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      英國(guó)一女孩患先天性失鼻癥致天生沒(méi)有鼻子(需要醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)解釋?zhuān)∵策Y的各種知識(shí)！)
      
        
      
            中醫(yī)世家
            2024-05-08 12:06:57
        
      

        
      
           
      英國(guó)一女孩患先天性失鼻癥致天生沒(méi)有鼻子
      英國(guó)17個(gè)月大的女?huà)胩厣?伊文思(tessa evans)因患有完全先天性失鼻癥
        ，天生沒(méi)有鼻子
      。據(jù)了解
      ，這種病極為罕見(jiàn)，醫(yī)學(xué)史上至今僅約有40例病例
      。
      患有完全先天性失鼻癥，意味著特莎沒(méi)有嗅覺(jué)，沒(méi)有鼻竇
      ，但特莎是個(gè)快樂(lè)的孩子。她喜歡四處跑動(dòng)
      ，在戶外玩耍和送飛吻
      。特莎的媽媽格來(lái)尼(grainne)表示，在懷孕時(shí)的一次b超檢查中
      ，已經(jīng)察覺(jué)到特莎的面部輪廓異常平坦
      ，雖然一開(kāi)始難以接受這一事實(shí)，但她還是決定將特莎生下來(lái)
      。
      除了沒(méi)有鼻子外
      ，特莎還有其他問(wèn)題
      ，比如心臟上的小洞和視力問(wèn)題。在11個(gè)月大時(shí)
      ，特莎接受了左眼白內(nèi)障的移除手術(shù)
      ，但手術(shù)并發(fā)癥使她的左眼完全失明。她也接受了氣管再造手術(shù)
      ，使她能夠在吃飯和睡覺(jué)的時(shí)候好好呼吸
      。
      為了特莎漫長(zhǎng)的人生考慮，她的父母決定為她植入一個(gè)“假鼻子”
      。特莎將在大奧德蒙街醫(yī)院接受治療
      ，將鼻子形狀的模具從發(fā)際線處的切口植入，這種方法對(duì)外貌的破壞較小
      。等特莎長(zhǎng)大了
      ，還會(huì)為她換一個(gè)大號(hào)的“鼻子”。目前
      ，特莎的父母已建立基金來(lái)緩解為特莎治療所帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)壓力
      。
      需要醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)解釋?zhuān)∵策Y的各種知識(shí)
      ！
      卟啉癥是一種罕見(jiàn)疾病,有皮損
      、光敏性或不典型內(nèi)外科、精神病表現(xiàn)
      ，常漏診
      、誤診。急性發(fā)作可致死
      、致殘
      ，尤其神經(jīng)精神性卟啉癥。盡早正確治療能有效緩解
      ，故需迅速準(zhǔn)確診斷該病
      。 

      卟啉癥是一組血色素生物合成存在不同遺傳障礙的疾病，當(dāng)合成通路中7種酶的任一部分缺陷使某種卟啉或前體堆積時(shí)
      ，出現(xiàn)相應(yīng)臨床
      、生化改變。急性間歇卟啉癥（AIP）
      、鉛卟啉癥（PP）屬神經(jīng)精神型
      ；先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥（CEP）、遲發(fā)性皮膚卟啉癥（CTP）
      、紅細(xì)胞生成性原卟啉癥（EP）屬皮膚型
      ；遺傳性糞卟啉癥（HCP）、混合性卟啉癥（VP）屬雜合型。后者可急發(fā)
      ，其中約1/3CTP和1/2VP伴皮損或皮損是唯一表現(xiàn)
      。卟啉癥因國(guó)家及種類(lèi)不同，流行變異大
      ，如英國(guó)CTP公開(kāi)病例的總發(fā)病率約為1/25000
      ，CEP不到1/1000000，PP則未報(bào)道〔1〕
      。 

      1 急性發(fā)作 

      AIP是最常見(jiàn)急性卟啉癥
      ，臨床表現(xiàn)多，有嚴(yán)重上腹痛
      ，肌無(wú)力（常影響上臂近端肌肉
      ，可進(jìn)展為輕癱和呼吸麻痹而似Guillain-Barre綜合征）。輕微感覺(jué)改變伴明顯運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變（后者?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">！跋蛐男浴狈植迹?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">，便秘、惡心
      、嘔吐
      、高血壓、體位性低血壓及脫水
      、低鈉血癥〔2〕。發(fā)病機(jī)制不明
      ，可能機(jī)制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神經(jīng)毒性
      ，神經(jīng)組織血色素缺乏、自由基損害等
      ，AIP基因敲除動(dòng)物模型的研究將利于該領(lǐng)域進(jìn)展
      。急發(fā)常有誘因，包括許多常用藥
      、毒麻品（安非他明
      ，可卡因等）、煙酒
      、禁食
      、壓力、感染
      、性激素（青春期前急發(fā)罕見(jiàn)
      ，而30多歲最常見(jiàn)，且女性是男性4~5倍）
      。發(fā)作頻率
      、嚴(yán)重性變異大：僅10%~15%基因攜帶者有臨床表現(xiàn)，1/3無(wú)家族史可能因病變潛伏或幾代人未確認(rèn)；即使有誘因
      ，一些人疾病終生潛伏
      ；即使無(wú)明顯誘因，一些人則頻繁
      ，甚至危及生命發(fā)作〔3〕
      。 

      1.1 實(shí)驗(yàn)室診斷 當(dāng)前述癥狀出現(xiàn)，關(guān)鍵要判斷是否為卟啉癥
      ，因患者對(duì)其他疾病無(wú)免疫力
      。AIP新鮮尿標(biāo)本避光送檢，ALA和卟膽原濃度增加
      ；但發(fā)作間歇期
      ，尿卟膽原，特別ALA含量可正常
      ，紅細(xì)胞ALA合成酶活性下降則證實(shí)AIP診斷
      。VP血漿熒光常增強(qiáng)，有助診斷和家族研究〔4〕
      。檢測(cè)糞卟啉鑒別AIP
      ，VP和HCP，DNA分析不是常規(guī)方法
      。 

      1.2 治療 約1%卟啉癥急發(fā)可致命
      ，大多數(shù)患者需住院，只能用已知對(duì)卟啉癥安全藥
      。嚴(yán)重疼痛用鴉片劑
      ，撲爾敏促進(jìn)放松、睡眠
      ，交感興奮引起心動(dòng)過(guò)速和高血壓可用安慰劑
      。若疾病潛伏或既往僅發(fā)1次，尿ALA和卟膽原濃度正常時(shí)
      ，用藥不當(dāng)很可能致急發(fā)〔5〕
      。低鈉血癥可誘發(fā)驚厥，應(yīng)監(jiān)測(cè)血漿滲透壓
      、電解質(zhì)
      ，限制液體攝入，驚厥常好轉(zhuǎn)
      。AIP偶可出現(xiàn)癲癇
      ，治療應(yīng)針對(duì)潛在病，因常用抗癲癇藥都為卟啉原性
      ，卟啉癥中抽搐頑固難治
      。歷史上曾用溴化物〔6〕，20世紀(jì)90年代中后期則出現(xiàn)一些不致卟啉危象的新抗癲癇藥〔7，8〕?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">，F(xiàn)在主要靜脈輸葡萄糖（保持高能量攝入）及精氨酸（減少尿ALA
      ，卟膽原濃度）治療抽搐，作用快速
      。后者不能逆轉(zhuǎn)神經(jīng)病變且有高度刺激
        ，故應(yīng)盡早中央靜脈緩慢輸注（＞15min），劑量為3mg/（kg·d）×4天
        。血色素氧化酶抑制劑聯(lián)合血液精氨酸化延長(zhǎng)消退期
        ，但前者有光敏性和潛在毒性，需進(jìn)一步評(píng)價(jià)
        。少數(shù)患者
        ，主要女性無(wú)明顯誘因復(fù)發(fā)，應(yīng)常規(guī)預(yù)防輸精氨酸
        ，黃體生成素釋放激素拮抗劑介導(dǎo)化學(xué)停經(jīng)也成功用于這些患者〔9〕
        。 

      1.3 預(yù)防 避免誘因，如煙酒
        、卟啉原性藥
        、突然或長(zhǎng)期低能量飲食等?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；颊吲鍘А熬瘓?bào)手鐲”（緊急識(shí)別病情的腕套）
        ，向?qū)ｉT(mén)機(jī)構(gòu)咨詢，認(rèn)識(shí)本病
        。ALA通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒大腦發(fā)育
      ，應(yīng)至少避孕到消退2年，如孕期急發(fā)
      ，按常規(guī)處理〔10〕。 

      1.4 家族篩選 急性卟啉癥顯性遺傳患者或無(wú)癥狀基因攜帶者暴露誘因
      ，有發(fā)生潛在致命神經(jīng)精神性發(fā)作的危險(xiǎn)
      。故一旦診斷某家族成員有該病，排外或證實(shí)所有親屬患急性卟啉癥至關(guān)重要
      ；但因生化檢測(cè)不完善
      ，某些病例需做遺傳分析。后者較困難
      ，如AIP有100多種突變（包括缺失
      、插入、錯(cuò)義和拼接突變）
      ，且多數(shù)無(wú)家族特異性
      。不過(guò)許多卟啉癥基因位點(diǎn)已鑒定，有望明確該病分子機(jī)制〔11〕，從而能識(shí)別家族先天患者
      ，排除未受累成員攜帶狀態(tài)而不必為防止發(fā)作受限制
      。 

      2 皮膚卟啉癥 

      EP在兒童發(fā)生急性光敏，暴露日光后皮膚灼癢
      、紅斑
      ，無(wú)大庖僅遺留小瘢痕。肝臟原卟啉堆積致肝硬化
      ，偶可發(fā)生肝衰竭
      。CTP、VP
      、HCP和CEP皮損相似：脆性皮膚（易損傷且愈合慢）
      ，表皮下大庖，色素沉著
        ，多毛（特別是前額及上臉頰）
        ，曝光部皮損以CEP最嚴(yán)重〔12〕。CTP是最常見(jiàn)卟啉癥
        ，多數(shù)與肝細(xì)胞損傷有關(guān)
        ，并增加慢性肝病惡變的危險(xiǎn)，有兩型：（1）自發(fā)型CTP：占80%~90%
        ，病因有酒精
        、雌激素、鐵
        、肝炎
        。幾乎總有輕度鐵超載，遺傳性血色素沉著癥患CTP可能為正常人4倍多
        ，故需檢測(cè)鐵負(fù)荷（如鐵蛋白
        、肝鐵含量），必要時(shí)分析DNA〔13〕
        。（2）家族性CTP：占10%~20%
        ，可合并常染色體顯性肝紅細(xì)胞生成性卟啉癥（嚴(yán)重罕見(jiàn)純合型），但環(huán)境因素對(duì)疾病表現(xiàn)也重要
        。常有肝功能和鐵蛋白量異常
        ，肝活檢示脂肪浸潤(rùn)、炎癥
        ，1/3病例有肝硬化〔14〕
        。 

      2.1 實(shí)驗(yàn)診斷 懷疑皮膚卟啉癥，首要檢查尿
      、糞卟啉
      ，但個(gè)體卟啉水溶性不同
      ，有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)應(yīng)進(jìn)一步分析、定量
      。紅細(xì)胞游離原卟啉檢測(cè)有助診斷EP
      。區(qū)分僅有皮損的VP、HCP和CTP
      、CEP尤其重要
      。因前兩者如暴露誘因，有危及生命的急性發(fā)作
      ，后兩者則無(wú)危險(xiǎn)發(fā)作〔15〕
      。 

      2.2 治療 避免日光、酒精
      、雌激素
      ，注意皮膚護(hù)理。肝解毒療法
      ，如加快酒精代謝
      ，靜脈切開(kāi)放血以耗竭過(guò)多儲(chǔ)存鐵，口服氯喹均能改善皮損
      ，一些患者甚至長(zhǎng)期消退
      。氯喹與尿卟啉形成復(fù)合物，促其從肝臟釋放而增加尿中排泄
      ，還可遮擋紫外線〔16〕
      。EP除以上這些，胡蘿卜素常有效
      ，其通過(guò)裂解活性氧基團(tuán)發(fā)揮作用
      。
      鼻中隔偏曲有什么危害
      鼻中隔偏曲影響工作學(xué)習(xí)、影響睡眠
      、引起鼻竇炎
      、引發(fā)鼾癥，具體介紹如下：
      
1
      、影響正常學(xué)習(xí)和工作：受鼻塞
        、頭痛的影響，學(xué)齡期兒童會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)時(shí)注意力不集中
        ，導(dǎo)致學(xué)習(xí)成績(jī)下滑。成人會(huì)鼻塞和頭痛影響正常的工作
      。
      
2
      、影響睡眠：鼻塞嚴(yán)重時(shí)，會(huì)影響睡眠質(zhì)量
      ，同時(shí)可能引起鼾聲變大
      ，影響他人睡眠
      
3
      、鼻中隔偏曲導(dǎo)致鼻部狹窄，可引起鼻竇炎
      、鼻息肉
      、睡眠呼吸暫停綜合征，可導(dǎo)致大腦
      、血液嚴(yán)重缺氧
      ，引起激素分泌功能紊亂，造成多種組織器官損害
      。
      

      
4
      、引發(fā)鼾癥：鼻中隔偏曲者鼻阻力增大，吸氣時(shí)氣道負(fù)壓增大
      ，上呼吸道軟組織塌陷
      ，阻塞氣道，引起阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征
      ，簡(jiǎn)稱(chēng)鼾癥
      。
      
注意事項(xiàng)：
      
1、手術(shù)矯正是唯一治療方法
      。但若伴有鼻息肉或鼻甲腫大
      ，同時(shí)行鼻息肉和鼻甲手術(shù)。
      
2
      、一般經(jīng)鼻鏡檢查便可診斷
      。但須與鼻中隔結(jié)節(jié)相鑒別。后者發(fā)生于鼻中隔高位近中鼻甲處
      ，系中隔黏膜限局性肥厚形成的突起
      ，以探針觸及，質(zhì)地柔軟
      。
      
參考資料：
      
百度百科-鼻中隔偏曲
      

          
      本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/247001.html.
      
          
      
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      榆錢(qián)怎么吃,春天嘗鮮就吃榆錢(qián)
      
                        
      春季嘗鮮吃榆錢(qián)雖然榆錢(qián)寓意著富余
      ，但對(duì)50多歲的不少人來(lái)說(shuō)卻是帶點(diǎn)痛苦的記憶
      。在生活困難時(shí)期，野菜
      、樹(shù)皮
      、樹(shù)葉……能吃的不能吃的，為了活命都嘗試過(guò)
      。到了我們這一代
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      癌痛到底是陣痛還是持續(xù)痛
      ？如何才能緩解？一文科普
      ，不妨看看
      ！
      
                        
      癌痛指的是癌性疼痛，是由于患上各種癌癥
      ，引起了神經(jīng)受壓等問(wèn)題
      ，從而使患者產(chǎn)生的疼痛現(xiàn)象。有很多人認(rèn)為
      ，癌痛屬于陣發(fā)性的疼痛
      ，只要適當(dāng)服用藥物就能夠起到快速止痛的作用。但有不少人認(rèn)為
      ，癌痛屬于劇烈且持續(xù)性的疼痛
      。那么，癌痛到底是陣痛還是持續(xù)性
      
                    
                    
      
                        
      
                            
                        
      
                        2023-08-13
                    
      
                
      
                
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