效果杠杠的，如果不痛就會覺得是不是沒練到位。那么，今天我們就來說說肌肉酸痛的原因：

乳酸堆積

延遲性肌肉酸痛

觀點認(rèn)為：訓(xùn)練時肌細(xì)胞無氧呼吸，糖酵解過程中產(chǎn)生了乳酸堆積，出現(xiàn)酸疼感。?

但運動后一兩個小時內(nèi)，乳酸基本就會被清除了，所以訓(xùn)練時和訓(xùn)練后短時間內(nèi)出現(xiàn)的酸疼感才和乳酸堆積有關(guān)的。所以這不是運動后酸痛的原因。

觀點認(rèn)為：訓(xùn)練時肌纖維損傷，刺激了痛覺神經(jīng)，以及肌纖維損傷引起的輕微炎癥產(chǎn)生的。

訓(xùn)練完的隔天全身肌肉酸痛是這個原因。練肌肉的原理是先通過負(fù)重訓(xùn)練撕裂肌纖維，然后補充足夠的蛋白質(zhì)讓肌肉修復(fù)合成，超量恢復(fù)以達(dá)到肌肉增大的目的。輕微的延遲性肌肉酸痛在24-48小時內(nèi)就可復(fù)原，嚴(yán)重者則超過72小時才能復(fù)原。這是運動后酸痛的真正原因。

根據(jù)遺傳方式、萎縮肌肉分布特征可將進行性肌營養(yǎng)不良癥分為七類： 患兒運動發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3～5歲時癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”。由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動作是DMD的特有表現(xiàn)，稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時間較長，部分可接近正常壽命。 根據(jù)典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點，結(jié)合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變，肌肉活檢病理為肌營養(yǎng)不良或肌源性改變的特征，多數(shù)肌營養(yǎng)不良癥可獲得臨床診斷。進一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。
(1) 血清肌酶檢驗：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶等。DMD時肌酸激酶升高顯著，可達(dá)正常值的20～100倍以上。BMD時可升高5～20倍。在疾病不同階段，肌酶水平也有變化。早期升高顯著，當(dāng)肌肉萎縮嚴(yán)重達(dá)疾病晚期時肌酶水平逐漸下降。LGMD和遠(yuǎn)端型肌病患者肌酶輕到中度升高，F(xiàn)SHD患者肌酶可正常或輕度增高。
(2) 肌電圖：肌電圖呈現(xiàn)典型肌源性改變的特征，輕收縮時運動單位電位時限縮短，波幅降低，最大用力收縮時為電位密集的病理干擾相。在疾病不同階段，肌電圖改變也可有變化。
(3) 肌肉活檢病理：肌營養(yǎng)不良肌肉組織病理表現(xiàn)為肌纖維變性、壞死，可見不透明纖維和肌纖維再生，可見肌纖維肥大，間質(zhì)中結(jié)締組織和脂肪組織增生。DMD不同階段病理改變也不相同，在疾病晚期以結(jié)締組織增生為主，在大量結(jié)締組織中可殘存少數(shù)變性肌纖維。BMD的病理改變較DMD輕。LGMD可出現(xiàn)可出現(xiàn)分裂纖維和渦狀纖維。采用針對缺陷蛋白的特異性抗體進行肌肉組織的免疫組化染色，是目前鑒別各型肌營養(yǎng)不良癥的主要方法。
(4) 基因檢查：部分肌營養(yǎng)不良癥可采用基因檢查獲得診斷，主要是DMD和BMD患者，有助于基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷。運用多重PCR技術(shù)，能檢測dystrophin基因缺失和基因重復(fù)，對于非缺失型的突變不能檢出，對點突變可采用mRNA分析進行檢測。應(yīng)用p13E-11標(biāo)記的4q35EcoR1/Bln1雙重消化可檢測限制性片段長度，對FSHD進行基因診斷。對于LGMD來說，由于涉及的基因多，每種亞型的基因突變?nèi)狈狳c，因此直接的基因檢查比較困難，應(yīng)先根據(jù)免疫組織化學(xué)結(jié)果初步分型然后再進行DNA檢測。
(5) 其他檢查：胸片、心電圖和超聲心動圖檢查可了解患者心臟受累情況。骨和關(guān)節(jié)X線可了解骨關(guān)節(jié)畸形。肺功能檢查有助于判斷疾病的嚴(yán)重程度。 （1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander?。╄b別，該病表現(xiàn)為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現(xiàn)相似。但肌電圖呈典型的神經(jīng)源性改變，血清CK正?；蜉p度增高，肌肉活檢病理為神經(jīng)源性損害有助于鑒別。
（2）酸性麥芽糖酶缺陷?。杭刺窃鄯e?、蛐?，其兒童型以肢體近端肌肉無力為主要表現(xiàn)，個別患者有心臟擴大，甚至心衰，常見呼吸衰竭，于3～24歲死亡，與DMD相似。成人型表現(xiàn)為緩慢進展的進行性、對稱性四肢肌肉萎縮、力弱，近端比遠(yuǎn)端重，軀干肌及骨盆帶肌明顯，易誤診為LGMD。肌肉活檢病理檢查是主要的鑒別方法，酸性麥芽糖酶缺陷病可發(fā)現(xiàn)肌纖維空泡狀改變，PAS染色深染，分布不均勻，酸性磷酸酶染色強陽性。電鏡下可見肌膜下、肌絲間糖原累積。肌肉組織、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、淋巴細(xì)胞測定酸性麥芽糖酶減少可以確診。
（3）慢性多發(fā)性肌炎：成年人對稱性肢體近端無力，血清肌酶升高，是慢性多發(fā)性肌炎和LGMD的共同特征，但前者沒有家族遺傳史，病情進展較快，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改變，用皮質(zhì)類固醇激素或免疫抑制劑治療有效，不難鑒別。
（4）Charcot-Marrie-Tooth?。哼h(yuǎn)端型肌病主要表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端伸肌及屈肌萎縮力弱，因而與Charcot-Marrie-Tooth病（CMT）的臨床表現(xiàn)相似。但CMT的典型表現(xiàn)為大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎縮，有或無感覺減退，肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，CMT1A運動傳導(dǎo)速度顯著減慢，腓腸神經(jīng)病理有髓鞘脫失以及增生性的洋蔥球狀改變等可以鑒別。
（5）重癥肌無力：主要是與眼咽型肌營養(yǎng)不良區(qū)別。重癥肌無力的肌無力具有波動性，易疲勞性的特點，新斯的明試驗陽性，肌電圖檢查重復(fù)神經(jīng)電刺激低頻時可見波幅遞減。
（6）進行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌營養(yǎng)不良混淆。該病為一線粒體肌病，表現(xiàn)為上瞼下垂，眼球活動受限，可伴有四肢近端的肌無力。肌肉活檢病理在改良的Gomori三色染色下可見肌膜下出現(xiàn)不規(guī)則的紅色邊緣，即不整邊紅纖維（ragged red fiber, RRF），電鏡下證實為堆積的線粒體膜，進行線粒體DNA分析也有助于診斷。

肌肉萎縮常見病因是外傷神經(jīng)源性或運動減少廢用性等病因造成，但是也有很多原因不明，比如出現(xiàn)肌肉纖維變細(xì)甚至消失，出現(xiàn)肌肉體積縮小、患肢運動受限和感覺減退等情況。
建議可以做一些可行的物理療法，如增加肌力鍛煉、步行訓(xùn)練、溫浴、推拿等，如果病情加重建議去正規(guī)醫(yī)院進行系統(tǒng)性的診治。
肌肉萎縮是指橫紋肌營養(yǎng)障礙，肌肉纖維變細(xì)甚至消失等導(dǎo)致的肌肉體積縮小。多由肌肉本身疾患或神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙所致。
神經(jīng)源性肌萎縮常見的原因為廢用、營養(yǎng)障礙、缺血和中毒。前角病變、神經(jīng)根、神經(jīng)叢、周圍神經(jīng)的病變等均可引起神經(jīng)興奮沖動的傳導(dǎo)障礙，從而使部分肌纖維廢用，產(chǎn)生廢用性肌萎縮。
另一方面當(dāng)下運動神經(jīng)元任何部位損害后，其末梢部位釋放的乙酰膽堿減少，交感神經(jīng)營養(yǎng)作用減弱而致肌萎縮。
肌源性肌萎縮是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養(yǎng)不良患者，通過形態(tài)學(xué)檢查證實為脊髓型肌萎縮。用微電極技術(shù)檢查患肌營養(yǎng)不良的動物，顯示機能性失神經(jīng)肌纖維者約占1/3。