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    武漢新增43項(xiàng)新生兒篩查項(xiàng)目你知道了嗎
    
        
    
            佚名
            2024-05-11 14:36:04
        
    

        
    
           
    武漢新增43項(xiàng)新生兒篩查項(xiàng)目你知道了嗎
    武漢新增43項(xiàng)新生兒篩查項(xiàng)目
    “如果不是免費(fèi)檢查
    ，我根本不知道遺傳代謝類疾病丙酸血癥是什么
    ，也不會(huì)考慮花錢做這個(gè)檢查
    。”32歲的吳某說(shuō)
    。吳某與妻子常年在武漢市打工，去年4月，1歲的兒子因急性腦炎醫(yī)治無(wú)效夭折。之后
    ，吳某的妻子生下一女，在武漢市兒童醫(yī)院做免費(fèi)疾病篩查
    ，查出孩子得了遺傳代謝類疾病丙酸血癥
    。
    此前，這一項(xiàng)目是收費(fèi)檢查
    ，因發(fā)病率極低
    ，很少有家長(zhǎng)愿意付費(fèi)檢查。近日
    ，武漢市衛(wèi)生計(jì)生委印發(fā)文件
    ，規(guī)定在武漢市內(nèi)各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)出生的嬰兒除原本免費(fèi)檢查項(xiàng)目外，還將免費(fèi)享受高苯丙氨酸血癥
    、楓糖尿病
    、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥
      、精氨琥珀酸尿癥等43種新生兒遺傳代謝類疾病篩查
      。
    據(jù)介紹，免費(fèi)篩查的所有費(fèi)用由政府買單
      ，具體篩查工作由助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)、婦幼保健機(jī)構(gòu)
      、新生兒疾病篩查中心（武漢市婦女兒童醫(yī)院）三級(jí)主體負(fù)責(zé)
      。篩查將嚴(yán)格按照知情告知、采血
      、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)
      、追訪、確診
      、治療和跟蹤隨訪
      、信息采集和管理的程序進(jìn)行。武漢市衛(wèi)生計(jì)生委要求各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)新生兒5種疾病篩查率均達(dá)到95％以上
      ，43種新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到80％以上
      。
    新生兒的體檢是非常細(xì)致全面的
      ，你知道新生兒需要做什么檢查？
    寶寶出生后
      ，醫(yī)生會(huì)從頭到尾來(lái)檢查
      ，寶寶的頭部慢慢向兩邊深圳，有無(wú)異常
      ，順產(chǎn)的寶寶會(huì)經(jīng)歷產(chǎn)道的擠壓
      ，需要觀察有無(wú)產(chǎn)道擠壓痕跡
    ，還得捏一下寶寶的耳朵輪廓有無(wú)異常。生給他量了身高
    、頭圍
    、體重，給孩子全身仔仔細(xì)細(xì)做了觀察查看孩子有沒(méi)有不對(duì)的地方吧
    。三天后采了足血
    ，做先天性疾病篩查。在寶寶出生后的72小時(shí)內(nèi)
    ，護(hù)士在寶寶的腳跟采集3滴血（放心孩子痛覺(jué)不敏感）
    ，通過(guò)現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)某些危害的先天性遺傳病
    。
    

    

    
頭部
    ，頭圍，前囟后囟大小
    ，有無(wú)血腫
    ，顱骨有無(wú)異常；眼睛外觀
    ，瞳孔
    ，外耳廓有無(wú)畸形，鼻外觀
    ，鼻中隔
    ，唇，上下腭
    ，舌頭
    ，舌系帶；Apgar評(píng)分：這是每一個(gè)孩子都會(huì)做到初步評(píng)分
    ，基本上產(chǎn)科醫(yī)生或者新生兒科醫(yī)生在1分鐘內(nèi)就能給一個(gè)孩子評(píng)估
    。主要包括五項(xiàng)：皮膚顏色、心率
    、呼吸
    、反射、肌張力
      。圍巾征：檢查者用手托起寶寶的頭頸部
      ，呈正中位，寶寶身體半臥位
      ，將寶寶的手去找對(duì)側(cè)的肩部
    ，觀察寶寶的肘關(guān)節(jié)和身體中線的關(guān)系。
    
檢查地點(diǎn)：寶寶出生的醫(yī)院；檢查內(nèi)容：寶寶經(jīng)歷的第一次常規(guī)檢查
    ，測(cè)量寶寶的頭圍
    、身高、體重
    ，查看寶寶皮膚的顏色
    ，檢查寶寶心臟是否有雜音、呼吸是否正常
    、肌肉緊張程度
    

    
孩子出生之后醫(yī)院的醫(yī)生首先就會(huì)給孩子做從頭到腳的身體外觀檢查
    ，各個(gè)部位輪廓有沒(méi)有異常，然后就會(huì)帶孩子去稱體重
    ，以便檢查寶寶在母親肚子里的發(fā)育情況
    ，還有就是測(cè)孩子的身高.代謝篩查:一次血液檢測(cè)至少檢查21種嚴(yán)重的遺傳、代謝
    、激素和功能障礙
    ，包括:PKU、甲狀腺功能減退
    、先天性腎上腺增生
    、生物素酶缺乏、楓糖漿尿病
    、半乳糖血癥
    、高胱氨酸尿癥.
    新生兒聽力篩查項(xiàng)目有哪些
    ？
    新生兒聽力篩查階段包括聽力初篩和復(fù)篩
    。
    1.初篩
    （1）住院期間的初篩，新生兒出生后在住院期間接受聽力普遍篩查
    ；初篩包含兩個(gè)群體，其一是母嬰同室的正常新生兒
    ，在生后2～7d進(jìn)行聽力篩查
    ；其二是新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房
    的病理性新生兒，在病情穩(wěn)定出院前進(jìn)行聽力篩查
    。
    （2）非住院期間的初篩
    ，新生兒出生后在非住院期間接受聽力普遍篩查，這部分新生兒是指家庭分娩
    、住院期間未進(jìn)行篩查或其他醫(yī)療服務(wù)單位分娩后回家哺乳的新生兒
    ，在新生兒期（出生后1個(gè)月內(nèi)）到門診接受聽力篩查。
    2.復(fù)篩
    初篩“未通過(guò)”
    ，或初篩“可疑”者
    ，在42天內(nèi)科接受聽力復(fù)篩；另外，即使初篩
    “通過(guò)”
    ，但具有聽力障礙高危因素的新生兒及嬰幼兒
    ，應(yīng)告知家長(zhǎng)讓孩子接受定期的聽力學(xué)監(jiān)測(cè)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性或進(jìn)行性的聽力障礙
    。
    操作步驟包括：①清潔外耳道
    ；②受檢兒處于安靜狀態(tài)；③嚴(yán)格按技術(shù)操作要求
    ，采用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行測(cè)試
    。
    新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥
    新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥  這一兩年，臺(tái)灣的新生兒數(shù)增加了
    ，罕見地突破了每年20萬(wàn)的關(guān)卡
    。家中有新成員加入，大家一定非常興奮
    ，但是接下來(lái)難免會(huì)擔(dān)憂：寶寶是否健康
    ？除了衛(wèi)生署常規(guī)建議的篩檢項(xiàng)目外，還有其它健康檢查項(xiàng)目可以做嗎
    ？   須篩檢疾病的共同特征   原本每家醫(yī)院提供的新生兒遺傳代謝疾病篩檢項(xiàng)目有10～20幾項(xiàng)
    ，其中蠶豆癥是大家最耳熟能詳?shù)捻?xiàng)目，因?yàn)樵谂_(tái)灣
    ，蠶豆癥的盛行率高達(dá)3%
    。其它要篩檢的疾病盛行率雖然都是小于千分之一，但是有著以下兩個(gè)共同特征：一
    、罹病者不治療的話病情會(huì)很嚴(yán)重
    ；二、早期診斷出疾病
    ，盡早給予治療則預(yù)后較好
    。
      隨著醫(yī)藥進(jìn)步與經(jīng)濟(jì)發(fā)展，國(guó)內(nèi)的新生兒篩檢項(xiàng)目從早期的5項(xiàng)
    ，慢慢增加到2
    、30項(xiàng)，近幾個(gè)月
    ，又有越來(lái)越多接生醫(yī)院提供一項(xiàng)新增的新生兒篩檢項(xiàng)目??嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥（Severe bined immunodeficiency
    ，簡(jiǎn)稱SCID）， SCID的盛行率并不高
    ，國(guó)外研究是5～50萬(wàn)人才有一例
    ，臺(tái)大的統(tǒng)計(jì)約是八萬(wàn)分之一，但是顧名思義
    ，SCID是很嚴(yán)重的疾病
    ，若不治療
    ，通常周歲前就會(huì)死亡。
       何謂「嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥」
    ？   我們的免疫系統(tǒng)包括細(xì)胞免疫與體液免疫
    ，倘若兩者皆發(fā)生嚴(yán)重缺失，就稱為嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥
    。經(jīng)由媽媽臍帶來(lái)的抗體
    ，還可以保護(hù)新生兒一段時(shí)間，約3個(gè)月開始
    ，這些援軍慢慢消耗殆盡
    ，SCID患者本身沒(méi)有辦法制造抗體保護(hù)自己，于是容易受到病毒
    、細(xì)菌或霉菌的侵犯
    ，表現(xiàn)出慢性腹瀉、生長(zhǎng)不良
    、嚴(yán)重鵝口瘡或其它黏膜的霉菌感染…等疾病
    ，很容易在周歲前就因嚴(yán)重感染而死亡。
      SCID是源自于基因的異常
    ，至少有10種以上的基因與SCID有關(guān)
    ，方式是自體隱性或性連遺傳；也因?yàn)樾赃B遺傳
    ，所以SCID這個(gè)疾病在男嬰身上較女嬰多
    。或許有人認(rèn)為
    ，我的家族沒(méi)有這個(gè)遺傳
    ，我的寶寶因此就可以高枕無(wú)憂。但是
      ，也有不少SCID患者并沒(méi)有家族病史
      ，是來(lái)自于基因突變，所以廣泛性的新生兒篩檢還是有其意義
      。
      新生兒篩檢新項(xiàng)目—嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺乏癥   如何讓寶寶做SCID篩檢
    ？   現(xiàn)行出生醫(yī)院會(huì)幫寶寶采集腳跟血做1、20項(xiàng)的新生兒代謝疾病篩檢
    ，有提供SCID篩檢服務(wù)的醫(yī)院，會(huì)請(qǐng)家長(zhǎng)填寫同意書
    ，了解SCID篩檢的意義與所需的費(fèi)用（大多要自費(fèi)數(shù)百元）
    ，若家長(zhǎng)同意了，并不須額外幫寶寶抽血
    ，只要利用常規(guī)檢測(cè)的腳跟血
    ，就可以加做這個(gè)項(xiàng)目
    。
       
       SCID篩檢異常怎么辦？   大概7個(gè)工作天左右
    ，就有篩檢報(bào)告
    。倘若呈現(xiàn)異常（陽(yáng)性），需要回原來(lái)的出生醫(yī)院（即原篩檢醫(yī)院）做復(fù)檢（再幫寶寶采集腳跟約0.2.的血）
    。以往的經(jīng)驗(yàn)顯示
    ，若寶寶是早產(chǎn)兒（不到37周就出生），或?qū)殞氂袆?dòng)胸腔手術(shù)（手術(shù)時(shí)可能傷到淋巴球輸送的胸管
    ，導(dǎo)致血液中的淋巴球不足）
    ，都有可能造成偽陽(yáng)性。如果第二次篩檢仍呈現(xiàn)異常
    ，就需要轉(zhuǎn)介至臺(tái)大醫(yī)院抽血確診
    。目前研究粗略估計(jì)，大概每40個(gè)篩檢呈陽(yáng)性的寶寶
    ，最后只有一個(gè)是SCID患者
    。
       等待篩檢結(jié)果正常再打卡介苗   寶寶出生到兩足歲至少要打10幾針疫苗，疫苗的原理就是利用降低活性或喪失活性的細(xì)菌或病毒
    ，讓人體的免疫系統(tǒng)認(rèn)識(shí)
    ，以對(duì)抗日后可能遇到的細(xì)菌或病毒。而SCID患者
    ，自體的免疫力嚴(yán)重缺失
    ，連對(duì)抗疫苗里活性降低的細(xì)菌或病毒都沒(méi)辦法，對(duì)SCID患者給予活性疫苗
      ，反而是害了他
      ，會(huì)造成嚴(yán)重的感染。
      我們的活性疫苗包括了卡介苗
      、水痘疫苗
      、麻疹德國(guó)麻疹與腮腺炎三合一疫苗與自費(fèi)的口服輪狀病毒疫苗，其中卡介苗在出生后不久就要施打
      ，因此若寶寶有做SCID篩檢
      ，卡介苗疫苗最好要等結(jié)果是正常（約等七個(gè)工作天左右）才施打，這也凸顯了SCID自費(fèi)篩檢的價(jià)值（假使沒(méi)做SCID自費(fèi)篩檢
      ，若寶寶不幸是SCID患者
      ，出生后施打卡介苗就有嚴(yán)重結(jié)核菌感染的風(fēng)險(xiǎn)）。
       SCID該如何治療
      ？   SCID患者除了避免上述的活性疫苗之外
      ，平時(shí)需服用預(yù)防性抗生素與輸注免疫球蛋白以避免感染；若已經(jīng)發(fā)生感染疾病也須用抗生素積極治療
      ；最終的治療方式是臍帶血或骨髓干細(xì)胞移植
      。
      醫(yī)學(xué)進(jìn)步
      ，SCID的治愈率已高達(dá)75～90%，若能在3個(gè)月前就診斷出來(lái)（尤其現(xiàn)在有越來(lái)越多醫(yī)院提供SCID自費(fèi)篩檢服務(wù)了）
      ，治療的成功率會(huì)更高
      。
    石家莊市四院新生兒產(chǎn)后抽血檢查
    ，說(shuō)是42種疾病篩查
    ，當(dāng)時(shí)是收費(fèi)一個(gè)400，誰(shuí)知道都查的是什么嗎
    ？
    這是做新生兒多種遺傳病篩查主要是21一3丅
    ，甲減，楓唐血癥等是有差不多幾十個(gè)
    ，但最主要是5項(xiàng)
    ，應(yīng)該可以選擇只做5項(xiàng)，這很重要必需做
    。但收費(fèi)總共才400
    ，不會(huì)一個(gè)就收400，你再了介一下
    。
    

          
    本文地址:http://www.mcys1996.com/jiankang/254067.html.
    
          
    
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