2020年5月8日是第27個(gè)“世界地貧日”,今年廣東省的宣傳主題是“關(guān)注地貧,科學(xué)防治”,旨在進(jìn)一步宣傳普及地貧知識,聚焦地貧科學(xué)防治,提高群眾對地貧的認(rèn)識,讓群眾轉(zhuǎn)變觀念,身體力行支持參與地貧科學(xué)防治工作,減少重度地貧兒的出生。
什么是地貧?
地貧是地中海貧血的簡稱,在我國以南方地區(qū)多見,特別是廣東、廣西和海南三省份居多,其中以廣東最為多發(fā),平均每6個(gè)廣東人中就有1個(gè)地貧基因攜帶者。
此病是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因缺陷,使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成份改變,嚴(yán)重時(shí)會發(fā)生溶血和貧血。
根據(jù)其嚴(yán)重程度可分為三類:
1、輕型地貧:一般沒有明顯的臨床表現(xiàn),和普通人差不多,無需特殊治療,人群中的地貧基因攜帶者普遍屬于這種類型。
2、中間型地貧:臨床表現(xiàn)差異很大,會有輕到中度的貧血癥狀,中度貧血者會有渾身疲乏無力,肝、脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸,服用某些藥物時(shí)會出現(xiàn)急性溶血加重貧血癥狀,甚至?xí)猩kU(xiǎn)。
3、重型地貧:重度α地貧胎兒一般在孕晚期就出現(xiàn)水腫綜合征,可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象,或者在出生后馬上死亡。重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀,一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,眼距變寬,鼻梁變扁等面容方面的改變,需要經(jīng)常輸血維持生命,一般不可能活到成年。
怎樣科學(xué)預(yù)防地貧兒的出生呢?
首先,地貧高發(fā)地區(qū)及有家族史的人群應(yīng)具備地貧知識,了解自己是否地貧患者或基因攜帶者。其次,在婚前,可以進(jìn)行基因檢測,來發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地中海貧血基因,指導(dǎo)同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診斷,或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)受孕,來達(dá)到優(yōu)生目的。
一般來說,夫婦雙方確定為同類型輕型地貧,妻子懷孕以后,所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒,1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧,1/4幾率是中間型或重型地貧。
此外,如果夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者,在懷孕后,應(yīng)該第一時(shí)間,進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢,對胎兒進(jìn)行基因檢查,來確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn),對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦,建議盡早采取干預(yù)措施,避免重型地中海貧血胎兒的出生。
地中海貧血目前還沒有沒有特效治療藥物,只有骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海貧血的方法,但治療費(fèi)用非常昂貴,而且只有少數(shù)患者能配型相合,治療的結(jié)果差異很大,所以預(yù)防地貧兒的出生非常重要。地貧雖然難治,但可防可控,建議高危人群要有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù),來有效防止中重度地貧患兒的出生。
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