現(xiàn)在不育癥的人越來越多了,很多男性因為不育到醫(yī)院檢查,卻被診斷為“克氏綜合征”。對于這個從來沒有聽說過的的疾病,很多人都會很慌亂,不知所措。那么,克氏綜合征到底是什么病呢?它的表現(xiàn)又有哪些呢?
一、克氏綜合征的定義
克氏綜合征,本質(zhì)就是一種性染色體異常所導(dǎo)致的疾病。受精卵在有絲分裂過程中,X染色體不分離,導(dǎo)致出現(xiàn)46,XY/48,XXYY等型的嵌合型染色體,還可能出現(xiàn)純合性染色體。這是由于精子或者卵子在生長發(fā)育過程中,X染色體不分離。在青春期以前,克氏綜合征患者的激素水平跟正常男性是一樣的。但是,到了青春期后期1,其睪酮水平會下降,跟正常人相比明顯低,生殖細(xì)胞數(shù)量急劇下降,影響到生育功能。
二、克氏綜合征的表現(xiàn)
克氏綜合征患者的外貌會有所改變,在成年后會發(fā)現(xiàn)其睪丸發(fā)育偏小,男性特征不明顯,也就是說胡須、陰毛以及喉結(jié)等不是很明顯。同時,還可能會出現(xiàn)性欲偏低、精液量偏少生殖無精液射出,還可能伴隨不同程度的乳房發(fā)育。但是,這些癥狀在青春期早期之前不是很明顯。
三、克氏綜合征的治療
1、青春期之前檢查出克氏綜合征的話,其情況比較輕,治療以及預(yù)防不育更有效??赏ㄟ^激素替代治療,還可以進行冷凍保存精子或者睪丸組織,從而能夠?qū)崿F(xiàn)想要小孩的心愿,獲得婚后孕育后代的機會。
2、克氏癥患者隨著年齡的增加,生精細(xì)胞的數(shù)量逐漸減少,時間越久,找到精子的機會就越少。8%克氏綜合征的患者,過了青春期之后,射的精液里面還可能會有精子,在這個階段,最好的方式是把這些精子冷凍保存起來。如果無法獲取精子,可以通過睪丸顯微取精手術(shù),在某些局部的病灶找到精子,但是顯微手術(shù)取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群,取到精子的比率也會有所差異。目前,國內(nèi)報道的顯微取精手術(shù)獲取精子的比例約50%左右。
克氏綜合征這種疾病容易在我們?nèi)粘I钪斜缓鲆暎行┥踔恋交楹蟀l(fā)現(xiàn)一直沒有小孩才察覺,但克氏綜合征的發(fā)病率相對來說還是比較高的。所以,不能忽視克氏綜合征的診斷與治療,在孕期胎兒產(chǎn)前診斷時,就應(yīng)當(dāng)進行染色體的檢查。如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查,青春期之前篩查也很重要。
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