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    胎兒畸形的癥狀

    佚名 2023-12-15 17:31:38

    胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷

    ,又稱為出生缺陷
    。人類具有較高的出生缺陷率,國外發(fā)病率約15%。國內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰
    。胎兒畸形出生缺陷發(fā)生順序依次為:無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂
    、腦脊膜膨出
    、唇裂
    、腭裂、先天性心臟病
    、21三體綜合征
    、腹裂及腦膨出。

    胎兒畸形的癥狀:

    1

    、神經(jīng)管缺陷由綜合因素所致
    ,致畸因素作用于胚胎階段早期,導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷
    。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大
    ,我國北方地區(qū)高達6‰~7%0,占胎兒畸形總數(shù)的40%~50%
    ,而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為l‰左右。神經(jīng)管缺陷包括常見的無腦兒
    、枕骨裂
    、露腦與顱脊椎裂。約80%神經(jīng)管缺陷者伴腦積水

    (1)無腦兒:顱骨與腦組織缺失

    ,偶見腦組織殘基,常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過多
    。約75%在產(chǎn)程中死亡
    ,其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位
    ,胎頭偏小
    。若為頭先露時,陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部
    ,切勿誤為正常胎兒的臀部
    。B型超聲檢查顱骨不顯像,腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭
    。孕婦血清甲胎蛋白(AFP)升高
    。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突
    、頸短

    (2)脊柱裂:部分椎管未完全閉合,其缺損多在后側(cè)

    ;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損
    ,表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常
    ,無神經(jīng)癥狀
    ;如有椎骨缺損致脊髓
    、脊膜突出,表面皮膚包裹呈囊狀
    ,稱脊髓脊膜膨出
    ,常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)
    、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進行產(chǎn)前篩查
    ,于中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白(AFP),B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強回聲的間距變寬
    、脊柱短小
    、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出
    。嚴重者應(yīng)終止妊娠

    (3)腦積水:大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻,在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液

    ,引起顱壓升高
    、腦室擴張、顱腔體積增大
    、顱縫變寬
    、囟門增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大
    。如為頭先露
    ,產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽性,陰道檢查先露高
    、顱縫寬
    、囟門大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性
    。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷
    。確診后立即引產(chǎn),穿顱后經(jīng)陰道分娩

    2

    、唇裂和唇腭裂,再發(fā)危險為4%
    。父為患者
    ,后代發(fā)生率3%i母為患者,后代發(fā)生率l4%
    。唇裂時腭板完整
    ,唇腭裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重腭裂可通至咽部
    ,嚴重影響哺乳
    。產(chǎn)前診斷較困難,B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂
    ,胎兒鏡雖能直視診斷
    ,但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好

    3

    、聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助于診斷
    。確診后應(yīng)盡早終止妊娠
    ,宜經(jīng)陰道毀胎。足月妊娠時應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)

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