桿狀體肌病2型遺傳嗎

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桿狀體肌病2型遺傳嗎

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祝由師

2023-07-18 14:45:44



桿狀體肌病2型本身就是一種遺傳性的疾病

，它是隱性遺傳

，可以通過(guò)去醫(yī)院進(jìn)行基因的檢測(cè)

，可以阻止桿狀體肌病的染色體遺傳給后代

，但是骨骼肌肉結(jié)締組織的疾病

，一般出生以后就會(huì)很松軟，多數(shù)就會(huì)死亡

。

最新回答共有5條回答

北京-梁**
回復(fù)
2023-07-18 17:17:33
常見的肌源性肌肉病和神經(jīng)源性肌肉病
點(diǎn)擊下列病名2次
，您可以獲取詳細(xì)情報(bào)信息（部分內(nèi)容還沒(méi)有完成，希望關(guān)注）
。第一章常見的肌源性肌病一．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（一）. Duchenne（DMD）/Becker（BMD）肌營(yíng)養(yǎng)不良（二）. Emery-Dreifuss 性連鎖隱性Emerin（三）. 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（四）. 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（五）. 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（六）. 遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良（七）. 眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良（八）. 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良二．炎癥性肌?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄒ唬? 特發(fā)性炎癥性肌病（二）. 感染性肌?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄈ?小兒皮肌炎（四）. 包涵體肌炎三．先天性肌?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄒ唬? 中央軸空病（二）. 桿狀體肌病（三）.多軸空病或微軸空?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄋ模? 肌管肌病/中央核肌病（五）.先天性肌纖維類型不均衡四．內(nèi)分泌性肌?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ㄒ唬? 甲狀腺病伴發(fā)肌病（二）. 甲狀旁腺伴發(fā)肌?div id="d48novz" class="flower left">
。ㄈ? 腎上腺皮質(zhì)病變伴發(fā)肌病五．代謝性肌?div id="d48novz" class="flower left">
。ㄒ唬? 線粒體肌病（二）. 糖原累積?div id="d48novz" class="flower left">
。ㄈ? 脂質(zhì)代謝異常六．中毒性肌?div id="d48novz" class="flower left">

。ㄒ唬? 藥物引起的肌病（二）. 有機(jī)磷中毒性肌病七．骨骼肌離子通道?div id="d48novz" class="flower left">

。ㄒ唬? 骨骼肌鈣通道?div id="d48novz" class="flower left">

。ǘ? 骨骼肌鈉通道病（三）. 骨骼肌氯通道病八．神經(jīng)肌肉接頭疾?div id="d48novz" class="flower left">

。ㄒ唬? 重癥肌無(wú)力（二）. 先天性肌無(wú)力綜合癥（三）. Lambert-Eaton肌無(wú)力綜合癥第二章常見的神經(jīng)源性肌病(一)．脊髓性肌萎縮癥(二)．脊萎縮側(cè)索硬化癥(三)．腓骨肌萎縮癥(四)．青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥總之

，要診斷和鑒別上述種類繁多的神經(jīng)肌肉病，主要根據(jù)臨床癥狀

、體征

，再結(jié)合輔助檢查，進(jìn)行綜合判斷

。血清肌酸激酶

、肌電圖、肌肉活檢是神經(jīng)肌肉病的診斷和鑒別診斷的不可缺少的重要手段。首先要鑒別運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害和肌源性損害的臨床表現(xiàn)（見表1）

，其次要鑒別神經(jīng)源性肌損害和肌源性損害的病理改變（見表2）

。

松柏友
回復(fù)
2023-07-18 17:17:33
人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
、周期性癱瘓較為多見
。其余肌病均少見。
重癥肌無(wú)力　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病
。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力
。
皮肌炎　少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害
。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良　一組原發(fā)性肌肉變性病
，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉萎縮
，為遺傳性疾病
。
肌強(qiáng)直性疾病　一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直
，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮
，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬
，動(dòng)作不靈
，如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病
，有肌強(qiáng)直
，但肌無(wú)力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病
，嬰兒期發(fā)病
，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力
，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等
。無(wú)特殊治療?div id="d48novz" class="flower left">
？鼘?div id="d48novz" class="flower left">
、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀
。
先天性肌病　如桿狀體肌病
、中央軸空病、肌管型肌?div id="d48novz" class="flower left">
。ň憩F(xiàn)肌無(wú)力
、肌張力低下
，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空
、肌管等）
；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空?div id="d48novz" class="flower left">

?div id="d48novz" class="flower left">

；指紋體肌病等。
代謝性肌病　種類甚多

，如糖原貯積?div id="d48novz" class="flower left">

、蛐汀ⅱ笮涂杀憩F(xiàn)肌無(wú)力

、肌張力低下

。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣

。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下

，進(jìn)行性肌無(wú)力

，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?div id="jfovm50" class="index-wrap">。ǚ磸?fù)肌痛

、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力

、腫痛

，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?div id="jfovm50" class="index-wrap">、?div id="jfovm50" class="index-wrap">、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏

，毒物

，肌挫傷等）。
感染性肌病　如病毒

、寄生蟲感染可引起肌炎

，如弓形蟲、旋毛蟲病

。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起

，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸

、背

、肩部肌肉疼痛

。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫

、庫(kù)興氏病

、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病?div id="d48novz" class="flower left">

！?br>望采納

，歡迎追問(wèn)。

寧吉兒
回復(fù)
2023-07-18 17:17:33
小孩建意飲食注意事項(xiàng)要咨詢下醫(yī)生
。
　　剛才百度上了解了下
，從中醫(yī)角度，肌肉歸脾主管
。單從肌肉萎縮來(lái)說(shuō)
，可以服用歸脾丸或者人參健脾丸、人參歸脾丸
，看一下說(shuō)明
，哪一個(gè)符合癥狀。同時(shí)服用補(bǔ)中益氣丸
。
　　脾病最初是因?yàn)楦慰似?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，所以，?yīng)該忌酒
。酒大傷肝
，肝病，肝克脾
。

太原`趙**
回復(fù)
2023-07-18 16:16:23
簡(jiǎn)介,肌病的分類,表現(xiàn),力弱,肌疲勞,肌痛及觸痛,肌肉萎縮,肌肉肥大,肌肉不自主運(yùn)動(dòng),肌肉收縮或 *** 后引起的不隨意運(yùn)動(dòng),肌張力低下,腱反射低下,肌病時(shí)的肌電圖改變,肌病的類型,簡(jiǎn)介肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病
。骨骼肌是執(zhí)行機(jī)體運(yùn)動(dòng)的主要器官，也是機(jī)體能量代謝的重要器官
，人體共600多塊肌肉
，其重量約占成人體重的40％。骨骼肌是由數(shù)以千計(jì)的縱向排列的肌纖維聚集而成
，肌纖維(肌細(xì)胞)為多核細(xì)胞
，外被漿膜(肌膜，即肌細(xì)胞膜)
，其外層為基膜
。細(xì)胞核位于肌膜下沿縱向排列，其數(shù)目可多達(dá)數(shù)千
。肌纖維的長(zhǎng)度為數(shù)毫米至數(shù)厘米
，直徑在10—100gm。肌纖維內(nèi)含有肌漿
，肌漿內(nèi)有肌原纖維和縱向排列的縱管
，以及線粒體
、核糖體、溶酶體等細(xì)胞器
。肌原纖維由許多縱向排列的含有收縮蛋白和調(diào)節(jié)蛋白的粗
、細(xì)肌絲組成，粗肌絲含肌球蛋白(myosin)
，細(xì)肌絲含肌動(dòng)蛋白(actin)
。這兩種蛋白均為收縮蛋白。盡管肌纖維在解剖和生理上表現(xiàn)為獨(dú)立單位
，但疾病可能僅侵犯其中一部分
，根據(jù)病程的特點(diǎn)和嚴(yán)重性，剩余部分也可能發(fā)生功能障礙或萎縮
、變性或再生
。盡管結(jié)構(gòu)相同，并非所有的肌肉對(duì)疾病有同樣的易感性
，事實(shí)上
，某一疾病不可能侵犯機(jī)體的所有肌肉。一些肌肉的實(shí)質(zhì)性病變?nèi)绺鞣N肌營(yíng)養(yǎng)不良和肌炎可直接損害肌原纖維
；由于終板電位下降而引起的去極化阻斷可見于周期性癱瘓
。各種原因?qū)е碌募〔【杀憩F(xiàn)肌無(wú)力。肌病的分類　肌病的分類很不統(tǒng)一
。1965年世界神經(jīng)肌肉病研究協(xié)作組在維也納開會(huì)準(zhǔn)備制定神經(jīng)肌肉病的國(guó)際統(tǒng)一分類。沃爾頓等 4人從神經(jīng)原性肌病和肌原性肌病兩個(gè)方面考慮
，提出神經(jīng)肌肉病應(yīng)包括脊髓前角細(xì)胞
、神經(jīng)根、周圍神經(jīng)
、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的疾病,其分類方案在1967年蒙特婁國(guó)際會(huì)議上通過(guò),由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)（WFN）于1968年公布,1981年又作了增訂
。1986年 9月在吉林召開中國(guó)首屆肌病和周圍神經(jīng)病學(xué)術(shù)座談會(huì)，由陳清棠
、郭玉璞
、羅毅等草擬了中國(guó)的肌肉和周圍神經(jīng)病的分類草案，將肌病分為肌原性疾病和神經(jīng)－肌肉傳遞異常兩大類
，并于1987年發(fā)表在《中華神經(jīng)精神科雜志》上
。沃爾頓的分類較全面，但其中重復(fù)的條目太多
，而且不便于臨床套用
。中國(guó)的分類方法較簡(jiǎn)便，主要類型均包括在內(nèi)
，亦便于臨床套用
。表現(xiàn)力弱最常見
，只有少數(shù)肌病，如先天性肌強(qiáng)直麥卡德爾氏病及脂類貯積病
，某些病例缺乏此癥狀
。疾病早期力弱出現(xiàn)于持久、用力活動(dòng)時(shí)如表現(xiàn)為跑步速度慢等
。以后日常生活中一些動(dòng)作（如行走
、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運(yùn)動(dòng)功能
。由于受侵肌肉不同表現(xiàn)的癥狀亦不一
，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難
、伸舌困難
；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉
、梳頭困難
；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難
；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行
、上樓梯、蹲下站起困難等
。肌力弱的分布
、進(jìn)展的速度、癥狀持續(xù)存在或呈發(fā)作性
、有無(wú)緩解等
，對(duì)肌病的診斷、鑒別診斷價(jià)值較大
。近端型肌力弱多見于肌病
。遠(yuǎn)端型肌力弱多見于神經(jīng)原性疾病。肌力弱在短期內(nèi)迅速進(jìn)展達(dá)到高峰
，多見于多發(fā)性肌炎
，并常有復(fù)發(fā)緩解交替。病程緩慢持續(xù)進(jìn)展則多為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良或其他變性病
。發(fā)作性肌無(wú)力見于周期性癱瘓
。肌疲勞重復(fù)運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌力弱，休息后癥狀減輕
，故晨起時(shí)癥狀較輕
，活動(dòng)后癥狀加重。檢查時(shí)可令患者重復(fù)動(dòng)作多次(如睜閉眼
，握緊及松開拳頭等)
，或連續(xù)引出腱反射
，以觀察肌肉運(yùn)動(dòng)的幅度是否越來(lái)越小。肌疲勞常見于重癥肌無(wú)力
、肌無(wú)力綜合征
、多發(fā)性肌炎等。肌痛及觸痛為炎癥性肌病和代謝性肌病的特點(diǎn)
。與肌痛有關(guān)的疾病大致分為四種：①肌纖維炎癥
，如多發(fā)性肌炎、皮肌炎
，約半數(shù)有肌痛癥狀,持續(xù)性出現(xiàn),運(yùn)動(dòng)時(shí)可加重
。②肌纖維崩解、破壞
，見于麥卡德爾氏病
，其他代謝病及肌強(qiáng)直樣疾病。③血管性疼痛
，如血栓閉塞性脈管炎
，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛
。肌肉萎縮肌容積減小
。一般判定無(wú)困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時(shí)不易發(fā)現(xiàn)
。檢查時(shí)用手觸摸判定
。皮下脂肪萎縮常被誤認(rèn)為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布于臀
、腰
、腹、肩及局部脂肪豐富處
，呈斑片狀或環(huán)狀萎縮，與肌肉走行方向不一致
。肌肉萎縮可出現(xiàn)于肌病及其他疾病
，其原因和分布特點(diǎn)是： ① 中樞神經(jīng)系病變。大腦半球頂葉病變
、先天性運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā)育不全
、大腦半球深部腫瘤、炎癥
、腦血管病后
，可出現(xiàn)病變對(duì)側(cè)肌肉萎縮。頂葉病變時(shí)出現(xiàn)的肌萎縮常常影響手肌和臂肌
，手的皮膚細(xì)嫩
，可有或無(wú)偏癱
，可伴有不同程度的感覺(jué)障礙和手指位置覺(jué)障礙，稱為偏側(cè)性肌萎縮
。 ② 脊髓前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核病變
。肌萎縮在早期按神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)或雙側(cè)
，遠(yuǎn)端肌萎縮明顯
，伴有肌束震顫。顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核受累
，其支配的肌肉有萎縮
。 ③ 周圍神經(jīng)病變。肌肉萎縮按神經(jīng)根
、段或神經(jīng)干分布
，與神經(jīng)支配范圍相一致。 ④ 神經(jīng)肌肉接頭疾病
。肌萎縮少見
。若發(fā)生肌萎縮，則分布無(wú)一定規(guī)律
。若重癥肌無(wú)力發(fā)生肌萎縮
，則多在前臂、上肢近端
、面肌
、咀嚼肌等。 ⑤ 肌原性疾病
。多對(duì)稱性地分布于四肢近端
。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎等
，肌無(wú)力程度與肌萎縮不一致
。 ⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定
、骨關(guān)節(jié)病
、長(zhǎng)期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關(guān)節(jié)附近
，一旦原因解除
，鍛煉后肌容積可恢復(fù)。肌肉肥大肌肉過(guò)度運(yùn)動(dòng)
、鍛煉及脂肪結(jié)締組織增生均可引起肌肉肥大,前者稱工作性肥大或真性肥大,后者稱假性肥大
。真性肥大見于運(yùn)動(dòng)員，健美鍛煉者或體力勞動(dòng)者。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥可表現(xiàn)一側(cè)肌萎縮而另側(cè)肢體相對(duì)運(yùn)動(dòng)過(guò)度而肥大
。假性肥大見于肌營(yíng)養(yǎng)不良
。肌肉不自主運(yùn)動(dòng)肌肉、肌群或肌肉的一部分
，出現(xiàn)的不受意志支配的運(yùn)動(dòng)
。見于多種疾病，亦見于肌病
。肌肉纖顫和肌肉束顫
，多見于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所致的繼發(fā)性肌萎縮。正常人疲勞
、寒冷時(shí)及神經(jīng)病患者亦可見束顫
。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續(xù)、緩慢的自發(fā)運(yùn)動(dòng)
，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運(yùn)動(dòng)
。肌肉圖表現(xiàn)為單個(gè)電位重復(fù)發(fā)放，或?yàn)殡娢贿B續(xù)性高頻發(fā)放
?div id="d48novz" class="flower left">
？梢娪谏窠?jīng)性肌強(qiáng)直、甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病等（見不自主運(yùn)動(dòng)）
。肌肉收縮或 *** 后引起的不隨意運(yùn)動(dòng)包括：①肌強(qiáng)直
。肌肉隨意收縮后不能立即松弛或肌肉受叩擊時(shí)出現(xiàn)肌凹和肌丘。肌電圖上出現(xiàn)高頻放電
，其頻率與幅度逐漸遞增后逐漸遞減
。見于肌強(qiáng)直綜合征。 ② 運(yùn)動(dòng)后痛性痙攣
。指運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣收縮
，觸之堅(jiān)硬，伴有劇烈疼痛
，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)
。肌電圖上表現(xiàn)為電靜息。持續(xù)運(yùn)動(dòng)后癥狀減輕
，見于麥卡德爾氏病
、磷酸果糖激酶缺陷癥、肌脂質(zhì)類貯積病等
。運(yùn)動(dòng)誘發(fā)強(qiáng)直性肌痙攣尚可見于僵人綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直
、破傷風(fēng)等
。肌張力低下是肌病的特點(diǎn)之一，常伴肌萎縮。但下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病及小腦疾病亦表現(xiàn)肌張力低下
，故肌張力低下的診斷價(jià)值不大
。但嬰兒時(shí)的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮(韋爾德尼希－霍夫曼二氏病)
、糖原貯積癥等表現(xiàn)明顯的肌張力低下
，即所謂的“軟嬰兒”綜合征。腱反射低下肌病多表現(xiàn)腱反射低下
。晚期腱反射可消失
。肌病時(shí)的肌電圖改變　包括以下幾種：運(yùn)動(dòng)單位平均時(shí)限縮短　正常運(yùn)動(dòng)單位電位的峰波部分由針極下最近的肌纖維去極化形成，而起始及終末的低波幅慢波部分是由離針電極0.5～1mm的肌纖維去極化產(chǎn)生
。肌肉病變時(shí),肌纖維壞死
、變性、萎縮,具有正常功能的肌纖維數(shù)量減少
，離針電極0.5～1mm能興奮的肌纖維數(shù)量亦減少,它們產(chǎn)生的慢波成分電壓極低,因此運(yùn)動(dòng)單位電位失去了起始及終末部分
，故時(shí)限縮短。另外
，由于運(yùn)動(dòng)單位內(nèi)肌纖維分布不勻
，邊緣部分密度最低，當(dāng)周圍肌纖維變性
、壞死時(shí)
，運(yùn)動(dòng)單位的周圍部分喪失，范圍縮小
，運(yùn)動(dòng)終極區(qū)域變窄
。這樣當(dāng)運(yùn)動(dòng)單位內(nèi)的肌纖維去極化，綜合形成運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)
，在時(shí)程上的分散也小
，因而出現(xiàn)短時(shí)限電位。肌病時(shí)運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限縮短可達(dá)20～60％
。運(yùn)動(dòng)單位平均幅度下降　由于肌肉疾病時(shí)
，肌纖維變性壞死，數(shù)量減少
，造成運(yùn)動(dòng)單位電位平均幅度下降
。但在有些病人亦可表現(xiàn)為幅度正常或增高
。多相電位增加　亦為肌病的重要指征
，最有價(jià)值的為時(shí)限短、低波幅多相電位
，稱為肌病電位
。多相電位產(chǎn)生的機(jī)制為神經(jīng)側(cè)支芽生，以及由于肌纖維數(shù)量減少，殘留的肌纖維產(chǎn)生的電位在時(shí)程上分散
。重收縮時(shí)出現(xiàn)干擾相或病理干擾相　肌肉疾病時(shí)雖然肌纖維數(shù)量減少及功能障礙
，但運(yùn)動(dòng)單位數(shù)目仍在正常范圍，即使在嚴(yán)重力弱情況下
，所產(chǎn)生的電位仍能綜合成干擾相
。而且由于肌肉力弱，代償性地增加了運(yùn)動(dòng)單位的發(fā)放頻率
，干擾相波型比正常更密集
，另外，還因多相電位增加
，使組成的干擾相波峰纖細(xì)
，中間部分濃重,這稱為病理干擾相。其電壓降低
，大多小于2.0mV
，部分小于0.5mV。運(yùn)動(dòng)單位電位最大幅度下降　以套用多心針電極測(cè)得的運(yùn)動(dòng)單位電位的最大幅度為準(zhǔn)
，因此種電極較不受針極位置的影響
。肌原性疾病時(shí)，運(yùn)動(dòng)單位電位的最大幅度可下降30％
。一般說(shuō)來(lái)
，遺傳性疾病的運(yùn)動(dòng)單位電位最大幅度下降比獲得性肌病(如多發(fā)性肌炎、皮肌炎)要顯著
，可能因獲得性肌病有周圍神經(jīng)芽生
，局部肌纖維數(shù)量增加。插入活動(dòng)延長(zhǎng)和自發(fā)電位　肌原性肌病時(shí)可出現(xiàn)各種形式的插入活動(dòng)延長(zhǎng)
。強(qiáng)直性肌病出現(xiàn)肌強(qiáng)直性放電
，這是一個(gè)重要的診斷指標(biāo)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
，多發(fā)性肌炎的肌強(qiáng)直樣放電代表肌膜興奮性升高
。自發(fā)電位　如纖顫電位、正相電位
，在肌病時(shí)十分常見
，一般在疾病早期出現(xiàn)。推測(cè)為肌肉病變時(shí)
，肌纖維局灶性壞死
，部分肌纖維與終極分離，造成暫時(shí)性失神經(jīng)支配所致
。更多的學(xué)者認(rèn)為
，原因是病變肌肉細(xì)胞內(nèi)鉀離子濃度降低
，使靜息膜電位降低、細(xì)胞興奮性增高而引起肌纖維自發(fā)性活動(dòng)
。在慢性期和晚期，纖顫電位數(shù)量減少
，當(dāng)肌纖維明顯纖維化時(shí)
，纖顫電位消失。肌病的類型　重癥肌無(wú)力
、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見
。重癥肌無(wú)力　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病
。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力。皮肌炎　少見的結(jié)締組織病
，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害
。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良　一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力
、肌肉萎縮
，為遺傳性疾病。肌強(qiáng)直性疾病　一組少見的遺傳性疾病
。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直
，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受 *** 后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛
，因此造成肢體僵硬
，動(dòng)作不靈，如與人握手時(shí)手不能馬上松開
。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病
，有肌強(qiáng)直，但肌無(wú)力及肌萎縮更突出）
、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病
，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）
、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力
，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無(wú)特殊治療
?div id="m50uktp" class="box-center"> ？鼘帯⑵蒸斂ㄒ蝓０?div id="m50uktp" class="box-center"> 、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀
。先天性肌病　如桿狀體肌病
、中央軸空病、肌管型肌?div id="m50uktp" class="box-center"> 。ň憩F(xiàn)肌無(wú)力
、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體
、中央軸空
、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡
；多發(fā)性軸空?div id="m50uktp" class="box-center"> 。恢讣y體肌病等
。代謝性肌病　種類甚多
，如糖原貯積病Ⅱ型
、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無(wú)力
、肌張力低下。Ⅴ型
、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣
。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下
，進(jìn)行性肌無(wú)力
，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?div id="4qifd00" class="flower right">
。ǚ磸?fù)肌痛
、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力
、腫痛
，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積?div id="4qifd00" class="flower right">
、?div id="4qifd00" class="flower right">
、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏
，毒物
，肌挫傷等）。感染性肌病　如病毒
、寄生蟲感染可引起肌炎
，如弓形蟲、旋毛蟲病
。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起
，多見于兒童及青少年
，表現(xiàn)為胸、背
、肩部肌肉疼痛
。其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫
、庫(kù)興氏病
、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病?div id="m50uktp" class="box-center"> ！　?/p>

桿狀體肌病2型遺傳嗎

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