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脊髓性肌萎縮癥

生活百事通 2023-09-30 21:03:35

一般來(lái)說(shuō)

,這個(gè)疾病是一種隱性遺傳疾病
?div id="m50uktp" class="box-center"> ?赡芎芏嗳瞬](méi)有聽(tīng)說(shuō)這個(gè)疾病的一些危害,但是這個(gè)疾病是存在于我們的生活當(dāng)中
,這個(gè)疾病對(duì)于人體的傷害是很大的。如果這個(gè)疾病發(fā)生在女性的身上
,患病位置就有可能在子宮里面
,不僅僅對(duì)生育造成一定的影響,而且還會(huì)危及健康

這個(gè)疾病比較常見(jiàn)的癥狀其實(shí)在小時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)了

,比如說(shuō)會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。目前這個(gè)疾病并沒(méi)有什么比較有效的治療方法
,但是作為家人的一定要支持和鼓勵(lì)患者

癥狀

1、SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病

。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病
,其母親可注意到胎動(dòng)變?nèi)酢0霐?shù)在出生1個(gè)月內(nèi)起病
,幾乎所有病例均在5個(gè)月內(nèi)發(fā)病
。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒,男女發(fā)病相等
。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下
,肌無(wú)力以四肢近端肌群受累為主,軀干肌亦無(wú)力
?div id="m50uktp" class="box-center"> ;純何奔巴萄柿θ酰蘼暤臀?div id="m50uktp" class="box-center"> ,呼吸淺
,可出現(xiàn)胸廓反常活動(dòng)
。翻身及抬頭困難
。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮
,但常被皮下脂肪掩蓋
。眼球運(yùn)動(dòng)正常。括約肌功能正常
?div id="4qifd00" class="flower right">
?梢?jiàn)舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關(guān)節(jié)畸形或攣縮
。本型預(yù)后差
。約95%死于出生后18個(gè)月

2、SMA-Ⅱ型發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲

,通常于1歲內(nèi)起病
,極少于1~2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似
。嬰兒早期生長(zhǎng)正常
,但6個(gè)月以后運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,雖然能坐
,但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平
。1/3以上患兒不能行走。20%~40%患兒10歲以前仍具行走能力
。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)重肢體近端肌無(wú)力
,下肢重于上肢,而呼吸肌
、吞咽肌一般不受累
。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見(jiàn)舌肌及其他肌肉纖顫
。腱反射減弱或消失
。本型具有相對(duì)良性的病程,多數(shù)可活到兒童期
,個(gè)別活到成年

3、SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病

。一般于幼兒期至青春期起病
,而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲
,表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮
。早期大腿及髖部肌無(wú)力較顯著,以致病孩行走呈鴨步
,登梯困難
,逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及
,但可出現(xiàn)面肌
、軟腭肌無(wú)力。眼外肌正常
。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大
,此幾乎均見(jiàn)于男性患者。半數(shù)患者早期可見(jiàn)肌束顫動(dòng)
。弓形足亦可見(jiàn)到
。腱反射減弱或消失
。感覺(jué)正常。本型預(yù)后良好
,尤其是女性患者
。生存期通常能達(dá)到成年,許多患者能有正常壽命
。表現(xiàn)較嚴(yán)重病例往往為男性患者
。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經(jīng)源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在
,因此須注意與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥鑒別。

4

、SMA-Ⅳ型統(tǒng)稱成年型SMA
。發(fā)病年齡為15~60歲,多見(jiàn)于35歲左右
。起病和進(jìn)展均較隱襲
,但亦有呈進(jìn)行性加重或相對(duì)靜止的病例報(bào)道。本型預(yù)后相對(duì)良好
,行走能力?div id="4qifd00" class="flower right">
?杀3纸K生。發(fā)病率小于0.5/10萬(wàn)
。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳
,表現(xiàn)為近端肌無(wú)力,進(jìn)展速度稍快
,約5年后喪失跑步能力
。尚有常染色體隱性遺傳類(lèi)型,則一般表現(xiàn)更加良性病程
。另一種類(lèi)型為X-連鎖隱性遺傳
,又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病),其發(fā)病年齡不等
,但常于40歲前發(fā)病
。早期表現(xiàn)痛性肌痙攣,可先于肌無(wú)力前數(shù)年出現(xiàn)
。近端肌無(wú)力常從下肢開(kāi)始
,逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌
。下面肌及舌肌可見(jiàn)束顫
。數(shù)年后可出現(xiàn)吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內(nèi)分泌功能障礙
,表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變

上面就是向大家介紹了關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的一些癥狀只是

,相信大家看完之后對(duì)于這個(gè)疾病的癥狀會(huì)更加了解。面對(duì)一些疾病的時(shí)候
,可能會(huì)顯得很束手無(wú)措
,但是一定要懂得堅(jiān)持下去,還有用自己積極的態(tài)度去面對(duì)疾病

針灸培訓(xùn)

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