幼兒先天性代謝肌病能治好嗎

肌肉可以保護(hù)人的骨骼，讓人的身體更加健康，但有些孩子天生就患有小兒先天性肌張力不全癥，這種情況就影響到孩子的正常成長(zhǎng)，那么什么是小兒先天性肌張力不全癥呢？

什么是小兒先天性肌張力不全癥

有些小兒天生肌肉就有問題，患有小兒先天性肌張力不全癥，那么小兒先天性肌張力不全癥是什么病呢？

小兒先天性肌張力不全癥又稱先天性肌弛緩或良性先天性肌張力不全癥，因最早是oppenheim(1900)發(fā)現(xiàn)的，故又名oppenheim病。晚近文獻(xiàn)已廢棄此病名稱，代之以嬰兒低肌張力綜合征包括其他一些嬰兒肌張力減退。

患有小兒先天性肌張力不全癥的話有時(shí)會(huì)出現(xiàn)雙手常呈握拳狀，拇指貼掌心，其余四指將拇指握住，手背朝前，拳心向后，脊柱常不同程度出現(xiàn)后凸或者側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)部位常不能充分伸展而保持一定程度屈曲。下肢常出現(xiàn)交叉，跟腱緊張導(dǎo)致扶站時(shí)足底無法放平，只能組長(zhǎng)腳尖著地等。

小兒先天性肌張力不全癥怎么辦

小兒先天性肌張力不全癥是一種肌肉病，通常小兒先天性肌張力不全癥是怎么回事呢？

小兒先天性肌張力不全癥為嬰兒不明原因的非進(jìn)行性肌強(qiáng)力低下性疾病。隨著病理學(xué)、組織化學(xué)和電子顯微鏡的進(jìn)展，根據(jù)出生后嬰兒期，即有大多數(shù)肌肉張力減弱肌無力表現(xiàn)，感覺存在無明顯肌萎縮腱反射消失或減低病情無進(jìn)展性，且多能隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善等特征做出診斷。

小兒先天性肌張力不全癥屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類型，以出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無力為特征。治療上以隨意運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和被動(dòng)按摩等為主來維持肌肉的營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)使用輔助藥物。小兒先天性肌張力不全癥可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉硬度等。具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。

小兒先天性肌張力不全癥的癥狀

有些人從小就有小兒先天性肌張力不全癥，那么小兒先天性肌張力不全癥的癥狀有哪些呢？

小兒先天性肌張力不全癥在輕度時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)人出現(xiàn)不耐受疲勞癥狀，活動(dòng)一段時(shí)間后就無力再進(jìn)行活動(dòng)，需要休息一段時(shí)間才能緩解。另外一些嚴(yán)重的肌無力甚至?xí)苯訉?dǎo)致上肢不能正常抬起，下肢不能正常行走，嚴(yán)重影響個(gè)人日常生活。所以出現(xiàn)肌肉無力后，要盡早去醫(yī)院尋找原因，首先進(jìn)行血常規(guī)檢查，防止是由于周期性麻痹導(dǎo)致，另外也需要進(jìn)行相關(guān)抗體測(cè)定。

小兒先天性肌張力不全癥患兒常伴有失語及智能低下。更易激惹，聞聲驚嚇，持續(xù)哭叫，入睡困難，穿衣時(shí)難以將其手臂插入袖內(nèi)，換尿布時(shí)不易把兩腿分開，洗澡時(shí)難將拳頭掰開，當(dāng)下肢剛角及浴盆或水面時(shí)，孩子全身立即成僵硬姿勢(shì)。肌張力高的患兒下肢伸直、內(nèi)收交叉，呈剪刀狀等。

小兒先天性肌張力不全癥能治好嗎

目前的醫(yī)療水平其實(shí)還是比較好的，如果患有小兒先天性肌張力不全癥能治好嗎？

小兒先天性肌張力不全癥可以治愈，但不是短時(shí)間可以治愈的，只有幫助她發(fā)育，口服或注射有關(guān)藥物：腦神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥、肌肉松弛藥,、活血藥等。包括構(gòu)筑和修復(fù)腦組織（細(xì)胞）的藥物，如卵磷脂（包含磷脂酰膽堿,腦磷脂,鞘磷脂等），每次0.1g/1片，每日三次，能修復(fù)因外傷、出血、缺氧造成的腦細(xì)胞膜損害，保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞，加快神經(jīng)興奮傳導(dǎo)，改善學(xué)習(xí)與記憶功能。還可以選擇能促進(jìn)腦細(xì)胞DNA合成，促進(jìn)腦細(xì)胞對(duì)氧的利用率，改善腦細(xì)胞能量代謝，增強(qiáng)腦功能，供給腦組織修復(fù)再生所需的各種氨基酸。

小兒先天性肌張力不全癥根據(jù)出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱，肌無力表現(xiàn)，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進(jìn)展性，且多能隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善等特征做出診斷。

新生兒篩檢守護(hù)寶寶健康，預(yù)知先天性代謝異常6疾病小寶貝能健康平安的長(zhǎng)大是爸媽最大的心愿，但有些寶寶可能一出生就患有先天性代謝異常，像是蠶豆癥、先天性甲狀腺低能癥等，這些疾病是否會(huì)影響到日后的生活呢？家長(zhǎng)又該注意哪些地方？

所謂先天性代謝異常疾病，泛指患者身體的特定基因產(chǎn)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏某些酵素合成，以及生化機(jī)制出現(xiàn)問題，造成身體無法有效代謝食物中常見的成分，像是胺基酸、糖類、脂肪酸等，使代謝物質(zhì)堆積于體內(nèi)，形成毒性物質(zhì)；經(jīng)過一段時(shí)間的累積才會(huì)出現(xiàn)癥狀，包括嘔吐、倦怠、活力表現(xiàn)差，后期更出現(xiàn)食欲差、喂食困難，嚴(yán)重者還會(huì)有呼吸急促、痙攣、意識(shí)不清等狀況，若未及早發(fā)現(xiàn)和治療，有些甚至?xí)斐缮眢w機(jī)能與智能永久性的障礙。

寶寶為什么會(huì)有先天性代謝異常的情況發(fā)生？大部分的先天性代謝異常疾病是自體隱性的遺傳模式，因?yàn)榘职?、媽媽身上某種酵素的其中一個(gè)基因發(fā)生突變，但都屬于無癥狀的帶原者，而寶寶的基因又來自于父母，若寶寶正好遺傳到父母各別的突變基因，就會(huì)發(fā)病。中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科主治醫(yī)師謝秀盈指出，由于先天性代謝異常在初期并無明顯癥狀，通常拖到癥狀出現(xiàn)時(shí)才被診斷治療，可能已錯(cuò)過治療的黃金時(shí)間。

為了及早診斷出常見且可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，衛(wèi)生署于民國(guó)74年開始全面實(shí)施新生兒篩檢，目前 *** 委托三家新生兒篩檢中心，包括臺(tái)大醫(yī)院、臺(tái)北病理中心、中華民國(guó)衛(wèi)生保健基金會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)業(yè)務(wù)。新生兒篩檢必須于新生兒進(jìn)食的48小時(shí)之后，在喝奶狀況正常之下，采取少量后腳跟的血液（約0.2～0.3c.c.），滴于新生兒篩檢的血卡上，晾干后再送到檢驗(yàn)單位，大約2周便能得知結(jié)果。

大部分的先天性代謝異常疾病只要及早診斷，經(jīng)由飲食控制與藥物輔助治療，對(duì)預(yù)后有很大的幫助。不過，做完新生兒篩檢，提醒爸媽要特別注意兩點(diǎn)，首先，在新生兒篩檢的結(jié)果出爐前，盡量不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也?可任意服用藥物，以防寶寶有先天性代謝異常，會(huì)因某些成分而造成生命危險(xiǎn)。其次，如果寶寶的篩檢結(jié)果疑似陽性，并?代表已經(jīng)確定?患該疾病，當(dāng)爸媽收到通知時(shí)，無須過于驚慌，因?yàn)樵S多因素都會(huì)影響初次篩檢結(jié)果，例如：新生兒出生時(shí)，體重較輕、喂食狀況不好、懷孕周數(shù)較小的早產(chǎn)兒等。原采血院所或確認(rèn)檢查的醫(yī)院會(huì)在最短時(shí)間內(nèi)協(xié)助寶寶接受進(jìn)一步檢查，一般而言，在第2、3次復(fù)檢后，寶寶的指數(shù)就能恢復(fù)正常。經(jīng)詳細(xì)檢查確診為先天性代謝異常疾病，只要遵照兒科醫(yī)師和營(yíng)養(yǎng)師的建議盡早治療，即可改善寶寶的預(yù)后。

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏癥，俗稱蠶豆癥，在臺(tái)灣的帶原比例非常高，屬于常見的遺傳性疾病。根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)顯示，每100個(gè)寶寶中，約2～3個(gè)有蠶豆癥，主要是因?yàn)閷殞毜募t血球內(nèi)缺乏某種協(xié)助葡萄糖代謝的酵素，無法保護(hù)紅血球?qū)鼓承┨貏e的氧化物。

當(dāng)患有此疾病的寶寶在接觸一些特定物質(zhì)時(shí)，例如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水、服用磺胺類藥物等，都會(huì)使紅血球被破壞和分解，黃疸指數(shù)上升，容易造成急性溶血性貧血，寶寶會(huì)出現(xiàn)臉色蒼黃、疲累、食欲差、黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿（尿色較深，如茶般）。若未及時(shí)處理，膽紅素堆積于腦部的神經(jīng)細(xì)胞演變成核黃疸，寶寶會(huì)開始出現(xiàn)張力過強(qiáng)與高頻的哭鬧聲，長(zhǎng)期下來會(huì)對(duì)智能產(chǎn)生永久性的傷害，甚至危及生命。由于新生兒篩檢于民國(guó)74年才開始實(shí)施，很可能爸媽本身有蠶豆癥，但出生時(shí)并未被篩檢過，建議爸媽一起抽血檢查酵素活性。

有疑似蠶豆癥的寶寶，必須轉(zhuǎn)介到大醫(yī)院檢測(cè)體內(nèi)酵素活性，若確診為蠶豆癥，醫(yī)師會(huì)給予照護(hù)守則的叮嚀小卡。基本上，無須任何藥物治療，只要避免吃進(jìn)蠶豆或其制品（例如：蠶豆酥）、接觸樟腦丸與臭丸、涂抹紫藥水等。當(dāng)寶寶看病時(shí)，應(yīng)告知醫(yī)師寶寶患有蠶豆癥，避免服用到特定的藥物（例如：解熱鎮(zhèn)痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基喃類等）。假若發(fā)現(xiàn)有黃疸、貧血（臉色蒼白），尿液呈現(xiàn)暗紅色或茶色現(xiàn)象，應(yīng)盡速將寶寶帶至醫(yī)院診治，避免接觸上述之致病因素，照護(hù)方面與一般寶寶并無不同。

先天性甲狀腺低能癥屬于內(nèi)分泌代謝中常見的疾病之一，臺(tái)灣平均每3000～4000個(gè)寶寶就會(huì)有1個(gè)。發(fā)生原因可能是本身甲狀腺的生長(zhǎng)發(fā)育不良（體積過小或沒有發(fā)育）、甲狀腺素的合成異常、腦部的腦下垂體功能低下或暫時(shí)性甲狀腺低能癥（大都因?yàn)槟阁w因素造成，包括懷孕時(shí)碘缺乏或攝取過量、服用抗甲狀腺藥物、孕媽咪本身有自體免疫性甲狀腺炎及某些不明原因）。

剛出生的寶寶幾乎無?常癥?，出生2～3個(gè)月后慢慢出現(xiàn)癥?，典型癥狀可能有持續(xù)的黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚與毛發(fā)干燥，甚至?xí)霈F(xiàn)腹脹、便秘、呼吸及喂食困難等狀況，長(zhǎng)期下來就會(huì)造成腦部的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

此病癥主要為體內(nèi)缺乏甲?腺荷爾蒙，會(huì)影響腦?經(jīng)及身體生長(zhǎng)發(fā)育，若要確診，必須進(jìn)一步抽血檢查血清中甲狀腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之濃度，治療的關(guān)鍵期為出生后3個(gè)月內(nèi)，如果錯(cuò)過黃金治療時(shí)間，可能會(huì)造成永久性的智能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。

原則上，治療方式以口服甲狀腺素（L-THYROXINE）為主，1天服用藥物1次，每個(gè)寶寶所需的劑量會(huì)根據(jù)體重評(píng)估，因此，治療初期必須每個(gè)月定期回診，抽血追蹤甲狀腺素的指數(shù)是否恢復(fù)正常，穩(wěn)定后于每3～6個(gè)月追蹤即可。少數(shù)的寶寶在治療初期可能會(huì)出現(xiàn)不適應(yīng)的癥狀，例如：容易哭鬧不安、難安撫、睡不好，若有此情況，建議及早帶回醫(yī)院與醫(yī)師討論劑量是否需要調(diào)整；若服用1～2個(gè)月后，期間并無特別狀況，只要記得定期的服藥與回診抽血檢查，隨著寶寶的體重成長(zhǎng)和抽血的數(shù)值來調(diào)整劑量。

患有先天性甲狀腺低能癥的兒童和一般正常寶寶同樣聰穎健康。3歲后腦部發(fā)育較成熟時(shí)可以短暫停藥，偵測(cè)排除「暫時(shí)性甲狀腺低能癥」的可能性。停藥后須更密切抽血追蹤甲狀腺素，若指數(shù)又開始下降，即代表終身都需服用該藥物。

先天性腎上腺增生癥發(fā)生率約1萬5千個(gè)寶寶中會(huì)有1個(gè)，是一種體染色體隱性遺傳疾病。由于參與合成腎上腺皮質(zhì)激素的酵素缺乏所導(dǎo)致，最常見的因素為腎上腺中21－羥化酵素之缺乏，造成下游的代謝產(chǎn)物皮質(zhì)醇（cortisol）、留鹽激素（aldosterone）缺乏與雄性素（androgen）生成過量，以致于此酵素的前驅(qū)物質(zhì)（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化征象，嚴(yán)重者會(huì)有鈉與水分不平衡的問題，主要分成三種型：

? 失鈉型： 屬于最嚴(yán)重的類型，由于皮質(zhì)醇與醛固酮的不足，大部分于新生兒前幾天會(huì)出現(xiàn)喂食困難、嘔吐、脫水、體重降低、低血壓、低血鈉、高血鉀等狀況，若未積極給予治療，可能在出生1～4周進(jìn)展成腎上腺危象，出現(xiàn)酸血癥、休克、昏迷，甚至死亡。

? 單純型： 初期癥狀不明顯，由于腎上腺本身會(huì)分泌男性荷爾蒙，對(duì)女寶寶而言，因?yàn)榻退氐娜狈Γ炊鴷?huì)使男性荷爾蒙分泌量過多，出現(xiàn)程度不一的外生殖器男性化。除此，男寶寶的患者也會(huì)有發(fā)育上的問題，若未做新生兒篩檢，難以早期診斷，直到3～7歲出現(xiàn)生長(zhǎng)過速及 *** 長(zhǎng)出才可能被發(fā)現(xiàn)。

? 晚發(fā)型： 這類患者難從新生兒篩檢中發(fā)現(xiàn)，通常過了嬰兒時(shí)期，甚至到青春期才會(huì)逐漸出現(xiàn)雄性素過高的征象，例如：青春痘、 *** 過早出現(xiàn)、生長(zhǎng)過速、骨齡提前。女性患者在出生時(shí)具有正常生殖器，但到了青春期時(shí)會(huì)可能出現(xiàn)多毛、初經(jīng)延遲、月經(jīng)不規(guī)則與不孕；男性患者則通常無癥狀，但可能會(huì)有胡須過早出現(xiàn)、 *** 增大等情況發(fā)生。

由于該病癥較復(fù)雜，通常會(huì)經(jīng)由抽血檢測(cè)17－OHP數(shù)值及電解質(zhì)（鈉離子、鉀離子）、皮質(zhì)醇、醛固酮等，根據(jù)這些數(shù)值判斷患者是屬于哪一型，再?zèng)Q定治療方向。一般來說，先天性腎上腺增生癥是由于嚴(yán)重缺乏酵素，使自身類固醇與控制電解質(zhì)的醛固酮無法產(chǎn)生，因此，藥物方面會(huì)給予口服類固醇，劑量會(huì)依寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育而定，但當(dāng)寶寶發(fā)燒生病或需進(jìn)行小手術(shù)、壓力較大時(shí)，必須補(bǔ)充的劑量更高?；纪谥委熎陂g仍要依照其生長(zhǎng)而調(diào)整劑量，定期驗(yàn)血和檢測(cè)骨齡，如果能得到及時(shí)且適當(dāng)?shù)闹委煟I上腺增生癥的預(yù)后良好。除此，「失鈉型」的寶寶有鹽分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶里額外補(bǔ)充適量鹽分。

根據(jù)資料統(tǒng)計(jì)顯示，苯酮尿癥在臺(tái)灣約3萬5千個(gè)中會(huì)有1個(gè)。該病癥是由于酵素基因突變而喪失功能，或者缺乏輔酶，使寶寶體內(nèi)無法有效代謝食物中的必需胺基酸－苯丙胺酸（phenylalanine），食物中的牛奶就含有此成分。新生兒初期喝奶的分量并不多，故癥狀不明顯，到了3～4個(gè)月后，累積的量增多，會(huì)開始出現(xiàn)嘔吐、皮膚毛發(fā)顏色變淡、濕疹、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、尿液和體汗有霉臭味，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)抽慉、顫抖等異常動(dòng)作，長(zhǎng)期可能造成嚴(yán)重智能不足。

苯酮尿癥會(huì)根據(jù)抽血檢驗(yàn)苯丙氨酸的濃度和胺基酸分析，以及尿液有機(jī)酸的質(zhì)譜分析做確診，目前藥物僅根據(jù)缺乏輔酶而開立口服藥物補(bǔ)充，酵素之缺乏應(yīng)嚴(yán)格控制飲食，嬰兒時(shí)期使用不含苯丙胺酸成分的特殊配方奶粉，長(zhǎng)大開始可以吃副食品、成人食物后，也要嚴(yán)格限制魚、蛋、肉、豆類及五谷根莖類中的主食（米飯、面食）等攝取量，因此，需要定期回診追蹤血液中苯丙胺酸的濃度，盡量控制在2～6mg/dL的范圍內(nèi)，同時(shí)也要與營(yíng)養(yǎng)師配合定期評(píng)估孩子的營(yíng)養(yǎng)狀況和生長(zhǎng)發(fā)育情形。

大約10～20萬中會(huì)有出現(xiàn)1個(gè)，主要是寶寶體內(nèi)的CBS酵素（胱硫醚合成脢cystathionine-β- synthase）功能缺乏，導(dǎo)致甲硫胺酸的代謝出現(xiàn)問題，堆積在血液中引起毒性反應(yīng)。若未妥善治療會(huì)造成骨骼細(xì)長(zhǎng)及蜘蛛狀指、眼球晶狀體脫位、智能不足，甚至影響血管，出現(xiàn)血栓，形成腦中風(fēng)等并發(fā)癥。

此病癥的檢查方式是由尿液做胺基酸定量分析或直接測(cè)酵素活性與相關(guān)的基因分析，確診后先給予大劑量維他命B6治療（或合并維生素B12、葉酸folic acid補(bǔ)充）。對(duì)于CBS酵素輕微缺乏者，補(bǔ)充適量維生素B6可使其發(fā)揮功能。如果對(duì)前項(xiàng)治療沒有良好反應(yīng)，應(yīng)配合飲食治療，食用特殊奶粉或低甲硫胺酸食譜，病患必須定期抽血監(jiān)測(cè)血中甲硫胺酸含量及尿液中高胱胺酸值，并按時(shí)接受體格、眼睛及智力發(fā)育評(píng)估。一般來說，若能及早發(fā)現(xiàn)與治療，患童在智能方面的預(yù)后會(huì)很不錯(cuò)，唯眼睛的病變較難避免，飲食控制的越嚴(yán)謹(jǐn)，后遺癥就越輕。

約 100 萬個(gè)寶寶就會(huì)有一個(gè)典型的半乳?血癥，主要是因?yàn)閷殞毴狈δ撤N代謝半乳糖的酵素，其中3種只要缺乏1種，就無法正常代謝半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?。剛出生時(shí)并無癥狀，連續(xù)幾天喂奶后，才會(huì)開始出現(xiàn)嚴(yán)重吐奶與昏睡的情況，時(shí)間一久會(huì)使脾臟、肝臟腫大、黃疸，免疫功能受到破壞后，嚴(yán)重可能導(dǎo)致血液感染而死亡。

疑似有半乳糖血癥的寶寶，會(huì)直接抽血檢測(cè)相關(guān)的酵素活性及分析血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽的濃度，若確診罹患此疾病，目前沒有特殊藥物可以幫助半乳糖代謝，只能從控制飲食方面著手。寶寶必須避免食用含半乳糖成分的食物，包括母奶、牛奶、乳制品與含半乳糖食物，改以喝豆奶、特殊配方奶粉，較大的孩子也要限制乳制品與動(dòng)物內(nèi)臟的攝取，并且定期回診，監(jiān)測(cè)血液中半乳糖及半乳糖－1－磷酸鹽含量。

另外，謝秀盈醫(yī)師提醒，若第一胎就確診為半乳糖血癥，建議懷第二胎的孕媽咪于孕期中要盡量避開奶類、乳制品與動(dòng)物內(nèi)臟的食物，避免加重患有此病癥胎兒的傷害。

謝秀盈

學(xué)歷：國(guó)防醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)系

經(jīng)歷：中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院住院醫(yī)師、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院教學(xué)總醫(yī)師、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科研究醫(yī)師

現(xiàn)職：中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童遺傳暨內(nèi)分泌新陳代謝科主治醫(yī)師、中國(guó)醫(yī)藥大學(xué)兒童醫(yī)院兒童急診科主治醫(yī)師

　　先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病，不同的突變?cè)斐傻募膊?，在程度上也大不一樣，其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。下面是我為大家準(zhǔn)備的先天性代謝缺陷是什么，希望大家喜歡!

　　先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有?酶病??基因病?之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8?。

　　一切細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應(yīng)的酶、受體、載體、膜泵等參與，當(dāng)編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無活性的產(chǎn)物時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn)，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。

　　1、致病基因遺傳：遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族，若一個(gè)家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過像兒童癡呆，癲癇以及未明原因而夭折，以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn)，那么這個(gè)父母就要非常警惕，可能家族中有?遺傳代謝病?的基因。

　　2、后天基因突變：基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果，也就是說即便父母沒有任何的?遺傳代謝病?基因，后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生?遺傳代謝病?。

　　遺傳性代謝病多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。

　　藥物治療

　　1.內(nèi)科治療

　　(1)禁其所忌：早期控制飲食，對(duì)一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥：從生后2個(gè)月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。

　　(2)去其所余：用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng)：可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對(duì)尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

　　(3)補(bǔ)其所缺：補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂?。嚎诜行粤姿猁}(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml，10～20ml，5/d)。同時(shí)口服維生素D，1萬～5萬IU/d，最大10萬IU/d，或雙氫速變固醇(DHT)，可達(dá)2mg/d，2～4周后改為0.5～1mg/d，分次服。也可口服1，25(OH)2D3或25(OH)D31～2?g/d。③酶療法：采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo)：Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充：如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。?-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取)，高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

　　3.對(duì)癥治療有癲癎者抗癲癎治療，骨骼畸形者手術(shù)矯正，白內(nèi)障作手術(shù)摘除，脾大者切脾。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要包括早發(fā)型和晚發(fā)型，一般不能治愈。因?yàn)榇嬖诩I(yíng)養(yǎng)不良的基因突變，可導(dǎo)致肌肉無力、萎縮癥狀，部分患者會(huì)出現(xiàn)假性腓腸肌肥大、結(jié)締組織增生，使肌肉處于萎縮狀況。通常情況下只能給予輔酶Q10、ATP、維生素E等有效改善肌肉營(yíng)養(yǎng)不良造成的無力癥狀，改善肌肉代謝功能，延緩病情加重和發(fā)展。
對(duì)于早發(fā)型患者，一般在較小時(shí)可能會(huì)夭折，晚發(fā)型患者也只能活到20多歲。通常情況下只能給予康復(fù)鍛煉和營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)肌肉的藥物，以及促進(jìn)代謝的藥物，包括ATP、輔酶A、輔酶Q10、維生素E、維生素B1、維生素B12等補(bǔ)充維生素營(yíng)養(yǎng)，從而改善癥狀。只有少部分患者可能可以通過基因治療來改善癥狀，但目前基因治療處于一種研究階段，發(fā)展方向還不明確，所以僅用于科研。