在懷孕初期你可能接受產(chǎn)前篩選檢查、血液檢查以及超聲波掃描等。根據(jù)這些檢查的結(jié)果以及你以前的醫(yī)療史,如果你有發(fā)生某些特殊疾病或問題的風(fēng)險(xiǎn),那么醫(yī)生會(huì)給你做進(jìn)一步的檢查,比如絨毛取樣或羊水檢查。這類檢查的目的是進(jìn)行確認(rèn)診斷,也就是說他們不會(huì)只測(cè)定疾病發(fā)生的概率,而是要告訴你是否胎兒由于某種疾病而受到了影響。比如,如果篩選檢查顯示孩子得唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)很高,那么絨毛取樣或羊水檢查就會(huì)用來進(jìn)一步測(cè)定唐氏綜合征。如果你知道自己有可能會(huì)遺傳給胎兒某種基因疾病,比如囊腫性纖維化,那么醫(yī)生就會(huì)針對(duì)這一疾病做進(jìn)一步檢查。
絨毛取樣(CVS)
一般在懷孕后10周進(jìn)行絨毛取樣。在超聲波掃描的幫助下,醫(yī)生把一根針管插入到子宮內(nèi)部,從胎盤取出極小一部分生理組織。來自胎盤的細(xì)胞與胎兒有著同樣的DNA,可以用來檢測(cè)是否患有唐氏
綜合征。絨毛取樣的優(yōu)點(diǎn)在于可以在懷孕早期就進(jìn)行,但同時(shí)也存在會(huì)導(dǎo)致準(zhǔn)媽媽流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),大概有2%的概率。同時(shí),即便醫(yī)生采取多種防護(hù)措施,絨毛取樣還是有可能會(huì)引起子宮感染。檢測(cè)之后不需要臥床休息,但是建議在24小時(shí)之內(nèi)不要從事過重的體力勞動(dòng)、跑步或過多的健身運(yùn)動(dòng)。
羊水診斷
羊水診斷一般在懷孕15周之后進(jìn)行。同樣借助超聲波掃描的引導(dǎo),從腹部凸起處將針管插入子宮,取出羊水樣本。因?yàn)樘好撀涞钠つw細(xì)胞會(huì)進(jìn)入羊水,所以醫(yī)生可以通過檢測(cè)羊水來診斷胎兒是否感染了某些疾病。羊水診斷造成流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)要比絨毛取樣低,大概為1%,但因?yàn)檫@項(xiàng)檢查做得比較晚,一旦發(fā)現(xiàn)胎兒確實(shí)有某些問題,可能會(huì)對(duì)你及早作出決定有所影響。
多胞胎和診斷檢查
在第12周里我們已經(jīng)提到過,在諸多篩選檢查中,只有頸半透明度測(cè)定適合多胞胎準(zhǔn)媽媽,但是紙毛取樣和羊水檢測(cè)也可以進(jìn)行。如果雙胞胎、三胞胎或更多的胎兒共用一個(gè)羊膜囊和胎盤,那么他們就完全一樣,也就是說擁有同樣的基因,所以同樣可以按照上面描述的步驟進(jìn)行檢查,一個(gè)樣本顯示的結(jié)果適用于所有的胎兒。如果雙胞胎或多胞胎沒有共用一個(gè)羊膜囊,那么非常重要的一點(diǎn)就是每一個(gè)羊膜囊或胎盤各含有不同細(xì)胞,而且沒有混合在一起,這種情況檢查起來比較麻煩,醫(yī)生無法從每一個(gè)受精卵里分別取樣,因?yàn)檫@樣導(dǎo)致流產(chǎn)的可能性會(huì)非常高。對(duì)于多胞胎來說,絨毛取樣導(dǎo)致流產(chǎn)的概率大概是4%,羊水診斷大概是3%。
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