包涵性肌病能治愈嗎

進行性肌營養(yǎng)不良：不是絕癥，但須謹慎!
不是“營養(yǎng)短缺”惹的禍
幾年前，當一位朋友帶著他7歲的兒子到北京來就醫(yī)時，記者第一次知道了進行性肌營養(yǎng)不良這種病。幾年時間里，孩子的病情愈來愈重，朋友也愈加憔悴。進行性肌營養(yǎng)不良真的是一種非癌癥的絕癥嗎?記者走進解放軍總醫(yī)院神經(jīng)肌病研究室，走近在研究和治療進行性肌營養(yǎng)不良方面卓有成就的沈定國教授。
望文生義，常有家長提出這樣的問題：我的孩子營養(yǎng)狀況很好，為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”?沈教授解釋說，其實進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現(xiàn)上樓、爬坡、蹲下起立困難;波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現(xiàn)脊柱和關(guān)節(jié)畸形。
進行性肌營養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢?沈教授認為，進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復和點突變，導致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入，已經(jīng)確定是由X染色體短臂上的基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力量而不致受損?；純阂驗樵摶蛉笔В圆荒墚a(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
預防做個產(chǎn)前診斷 發(fā)現(xiàn)切莫胡亂補鈣
經(jīng)常有人詢問：家中已有一患假肥大型肌營養(yǎng)不良的人，生的孩子是否也有肌營養(yǎng)不良的風險?是否可以進行檢測?沈定國教授說，假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良是通過性連遺傳，將疾病基因帶給下一代。因此可以通過現(xiàn)代分子生物學手段進行檢測。對于生育過假肥大型肌營養(yǎng)不良患兒的孕婦，產(chǎn)前診斷是重要的預防肌營養(yǎng)不良患兒出生的措施?？稍谌焉锼膫€月時取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴重的杜興型假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良，如果是，應終止妊娠。
沈教授說，要做到及早發(fā)現(xiàn)進行性營養(yǎng)不良，必須避免認識上的三個誤區(qū)：
1.有些孩子開始走路的時間晚，走快時容易摔跤，不會跑，家長往往以為是缺鈣，一些非?？漆t(yī)師也認為是缺鈣了，需要補鈣。實際上這是進行性肌營養(yǎng)不良的早期表現(xiàn)。遇到這種情況最好去一些大的綜合醫(yī)院看病，明確是否為肌營養(yǎng)不良所致，不要認為“軟”就補鈣。
2.有些進行性肌營養(yǎng)不良患兒，因入托、上學或感冒、發(fā)燒，在查體的時候發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶增高，被誤認為得了肝炎，甚至住進傳染病院進行治療，直至肌無力癥狀出現(xiàn)才被明確診斷。
3.有些家長認為假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良病人，預后都不好，常常會產(chǎn)生悲觀情緒，不積極治療。其實，假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良可分為嚴重型和良性型，良性型發(fā)病晚，癥狀輕，甚至可完成大學教育，參加工作，有些病人有跟正常人相同的生存時間。
并非都是絕癥 預后要看類型
進行性肌營養(yǎng)不良有不同類型，它們的臨床癥狀、疾病嚴重程度、功能損害、預后也不相同。
1.假肥大型肌營養(yǎng)不良：分為嚴重的杜興型和良性的貝克型，前者發(fā)病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒(女嬰一般不發(fā)病)，出生后正常，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。3歲左右出現(xiàn)癥狀，走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。7歲以后癥狀一年比一年重，14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養(yǎng)不良比杜興型少，多在5歲后出現(xiàn)肌肉力弱，病情進展比較緩慢，成年后可有不同程度的運動困難。
2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。
3.肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)“翼狀肩胛”、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。
4.遠端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。
5.強直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。
增加營養(yǎng) 超量運動 輕信廣告
治療存在三誤區(qū)
沈教授提出治療進行性肌營養(yǎng)不良的三個誤區(qū)：
1.有人認為，肌營養(yǎng)不良就是孩子營養(yǎng)不足，或者認為孩子太可憐，因此大力給孩子增加營養(yǎng)，鼓動多吃。其實，過多攝入營養(yǎng)、過量進食以及由于病人運動減少可引起肥胖，會進一步降低患者的行動能力，給家長和患者帶來很大困難。病人的飲食應以低熱量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高維生素為主，可以少量多餐。
2.假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良病人，較早出現(xiàn)運動困難。一些家長讓患兒加強鍛煉，超量運動，另一些家長則不讓孩子多運動，這兩個做法都是不正確的。應該讓患兒適量運動，在體力允許的范圍內(nèi)堅持運動，但不要引起疲勞。有些運動如游泳、騎車、室內(nèi)健身，打電腦等要積極提倡。做一些康復訓練，可改善心、肺功能?；颊咝枰睦硎鑼В员３纸】档男膽B(tài)，提高生活質(zhì)量。
3.輕信廣告、傳言，得病亂投醫(yī)。由于肌營養(yǎng)不良病迄今沒有特效治療方法，因此虛假的廣告到處飛，一些?？漆t(yī)院的門口聚了不少醫(yī)托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花去許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。實際上許多治療方法現(xiàn)在處于研究和探索階段，希望廣大患者及家長要了解目前治療水平的真實情況，要治愈肌營養(yǎng)不良，尚需要時間。
藥到病除可能嗎?
藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但對進行性肌營養(yǎng)不良研究多年的沈教授肯定地說，目前還沒有一種藥物可以最終治療假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良，或控制疾病的發(fā)展。但他表示，有些藥物和治療方法有助于在一定時間內(nèi)改善肌肉力量及改善功能。
1.聯(lián)苯雙脂有穩(wěn)定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜防止因損傷引起的酶漏出，且價格便宜。
2.強的松對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，7～9歲年齡段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有經(jīng)驗的醫(yī)師指導下應用，防止副作用。
3.按摩可以防止早期出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。
4.近年來的研究證明，口服肌酸可以使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。
5.進行性肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，因此基因治療為根本治療，目前基因治療還處于實驗階段。
6.肌細胞移植治療肌營養(yǎng)不良的研究在國外進行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。
7.骨髓干細胞移植將提供一個新的肌肉前質(zhì)細胞，并可運輸至人體各個肌肉部位，發(fā)育成肌肉纖維，有廣泛的前景。
專家風采
穿過解放軍總醫(yī)院神經(jīng)肌病科的走廊，坐著的，站著的，大都是等候就診的進行性肌營養(yǎng)不良癥的患者———多數(shù)都是孩子。沈定國教授在出診室和他的助手緊張地忙碌著。采訪沈定國并不容易，他太忙了。
沈定國畢業(yè)于北京醫(yī)科大學。他是解放軍總醫(yī)院神經(jīng)肌病研究室主任、北京市神經(jīng)肌肉病會診中心負責人、主任醫(yī)師、教授、博士生導師。
盡管進行性肌營養(yǎng)不良還是醫(yī)學界一個難以攻克的頑癥，但沈教授仍充滿信心。他告訴記者，目前科學研究發(fā)展迅速，治療技術(shù)日益完善，相信在不遠的將來，能夠?qū)で蟮揭环N可靠、有效的治療肌營養(yǎng)不良的方法。他希望通過《健康時報》，告訴患者及他們的親人，不能盲目相信各種號稱能根治此病的靈丹妙藥，但也不要太過悲觀，應正確認識，合理安排自己的日常生活，滿懷信心，珍惜生命的每一分鐘。沈教授出診時間是每周二下午，地點為解放軍總醫(yī)院神經(jīng)肌病科門診。

它是一種風濕免疫系統(tǒng)疾病，是由于肌肉的炎癥而出現(xiàn)了一系列的變化，對于中醫(yī)中藥治療來講，只是一個輔助手段，可以根據(jù)患者的浮脈以及體質(zhì)情況選擇不同的方劑，比如毒熱型，可以選用解毒清營湯的加減，或者是寒濕型，一般是用溫經(jīng)通絡湯加減，氣血兩虛型，選用的方藥一般是調(diào)和陰陽，補益血，通氣絡。
但是這些治療，中藥并不能從根本上治療多發(fā)性肌炎，目前認為治療多發(fā)性心肌炎也明確有效的就是糖皮質(zhì)激素，尤其是在病情急性活動期，應用激素它可以很快的緩解患者的癥狀，然后經(jīng)過長時間的服藥，逐漸減量，需要用小劑量的激素維持兩到三年的時間，才考慮逐漸停藥，單純又用激素治療效果不好的時候，需要應用免疫抑制劑。