肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥容易被誤診嗎

這個(gè)肌萎縮側(cè)索硬化癥又叫做運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，這個(gè)可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，早期癥狀包括肌無力，而且肌無力通常是上下肢同時(shí)出現(xiàn)。另外，有一部分患者會(huì)表現(xiàn)為構(gòu)音不清、肌肉萎縮，有的患者還會(huì)出現(xiàn)肢體麻木、肢體疼痛，甚至飲水嗆咳，這個(gè)治療僅能緩解癥狀，無法阻礙病情發(fā)展，故目前無法根治。

大家都應(yīng)該知道英國著名的物理學(xué)家霍金就是漸凍癥的患者，他很不幸的于2018年去世。漸凍癥就是其實(shí)萎縮性側(cè)索硬化癥，霍金在21歲時(shí)就已經(jīng)全身癱瘓，不能說話，全身上下就三根手指可以活動(dòng)。醫(yī)生曾經(jīng)診斷他只能后兩年，但是兩年過去了，他仍然活著。

在我們生活中也有人很不幸地患有漸凍癥，它的病因至今還未明確，有的研究者認(rèn)為可能與某些金屬或者是自身免疫力有關(guān)。而其癥狀輕微，易被誤診，患者可能會(huì)出現(xiàn)身體無力，說話困難，口齒不清，容易疲勞等癥狀。生活中如果出現(xiàn)這種疾病癥狀，一定要到醫(yī)院進(jìn)行診治，盡早治療。

漸凍癥的發(fā)病率在任何年齡人群中都是同等的，上到小孩下到老人都有患病風(fēng)險(xiǎn)。雖然漸凍癥目前還沒有醫(yī)療手段可以治愈，但是我們可以用一些物理治療來改善患者的癥狀。

如果不幸患有漸凍癥，也不要對(duì)生活充滿失望，要保持一個(gè)積極的心態(tài)，這是非常重要的。曾有新聞報(bào)道，在美國的一位漸凍癥患者，在一歲的時(shí)候就被確診了，醫(yī)生稱他可能活不過兩三歲，但是他的家人和他都沒有放棄治療。母親為了讓兒子能有一個(gè)正常人的生活，索性辭去了工作，把自己的全部注意力放在兒子身上，并且還自己學(xué)習(xí)醫(yī)術(shù)來照顧兒子。盡管身體上有不便，但這位小患者還是跟其他人一樣參加學(xué)?；顒?dòng)，學(xué)習(xí)學(xué)校知識(shí)。功夫不負(fù)有心人，他們的努力沒有白費(fèi)。由于他在數(shù)學(xué)上有著極高的天賦，在一次比賽中獲得了金牌。他的經(jīng)歷告訴著所有人，漸凍人也可以擁有正常的生活，甚至能夠取得比我們平常人更高的成就。

漸凍人癥究竟是一種什么病，應(yīng)該如何治療，如何預(yù)防？帶著眾多讀者的疑問，記者采訪了第三軍醫(yī)大學(xué)和中國醫(yī)師協(xié)會(huì)的專家，一起為大家揭秘這個(gè)罕見的疾病。
　　這病不可治 直至死亡意識(shí)都無比清晰
　　在西南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房內(nèi)，呼吸機(jī)機(jī)械性地發(fā)出有規(guī)律的細(xì)微聲響，管道的一頭從喉管插入，維系著病床上這名漸凍癥患者的生命，“他已經(jīng)失去了呼吸的能力，一旦拔掉呼吸機(jī)，生命就將終止……”
　　一旁的醫(yī)護(hù)人員說，這名漸凍癥患者已在病床上躺了多年，但至今意識(shí)仍然清晰。
　　在神經(jīng)內(nèi)科主任陳康寧教授看來，漸凍人癥甚至比癌癥還要?dú)埲痰枚唷?br>　　“對(duì)于病人來說，它的殘忍不僅僅是沒有任何可以治愈的方式和藥物，更在于還必須意識(shí)清晰地目睹自己生命消亡的全過程?！敝赃@么說，還跟這個(gè)罕見疾病的特殊發(fā)病方式有關(guān)。
　　“漸凍人癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種，學(xué)名叫肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(簡稱ALS)，破壞的是人體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，其它神經(jīng)系統(tǒng)則是正常的，也就是你的思維和意識(shí)完全沒有問題，能聽、能看，也會(huì)感覺到疼痛?！标惪祵幷f，大多數(shù)的漸凍人最終都是因?yàn)楹粑ソ叨劳觯@個(gè)過程中，漸凍人的頭腦清醒如常，清晰地看著自己逼近死亡。
　　這病不可防 多為遺傳環(huán)境因素造成
　　西南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)生胡俊說，大部分的漸凍人，一般是從四肢開始出現(xiàn)肌肉萎縮，逐漸蔓延到身體的各個(gè)部位，最終徹底癱瘓，說話、吞咽和呼吸等功能也逐一減退。
　　“得了這個(gè)病，家屬要有持久作戰(zhàn)的心理準(zhǔn)備?！痹诤】磥?，很多因素都足以支撐漸凍人癥成為絕癥中的絕癥：不僅沒有任何有效的治療方式、致病原因也尚未明確，更無法預(yù)防，一般被確診后，患者的存活年限為3年—5年。
　　“盡管很多漸凍人的發(fā)病原因無法明確，更多的人直到死都找不到致病的原因，但目前大家比較公認(rèn)的一些病例是由遺傳因素也就是基因變異、環(huán)境因素這兩類因素造成。”其中，家族遺傳占到了20%。但盡管如此，要有效預(yù)防這個(gè)病在下一代身上發(fā)生仍然非常困難，“漸凍人家族在孕育下一代前可以做DNA檢測，但必須基于一個(gè)前提，就是查找到了準(zhǔn)確的變異基因，而且還得保證除了這個(gè)基因之外，不會(huì)再有新的致病基因出現(xiàn)?！?br>　　所以，對(duì)于漸凍癥家族而言，更可悲的是即便知道了這個(gè)病會(huì)遺傳，但卻無力制止，“除非不再孕育下一代，這個(gè)家族不再出現(xiàn)新的生命，但怎么可能？”
　　這病易誤診 中國可能有20萬名患者
　　“由于我國沒有流行病學(xué)的資料，所以沒有官方的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，不光是重慶，就是全國目前有多少漸凍人，都尚無從查知。不過這個(gè)病盡管罕見，但出現(xiàn)已有上百年的歷史了?！痹诤≌莆盏年P(guān)于漸凍癥的資料中，世界上最早關(guān)于這個(gè)病的描述是在18世紀(jì)，到了1941年又因美國著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而被西方國家稱為葛雷克氏癥，截至現(xiàn)在，這個(gè)病最出名的算是英國科學(xué)家霍金。
　　胡俊說，曾有專家根據(jù)國外發(fā)布的發(fā)病率進(jìn)行過估算，“中國大概在20萬人左右，但實(shí)際上可能更多?！?br>　　“由于對(duì)漸凍癥這類罕見疾病缺乏足夠的了解，有很多漸凍人被誤診，但即便是確診的，之后的治療也相當(dāng)艱難，那是一筆大多數(shù)家庭都無法承擔(dān)的費(fèi)用?！焙〗o我們算了一筆賬，“對(duì)于只能起到延緩作用的藥品，一個(gè)漸凍人每月使用進(jìn)口藥的費(fèi)用是7000元左右，到了最后，呼吸功能喪失后，必須使用呼吸機(jī)進(jìn)行輔助，而一臺(tái)呼吸機(jī)的費(fèi)用每天是400元，一年就是10多萬，不是一個(gè)普通家庭所能承擔(dān)的?！?
　　這病摧殘人 漸凍人家人也需要關(guān)愛
　　“不能承受的不僅僅是治療的高昂費(fèi)用，巨大的精神壓力和恐懼心理往往讓漸凍人家庭需要承受得更多?！痹谥袊t(yī)師協(xié)會(huì)、“融化漸凍的心”社會(huì)公益項(xiàng)目辦公室，工作人員每天需要接待眾多的患者家屬，“跟漸凍人一樣，他們的家人也被迫逼視著自己親人生命消亡的整個(gè)過程，每一個(gè)人都承受著常人無法想象的巨大壓力?！?br>　　在該公益項(xiàng)目辦公室主任黃敏的記憶中，曾無數(shù)次地有漸凍癥患者的家人哭到精神崩潰的場景，“我接觸過一名高校的博士，親人就是漸凍癥患者，這個(gè)外表堅(jiān)強(qiáng)的小伙子說了不到幾句話，眼淚就在眼睛里打轉(zhuǎn)了。的確，要活下去，漸凍人和他的家人們靠的是堅(jiān)強(qiáng)的意志，得這個(gè)病就像是全家一起打一場硬仗！”
　　在黃敏看來，除了治療上亟待有力的幫扶外，對(duì)于漸凍癥家庭的關(guān)懷和精神支持是非常迫切的事，“我去過日本，在那有一個(gè)全國性的漸凍人協(xié)會(huì)，經(jīng)常會(huì)聚在一起搞活動(dòng)，在中國臺(tái)灣也一樣，也有很多義工介入其中，行動(dòng)困難的漸凍人也能夠通過他們的幫助，接觸到外面的事物，同時(shí)也對(duì)漸凍人的家人進(jìn)行緩解壓力的精神疏導(dǎo)。”

肌萎縮側(cè)索硬化是最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病類型，主要的病理基礎(chǔ)是皮質(zhì)-腦干-脊髓的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性。大多數(shù)是獲得性，少數(shù)為家族性。主要的癥狀以進(jìn)行性加重的肌無力、肌萎縮為主，多數(shù)病人從肢體受累開始，逐漸累及全身運(yùn)動(dòng)肌群，但感覺不受累。目前沒有特效的治療方法，預(yù)后不良，多在3-5年內(nèi)因呼吸肌受累，死于呼吸肌麻痹或者肺部感染。