肌強直性營養(yǎng)不良是罕見病嗎

何謂強直性肌營養(yǎng)不良
　　本病可發(fā)生于任何年齡，但多見于青春期后，男多于女。主要癥狀為肌無力、肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現(xiàn)為四肢不靈活，前臂及手部肌肉萎縮，下肢有足下垂及跨閾步態(tài)。萎縮還可發(fā)展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，故病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛。

　　多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關(guān)系。大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、基礎(chǔ)代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經(jīng)不調(diào)和不孕等。尚可有胃腸道平滑肌功能障礙，部分病人智力衰退甚至癡呆。
強制性肌肉營養(yǎng)不良怎么辦

　　一、西醫(yī)目前無特殊治療方法，各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯(lián)苯雙脂、阿膠、胰島素葡萄糖療法、腮腺素、大劑量VitE及高壓氧艙療法等，均不見效，但最近應(yīng)用體外反搏治療據(jù)云有一定效果。理療、體療等支持療法以及支架、手術(shù)糾正畸形等可作輔助治療之用。
　　二、中醫(yī)病因與辯證論治
　　1、腎為先天之本，藏精，主骨生髓。腎藏元陰元陽。若先天稟賦不足，腎臟虛虧，精血不足，骨失所養(yǎng)，則骨枯而髓空，癥見足不任身，腰脊不舉，生為骨痿。辯證論治，脾腎兩虛。
　　2、脾胃為后天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虛則五臟無所稟，水谷精微不能達于四肢、肌肉而成痿。若先于腎臟之元陽不足，致命門火衰，不能溫煦脾陽，脾胃虛寒，受納及運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉得不到濡潤，故見四肢肌肉痿軟無力，發(fā)為肉痿。
　　3、先天稟賦不足，氣血兩虛，不能營養(yǎng)筋骨肌肉，而出現(xiàn)肢體無力和肌肉萎縮。由于先天不足，后天失養(yǎng)，氣血虛虧，導至五臟內(nèi)傷，臟腑氣血功能失調(diào)使氣血更加虧虛，肌肉痿軟無力不斷進展。
　　肌營養(yǎng)不良的中醫(yī)治療現(xiàn)代醫(yī)學的多發(fā)性神經(jīng)炎、脊髓空洞癥、肌肉萎縮、肌無力、側(cè)索硬化、運動神經(jīng)元病、周期性麻痹、肌營養(yǎng)不良癥、癔病性癱瘓和表現(xiàn)

強直性肌營養(yǎng)不良的治療？

目前對于這種疾病的治療沒有特別有效的方法，主要就是對癥處理?？梢允褂媚は到y(tǒng)穩(wěn)定的藥物比如苯妥英鈉，改善肌肉的強直狀態(tài)。對于肌肉的無力，現(xiàn)在沒有什么特別好的辦法，需要逐漸的進行康復功能鍛煉。對于肌肉的萎縮可以嘗試使用苯丙諾龍治療。

強直性肌肉營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，該病的原因是常染色體顯性遺傳，有致病基因的患者發(fā)病率較高。由于疾病復雜，早期確診疾病后，應(yīng)該口服藥物或物理治療來改善，患者們最好重視起來，千萬不要耽誤改善疾病的最佳時間。

強直性肌肉營養(yǎng)不良的特征是手部肌肉僵硬，握拳后雙手無力，面部肌肉僵硬，隨著病情的發(fā)展，手部和前臂肌肉逐步萎縮，小腿肌肉萎縮則出現(xiàn)足下垂，嚴重會導致語言障礙和吞咽障礙等。了解清楚病癥后，建議服用藥物治療、物理療法來改善疾病。

第一、強直性肌肉營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性多系統(tǒng)疾病，以進行性肌無力、肌肉萎縮和肌強直為特征，主要癥狀是雙手緊握拳頭后難以放松、手部肌肉無力、很難閉上眼睛，也無法快速睜開眼睛。一些重癥患者由于舌頭和嗓子肌肉的僵硬，就會導致吞咽困難，這時建議一旦出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)該及時去醫(yī)院，多吃富含蛋白質(zhì)和營養(yǎng)的食物。

第二、藥物治療也可以改善強直性肌肉營養(yǎng)不良，這時建議用營養(yǎng)性心肌藥物和對癥治療。同時，在日常生活中應(yīng)該養(yǎng)成合理的習慣，防止長時間堅持一個姿態(tài)，恰當活動，這樣更有利于身體健康。

第三、強直性肌肉營養(yǎng)不良可以用藥物保存治療或手術(shù)治療，藥物為硫酸奎寧片和普魯卡因胺片，可若是患者出現(xiàn)肌肉萎縮等并發(fā)癥，應(yīng)該服用一定劑量的膜系統(tǒng)穩(wěn)定藥物和苯普羅龍片來改善疾病。

第四、患者還應(yīng)進行功能鍛煉以緩解癥狀，可若是患者的病癥特別嚴重，也可以經(jīng)過手術(shù)治療。手術(shù)后患者需要注意休息，飲食方面應(yīng)該加強營養(yǎng)，多吃高蛋白和維生素的食物，以提高身體的抵抗力和免疫力。