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    羊水穿刺染色體異常怎么辦,,,做羊水穿刺的最佳時(shí)間及作用
    
        
    
            佚名
            2024-05-18 23:43:11
        
    

        
    
           
    羊水穿刺染色體異常怎么辦,,,做羊水穿刺的最佳時(shí)間及作用
    一
    、羊水穿刺結(jié)果有問題怎么辦
    妊娠中期羊水穿刺可以做胎兒染色體核型分析
    、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。簡單來說，羊水穿刺是用來確診寶寶有沒有染色體疾病的一項(xiàng)檢查。
    染色體結(jié)果的正確性高達(dá)99.8%以上。少數(shù)情況下
      ，因母血細(xì)胞的污染，染色體異常的特性
    ，會(huì)有極少比率的錯(cuò)誤
    。羊水穿刺結(jié)果異常，也就是孕婦羊水穿刺檢查結(jié)果中有異常情況
    。假如用羊水穿刺的檢查結(jié)果中顯示了異常的情況
    ，那么非常的遺憾，因?yàn)槿旧w疾病在現(xiàn)在是沒有辦法徹底治療的
    ，一般出現(xiàn)羊水穿刺結(jié)果異常
    ，醫(yī)生都會(huì)建議孕婦引產(chǎn)，而不建議盲目補(bǔ)胎
    。醫(yī)生會(huì)建議孕婦做遺傳咨詢
    ，了解更多的信息，并且討論一下能夠有哪些選擇
    。有些孕婦會(huì)選擇終止懷孕
    ，有些則不會(huì)。
    不管孕婦的選擇是什么
    ，多半需要進(jìn)一步遺傳咨詢專家或?qū)で笾С?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。可以通過朋友或網(wǎng)絡(luò)找一些跟自己情況類似的人
    ，通過交流來為自己提供支持
    ；也可以會(huì)咨詢遺傳專家；也可以雙管齊下
    。如果需要進(jìn)一步的幫助
    ，最好是告訴產(chǎn)科醫(yī)生或基遺傳專家，他們可以給一些更專業(yè)合適的的建議
    。
    二
    、羊水穿刺結(jié)果的準(zhǔn)確性
    一般情況下，羊水穿刺檢查中羊水細(xì)胞檢查染色體的成功率高于99%
    。其中少數(shù)羊水檢體因?yàn)槟赣H血液污染嚴(yán)重
    ，細(xì)胞沒有辦法生長
    。另外因?yàn)槠渌蛩兀部赡軣o法得到細(xì)胞的染色體
    。這時(shí)候，可能要重新抽羊水
      。染色體結(jié)果的正確性高達(dá)99.8%以上
      。少數(shù)情況下，因母血細(xì)胞的污染
      ，染色體異常的特性
      ，會(huì)有極少比率的錯(cuò)誤。
    如果羊水穿刺結(jié)果顯示的是正常的
      ，就一定說明胎兒是正常的嗎
      ？一般而言，羊膜穿刺只針對(duì)染色體檢查
      ，結(jié)果正常的話
      ，只代表染色體沒有問題，并不能排除其他非染色體所引起的疾病
      ，例如大部份的先天性心臟病
      ，智力障礙，兔唇顎裂
      ，以及因?yàn)榛蛩鸬膯栴}
      。換句話說，即使染色體的檢查結(jié)果正常
      ，仍有大約2%的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)某些異常
      。
    因此可見，羊水穿刺結(jié)果的準(zhǔn)確率還是比較高的
      。
    三
      、做羊水穿刺的最佳時(shí)間及作用
    做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16～20周。因?yàn)檫@時(shí)胎兒小
    ，羊水相對(duì)較多
    ，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶
    ，用針穿刺抽取羊水時(shí)
    ，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水
    ，只占羊水總量的1/20～1/12
    ，不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大
    ，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高
    ，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析
    、染色體遺傳病診斷和性別判定
    ，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷
    。測定羊水中甲胎蛋白
    ，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。
    做羊水穿刺最好的時(shí)間在16-20周之間做
    ，通常是年齡在35或35以上的孕婦做
    ，做的時(shí)候是在level 2 B超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點(diǎn)羊水，然后拿出來放實(shí)驗(yàn)室里經(jīng)過大概適一個(gè)多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來
    。這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的是有風(fēng)險(xiǎn)的
    ，但是準(zhǔn)確率超過99%。唐氏篩減的準(zhǔn)確率在70%左右
    ，一般在15-20周之間做
    。level 2 B超最好的時(shí)間在18周的時(shí)候做，能查出骨胳個(gè)內(nèi)臟的畸形包括兔唇
      ，另外也能看出性別
      。
    哪些人適合做羊水穿刺？
    對(duì)象：
    1）34歲以上的高齡孕婦
      ；
    2）家族史有唐氏癥等
      ；
    3）母血唐氏癥機(jī)率偏高者，即大于1/270者
      ；
    4）頸部透明帶異常者
      ；
    5）超音波檢查異常者。
    四
      、做羊水穿刺的注意事項(xiàng)及過程
    羊水穿刺術(shù)注意事項(xiàng)
    1
      、術(shù)前三天禁止同房；術(shù)前一天請(qǐng)沐?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；術(shù)前10分鐘請(qǐng)排盡小便。
    2
      、若術(shù)前3～7天有感冒
      、發(fā)熱、皮膚感染等異常
      ，請(qǐng)?jiān)谛g(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生
    。
    3、如有過敏史
    ，特殊疾病史和其他需要說明的情況
    ，請(qǐng)?jiān)谛g(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生
    。
    4、術(shù)后至少靜坐休息2小時(shí)后
    ，方可乘車回家
    ；外地病人當(dāng)晚最好在本市住宿。
    5
    、術(shù)后72小時(shí)內(nèi)不沐浴
    ，多注意休息，盡量休息一周
    ，前三天盡量臥床休息，后四天最好在家休息
    ，避免大量的運(yùn)動(dòng)
    ，逛街，做家務(wù)以及搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)
    。
    6
    、術(shù)后半個(gè)月禁止同房。
    7
    、術(shù)后三天里如有腹痛
    、腹脹、陰道流水
    、流血
    、發(fā)熱等癥狀，這些都是懷孕處于危險(xiǎn)情況的跡象
    ，請(qǐng)速到醫(yī)院婦產(chǎn)科就診
    。
    羊水穿刺術(shù)過程
    1、穿刺羊水前
    ，可讓孕婦臥床連續(xù)翻轉(zhuǎn)五次體位
    ，使子宮內(nèi)羊水中的胎兒細(xì)胞懸浮起來，方便穿刺抽取更多的胎兒細(xì)胞
    。
    2
    、采用B超探查確定腹部穿刺點(diǎn)（羊水多且無胎兒肢體處），或在B超監(jiān)測下實(shí)施穿刺
    。
    3
    、使用穿刺包按無菌要求消毒穿刺點(diǎn)，鋪洞巾
    ，用穿刺針頭穿刺
    ，緩緩抽取10-20毫升羊水，沿管壁緩緩注入無菌離心管
    ，用無菌封口封好
    ；
    4
    、常規(guī)離心，無菌條件下打開封口
    ，棄上清液
    ，留1毫升左右羊水混勻細(xì)胞沉淀物成細(xì)胞懸液用于基因測試或細(xì)胞培養(yǎng)；
    5
    、將上述用于基因測試的細(xì)胞懸液1毫升裝到準(zhǔn)備好的1
    、5毫升無菌封口塑料離心瓶內(nèi)；密封后連同孕婦的詳細(xì)檢測記錄資料一起加上冰袋封好送往測試單位
    ，測試單位收到后會(huì)留檔并做基因測試
    ；
    6、用于細(xì)胞培養(yǎng)則將懸液均勻分配到準(zhǔn)備好的培養(yǎng)瓶內(nèi)
    ，無菌封口后置二氧化碳培養(yǎng)箱培養(yǎng)
    ；每隔幾天用倒置顯微鏡觀察生長情況，根據(jù)需要更換部分培養(yǎng)基
    ；培養(yǎng)15-20天
    ，當(dāng)細(xì)胞鋪滿瓶壁時(shí)，可收獲細(xì)胞進(jìn)行染色體分析
    。
    簡言之
    ，羊穿，就是在B超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點(diǎn)羊水
    ，然后拿出來放實(shí)驗(yàn)室里經(jīng)過大概一個(gè)多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形包括兔唇和先天性疾病等
    。這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)確實(shí)是有風(fēng)險(xiǎn)的，但是準(zhǔn)確率超過99%
    。
    醫(yī)生讓做羊水穿刺檢查
    ，羊水穿刺檢查有什么要注意的嗎
    ？
    做羊水穿刺檢查的最佳時(shí)間，是懷孕后16-22周
    。準(zhǔn)媽媽們可以根據(jù)自己的情況和醫(yī)生的建議來選擇
    ，但是最好的時(shí)間是18到20周，因?yàn)檠虼┑慕Y(jié)果最早會(huì)在1到2周內(nèi)口服
    ，但是報(bào)告要一個(gè)月才能出來
    ，所以這些媽媽們要參考一下！產(chǎn)前檢查項(xiàng)目很多
    ，大部分可以做也可以不做
    。比如羊膜穿刺術(shù)和無創(chuàng)DNA。那么
    ，在什么情況下一定要做羊水穿刺呢
    ？羊水穿刺通常在懷孕14至20周內(nèi)進(jìn)行
    。
    

    
羊膜穿刺術(shù)的方法是在超聲波的引導(dǎo)下，通過細(xì)長的針頭抽取幾毫升羊水
    ，從而觀察孩子的發(fā)育情況
    。讓父母為孩子做好準(zhǔn)備。羊膜穿刺術(shù)的具體作用是什么
    ？羊水含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和各種物質(zhì)
    。羊水分析可以讓醫(yī)生了解胎兒的健康和發(fā)育情況。有些疾病可以在出生前治療
    ，可以降低發(fā)病率
    。35歲以上的媽媽值得做這個(gè)手術(shù)，因?yàn)殡S著年齡的增長
    ，她們的身體機(jī)能下降
    ，生孩子容易造成畸形等不良情況。
    

    
這個(gè)操作肯定不是必須的
    ，孕婦可以根據(jù)自己的感受選擇做還是不做。羊膜穿刺術(shù)是否有風(fēng)險(xiǎn)在做羊膜穿刺術(shù)之前
    ，一定要知道羊膜穿刺術(shù)是有風(fēng)險(xiǎn)的
    。雖然它的風(fēng)險(xiǎn)很低，低至1%
    ，但這是一個(gè)激進(jìn)的操作
    ，仍然有風(fēng)險(xiǎn)。但是現(xiàn)在醫(yī)療技術(shù)相當(dāng)發(fā)達(dá)
    ，中高端醫(yī)院經(jīng)營敬畏
    ，幾乎不會(huì)發(fā)生意外。如果有問題
    ，可能是流產(chǎn)
    。羊膜穿刺術(shù)后一定要注意自我護(hù)理和均衡飲食。
    

    
什么情況下應(yīng)該做羊水穿刺
    ，如前所述
    ，一些35歲以上的老年女性可以盡可能做到，有些已經(jīng)有了先天性異常嬰兒
    ，或者夫妻之間存在染色體異常
    ，或者是唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)較高的準(zhǔn)媽媽，或者是有一些特殊的生育史或者是血清異常
    ，女性生育過神經(jīng)管異常的孩子
    。這些孕婦做這件事是非常必要的。當(dāng)然
    ，如果孕婦覺得自己的狀態(tài)不是很好
    ，稍微擔(dān)心孩子的安全也可以
    。在決定生孩子之前，我們必須保證自己的狀態(tài)
    。
    羊水穿刺結(jié)果異常怎么辦
     　　大家都應(yīng)該知道孕媽媽肚子里的寶寶是浸沒在羊水中的
    ，而羊水是由受精卵于受精第七天所形成的羊膜腔產(chǎn)生的。孕婦的產(chǎn)檢項(xiàng)目之一就包括有羊水穿刺檢查
    ，那么
    ， 羊水穿刺結(jié)果異常怎么辦 才好呢?下面一起來了解一下相關(guān)的內(nèi)容吧。
      羊水穿刺結(jié)果異常怎么辦  　　羊水穿刺檢查
    ，主要過程就是在level 2 B超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入孕媽媽的羊水里吸取一點(diǎn)羊水
    ，然后拿出來放實(shí)驗(yàn)室里進(jìn)行分析，經(jīng)過大概適一個(gè)多星期的染色體培植來確定嬰兒是否畸形
    。其中其最特出的作用是能查出兔唇和先天性疾病
    ，另外胎兒的性別也能查出來。
      　　總之
    ，簡單來說
    ，羊水穿刺是用來確診寶寶有沒有染色體疾病的一項(xiàng)檢查。如果孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查的結(jié)果顯示異常
    ，那么就對(duì)此表示非常遺憾了
    。因?yàn)槿旧w疾病在現(xiàn)在是沒有辦法徹底治療的，一般出現(xiàn)羊水穿刺結(jié)果異常
    ，醫(yī)生都會(huì)建議孕媽媽引產(chǎn)
      ，而不建議盲目補(bǔ)胎，畢竟生下患有先天性疾病的寶寶也不是一般家庭日后能夠欣然接受的
      。
      羊水穿刺檢查的風(fēng)險(xiǎn)  　　一般情況下
      ，醫(yī)護(hù)人員大多都認(rèn)為羊水穿刺不會(huì)傷到胎兒，因?yàn)樗械牟僮鞫际窃诔暤膰?yán)密監(jiān)視下進(jìn)行
      ，胎兒的每一個(gè)位子都可以看得清清楚楚
      ，所以不必?fù)?dān)心穿刺針會(huì)傷及胎兒。
      　　不過
    ，要清楚的是
    ，一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦，隨孕周的增加
    ，羊水中胎兒細(xì)胞比較老化很難培養(yǎng)出結(jié)果了
    ，孕周太小羊水中胎兒細(xì)胞數(shù)量少，同樣很難培養(yǎng)出足夠的細(xì)胞供顯微鏡觀察
    。而妊娠早于16周的孕婦
    ，不主張其抽羊水，因?yàn)檫@種時(shí)候比較容易導(dǎo)致流產(chǎn)
    。
      　　所以總體而言羊水穿刺對(duì)胎兒是有影響的
    ，如膜早破或感染等問題所致的流產(chǎn)或早產(chǎn)
    ，這些風(fēng)險(xiǎn)大約在0.5-1% 左右，但是相對(duì)于唐氏兒幾輩子的問題
    ，穿刺只是一次性的
    。
      羊水穿刺術(shù)的注意事項(xiàng)  　　羊水穿刺術(shù)盡管存在風(fēng)險(xiǎn)，但也是很多孕婦需要進(jìn)行的檢查之一
    。進(jìn)行羊水穿刺手術(shù)
    ，孕婦一定要注意以下的事項(xiàng)：
      　　1、術(shù)前三天禁止同房
    ，術(shù)前一天請(qǐng)沐浴
    ，術(shù)前10分鐘請(qǐng)排盡小便。
      　　2
    、若術(shù)前3～7天有感冒
    、發(fā)熱、皮膚感染等異常
    ，請(qǐng)?jiān)谛g(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生
    。
      　　3、如有過敏史
    ，特殊疾病史和其他需要說明的情況
      ，請(qǐng)?jiān)谛g(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。
      　　4
      、術(shù)后至少靜坐休息2小時(shí)后，方可乘車回家;外地病人當(dāng)晚最好在本市住宿
      。
      　　5
      、術(shù)后72小時(shí)內(nèi)不沐浴，多注意休息
      ，盡量休息一周
      ，前三天盡量臥床休息，后四天最好在家休息
      ，避免大量的運(yùn)動(dòng)
      ，逛街，做家務(wù)以及搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)
      。
      　　6
      、術(shù)后半個(gè)月禁止同房。
      　　7
      、術(shù)后三天里如有腹痛
      、腹脹、陰道流水
      、流血
      、發(fā)熱等癥狀
      ，這些都是懷孕處于危險(xiǎn)情況的跡象，應(yīng)速到醫(yī)院婦產(chǎn)科就診
      。
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