生長(zhǎng)激素主要是腦垂體分泌的激素類(lèi)型
,主要是主宰著人的生長(zhǎng)發(fā)育以及常見(jiàn)的功能性的生長(zhǎng),所以生長(zhǎng)激素對(duì)于人體有很高的臨床意義,在生活中常見(jiàn)的疾病就是生長(zhǎng)激素缺乏癥,生長(zhǎng)激素的是人類(lèi)促進(jìn)生長(zhǎng)的影響的身高的因素很多,在兒童和青少年時(shí)期的主要是由于垂體分泌不足或者是缺乏都會(huì)出現(xiàn)一個(gè)生長(zhǎng)的影響。生長(zhǎng)激素缺乏癥其他的原因還有一些營(yíng)養(yǎng)不良種族遺傳以及社會(huì)心理因素,具體疾病包括內(nèi)分泌以及腦部疾病都會(huì)導(dǎo)致一些生長(zhǎng)激素缺乏
特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒出生時(shí)身長(zhǎng)
、體重往往正常,數(shù)月后才開(kāi)始生長(zhǎng)發(fā)育延緩,但常不被發(fā)覺(jué),多在2~3歲后和同齡兒童的差別愈見(jiàn)顯著,但生長(zhǎng)并不完全停止,只是生長(zhǎng)速度極為緩慢,一般每年不超過(guò)4~5cm。成年后身高一般不超過(guò)130cm。骨齡幼稚,骨骺久不融合,牙成熟遲緩。體態(tài)一般尚勻稱(chēng),成年后多仍保持童年體型和外貌,皮膚較細(xì)膩而干燥,有皺紋,皮下脂肪可略豐滿(mǎn)。患者至青春期
,性器官不發(fā)育,第二性征缺如。男性生殖器小,與幼兒相似,睪丸細(xì)小,多伴有隱睪癥,無(wú)胡須;女性表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),乳房不發(fā)育。單一生長(zhǎng)激素缺乏者可出現(xiàn)性器官發(fā)育與第二性征,但往往明顯延遲智力發(fā)育一般正常
對(duì)于發(fā)育正常的孩子來(lái)說(shuō)
那么兒童缺乏生長(zhǎng)激素有什么表現(xiàn)呢?生長(zhǎng)激素缺乏的直接表現(xiàn)就是生長(zhǎng)發(fā)育比同齡孩子緩慢,不過(guò)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢和身材矮小還是有區(qū)別的
如果出現(xiàn)了生長(zhǎng)發(fā)育緩慢
生長(zhǎng)激素缺乏不僅會(huì)影響孩子外在的身體形象 (一)發(fā)病原因 本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankangzonghe/50340.html.
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生長(zhǎng)激素缺乏癥是怎么引起的
1特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥占此類(lèi)病人的絕大多數(shù),其具體原因尚不十分清楚?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">,F(xiàn)有的資料表明,大多數(shù)特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的原因病變?cè)谙虑鹉X,其生長(zhǎng)激素釋放激素(GHRH)的釋放明顯減少
2.先天性生長(zhǎng)激素缺乏癥先天性GH缺乏的病人出生時(shí)身高正常,仔細(xì)檢查第1年內(nèi)就可發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩
先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見(jiàn),患兒有嚴(yán)重的腺垂體功能減退,無(wú)或只有空的蝶鞍。
遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏癥實(shí)際上是GH基因缺失引起的,此類(lèi)病人病情多嚴(yán)重,出生后6個(gè)月就能發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)障礙。此類(lèi)病人中最常見(jiàn)的是GH基因中7.5kb的堿基片段丟失引起的垂體性侏儒,按遺傳方式與對(duì)治療的反應(yīng)和體內(nèi)內(nèi)源性生長(zhǎng)激素的活性,可分為4種(表1)。
3.下丘腦及垂體的器質(zhì)性病變下丘腦和垂體受到后天性破壞,可使病人出現(xiàn)獲得性的GH缺乏或減少。臨床上常見(jiàn)的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合征
4.社會(huì)心理因素此類(lèi)病人在國(guó)內(nèi)未見(jiàn)報(bào)道
(二)發(fā)病機(jī)制
大多數(shù)患者無(wú)明顯原因可查,謂之特發(fā)性GH缺乏癥(idiopathicgrowthhormonedeficiency,IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產(chǎn)、難產(chǎn)、窒息等),故IGHD(在有些文獻(xiàn)中孤立性GH缺乏癥也縮寫(xiě)為IGHD)的發(fā)生可能與圍生期腦部的受損有關(guān)。IGHD患兒對(duì)單次GHRH反應(yīng)不佳,但若重復(fù)給予GHRH則多數(shù)患兒血GH可升至正常,說(shuō)明GH的缺乏可能繼發(fā)于GHRH的不足。
有些GH缺乏癥表現(xiàn)出明顯的家族遺傳特點(diǎn),謂之遺傳性或家族性GH缺乏癥(familialgrowthhormonedeficiency)。根據(jù)是否伴有其他垂體激素的缺乏,家族性GH缺乏癥分為孤立性GH缺乏癥(isolatedgrowthhormonedeficiency)和多激素型GH缺乏癥(或稱(chēng)聯(lián)合性垂體激素缺乏癥)2種。根據(jù)遺傳特點(diǎn),孤立性GH缺乏癥又分為3種類(lèi)型:Ⅰ型為常染色體隱性遺傳,Ⅱ型為常染色體顯性遺傳,Ⅲ型為Ⅹ-連鎖GH缺乏癥。其中Ⅰ型還分為ⅠA和ⅠB2個(gè)亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱(chēng)GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏癥一樣
大多數(shù)孤立性GH缺乏癥因GH-1基因突變所引起。GH-1基因位于17號(hào)染色體的長(zhǎng)臂,GH-1基因的下游含有GH-2基因(或稱(chēng)GI-V基因)及3個(gè)CS基因,它們與GH-1基因的同源性很高。這些基因可發(fā)生不等交換,從而造成GH-1基因的缺失。GH-1基因還可發(fā)生點(diǎn)突變。GH-1基因的缺失可造成機(jī)體不能合成和分泌GH從而產(chǎn)生嚴(yán)重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂體激素不受影響)。此種病人在胎兒期即缺乏GH,不過(guò)由于胎兒的生長(zhǎng)不依賴(lài)于GH,故患兒在宮內(nèi)生長(zhǎng)不受影響?div id="d48novz" class="flower left">
為什么GH-1基因的突變既可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳(Ⅰ型)
多激素型GH缺乏癥一般由一些在垂體發(fā)育和垂體激素基因表達(dá)中具有重要作用的轉(zhuǎn)錄因子突變所引起。Pit-1是一種垂體特異的轉(zhuǎn)錄因子,為POU家族成員,屬螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋形轉(zhuǎn)錄因子。GH-1基因啟動(dòng)子上游含有Pit-1,反應(yīng)元件,可結(jié)合Pit-1同二聚體(2個(gè)Pit-1單體組成的復(fù)合體)。Pit-1二聚體與Pit-1反應(yīng)元件的結(jié)合可增加GH-1基因的轉(zhuǎn)錄,從而促進(jìn)GH的合成和分泌。Pit-1對(duì)于維持垂體GH細(xì)胞的增殖也具有重要的作用。因此
轉(zhuǎn)錄因子Prop-1為Pit-1的表達(dá)所必需
某些先天發(fā)育畸形如無(wú)腦畸形、前腦無(wú)裂畸形
下丘腦和垂體的腫瘤
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