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      染色體是檢查哪些?染色體檢查的作用

      生活百事通 2023-10-12 02:42:07

      染色體檢查需要進(jìn)行抽血檢查

      ,它能夠幫助患者查出患者是否患有不育癥以及習(xí)慣性流產(chǎn)
      ,也能夠幫助篩查某些遺傳病以及胎兒是否會存在畸形

      1

      染色體是檢查什么

      染色體檢查是抽血

      ,具體說是取靜脈血0.5ml
      ,接種于特定的培養(yǎng)基中
      ,68—72小時后收獲細(xì)胞
      ,經(jīng)顯帶染色
      ,在鏡下放大1000倍
      ,計(jì)數(shù)并分析核型。

      2

      染色體的存在意義

      精子和卵子的染色體上分別攜帶著父親

      、母親的遺傳基因
      ,上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣
      ,當(dāng)性染色體異常時
      ,就可形成遺傳性疾病。染色體異?div id="m50uktp" class="box-center"> ?芍律倬影Y和無精子癥
      ,2%~21%男性不育癥由此引起。

      3

      染色體檢查的意義

      染色體的檢查主要是一種重要的輔助檢查手段

      ,不但可以檢查是否患有不育癥
      ,習(xí)慣性流產(chǎn),還可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查
      ,某些遺傳病
      ,兩性畸形的相關(guān)檢查。能快速報(bào)告染色體的檢查結(jié)果
      ,能盡早發(fā)現(xiàn)疾病盡早進(jìn)行治療
      ,以免導(dǎo)致嚴(yán)重的后果。

      4

      哪些人要做染色體檢查

      其主要針對對象是:具有不明原因自然流產(chǎn)

      、死產(chǎn)
      、新生兒死亡或畸胎生育史等不良孕產(chǎn)史的夫婦;原發(fā)不孕的夫婦;先天畸形者;智力低下者;生長發(fā)育異常者;原發(fā)性閉經(jīng)者;性發(fā)育不全或性畸形者;無精、少精、弱精或畸精癥等患者
      。其主要技術(shù)手段是各種染色體顯帶分析

      針灸培訓(xùn)

      染色體檢查怎么做?

      染色體檢查怎么做
      染色體檢查是抽取靜脈血檢查,為什么要做是為了排查染色體缺陷疾病或者分辨生理性別


      染色體檢查是怎樣做的
      抽靜脈血5ml就可以了
      ,一般大醫(yī)院都能做
      哪些情況要做染色體檢查
      一、關(guān)于染色體一般在兩種情況下
      ,需要查染色體:男方多次 *** 常規(guī)檢查濃度都小于1000萬/毫升
      ;有兩次(包括兩次)以上自然流產(chǎn)病史的,特別是早期流產(chǎn)(懷孕3個月之內(nèi)的)
      。懷孕過程中
      ,約7%發(fā)生自然流產(chǎn),可以認(rèn)為是優(yōu)勝劣汰
      ;但反復(fù)流產(chǎn)(兩次(包括兩次)以上自然流產(chǎn)病史的
      ,特別是早期流產(chǎn)(懷孕3個月之內(nèi)的))中,需要做進(jìn)一步檢查的
      ,以明確流產(chǎn)原因:其中胎兒染色體約50%是異常
      ,其余可能與女方子宮內(nèi)環(huán)境有關(guān),還有一部分是限于現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平原因不明的
      。無精癥患者染色體核型異常發(fā)生率10~15%
      ,少精癥患者染色體核型異常發(fā)生率4~5%, *** 各參數(shù)正?div id="4qifd00" class="flower right">
      ;蚧菊
      ;颊呷旧w核型異常發(fā)生率1%。二
      、關(guān)于Y染色體微缺失 *** 濃度小于1000萬/毫升
      ,還建議進(jìn)行Y染色體微缺失檢查的(WHO診療指南和《坎貝爾-沃爾什泌尿外科學(xué)》規(guī)定是低于500萬/毫升)。Y染色體微缺失主要來自于遺傳學(xué)變異
      ,男性不育患者中7%發(fā)生Y染色體微缺失
      ,其中少精癥患者3~7%發(fā)生Y染色體微缺失,無精癥患者13%發(fā)生Y染色體微缺失
      。AZFa 區(qū)完全缺失或AZFb+c 同時缺失的患者96%為無 *** 癥
      ,4%表現(xiàn)為嚴(yán)重少 *** 癥。Y染色體微缺失引起的重度少 *** 癥:Y染色體微缺失患者的男性后代也有Y染色體微缺失
      ,也可能面臨生育問題
      ,有兩種治療方案供選擇:可以選擇第三代試管嬰兒,選擇女性后代
      ,但費(fèi)用約5萬元左右的
      ,成功率5%~10%左右的
      ;或不進(jìn)行后代性別選擇,但有男性后代不育的風(fēng)險(xiǎn)(Y染色體微缺失遺傳給男性后代
      ,出現(xiàn)嚴(yán)重少弱精
      ,甚至無精癥的風(fēng)險(xiǎn))
      。具體應(yīng)與您的主治醫(yī)師商量的

      染色體怎么檢查
      染色體病如何檢查? 染色體病是一種遺傳病
      ,各種染色體病有其獨(dú)特的臨床癥狀和體征
      ,有固有的遺傳規(guī)律,還有特定的細(xì)胞染色體核型
      ,因此
      ,染色體病的檢查應(yīng)包括以下幾方面:(一) 通過遺傳咨詢和檢查,對病人作出 正確的診斷
      。(二) 做完整
      、細(xì)致、準(zhǔn)確的家系調(diào)查
      ,確定這種病的遺傳規(guī)律
      ,判定屬于哪一種類型的染色體病。(三) 通過實(shí)驗(yàn)進(jìn)行細(xì)胞染色體核型檢查
      。方法很多
      ,主要有以下幾種:⑴抽血做培養(yǎng)來檢查染色體核型,以確立 染色體異常
      。⑵取絨毛直接或培養(yǎng)后做染色體檢查
      ,在早孕期間(孕6-12周)以取絨毛為宜。⑶行羊水穿刺
      ,取羊水培養(yǎng)做染色體檢查
      ,懷孕4-5個月時以取羊水為宜。 ⑷各種組織細(xì)胞培養(yǎng)做染色體檢查
      ,如皮膚
      、 *** 、骨髓等
      。 建議到鄭州婦幼保健院檢查


      哪些人需要做染色體檢查
      一、生殖功能障礙者 在不孕癥
      、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者
      。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO
      ,或多一條Y染色體造成的47XXY
      。平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發(fā)病,卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥
      、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙
      。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外,還常出現(xiàn)第二性征異常
      。 二
      、 第二性征異常者 常見于女性,如有原發(fā)性閉經(jīng)
      、性發(fā)育不良
      ,伴身材矮小、肘外翻
      、盾狀胸和智力稍有低下, ***
      、腋毛少或缺如,后發(fā)際低
      ,不育等
      ,應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體
      。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體
      ,其染色體核型為:45,XO
      。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂
      ,并在斷裂部位重接形成,環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重
      。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?div id="d48novz" class="flower left">
      ,也可能獲得生育能力。
      染色體檢查費(fèi)用 染色體檢查怎么做
      成人的染色體檢查
      ,就是抽血
      ,大約要幾百元左右一個人,出結(jié)果的時間比較長
      。你可以去鄭州碧云路長江醫(yī)院看看
      染色體檢查費(fèi)用 染色體檢查怎么做
      抽血
      ,驗(yàn)血,報(bào)告至少3周
      ,隨時可以抽血
      ,不用空腹戒菸戒酒。 費(fèi)用不同地區(qū)不同醫(yī)院都不一樣
      ,便宜的幾百
      ,貴的一千多。 以上回答來自IVF(試管嬰兒)和遺傳領(lǐng)域的守望者——沁溪健康
      ,沁溪健康境外助孕服務(wù)
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      染色體檢查詳細(xì)資料大全

      A-G成染色體組;

      1-22 常染色體序號

      X

      ,Y 性染色體;

      / 用于分開嵌合體不同的細(xì)胞系

      +

      ,二放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失
      ;放在染色體壁
      、結(jié)構(gòu)或其它符號之后時
      ,表示染色體長度的增加或減少

      ? 染色體結(jié)構(gòu)不明或有疑問

      ?應(yīng)放在染色體組或號之前;

      : 表示斷裂

      ∷ 斷裂和連線

      ; 從幾個染色體結(jié)構(gòu)重排中

      ,分開染色體和染色體區(qū)

      → 從……到……;

      ace 無著絲粒斷片

      cen 著絲粒

      chi 異源嵌合體;

      ct 染色單體

      del 缺失

      der 衍生染色體;

      dic 雙著絲粒

      dup 重復(fù)

      end 內(nèi)復(fù)制;

      g 裂隙

      h 次縊痕

      i 等臂染色體;

      ins 插入

      inv 倒位

      inv ins 倒位插入;

      inv(pq) /inv(pq) 臂間倒位

      mar 標(biāo)記染色體

      mat 來自母親

      mos 嵌合體(同源);

      P染色體短臂

      pat 來自父親

      Ph' 費(fèi)城染色體;

      q 染色體長臂

      r環(huán)狀染色體

      rcp 相互易位;

      rea 重排

      rec 重組染色體

      rob 羅伯遜易位;

      s 隨體

      sce姐妹染色體互換

      t 易位;

      tan連續(xù)(串聯(lián))易位

      ter末端

      pter短臂末端;

      qter長臂末端

      tri 三著絲粒

      基本介紹名稱 :染色體檢查 所屬分類 :DNA 正常值,臨床意義,正常值男性:46,XY

      ; 女性:46
      ,XX。臨床意義1
      、性染色體數(shù)目和形態(tài)異常 (1)X染色體缺失 特納(Turner)綜合征:45
      ,X染色體為45個,只有1個X染色體
      。表型為女性
      ,但性腺發(fā)育不全,第二性征發(fā)育延遲或發(fā)育不全
      。個短小
      ,耳畸形低位、高腭
      、小頜
      、后發(fā)際低、短頸
      、有頸蹼
      、盾狀胸、乳距寬
      、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等
      。 尚有核型為45
      ,X/46,XX嵌合體
      ;X染色體長臂缺失
      ;X染色體短臂缺失;X染色體長
      、短臂均缺失
      ;環(huán)狀X染色體;X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現(xiàn)
      。 (2)X染色體過多 47
      ,XXX 48,XXXX 49
      ,XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體
      。表型多為女性,有的有性腺發(fā)育不全
      ,也有無明顯異常且有生育能力
      。 (3)Y染色體過多和異常 克林費(fèi)爾特(Klinefelter)綜合征;47
      ,XXY 患者為男性,多半身材高大
      ,具小而硬的睪丸
      , *** 缺乏,多有 *** 發(fā)育
      ,呈女性體型
      ,體毛稀小,臂和腿較長和智力可能遲鈍
      。 47
      ,XYY核型較上為少見,患者為男性
      ,多半身材高大
      ,受尋釁,智力較差
      ,可能有精神病和違法行為
      ,亦有相當(dāng)一部分人沒有臨床上的異常表現(xiàn)。 (4)兩性畸形 真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織
      。其體態(tài)
      ,第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46
      ,XX
      ,少數(shù)偶可為46
      ,XY或?yàn)?6,XX/46
      ,XY
      、45、X/46
      ,XY等的嵌合體
      。 睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性,但有XY染色體和睪丸組織
      。在XY性腺發(fā)育不全患者中
      ,其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發(fā)育不全。 2
      、常染色體數(shù)目及形態(tài)異常 DOWwn綜合征(先天愚型):典型的21三體綜合征
      ,有47個染色體,多1個21號染色體
      ,為常染色體異常中最多見的一種核型
      。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高?div id="m50uktp" class="box-center"> ;颊哂忻黠@的癡呆和外觀
      、手掌、皮紋等多種特殊貌
      ,患兒易感染且易患白血病
      ,多數(shù)難活至成年。 21與21
      ,21與22
      ,21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現(xiàn)。 優(yōu)生學(xué)之任務(wù)是改善人口素質(zhì)
      。開展產(chǎn)前診斷
      ,進(jìn)行遺傳咨詢,及早發(fā)現(xiàn)21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義
      。 Edwad綜合征系18三體綜合征
      ,患兒有47個染色體,多1個18號染色體
      ,于新生兒中的發(fā)生率約為1/4,500
      ,多在分娩時或產(chǎn)后即死亡。有多種畸形
      。 Patar綜合征系13三體綜合征
      ,有47個染色體,多1個D組的13號染色體
      ,發(fā)生率大約為4/10萬
      ,有多種畸形
      ,多見于流產(chǎn)、早產(chǎn)兒或生后不久死亡的新生兒
      。 此外在新生兒或流產(chǎn)中偶見8號三體
      、9號三體、22號三體綜合征及雙三體(即在同1個個體中有兩種三體
      ,例如:既有21三體又有X三體)
      。其余各對之三體十分罕見,往往只在自然流產(chǎn)中見到
      。 常染色體的缺失多為致死性
      ,極少能存活。偶見21單體
      、13單體和22單體的報(bào)導(dǎo)
      。 3、常染色體結(jié)構(gòu)異常 主要類型有:部位臂缺失
      ;部分臂重復(fù)及各種各樣的易位……等
      。 (1)5P-綜合癥:因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”,在其5號染色體上短臂部分缺失
      。有頭小
      、眼距寬、眼裂外側(cè)下傾
      、耳位低
      ,通貫手等多種畸形,約一半患者有先天性心臟病
      ,智力低下,生活能力差
      ,常早亡
      。 (2)4P-綜合征:類似5P-綜合癥,但常更為加重
      ,還可呈尿道下裂
      ,腭裂、嚴(yán)重的精神及運(yùn)動障礙
      ,癲癇發(fā)作等
      ,屬少見病例。 (3)18P-綜合征偶有成活者
      。 (4)染色體斷裂綜合征:可見大量染色體斷裂
      ,多由于范可尼(Fanconi)綜合征與Bloom綜合征。 (5)脆性X染色體綜合征:在病理情況下
      ,某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高
      ,稱之為脆性染色體
      。本病即是其中之一種,在無(低)葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后
      ,在Xq27-28 部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙
      。病人以男性多見,呈智力低下
      ,孤僻
      、長臉、大耳
      、大睪丸
      、大生殖器、頜部突出等狀
      ;在女性癥狀較輕
      ,約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。(6)費(fèi)城染色體(Ph'):因首見于美國費(fèi)城(Philadelphia)而命名
      。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位
      。為慢性粒細(xì)胞白血病可見到的特殊的染色體異常,但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到
      。這也是惡性細(xì)胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實(shí)具有恒定變化的染色體變異

      凡有不育、習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦雙方去檢查染色體或做產(chǎn)前羊水染色體分析是很有必要的

      。 由于輻射線可致染色體損傷
      ,所以對接觸或接受射線照射者進(jìn)行染色體的監(jiān)測是有必要的。 某些物質(zhì)可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”
      ,必須通過致畸檢驗(yàn)
      ,姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒
      、腫瘤診斷的研究工作中
      。 一般是直接到醫(yī)院檢查即可,沒有特殊的注意的
      。 肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙
      ,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,重癥聯(lián)合免疫缺陷
      ,男性青春期發(fā)育延遲
      ,卵巢惡性中胚葉混合瘤,小兒范科尼綜合征
      ,小兒神經(jīng)纖維瘤病
      ,小兒腎性尿崩癥,小兒面部紅斑侏儒綜合征,小兒精神發(fā)育遲緩 胎萎不長
      ,智力減低
      , *** 樣尿道, *** 融合
      ,小指單一褶紋
      ,先天性骨發(fā)育不良,愚型樣瞼裂歪曲
      ,耳朵位置低
      ,雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大,雙乳間距增寬

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      三伏天養(yǎng)生要注意什么?三伏天里
      打流腦疫苗會發(fā)燒嗎,
      在冬春季節(jié)
      ,流腦的發(fā)病率很高
      ,而患者一般是兒童,從60年代開始
      ,中國研制出了關(guān)于流腦的疫苗
      ,從此以后就開始拉開了流腦疫苗的序幕,接種流腦疫苗可以起到一定的預(yù)防作用
      ,流腦疫苗一般都是短期效果
      兩種食物是活血通絡(luò)的最佳選擇
      氣血差,氣血虧虛
      ,一定要注意調(diào)理體質(zhì)