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哪些是地中海貧血？懷孕前地中海貧血基因檢查

健康生活 2023-10-11 07:43:14

地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷

，引起珠蛋白鏈合成障礙
，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。那么此病該如何檢查呢
？

地中海貧血：一種遺傳病

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)

，我國(guó)南方地區(qū)，每10個(gè)人當(dāng)中
，就有1個(gè)人帶有地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)的遺傳基因
。

地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因?yàn)榛虍惓?dǎo)致了血液中紅細(xì)胞中最重要的物質(zhì)——血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常

，紅細(xì)胞因此變得容易破碎
，這就發(fā)生了溶血，造成貧血
。

根據(jù)基因異常位置的不同

，地中海貧血分為α型和β型等;根據(jù)貧血的嚴(yán)重程度，地貧又分為輕型
、中間型和重型
。

輕型者一般沒(méi)有癥狀，也不需要治療

，因此給人一種“健康無(wú)病”的假象
。

但是，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因

、看起來(lái)又和正常人無(wú)異的輕型患者
，那么他們生出來(lái)的孩子，就有可能是重型患者
。

重型α地貧胎兒往往胎死腹中;重型β地貧如果治療不及時(shí)

，則常因慢性溶血，或者反復(fù)感染在幼年期夭折
。

婚檢：完全可以查出來(lái)

雖然地中海貧血是基因變異引起的

，貌似是一種無(wú)法逆轉(zhuǎn)、改變的事實(shí)
，但它其實(shí)又是一種可以預(yù)防的疾病
。

只要男女雙方做好婚前或孕前檢查，明確了解雙方有無(wú)攜帶地貧基因

，在懷孕時(shí)
，醫(yī)生就會(huì)根據(jù)情況給予針對(duì)性的產(chǎn)檢指引，從而避免誕出中
、重型地貧患兒的情況
。

首先可以檢查血常規(guī)，費(fèi)用也就幾十元

，可以了解有無(wú)貧血
、紅細(xì)胞形態(tài)有無(wú)異常。有可疑的，或者孕婦
，則可以做血紅蛋白電泳測(cè)定
。如果這兩項(xiàng)都正常，則基本可以排除地貧
。

若還是無(wú)法確定

，最終還可以進(jìn)行地中海貧血的基因檢測(cè)。

產(chǎn)檢：16周羊水穿刺可確定

對(duì)于帶有地貧基因的夫婦

，懷孕后
，可通過(guò)產(chǎn)檢明確胎兒是否患有地中海貧血。

女性在妊娠12周做絨毛檢查

、在16-20周期間做羊水穿刺
，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測(cè)出胎兒是否有地貧基因
。一旦檢查出中間型
、重型地貧，則建議引產(chǎn)
。

另外

，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)
，通過(guò)體外胚胎基因篩查
，來(lái)幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況
。

針灸培訓(xùn)

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