肌營(yíng)養(yǎng)不良做什么檢查,如何治療這個(gè)病(肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么檢查

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、萎縮等癥狀，但是這種進(jìn)展比較緩慢，除了不能行走，肌肉萎縮的現(xiàn)象，會(huì)不出現(xiàn)智能障礙和不會(huì)造成死亡。

三

、治療肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的方法

1.正常人體內(nèi)

，dystrophin蛋白能幫助加強(qiáng)和聯(lián)接肌肉纖維與細(xì)胞，因此上百個(gè)突變就會(huì)導(dǎo)致肌肉出現(xiàn)萎縮，但是60%杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者體內(nèi)的突變都是出現(xiàn)在這一基因的一個(gè)特殊熱點(diǎn)上。

2.研究人員開發(fā)了聚焦于這一熱點(diǎn)的平臺(tái)，他們首先從杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良中心患者獲取了皮膚細(xì)胞

，這些患者的突變都出現(xiàn)在dystrophin基因熱點(diǎn)。然后研究人員將這些細(xì)胞重編程，在FDA標(biāo)準(zhǔn)化研究中心中創(chuàng)建出了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞，這種標(biāo)準(zhǔn)化中心是未來實(shí)現(xiàn)人體臨床實(shí)驗(yàn)的重要一步。

3.接下來，研究人員利用新CRISPR/Cas9 技術(shù)在iPS細(xì)胞中敲除了突變

，從而靶向移除了dystrophin基因的特殊特點(diǎn)區(qū)域，逆轉(zhuǎn)了蛋白。研究組成員將iPS細(xì)胞分化成心肌和骨骼肌細(xì)胞，然后將這些細(xì)胞移植到攜帶dystrophin突變基因的小鼠中，結(jié)果發(fā)現(xiàn)移植后小鼠能成功的生成人類dystrophin蛋白。

4.除此之外

，今年還有三個(gè)獨(dú)立研究小組提供了初步的研究證據(jù)表明，通過編輯一個(gè)與肌肉功能相關(guān)的基因，修復(fù)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。

5.其中Christopher Nelson等人將基因編輯工具包裝到了AAV中。利用病毒來作為基因治療的傳送載體

，研究人員會(huì)從病毒中除去所有有害的基因和復(fù)制基因。盡管早期的一些病毒類型因?yàn)楦鞣N原因，諸如整合到基因組中及引起一些問題或觸發(fā)免疫應(yīng)答，不能很好地起作用，AAV是迄今為止已證實(shí)特殊的一類病毒。許多人都受到這一病毒的感染