世界地貧日——關(guān)注地貧，科學(xué)防治

2020年5月8日是第27個(gè)“世界地貧日”，今年廣東省的宣傳主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”，旨在進(jìn)一步宣傳普及地貧知識，聚焦地貧科學(xué)防治，提高群眾對地貧的認(rèn)識，讓群眾轉(zhuǎn)變觀念，身體力行支持參與地貧科學(xué)防治工作，減少重度地貧兒的出生。

什么是地貧？

地貧是地中海貧血的簡稱，在我國以南方地區(qū)多見，特別是廣東、廣西和海南三省份居多，其中以廣東最為多發(fā)，平均每6個(gè)廣東人中就有1個(gè)地貧基因攜帶者。

此病是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈中有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成份改變，嚴(yán)重時(shí)會發(fā)生溶血和貧血。

根據(jù)其嚴(yán)重程度可分為三類：

1、輕型地貧：一般沒有明顯的臨床表現(xiàn)，和普通人差不多，無需特殊治療，人群中的地貧基因攜帶者普遍屬于這種類型。

2、中間型地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有輕到中度的貧血癥狀，中度貧血者會有渾身疲乏無力，肝、脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸，服用某些藥物時(shí)會出現(xiàn)急性溶血加重貧血癥狀，甚至?xí)猩ｋU(xiǎn)。

3、重型地貧：重度α地貧胎兒一般在孕晚期就出現(xiàn)水腫綜合征，可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，眼距變寬，鼻梁變扁等面容方面的改變，需要經(jīng)常輸血維持生命，一般不可能活到成年。

怎樣科學(xué)預(yù)防地貧兒的出生呢？

首先，地貧高發(fā)地區(qū)及有家族史的人群應(yīng)具備地貧知識，了解自己是否地貧患者或基因攜帶者。其次，在婚前，可以進(jìn)行基因檢測，來發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地中海貧血基因，指導(dǎo)同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)受孕，來達(dá)到優(yōu)生目的。

一般來說，夫婦雙方確定為同類型輕型地貧，妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧，1/4幾率是中間型或重型地貧。

此外，如果夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，在懷孕后，應(yīng)該第一時(shí)間，進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢，對胎兒進(jìn)行基因檢查，來確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)，對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議盡早采取干預(yù)措施，避免重型地中海貧血胎兒的出生。

地中海貧血目前還沒有沒有特效治療藥物，只有骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海貧血的方法，但治療費(fèi)用非常昂貴，而且只有少數(shù)患者能配型相合，治療的結(jié)果差異很大，所以預(yù)防地貧兒的出生非常重要。地貧雖然難治，但可防可控，建議高危人群要有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，來有效防止中重度地貧患兒的出生。

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