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備孕避開遺傳病雷區(qū)

健康管理師 2024-03-11 16:08:49

遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)在親代和子代之間,按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病

,缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的
,有家族性
。通常,它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來
,如先天愚型
、多指等
,但也有一些是在生后生長(zhǎng)發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來
,比如肌營養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病,禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病
。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,比如人的身高是由遺傳基因所決定
,但如果在出生后加強(qiáng)營養(yǎng)和鍛煉
,孩子就有可能比父母高;又如血友病
,如果注意防護(hù)
,避免外傷
,就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀
;再如半乳糖血癥,必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類才會(huì)發(fā)病

解讀遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病

,常表現(xiàn)為多指、并指
、軟骨發(fā)育不全
、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥
、地中海貧血等
,遺傳方式特點(diǎn)為:

1

、患者的雙親之一必定有此病。

2

、連續(xù)幾代都有此病
,即代代傳

3

、如果雙親無病,子女一般不發(fā)病
。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè):這類患者多為雜合子
,如果夫妻一方患病
,子女的發(fā)病概率為1/2
;如果雙方都是雜合子患者,子女的發(fā)病概率為3/4
;如果夫妻雙方都是純合子患者
,子女全都發(fā)病

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病

,常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥
、半乳糖血癥
、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型
、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘?div id="4qifd00" class="flower right">
,遺傳方式特點(diǎn)為:

1

、患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者

2

、不是連續(xù)傳代,即不代代傳
,是散發(fā)的

3、如果是近親婚配

,子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè):如果患者是純合子
,其父母往往表面正常
,但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn);如果夫妻一方患病而另一方完全正常
,子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者
;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者
,子女中有1/2發(fā)病
,有1/2是致病基因攜帶者。

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