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    唐氏篩查開(kāi)放性脊柱裂高危怎么辦,唐氏篩查有什么意義

    中醫(yī)世家 2023-08-14 18:00:10

    、唐氏篩查開(kāi)放性脊柱裂高危如何處理

    唐氏篩查高危

    ,但這只說(shuō)明有生唐氏兒的可能
    ,現(xiàn)在也不能確定
    ,需要做羊水穿刺檢查確定下
    。如果排除就不必?fù)?dān)心
    ,如果仍是有這種風(fēng)險(xiǎn)
    ,是需要做引產(chǎn)的

    如果唐氏篩查的的結(jié)果為高危

    ,就要做羊水穿刺來(lái)明確診斷
    。羊水的主要來(lái)源為胎兒尿液、氣管支氣管分泌物
    、羊膜上皮分泌物及母血清經(jīng)胎盤(pán)滲出液等
    ,羊水的容量隨孕周增加而增加,到孕38周時(shí)達(dá)1L升左右
    ,之后少有減少
    ,在孕15-16周時(shí)大約為180-200毫升,此時(shí)子宮已超出盆腔
    ,且羊水中活細(xì)胞比例高
    ,被認(rèn)為是羊水穿刺的最佳時(shí)期。

    但是

    ,很多孕媽媽聽(tīng)說(shuō)做羊水穿刺很可能引起流產(chǎn)
    ,因此擔(dān)心不已。其實(shí)
    ,羊水穿刺并不像有的孕媽媽想得那么可怕
    。羊水穿刺的方法主要是用針抽取一定數(shù)量的羊水,其停診過(guò)程其實(shí)就像肌肉注射左右一樣
    。而且在做羊水穿刺之前
    ,醫(yī)生會(huì)用超聲定位胎盤(pán)、羊水
    ,全面了解胎兒情況
    ,穿刺時(shí)也會(huì)將針頭避開(kāi)胎盤(pán)和胎兒。羊水穿刺是一種較安全的產(chǎn)前診斷技術(shù)
    ,與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅為0.5%

    二、進(jìn)行唐氏篩查的意義

    唐氏綜合征是一種染色體缺陷病

    ,在第21號(hào)染色體上多了一條
    ,故又稱為21三體綜合征。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪
    、耳位低
    、眼距寬、頸部皮膚厚
    、肢體畸形
    。由于唐氏綜合征患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型
    ,伸舌樣癡呆
    ,生活完全不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病
    ,終生無(wú)法治愈
    。以中國(guó)為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生
    ,會(huì)給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

    唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒

    。過(guò)去認(rèn)為
    ,大于35歲的是高危人群,懷唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">,F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在小于35歲的孕婦當(dāng)中

    唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦

    ,建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查,做到防范于未然
    。檢查血清AFP
    、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦

    唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法

    ,它針對(duì)特定的沒(méi)有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過(guò)檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來(lái)
    ,以進(jìn)行其后的診斷性檢查
    。需要明確的一點(diǎn)是,篩查的目的不是診斷某一種疾病
    ,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人

    三、唐氏篩查注意規(guī)避5大誤區(qū)

    誤區(qū)一:唐篩結(jié)果通過(guò)了就沒(méi)事

    錯(cuò)

    !很多的準(zhǔn)爸媽對(duì)于唐篩寄予了極高的期望值
    ,認(rèn)為只要做了通過(guò)就一定可以排除胎兒異常。但實(shí)際上唐篩通過(guò)只能說(shuō)明能否是唐氏兒的概率比平均值要低,即使風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/10000
    ,那還有萬(wàn)分之一的可能
    。我國(guó)每年都會(huì)出生大量的唐氏兒,其中極大一部分是唐篩通過(guò)的人群生育的

    正確理解:篩查結(jié)果通過(guò)的孕婦

    ,在以后的產(chǎn)檢,一旦發(fā)現(xiàn)有羊水多
    、胎兒生長(zhǎng)慢等其他B超異常等異常時(shí)
    ,要格外注意唐氏兒的可能。

    誤區(qū)二:唐篩高危就完蛋了

    ,孩子一定有問(wèn)題

    錯(cuò)

    !并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問(wèn)題,比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100
    ,意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100
    ,也許你是那個(gè)有問(wèn)題的1/100,也許是沒(méi)問(wèn)題的那99/100
    。如果想最終確診
    ,可以采用羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。因?yàn)檠蛩┐叹哂袚p傷性
    ,更多的人會(huì)容易接受無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)這種溫和的方式

    誤區(qū)三:第一次唐篩結(jié)果不好,換個(gè)大醫(yī)院再做一次會(huì)更準(zhǔn)確

    錯(cuò)

    !唐篩是通過(guò)測(cè)孕婦血里的激素
    ,結(jié)合孕周、體重后用公式算出來(lái)的
    ,所以結(jié)果很容易受到影響
    。孕周早算或晚算一周、孕期吃過(guò)影響激素的藥(保胎藥等)都會(huì)嚴(yán)重影響唐篩結(jié)果
    。甚至同一位孕婦同一天去不同醫(yī)院做唐篩
    ,結(jié)果也不一定相同,因?yàn)椴煌尼t(yī)院有不同的計(jì)算方法和指標(biāo)
    。所以唐篩做一次就夠了
    ,真想要準(zhǔn)確結(jié)果,只有羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果相對(duì)穩(wěn)定
    。因?yàn)檠蛩┐淌菣z查胎兒脫落細(xì)胞
    ,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是檢測(cè)母血中胎兒的DNA。這些硬指標(biāo)是不會(huì)改變的

    誤區(qū)四:唐篩可預(yù)測(cè)生男生女

    錯(cuò)

    !網(wǎng)絡(luò)上流傳的看AFP和HCG數(shù)據(jù)能知道生男生女
    ,但實(shí)際上唐篩檢查是對(duì)孕婦血清的檢查,并不是針對(duì)胎兒的
    。有的時(shí)候結(jié)果吻合也僅僅只是巧合而已
    ,因?yàn)槿说男詣e是由基因決定的。根據(jù)唐篩看男女娛樂(lè)一下可以
    ,認(rèn)真就沒(méi)必要了

    誤區(qū)五:唐篩準(zhǔn)確率不高,國(guó)家應(yīng)該取消唐氏篩查

    錯(cuò)

    !盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否是唐氏兒
    ,但從全國(guó)考慮,這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)
    、簡(jiǎn)便的方法
    。如果取消唐篩,準(zhǔn)媽媽只能通過(guò)羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)直接排除唐氏兒
    。但羊水穿刺是有一定的風(fēng)險(xiǎn)
    ,有可能引起羊膜破裂,導(dǎo)致流產(chǎn)
    ,并不適用于對(duì)所有的孕婦開(kāi)展
    。而無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)雖然方便易檢,目前只有北京
    、上海
    、成都、南寧等省會(huì)城市開(kāi)展

    、唐氏篩查都有哪些檢查方式

    孕早期檢查

    孕早期檢查的指標(biāo)主要有兩類,一類就是血清指標(biāo)

    ,另一類是超聲進(jìn)行胎兒頸部的透明帶厚度的(nuchalskinfoldthickness
    ,NT)測(cè)定。就是胎兒在一定時(shí)間頸部的水膜囊
    ,隨著胎兒發(fā)育會(huì)被吸收。由于很多孕婦在懷孕12周以后才到醫(yī)院建卡建檔
    ,這個(gè)時(shí)候往往會(huì)錯(cuò)過(guò)早期篩查的時(shí)間
    。而胎兒頸部透明帶的測(cè)定,需要要非常有經(jīng)驗(yàn)
    、有資質(zhì)的B超醫(yī)生才能做
    ,相對(duì)來(lái)說(shuō)技術(shù)難度比較高的,耗時(shí)長(zhǎng)
    ,不是所有醫(yī)院都可以做NT的測(cè)定

    孕中期篩查因?yàn)榧夹g(shù)成熟,易于在各級(jí)醫(yī)院開(kāi)展推廣,且篩查疾病種類多

    ,因此是國(guó)內(nèi)產(chǎn)前篩查中心開(kāi)展最普遍的篩查服務(wù)
    。所以準(zhǔn)媽媽們?cè)趹言械牡?5周-20周+6天到有相應(yīng)資質(zhì)的產(chǎn)前篩查中心進(jìn)行篩查即可。

    孕中期篩查

    目前孕中期篩查主要有二聯(lián)

    、三聯(lián)和四聯(lián)技術(shù)
    ,我們說(shuō)的二聯(lián)、三聯(lián)
    、四聯(lián)
    ,指的是檢測(cè)的指標(biāo)分別有2項(xiàng)、3項(xiàng)和4項(xiàng)
    ,當(dāng)然檢測(cè)的指標(biāo)越多
    ,準(zhǔn)確率就越高。

    二聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)

    三聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)

    四聯(lián):AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(絨毛膜促性腺激素β亞基)+μE3(游離雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)

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