遠(yuǎn)端肌病會(huì)遺傳小孩嗎

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥嚴(yán)重威脅患者的健康，為了保證患者及其家人的身體健康，患者就要及時(shí)進(jìn)行診斷治療。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥它的類型比較多，北京德勝門中醫(yī)院痿癥專家張?zhí)熵S主任具體介紹一下它的臨床表現(xiàn)：

1、假肥大型肌營養(yǎng)不良

患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會(huì)走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無故摔倒。在3～5歲時(shí)癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費(fèi)力，行走姿勢(shì)異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”。由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時(shí)，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動(dòng)作是DMD的特有表現(xiàn)，稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。

BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走，，存活時(shí)間較長，部分可接近正常壽命。

2、肢帶型肌營養(yǎng)不良

常染色體隱性遺傳型較常見，發(fā)病較早，癥狀較重，在兒童、青春期或成年時(shí)起病，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力，以致患者上樓費(fèi)力，蹲起困難，雙上肢上舉困難，出現(xiàn)翼狀肩胛，面肌一般不受累。可有腓腸肌肥大。部分患者心臟受累。

3、面肩肱型肌營養(yǎng)不良

面肌力弱是首發(fā)癥狀，但因發(fā)病隱襲，癥狀較輕，常被忽略。表現(xiàn)為閉眼無力或閉眼露白，示齒時(shí)鼻唇溝變淺，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翹，呈現(xiàn)典型的肌病面容。肩胛帶肌力弱，出現(xiàn)翼狀肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累?？梢娙羌〉燃∪夥蚀蟆２糠植±喜B出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降。

4、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良

5歲前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主，下肢則以腓骨肌和脛前肌，后期累及肩胛肌、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重，沒有腓腸肌肥大。該病最主要特點(diǎn)是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮，累及頸椎、肘、踝、腰椎等關(guān)節(jié)，使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢(shì)。另一個(gè)特點(diǎn)是心臟受累早，表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，心動(dòng)過緩，心房纖顫，需要安裝起搏器。疾病緩慢進(jìn)展，常因心臟病死亡。

5、眼咽型肌營養(yǎng)不良

起病年齡40～60歲，主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂，通常為對(duì)稱性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困難，構(gòu)音障礙。面肌、顳肌、咀嚼肌也可有輕的力弱。病情進(jìn)展緩慢，但可因吞咽困難致營養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡。

6、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良

又稱遠(yuǎn)端型肌病，表現(xiàn)為上肢或下肢遠(yuǎn)端肌肉首先出現(xiàn)肌肉萎縮無力，特別是雙側(cè)手肌，下肢脛前肌和腓腸肌。根據(jù)遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型。

7、先天性肌營養(yǎng)不良

先天性肌營養(yǎng)不良是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病，表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，可有進(jìn)行性或非進(jìn)行性肌肉萎縮、力弱，合并嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)畸形，有腦和眼多系統(tǒng)受累，肌肉病理為肌營養(yǎng)不良改變。

北京德勝門中醫(yī)院著名痿癥專家張?zhí)熵S及其他幾位痿癥專家根據(jù)中醫(yī)理論和多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，采取辨病辯證的論治方法，獨(dú)創(chuàng)了特色的“五行綜合療法”。針對(duì)患者的病灶進(jìn)行有效的治療，治療時(shí)注重補(bǔ)腎溫陽填精，以培補(bǔ)、溫?zé)浐筇?，以利氣血之化生，使肌肉得養(yǎng)。對(duì)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者的治療起到了顯著地療效。

以上是張?zhí)熵S主任為大家詳細(xì)介紹了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀，相信患者對(duì)此有了一定的認(rèn)識(shí)，希望能夠給患者帶去很好的幫助。了解常見的癥狀即臨床表現(xiàn)，大家及時(shí)進(jìn)行預(yù)防，進(jìn)行治療。請(qǐng)大家在日常生活中多多關(guān)注自己的身體健康，如果出現(xiàn)以上幾種情況請(qǐng)及時(shí)到醫(yī)院接受診斷與治療。

輕度肌營養(yǎng)不良的表現(xiàn)如下：
1、四肢肌肉對(duì)稱性無力和萎縮，行走緩慢跌倒不易爬起，上下樓困難費(fèi)力，腳跟不能著地。走路時(shí)呈典型的鴨子步型。
2、小腿肌肉發(fā)涼、發(fā)硬、粗大。主要病因：顯性或隱性遺傳或基因突變性別及好發(fā)年齡：10歲以下多見，男性多于女性主要癥狀：多近體端肌萎縮，遠(yuǎn)端假性肥大無力，鴨步、突腹、足尖走路、翼狀肩.Gowers癥陽性主要病理變化：肌細(xì)胞退行性變，壞死，脂肪細(xì)胞及結(jié)締組織增生，肌細(xì)胞內(nèi)DYS缺失或異常。
3、Duchenne型肌營養(yǎng)不良：為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶異?；虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病，逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，易摔跤，上樓困難，下蹲難以站起，需用雙手撐膝來幫助股肌用力，使上身起升，站力時(shí)胸腹過度前凸，來維持腰部肌無力的身體平衡，兩腿分開方可站穩(wěn)。
4、眼肌型肌營養(yǎng)不良為典型常染色體顯性遺傳，但有隱性遺傳和散發(fā)病例。某些病例與線粒體DNA缺失有關(guān)。通常在30歲以前發(fā)病，上瞼下垂為早期表現(xiàn)，隨之發(fā)生進(jìn)展性眼外肌麻痹;也常見面肌無力，以及四肢肌亞受累，病程緩慢進(jìn)展。易誤診為重癥肌無力。
5、埃-德型肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性(Xq28)遺傳，常染色體顯性(1q11)遺傳很少。兒童期發(fā)病，緩慢進(jìn)展，發(fā)生肌萎縮、無力和攣縮(常見于肱二頭肌、肱三頭肌、腓骨肌和脛前肌，以后擴(kuò)展至肢帶肌)，可出現(xiàn)心臟傳導(dǎo)異常和心肌病。血清CK輕度增高。應(yīng)監(jiān)測(cè)心臟功能，必要時(shí)植入起搏器。
6、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良為常染色體顯性變異型，典型為40歲以后起病，純合子發(fā)病較早，發(fā)病較早，癥狀較重。主要影響手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程緩慢進(jìn)展。也有報(bào)道常染色體隱性遺傳或散發(fā)的遠(yuǎn)端肌病，表現(xiàn)年輕人進(jìn)行性下肢無力。
7、脊旁肌營養(yǎng)不良40歲后發(fā)病，表現(xiàn)進(jìn)展性脊旁肌無力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK輕度增高，CT檢查顯示脊旁肌為脂肪所代替。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。
肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥；目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性治療手段。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。
肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥；目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性治療手段。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。
肌營養(yǎng)不良屬遺傳疾病，又屬中醫(yī)痿癥；目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對(duì)性治療手段。