唐氏綜合癥如何確診？唐氏的診斷方法

唐氏綜合癥的危害是非常的大的，所以我們必須要做好預(yù)防工作。想要確診寶寶是否患有唐氏綜合癥，大家可以通過做絨毛活檢，羊水穿刺，無創(chuàng)DNA基因檢測等三種檢查進(jìn)行檢測。

唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合癥”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合癥的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合應(yīng)該如何確診

1.絨毛活檢：絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強(qiáng)的絨毛組織，對絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術(shù)進(jìn)行診斷。

2.羊水穿刺：羊水穿刺檢測是在孕16～20周時(shí)，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢測細(xì)胞的染色體。這種有創(chuàng)檢測有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但這種風(fēng)險(xiǎn)概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯(cuò)過合適的孕周時(shí)間將不能再做。

3.無創(chuàng)DNA基因檢測：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時(shí)，通過做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態(tài)是否正常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。具有無創(chuàng)傷、周期短、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高準(zhǔn)確率的特點(diǎn)，且為不接受或錯(cuò)過有創(chuàng)檢測的孕婦提供了新選擇。

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