產(chǎn)前診斷的目的是什么(什么是產(chǎn)前診斷?)

祝由網(wǎng) 2023-05-02 12:45:55

產(chǎn)前診斷的目的是什么

產(chǎn)前診斷對于懷孕期間的女性朋友來說是屬于一種極好的測試寶寶和自身的身體健康的一種方式的，那么接下來我們就一起來看看在生活中產(chǎn)前的診斷的話一般的目的是什么

，我們一起來看看吧

。

產(chǎn)前診斷的目的是什么

產(chǎn)前診斷的話可以很好的判斷胎兒是否是屬于正常的發(fā)育

，以及孕婦的妊娠的情況是否處在一個健康的狀態(tài)

，而且產(chǎn)前的診斷的話也可以很好的判斷寶寶是否患上一些特殊的疾病

，都是可以很好的起到一定的診斷的作用的

，對于一些新手媽媽來說可以提前做好準(zhǔn)備

，現(xiàn)在生活中是有著很多的新生兒會發(fā)生的疾病的，像一些染色體疾病就像現(xiàn)在生活中的唐氏綜合征

，或者是先天畸形等病癥缺陷都是可以通過產(chǎn)前診斷的方式來提前的預(yù)支的

，也可以很好的幫助后期的治療提前的安排日程

，對寶寶的健康的話是有著一定的影響的

。所以在生活中建議產(chǎn)前診斷的話，這樣對寶寶和一些孕婦的健康來說都是有著很好的幫助的

。

產(chǎn)前診斷的話其實更好的是為了診斷胎兒的發(fā)育的情況

，以及胎兒的健康的情況，在生活中產(chǎn)前的診斷能夠很好的判斷胎兒的生長發(fā)育是否健康而且身體是否是處在健康的狀態(tài)

，也可以很好的判斷孕婦的妊娠的狀態(tài)

，所以產(chǎn)前診斷的話對于孕期女性來說是屬于較好的一種孕期檢查方式的。

什么是產(chǎn)前診斷?

產(chǎn)前診斷是實現(xiàn)優(yōu)生的重要措施?就是在胎兒尚未出生前,通過B型超聲波檢查J線攝片?羊膜腔造影及胎兒造影?羊膜腔穿刺以及經(jīng)宮頸管吸取絨毛做細(xì)胞培養(yǎng)?羊水分析等,借以診斷染色體異常?伴性遺傳病及先天性代謝障礙,避免生出殘缺嬰兒?

B型超聲波檢查

從妊娠6周(停經(jīng))至足月,定期進(jìn)行B超檢查,可了解宮內(nèi)胎兒發(fā)育情況,診斷胎兒異常?

X線攝片檢查

胎兒骨骼一般在孕20周后顯影較清晰?神經(jīng)管?骨骼及頭面部畸形在妊娠晚期才能通過平片得出診斷?故不能滿足臨床早期診斷,及時處理的要求,且有些畸形也不能靠平片下結(jié)論?拍攝質(zhì)量高的平片,可協(xié)助診斷聯(lián)體畸形?

羊膜腔造影及胎兒造影

羊膜腔內(nèi)注入X線造影劑可清晰描繪出胎兒外形及羊膜腔輪廓?水溶性造影劑可更好地將胎盤?胎兒外表面及胃腸道表現(xiàn)出來,可診斷胎兒頭部?四肢及神經(jīng)管畸形,食道及腸道閉鎖?雙胎合并羊水過多,注入造影劑后24~72小時,若兩個胎兒均吞入顯影劑,胃腸道顯影,則提示為單羊膜腔雙胎妊娠?

羊膜腔穿刺

羊水能較正確地反映出胎兒病理狀態(tài)?因此利用對羊水成分測定,羊水細(xì)胞培養(yǎng),細(xì)胞染色體核型分型,細(xì)胞成分的生化測定等檢查方法,對先天性畸形?染色體異常疾病及代謝缺陷病的診斷有很大幫助,為早期診斷和處理提供了可靠依據(jù)?羊水細(xì)胞檢測還可預(yù)知胎兒性別,以判斷胎兒伴性遺傳性疾病發(fā)生的可能性,以便及早考慮是否行治療性流產(chǎn)?如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和血友病,若孕婦為隱性遺傳基因攜帶者,男胎有一半可能發(fā)病,而女胎50%為遺傳基因攜帶者?因此,預(yù)先判斷性別,對男胎進(jìn)行治療性流產(chǎn),以控制其家族中伴性遺傳疾病的發(fā)生?

如果經(jīng)產(chǎn)前檢查確診胎兒為畸形兒或有嚴(yán)重遺傳病,應(yīng)及早終止妊娠,爭取最大限度的減輕母體妊娠?分娩的負(fù)擔(dān)與痛苦?

對胎兒先天畸形及疾病的治療,目前正在探索之中?國外,有對胎兒腦積水進(jìn)行宮內(nèi)矯治,獲得活嬰的報道?有的學(xué)者對先天性尿道閉鎖,膀胱尿潴留的胎兒進(jìn)行宮內(nèi)"導(dǎo)尿術(shù)";也有人對血液病的胎兒進(jìn)行"宮內(nèi)換血"?"宮內(nèi)輸出"的高難度的治療,獲得成功?

產(chǎn)前診斷詳細(xì)資料大全

基本介紹中文名：產(chǎn)前診斷外文名：prenatal diagnosis歷史,目的,對象,方法及范圍,有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,歷史除去孕早、中期的流產(chǎn)

、胎死宮內(nèi)以外

，約3-5%的出生嬰兒存在身體結(jié)構(gòu)或智力缺陷。而在所有圍產(chǎn)期死亡中

，先天性缺陷占20-25%

。在既往，那些患有基因異常高風(fēng)險的夫婦

，對于孕育健康的后代

，往往處于無從選擇的被動境地。直到1966年

，學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)了孕婦高齡與唐氏綜合征的相關(guān)性

，此后，產(chǎn)前診斷得到了迅速發(fā)展

。在所有的活產(chǎn)兒染色體異常疾病中

，以唐氏綜合征 (21三體綜合癥)最為常見。因此狹義的產(chǎn)前診斷

，僅針對胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病

，在妊娠期通過有創(chuàng)性診斷方法（絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺）獲取胎兒來源細(xì)胞

，進(jìn)行染色體核型檢測

，發(fā)現(xiàn)并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠

。由于這種診斷方法存在流產(chǎn)等取材相關(guān)并發(fā)癥

，對于大規(guī)模人群，先采用篩查方法

，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群

，進(jìn)而采取有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，這一策略符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)原理

。我國的產(chǎn)前篩查開展相對較晚

，直至1998年才逐步引進(jìn)國外資料庫及風(fēng)險值計算軟體。2002年我國正式制定了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》后

，各地陸續(xù)批準(zhǔn)成立了產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)

，逐步規(guī)范開展孕中期血清學(xué)篩查出21三體、18三體

、神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險人群

，進(jìn)而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目的產(chǎn)前診斷的目的不僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠

，事實上

，產(chǎn)前診斷包括以下目的： 1

、使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當(dāng)?shù)臅r機(jī)對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進(jìn)行藥物或手術(shù)治療

。 2

、父母能夠了解本次妊娠狀況，進(jìn)而知情選擇

。 3

、父母知情后，有機(jī)會能夠從心理

、社會

、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療各方面做好準(zhǔn)備

，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題

。對象基于2010年我國衛(wèi)生部推出的《胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)》，僅就細(xì)胞遺傳學(xué)而言

，產(chǎn)前診斷的指征包括：1.35歲以上的高齡孕婦

；2.產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風(fēng)險的孕婦；3.曾生育過染色體病患兒的孕婦

；4.產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦

；5.夫婦一方為染色體異常攜帶者；6.醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形

。此外

，廣義的產(chǎn)前診斷對象還應(yīng)包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史

；家族分子遺傳病史

；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病

、高血壓

、癲癇、哮喘

；曾暴露于藥物

、病毒、環(huán)境危害

；父母近親

。方法及范圍

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷

羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時

，通過超聲引導(dǎo)下

，抽取10-20ml 的羊水

，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細(xì)胞

，故可用于以下項目的檢測

。 1) 唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）又稱先天愚型，即21號染色體數(shù)目不是正常的2條

，而是3條

。產(chǎn)生的原因在于患兒的父母之一，生殖細(xì)胞形成過程中

，減數(shù)分裂是21號染色體不分離

，異常的配子與正常的配子結(jié)合造成。由于35歲以上的高齡婦女隨年齡增長

，這種幾率明顯升高

，故35歲以上作為產(chǎn)前診斷的指征之一。典型的癥狀包括嚴(yán)重智力低下

，小頭

，肌張力低下，特異性面容（眼距寬

，外眼角上斜

，內(nèi)眥贅皮，鼻根低平

，常張嘴

，伸舌、流口水）

。耳位低或畸形

。枕骨扁平，后發(fā)髻低

，頸部短寬

，蹼頸。上頜發(fā)育差

，腭弓高

，短而窄。先天性心臟?div id="jfovm50" class="index-wrap">。ㄗ畛Ｒ姙槭议g隔缺損）

。手短而寬，第五指橈側(cè)彎曲

。特異皮膚紋理

。男性 *** 短小，隱睪

，陰囊小

。部分患者有先天性巨結(jié)腸。 2) 18三體綜合征（Edward’s syndrome）多數(shù)由親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂是不分離產(chǎn)生

。表現(xiàn)為：出生前后生長發(fā)育遲緩

，出生體重低

，吸吮能力差，喂養(yǎng)困難

，智力低下

，頭小而長，枕部隆突

。眼距寬

，內(nèi)眥贅皮。鼻孔朝天

，耳低位

。頸短，皮膚松弛

。90%合并先天性心臟?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）

。小下頜

。嬰幼兒肌張力低下，其后亢進(jìn)

。外陰畸形（男性隱睪

，女性 *** 和大 *** 發(fā)育不良，會陰異常）預(yù)后極差

，95%在胎兒期流產(chǎn)

，出生患兒1/3生后一個月內(nèi)死亡。50%在生后兩個月死亡

。 3) 特納氏綜合征（Turner’s syndrome）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征

、女性性腺發(fā)育不良。比正常女性少了一條X染色體

，導(dǎo)致相關(guān)臨床癥狀

，包括原發(fā)性閉經(jīng)、蹼頸

、肘外翻

、身材矮小。 4) 宮內(nèi)感染的檢測（如Cytomegavirus, CMV

，通過對羊水的病毒培養(yǎng)

、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染

。） 5) 羊水過多時的減壓

。絨毛取材術(shù)（CVS）在早孕期，通過超聲引導(dǎo)

，經(jīng)陰或經(jīng)腹

，抽取少量絨毛

，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細(xì)胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)

，優(yōu)點在于，如果早孕篩查提示染色體異常

，如唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）

、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）

。通過CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷

，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面

，如需終止妊娠

，損傷較小。該方法缺點在于

，手術(shù)合并的流產(chǎn)風(fēng)險相對較高

，達(dá)2-3%。此外如在孕9周前進(jìn)行

，可能出現(xiàn)肢體異常

。故多在11周后進(jìn)行。其他的問題還包括：母體細(xì)胞混雜污染（ Maternal Cell Contamination ）

。但此時

，神經(jīng)管缺陷和其他結(jié)構(gòu)異常不能得到診斷。經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis）除可診斷染色體異常外

，還可用于Rh同種免疫性溶血的治療

。 4．植入前診斷（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎兒鏡（Fetoscopy）

非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷

超聲可用于評估孕齡、確定宮內(nèi)妊娠的性別

、胎盤定位

、多胎妊娠的確定、發(fā)現(xiàn)與染色體

、代謝

、分子遺傳相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常。快速產(chǎn)前診斷由于傳統(tǒng)胎兒細(xì)胞染色體核型分析

，需要對取材后的胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)

，通常需要7-10天時間，收獲

，分析處于分裂中期的細(xì)胞

。工作流程相對復(fù)雜，對工作人員資質(zhì)有一定的要求

，故從取材至報告時間較長

，目前我國衛(wèi)生部行業(yè)規(guī)范要求28個工作日發(fā)出報告

，這給等待結(jié)果的孕婦及其家人帶來較大困擾，長時間處在比較焦慮的狀態(tài)

，快速產(chǎn)前診斷應(yīng)運(yùn)而生

。快速產(chǎn)前診斷不需要培養(yǎng)，針對間期的胎兒細(xì)胞

，操作及閱片過程相對簡單

，大大縮短報告時間。但目前較為常用的方法包括：以螢光原位雜交為基礎(chǔ)的技術(shù)（FISH） FISH 引物原位標(biāo)記技術(shù)（PRINS）比較基因組雜交技術(shù)（CGH）光譜核型分析技術(shù)（SKY）微陣列-比較基因組雜交技術(shù)（Array-CGH）以PCR為基礎(chǔ)的技術(shù) 螢光定量PCR技術(shù)（QF-PCR）多重連線依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）數(shù)字PCR技術(shù)（digital PCR）