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食養(yǎng)人
2023-07-18 23:27:29
根據(jù)身體小孩患有先天性代謝性肌肉病變的臨床病變表現(xiàn)情況，是營(yíng)養(yǎng)不良或者是先天肌肉組織發(fā)育損傷一種代謝反應(yīng)表現(xiàn)建議積極通過(guò)補(bǔ)氣養(yǎng)血
，營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，促進(jìn)肌肉組織代謝進(jìn)行調(diào)整，中藥辨證方法進(jìn)行治療。最新回答共有5條回答
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2023-07-19 02:02:53常州-薛**
回復(fù)肌肉可以保護(hù)人的骨骼
，讓人的身體更加健康，但有些孩子天生就患有小兒先天性肌張力不全癥，這種情況就影響到孩子的正常成長(zhǎng)，那么什么是小兒先天性肌張力不全癥呢？什么是小兒先天性肌張力不全癥
有些小兒天生肌肉就有問(wèn)題
，患有小兒先天性肌張力不全癥，那么小兒先天性肌張力不全癥是什么病呢？小兒先天性肌張力不全癥又稱(chēng)先天性肌弛緩或良性先天性肌張力不全癥，因最早是oppenheim(1900)發(fā)現(xiàn)的
，故又名oppenheim病。晚近文獻(xiàn)已廢棄此病名稱(chēng)，代之以嬰兒低肌張力綜合征包括其他一些嬰兒肌張力減退。患有小兒先天性肌張力不全癥的話有時(shí)會(huì)出現(xiàn)雙手常呈握拳狀
，拇指貼掌心，其余四指將拇指握住，手背朝前，拳心向后，脊柱常不同程度出現(xiàn)后凸或者側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)部位常不能充分伸展而保持一定程度屈曲。下肢常出現(xiàn)交叉，跟腱緊張導(dǎo)致扶站時(shí)足底無(wú)法放平，只能組長(zhǎng)腳尖著地等。小兒先天性肌張力不全癥怎么辦
小兒先天性肌張力不全癥是一種肌肉病，通常小兒先天性肌張力不全癥是怎么回事呢
？小兒先天性肌張力不全癥為嬰兒不明原因的非進(jìn)行性肌強(qiáng)力低下性疾病
。隨著病理學(xué)、組織化學(xué)和電子顯微鏡的進(jìn)展，根據(jù)出生后嬰兒期，即有大多數(shù)肌肉張力減弱肌無(wú)力表現(xiàn)，感覺(jué)存在無(wú)明顯肌萎縮腱反射消失或減低病情無(wú)進(jìn)展性，且多能隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善等特征做出診斷。小兒先天性肌張力不全癥屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類(lèi)型，以出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱
、肌無(wú)力為特征。治療上以隨意運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和被動(dòng)按摩等為主來(lái)維持肌肉的營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)使用輔助藥物。小兒先天性肌張力不全癥可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。小兒先天性肌張力不全癥的癥狀
有些人從小就有小兒先天性肌張力不全癥
，那么小兒先天性肌張力不全癥的癥狀有哪些呢？小兒先天性肌張力不全癥在輕度時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)人出現(xiàn)不耐受疲勞癥狀
，活動(dòng)一段時(shí)間后就無(wú)力再進(jìn)行活動(dòng)，需要休息一段時(shí)間才能緩解。另外一些嚴(yán)重的肌無(wú)力甚至?xí)苯訉?dǎo)致上肢不能正常抬起，下肢不能正常行走，嚴(yán)重影響個(gè)人日常生活。所以出現(xiàn)肌肉無(wú)力后，要盡早去醫(yī)院尋找原因，首先進(jìn)行血常規(guī)檢查，防止是由于周期性麻痹導(dǎo)致，另外也需要進(jìn)行相關(guān)抗體測(cè)定。小兒先天性肌張力不全癥患兒常伴有失語(yǔ)及智能低下。更易激惹
，聞聲驚嚇，持續(xù)哭叫，入睡困難，穿衣時(shí)難以將其手臂插入袖內(nèi)，換尿布時(shí)不易把兩腿分開(kāi)，洗澡時(shí)難將拳頭掰開(kāi)，當(dāng)下肢剛角及浴盆或水面時(shí)，孩子全身立即成僵硬姿勢(shì)。肌張力高的患兒下肢伸直、內(nèi)收交叉，呈剪刀狀等。小兒先天性肌張力不全癥能治好嗎
目前的醫(yī)療水平其實(shí)還是比較好的
，如果患有小兒先天性肌張力不全癥能治好嗎？小兒先天性肌張力不全癥可以治愈，但不是短時(shí)間可以治愈的
，只有幫助她發(fā)育，口服或注射有關(guān)藥物：腦神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥、肌肉松弛藥,、活血藥等。包括構(gòu)筑和修復(fù)腦組織（細(xì)胞）的藥物，如卵磷脂（包含磷脂酰膽堿,腦磷脂,鞘磷脂等），每次0.1g/1片，每日三次，能修復(fù)因外傷、出血、缺氧造成的腦細(xì)胞膜損害，保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞，加快神經(jīng)興奮傳導(dǎo)，改善學(xué)習(xí)與記憶功能。還可以選擇能促進(jìn)腦細(xì)胞DNA合成，促進(jìn)腦細(xì)胞對(duì)氧的利用率，改善腦細(xì)胞能量代謝，增強(qiáng)腦功能，供給腦組織修復(fù)再生所需的各種氨基酸。小兒先天性肌張力不全癥根據(jù)出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱
，肌無(wú)力表現(xiàn)，感覺(jué)存在，無(wú)明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無(wú)進(jìn)展性，且多能隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善等特征做出診斷。-
2023-07-19 02:02:53根河-李**
回復(fù)新生兒篩檢守護(hù)寶寶健康
，預(yù)知先天性代謝異常6疾病小寶貝能健康平安的長(zhǎng)大是爸媽最大的心愿，但有些寶寶可能一出生就患有先天性代謝異常，像是蠶豆癥、先天性甲狀腺低能癥等，這些疾病是否會(huì)影響到日后的生活呢？家長(zhǎng)又該注意哪些地方？所謂先天性代謝異常疾病
，泛指患者身體的特定基因產(chǎn)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏某些酵素合成，以及生化機(jī)制出現(xiàn)問(wèn)題，造成身體無(wú)法有效代謝食物中常見(jiàn)的成分，像是胺基酸、糖類(lèi)、脂肪酸等，使代謝物質(zhì)堆積于體內(nèi)，形成毒性物質(zhì)；經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的累積才會(huì)出現(xiàn)癥狀，包括嘔吐、倦怠、活力表現(xiàn)差，后期更出現(xiàn)食欲差、喂食困難，嚴(yán)重者還會(huì)有呼吸急促、痙攣、意識(shí)不清等狀況，若未及早發(fā)現(xiàn)和治療，有些甚至?xí)斐缮眢w機(jī)能與智能永久性的障礙。寶寶為什么會(huì)有先天性代謝異常的情況發(fā)生
？大部分的先天性代謝異常疾病是自體隱性的遺傳模式，因?yàn)榘职帧寢屔砩夏撤N酵素的其中一個(gè)基因發(fā)生突變，但都屬于無(wú)癥狀的帶原者，而寶寶的基因又來(lái)自于父母，若寶寶正好遺傳到父母各別的突變基因，就會(huì)發(fā)病。中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科主治醫(yī)師謝秀盈指出，由于先天性代謝異常在初期并無(wú)明顯癥狀，通常拖到癥狀出現(xiàn)時(shí)才被診斷治療，可能已錯(cuò)過(guò)治療的黃金時(shí)間。為了及早診斷出常見(jiàn)且可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病
，衛(wèi)生署于民國(guó)74年開(kāi)始全面實(shí)施新生兒篩檢，目前 *** 委托三家新生兒篩檢中心，包括臺(tái)大醫(yī)院、臺(tái)北病理中心、中華民國(guó)衛(wèi)生保健基金會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)業(yè)務(wù)。新生兒篩檢必須于新生兒進(jìn)食的48小時(shí)之后，在喝奶狀況正常之下，采取少量后腳跟的血液（約0.2～0.3c.c.），滴于新生兒篩檢的血卡上，晾干后再送到檢驗(yàn)單位，大約2周便能得知結(jié)果。大部分的先天性代謝異常疾病只要及早診斷
，經(jīng)由飲食控制與藥物輔助治療，對(duì)預(yù)后有很大的幫助。不過(guò)，做完新生兒篩檢，提醒爸媽要特別注意兩點(diǎn)，首先，在新生兒篩檢的結(jié)果出爐前，盡量不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱(chēng)臭丸），也?可任意服用藥物，以防寶寶有先天性代謝異常，會(huì)因某些成分而造成生命危險(xiǎn)。其次，如果寶寶的篩檢結(jié)果疑似陽(yáng)性，并?代表已經(jīng)確定?患該疾病，當(dāng)爸媽收到通知時(shí)，無(wú)須過(guò)于驚慌，因?yàn)樵S多因素都會(huì)影響初次篩檢結(jié)果，例如：新生兒出生時(shí)，體重較輕、喂食狀況不好、懷孕周數(shù)較小的早產(chǎn)兒等。原采血院所或確認(rèn)檢查的醫(yī)院會(huì)在最短時(shí)間內(nèi)協(xié)助寶寶接受進(jìn)一步檢查，一般而言，在第2、3次復(fù)檢后，寶寶的指數(shù)就能恢復(fù)正常。經(jīng)詳細(xì)檢查確診為先天性代謝異常疾病，只要遵照兒科醫(yī)師和營(yíng)養(yǎng)師的建議盡早治療，即可改善寶寶的預(yù)后。 1葡萄糖 - 六 -磷酸鹽去氫酶缺乏癥（蠶豆癥）葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏癥
，俗稱(chēng)蠶豆癥，在臺(tái)灣的帶原比例非常高，屬于常見(jiàn)的遺傳性疾病。根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)顯示，每100個(gè)寶寶中，約2～3個(gè)有蠶豆癥，主要是因?yàn)閷殞毜募t血球內(nèi)缺乏某種協(xié)助葡萄糖代謝的酵素，無(wú)法保護(hù)紅血球?qū)鼓承┨貏e的氧化物。當(dāng)患有此疾病的寶寶在接觸一些特定物質(zhì)時(shí)
，例如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水、服用磺胺類(lèi)藥物等，都會(huì)使紅血球被破壞和分解，黃疸指數(shù)上升，容易造成急性溶血性貧血，寶寶會(huì)出現(xiàn)臉色蒼黃、疲累、食欲差、黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿（尿色較深，如茶般）。若未及時(shí)處理，膽紅素堆積于腦部的神經(jīng)細(xì)胞演變成核黃疸，寶寶會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)張力過(guò)強(qiáng)與高頻的哭鬧聲，長(zhǎng)期下來(lái)會(huì)對(duì)智能產(chǎn)生永久性的傷害，甚至危及生命。由于新生兒篩檢于民國(guó)74年才開(kāi)始實(shí)施，很可能爸媽本身有蠶豆癥，但出生時(shí)并未被篩檢過(guò)，建議爸媽一起抽血檢查酵素活性。有疑似蠶豆癥的寶寶
，必須轉(zhuǎn)介到大醫(yī)院檢測(cè)體內(nèi)酵素活性，若確診為蠶豆癥，醫(yī)師會(huì)給予照護(hù)守則的叮嚀小卡。基本上，無(wú)須任何藥物治療，只要避免吃進(jìn)蠶豆或其制品（例如：蠶豆酥）、接觸樟腦丸與臭丸、涂抹紫藥水等。當(dāng)寶寶看病時(shí)，應(yīng)告知醫(yī)師寶寶患有蠶豆癥，避免服用到特定的藥物（例如：解熱鎮(zhèn)痛劑、磺胺類(lèi)、抗瘧疾、硝基喃類(lèi)等）。假若發(fā)現(xiàn)有黃疸、貧血（臉色蒼白），尿液呈現(xiàn)暗紅色或茶色現(xiàn)象，應(yīng)盡速將寶寶帶至醫(yī)院診治，避免接觸上述之致病因素，照護(hù)方面與一般寶寶并無(wú)不同。 2先天性甲狀腺低能癥先天性甲狀腺低能癥屬于內(nèi)分泌代謝中常見(jiàn)的疾病之一，臺(tái)灣平均每3000～4000個(gè)寶寶就會(huì)有1個(gè)
。發(fā)生原因可能是本身甲狀腺的生長(zhǎng)發(fā)育不良（體積過(guò)小或沒(méi)有發(fā)育）、甲狀腺素的合成異常、腦部的腦下垂體功能低下或暫時(shí)性甲狀腺低能癥（大都因?yàn)槟阁w因素造成，包括懷孕時(shí)碘缺乏或攝取過(guò)量、服用抗甲狀腺藥物、孕媽咪本身有自體免疫性甲狀腺炎及某些不明原因）。剛出生的寶寶幾乎無(wú)?常癥?
，出生2～3個(gè)月后慢慢出現(xiàn)癥?，典型癥狀可能有持續(xù)的黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚與毛發(fā)干燥，甚至?xí)霈F(xiàn)腹脹、便秘、呼吸及喂食困難等狀況，長(zhǎng)期下來(lái)就會(huì)造成腦部的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。此病癥主要為體內(nèi)缺乏甲?腺荷爾蒙
，會(huì)影響腦?經(jīng)及身體生長(zhǎng)發(fā)育，若要確診，必須進(jìn)一步抽血檢查血清中甲狀腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之濃度，治療的關(guān)鍵期為出生后3個(gè)月內(nèi)，如果錯(cuò)過(guò)黃金治療時(shí)間，可能會(huì)造成永久性的智能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。原則上
，治療方式以口服甲狀腺素（L-THYROXINE）為主，1天服用藥物1次，每個(gè)寶寶所需的劑量會(huì)根據(jù)體重評(píng)估，因此，治療初期必須每個(gè)月定期回診，抽血追蹤甲狀腺素的指數(shù)是否恢復(fù)正常，穩(wěn)定后于每3～6個(gè)月追蹤即可。少數(shù)的寶寶在治療初期可能會(huì)出現(xiàn)不適應(yīng)的癥狀，例如：容易哭鬧不安、難安撫、睡不好，若有此情況，建議及早帶回醫(yī)院與醫(yī)師討論劑量是否需要調(diào)整；若服用1～2個(gè)月后，期間并無(wú)特別狀況，只要記得定期的服藥與回診抽血檢查，隨著寶寶的體重成長(zhǎng)和抽血的數(shù)值來(lái)調(diào)整劑量。患有先天性甲狀腺低能癥的兒童和一般正常寶寶同樣聰穎健康
。3歲后腦部發(fā)育較成熟時(shí)可以短暫停藥，偵測(cè)排除「暫時(shí)性甲狀腺低能癥」的可能性。停藥后須更密切抽血追蹤甲狀腺素，若指數(shù)又開(kāi)始下降，即代表終身都需服用該藥物。 3先天性腎上腺增生癥先天性腎上腺增生癥發(fā)生率約1萬(wàn)5千個(gè)寶寶中會(huì)有1個(gè)
，是一種體染色體隱性遺傳疾病。由于參與合成腎上腺皮質(zhì)激素的酵素缺乏所導(dǎo)致，最常見(jiàn)的因素為腎上腺中21－羥化酵素之缺乏，造成下游的代謝產(chǎn)物皮質(zhì)醇（cortisol）、留鹽激素（aldosterone）缺乏與雄性素（androgen）生成過(guò)量，以致于此酵素的前驅(qū)物質(zhì)（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，嚴(yán)重者會(huì)有鈉與水分不平衡的問(wèn)題，主要分成三種型：? 失鈉型： 屬于最嚴(yán)重的類(lèi)型
，由于皮質(zhì)醇與醛固酮的不足，大部分于新生兒前幾天會(huì)出現(xiàn)喂食困難、嘔吐、脫水、體重降低、低血壓、低血鈉、高血鉀等狀況，若未積極給予治療，可能在出生1～4周進(jìn)展成腎上腺危象，出現(xiàn)酸血癥、休克、昏迷，甚至死亡。? 單純型： 初期癥狀不明顯
，由于腎上腺本身會(huì)分泌男性荷爾蒙，對(duì)女寶寶而言，因?yàn)榻退氐娜狈?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，反而?huì)使男性荷爾蒙分泌量過(guò)多，出現(xiàn)程度不一的外生殖器男性化。除此，男寶寶的患者也會(huì)有發(fā)育上的問(wèn)題，若未做新生兒篩檢，難以早期診斷，直到3～7歲出現(xiàn)生長(zhǎng)過(guò)速及 *** 長(zhǎng)出才可能被發(fā)現(xiàn)。? 晚發(fā)型： 這類(lèi)患者難從新生兒篩檢中發(fā)現(xiàn)，通常過(guò)了嬰兒時(shí)期
，甚至到青春期才會(huì)逐漸出現(xiàn)雄性素過(guò)高的征象，例如：青春痘、 *** 過(guò)早出現(xiàn)、生長(zhǎng)過(guò)速、骨齡提前。女性患者在出生時(shí)具有正常生殖器，但到了青春期時(shí)會(huì)可能出現(xiàn)多毛、初經(jīng)延遲、月經(jīng)不規(guī)則與不孕；男性患者則通常無(wú)癥狀，但可能會(huì)有胡須過(guò)早出現(xiàn)、 *** 增大等情況發(fā)生。由于該病癥較復(fù)雜
，通常會(huì)經(jīng)由抽血檢測(cè)17－OHP數(shù)值及電解質(zhì)（鈉離子、鉀離子）、皮質(zhì)醇、醛固酮等，根據(jù)這些數(shù)值判斷患者是屬于哪一型，再?zèng)Q定治療方向。一般來(lái)說(shuō)，先天性腎上腺增生癥是由于嚴(yán)重缺乏酵素，使自身類(lèi)固醇與控制電解質(zhì)的醛固酮無(wú)法產(chǎn)生，因此，藥物方面會(huì)給予口服類(lèi)固醇，劑量會(huì)依寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育而定，但當(dāng)寶寶發(fā)燒生病或需進(jìn)行小手術(shù)、壓力較大時(shí)，必須補(bǔ)充的劑量更高?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">；纪谥委熎陂g仍要依照其生長(zhǎng)而調(diào)整劑量，定期驗(yàn)血和檢測(cè)骨齡，如果能得到及時(shí)且適當(dāng)?shù)闹委?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，腎上腺增生癥的預(yù)后良好。除此，「失鈉型」的寶寶有鹽分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里額外補(bǔ)充適量鹽分。新生兒篩檢守護(hù)寶寶健康，預(yù)知先天性代謝異常6疾病 4苯酮尿癥根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)顯示
，苯酮尿癥在臺(tái)灣約3萬(wàn)5千個(gè)中會(huì)有1個(gè)。該病癥是由于酵素基因突變而喪失功能，或者缺乏輔酶，使寶寶體內(nèi)無(wú)法有效代謝食物中的必需胺基酸－苯丙胺酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生兒初期喝奶的分量并不多，故癥狀不明顯，到了3～4個(gè)月后，累積的量增多，會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐、皮膚毛發(fā)顏色變淡、濕疹、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、尿液和體汗有霉臭味，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)抽慉、顫抖等異常動(dòng)作，長(zhǎng)期可能造成嚴(yán)重智能不足。苯酮尿癥會(huì)根據(jù)抽血檢驗(yàn)苯丙氨酸的濃度和胺基酸分析
，以及尿液有機(jī)酸的質(zhì)譜分析做確診，目前藥物僅根據(jù)缺乏輔酶而開(kāi)立口服藥物補(bǔ)充，酵素之缺乏應(yīng)嚴(yán)格控制飲食，嬰兒時(shí)期使用不含苯丙胺酸成分的特殊配方奶粉，長(zhǎng)大開(kāi)始可以吃副食品、成人食物后，也要嚴(yán)格限制魚(yú)、蛋、肉、豆類(lèi)及五谷根莖類(lèi)中的主食（米飯、面食）等攝取量，因此，需要定期回診追蹤血液中苯丙胺酸的濃度，盡量控制在2～6mg/dL的范圍內(nèi)，同時(shí)也要與營(yíng)養(yǎng)師配合定期評(píng)估孩子的營(yíng)養(yǎng)狀況和生長(zhǎng)發(fā)育情形。 5高胱胺酸尿癥大約10～20萬(wàn)中會(huì)有出現(xiàn)1個(gè)
，主要是寶寶體內(nèi)的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，導(dǎo)致甲硫胺酸的代謝出現(xiàn)問(wèn)題，堆積在血液中引起毒性反應(yīng)。若未妥善治療會(huì)造成骨骼細(xì)長(zhǎng)及蜘蛛狀指、眼球晶狀體脫位、智能不足，甚至影響血管，出現(xiàn)血栓，形成腦中風(fēng)等并發(fā)癥。。剛出生時(shí)并無(wú)癥狀，連續(xù)幾天喂奶后，才會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重吐奶與昏睡的情況，時(shí)間一久會(huì)使脾臟、肝臟腫大、黃疸，免疫功能受到破壞后，嚴(yán)重可能導(dǎo)致血液感染而死亡。此病癥的檢查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接測(cè)酵素活性與相關(guān)的基因分析
，確診后先給予大劑量維他命B6治療（或合并維生素B12、葉酸folic acid補(bǔ)充）。對(duì)于CBS酵素輕微缺乏者，補(bǔ)充適量維生素B6可使其發(fā)揮功能。如果對(duì)前項(xiàng)治療沒(méi)有良好反應(yīng)，應(yīng)配合飲食治療，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食譜，病患必須定期抽血監(jiān)測(cè)血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按時(shí)接受體格、眼睛及智力發(fā)育評(píng)估。一般來(lái)說(shuō)，若能及早發(fā)現(xiàn)與治療，患童在智能方面的預(yù)后會(huì)很不錯(cuò)，唯眼睛的病變較難避免，飲食控制的越嚴(yán)謹(jǐn)，后遺癥就越輕。 6半乳糖血癥約 100 萬(wàn)個(gè)寶寶就會(huì)有一個(gè)典型的半乳?血癥
，主要是因?yàn)閷殞毴狈δ撤N代謝半乳糖的酵素，其中3種只要缺乏1種，就無(wú)法正常代謝半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?div id="4qifd00" class="flower right">疑似有半乳糖血癥的寶寶，會(huì)直接抽血檢測(cè)相關(guān)的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽的濃度
，若確診罹患此疾病，目前沒(méi)有特殊藥物可以幫助半乳糖代謝，只能從控制飲食方面著手。寶寶必須避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品與含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，較大的孩子也要限制乳制品與動(dòng)物內(nèi)臟的攝取，并且定期回診，監(jiān)測(cè)血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽含量。另外
，謝秀盈醫(yī)師提醒，若第一胎就確診為半乳糖血癥，建議懷第二胎的孕媽咪于孕期中要盡量避開(kāi)奶類(lèi)、乳制品與動(dòng)物內(nèi)臟的食物，避免加重患有此病癥胎兒的傷害。謝秀盈
學(xué)歷：國(guó)防醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系
經(jīng)歷：中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院住院醫(yī)師
、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院教學(xué)總醫(yī)師、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科研究醫(yī)師現(xiàn)職：中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科主治醫(yī)師
、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童急診科主治醫(yī)師-
，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。下面是我為大家準(zhǔn)備的先天性代謝缺陷是什么，希望大家喜歡! 先天性代謝缺陷是什么2023-07-19 02:02:53
根河-李**
回復(fù)先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期
、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變?cè)斐傻募膊?div id="d48novz" class="flower left">先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病
，素有?酶病??基因病?之稱(chēng)。先天性代謝缺陷病種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8?。一切細(xì)胞
、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴(lài)不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程，這種過(guò)程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類(lèi)多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。 先天性代謝缺陷病的病因1
、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來(lái)源于父母和父母的家族，若一個(gè)家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個(gè)父母就要非常警惕，可能家族中有?遺傳代謝病?的基因。。喊被帷⒂袡C(jī)酸、脂肪酸等。 先天性代謝缺陷病如何治療2、后天基因突變：基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果
，也就是說(shuō)即便父母沒(méi)有任何的?遺傳代謝病?基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生?遺傳代謝病?。。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類(lèi)疾?div id="d48novz" class="flower left">遺傳性代謝病多為單基因遺傳病
，包括代謝大分子類(lèi)疾?div id="d48novz" class="flower left">藥物治療
1.內(nèi)科治療
(1)禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效
，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開(kāi)始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開(kāi)始不喂乳類(lèi)及含半乳糖食物，代以谷類(lèi)、水果、代乳粉、肉、蛋類(lèi)飲食。(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過(guò)多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃裕捎媒j(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過(guò)多的銅
。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。(3)補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)
。①血友病：給患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?div id="jfovm50" class="index-wrap">。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時(shí)口服維生素D，1萬(wàn)～5萬(wàn)IU/d，最大10萬(wàn)IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2?g/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸?div id="jfovm50" class="index-wrap">？捎帽桨捅韧?div id="jfovm50" class="index-wrap">、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。?-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。2.器官移植可用胎肝
、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。3.對(duì)癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正
，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。-
2023-07-19 01:01:43xuzhujun728
回復(fù)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要包括早發(fā)型和晚發(fā)型
，一般不能治愈。因?yàn)榇嬖诩I(yíng)養(yǎng)不良的基因突變，可導(dǎo)致肌肉無(wú)力、萎縮癥狀，部分患者會(huì)出現(xiàn)假性腓腸肌肥大、結(jié)締組織增生，使肌肉處于萎縮狀況。通常情況下只能給予輔酶Q10、ATP、維生素E等有效改善肌肉營(yíng)養(yǎng)不良造成的無(wú)力癥狀，改善肌肉代謝功能，延緩病情加重和發(fā)展。
對(duì)于早發(fā)型患者，一般在較小時(shí)可能會(huì)夭折，晚發(fā)型患者也只能活到20多歲。通常情況下只能給予康復(fù)鍛煉和營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)肌肉的藥物，以及促進(jìn)代謝的藥物，包括ATP、輔酶A、輔酶Q10、維生素E、維生素B1、維生素B12等補(bǔ)充維生素營(yíng)養(yǎng)，從而改善癥狀。只有少部分患者可能可以通過(guò)基因治療來(lái)改善癥狀，但目前基因治療處于一種研究階段，發(fā)展方向還不明確
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