cancer?res：重磅！科學家發(fā)現(xiàn)基因突變和癌癥轉(zhuǎn)移之間的新關(guān)聯(lián)

cancer?res：重磅！科學家發(fā)現(xiàn)基因突變和癌癥轉(zhuǎn)移之間的新關(guān)聯(lián)

最近，來自烏普薩拉大學的研究人員通過研究鑒別出了和結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移擴散相關(guān)的基因突變，相關(guān)研究刊登于國際雜志cancer research上，該研究或能幫助科學家鑒別哪些患者能夠從未來療法中獲益，同時還能夠幫助開發(fā)新型策略來監(jiān)測患者疾病的復(fù)發(fā)情況。

結(jié)直腸癌是一種常見的癌癥，在瑞典每年大約有6000人會接受結(jié)直腸癌的檢查，原發(fā)性的結(jié)直腸癌通常能夠通過手術(shù)移除來治愈患者，但對于很多類型的癌癥而言，一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移就會對患者產(chǎn)生致命性的傷害。然而，并不是所有的患者發(fā)生癌癥轉(zhuǎn)移的風險都相同，本文研究中，研究人員鑒別出了和轉(zhuǎn)移性癌癥發(fā)生相關(guān)的特殊基因突變，他們分析了來自癌癥轉(zhuǎn)移和非轉(zhuǎn)移患者機體的腫瘤樣本，同時在大部分癌癥轉(zhuǎn)移患者機體中發(fā)現(xiàn)了一類突變的特殊基因，這些突變或許在臨床上能夠幫助預(yù)測患者癌癥的轉(zhuǎn)移情況。

文章第一作者lucy mathot表示，能夠鑒別出癌癥轉(zhuǎn)移風險增加或降低的患者對于我們而言非常重要，這能夠幫助患者避免不必要療法帶來的副作用，同時也能夠讓癌癥轉(zhuǎn)移風險增加的患者接受更為合適的療法來改善其生存的幾率。

這些突變基因的正常功能就是產(chǎn)生名為肝配蛋白受體（ephrin receptors）的蛋白質(zhì)，在健康細胞中，這些蛋白質(zhì)能夠參與控制腸道中不同細胞類型的位置，但當編碼該受體蛋白的基因突變后，該蛋白就會失去正常的功能，從而就會增加細胞發(fā)生轉(zhuǎn)移的能力。最后研究者說道，此前研究人員發(fā)現(xiàn)肝配蛋白受體和癌癥的發(fā)生以及轉(zhuǎn)移相關(guān)，本文研究或許就能夠幫助我們解釋這種關(guān)聯(lián)背后存在的分子機制，比如肝配蛋白受體如何參與癌細胞擴散的增加，這對于后期深入研究來開發(fā)抵御癌癥發(fā)生轉(zhuǎn)移的新型療法提供了新的線索和希望。

癌癥是如何產(chǎn)生的

　　癌癥是如何產(chǎn)生的？

　　癌，是人體內(nèi)的一種新生物（就是在正常情況下不應(yīng)該有的東西），這種新生物由一群不隨生理需要而自由發(fā)展的癌細胞所組成。癌細胞并無正常細胞的功能，由于它的快速而無規(guī)律的生長，不但消耗人體的大量營養(yǎng)，而且破壞了正常器官的組織結(jié)構(gòu)和功能。
　　正常細胞轉(zhuǎn)化為癌細胞的過程稱為"癌變"，癌變的原因和過程，至今沒有完全弄清楚，但大多數(shù)科學家認為是"基因突變"或"
　　基因功能失調(diào)"的結(jié)果。人體細胞內(nèi)天然就存在著一種能夠引起細胞癌變的基因，在正常情況下，癌基因?qū)θ梭w非但無害，而且對細胞的生長起著重要作用。但是，當癌基因受到外界致癌因素（如射線、病毒、化學物質(zhì)等）的反復(fù)作用后，細胞內(nèi)處于靜態(tài)的癌基因就被激活，基因結(jié)構(gòu)突變，正常細胞功能上發(fā)生造反性行為，于是細胞就發(fā)生了癌變。 癌細胞除了以浸潤性生長方式向周圍侵蝕傳播之外，還可以通過其他途徑擴散到其它臟器和組織里邊去，使這些組織和臟器發(fā)生了同樣的腫瘤，這種情況叫做“轉(zhuǎn)移”。
　　二、哪些因素可以導(dǎo)致癌癥的發(fā)生？
　　癌癥所表現(xiàn)出的癥狀多種多樣，但致癌因素卻只有兩種。

　?。ㄒ唬?、體外因素

　　物理致癌因素:主要有電離輻射、紫外線、纖維性物質(zhì)（如石棉網(wǎng)、玻璃絲等）、熱輻射、長期慢性機械刺激、慢性炎癥刺激、創(chuàng)傷及異物長期刺激等。
　　化學致癌因素：到目前為止，已發(fā)現(xiàn)有1100種以上的化學物質(zhì)對實驗動物有致癌作用，其中20種對人類有致癌作用。
　　生物學致癌因素:主要有以下幾種：

　　霉菌：某些腫瘤的發(fā)生與食物中的霉菌毒素有關(guān)。
　　病毒：已發(fā)現(xiàn)有150種以上的病毒可以引起近30余種的動物腫瘤。
　　寄生蟲：原發(fā)性肝癌、大腸癌與血吸蟲病有關(guān)；原發(fā)性肝癌與肝吸蟲病有關(guān)；膀胱癌與埃及血吸蟲病有關(guān)。
　　細菌：一般認為細菌本身并不是致癌因素，但某些細菌可以還原硝酸鹽而生成亞硝酸鹽，亞硝酸鹽可能轉(zhuǎn)變?yōu)閬喯跛岚贰?br>　?。ǘ?、體內(nèi)因素

　　1. 遺傳因素：根據(jù)大生物學家孟德爾的遺傳定律，科學家們進行反復(fù)研究，最后得出結(jié)論：在眾多的惡性腫瘤中，只有視網(wǎng)膜母細胞能夠遺傳，而且在全部視網(wǎng)膜細胞瘤中，只有40%左右是遺傳的。

　　2、分泌因素：人體有許多分泌激素的內(nèi)分泌腺，它們分泌各種激素，以維持人體的正?；顒?。當這些激素分泌過多或過少時，就發(fā)生內(nèi)分泌紊亂，引起相關(guān)疾病。

　　3. 免疫功能：簡單來說，免疫功能就是人體抵抗疾病的能力，有先天性免疫缺陷的人比正常人容易得癌癥，因腎移植長期大量使用免疫抑制劑的人患癌發(fā)病率比正常人高100倍。每個人每時每刻都或多或少地與致癌物質(zhì)接觸，也就可能發(fā)生細胞癌變。

　　4、精神因素：美國抗癌協(xié)會指出：精神因素對于患者賴以抵抗癌癥侵襲的免疫力是有重要影響的；祖國醫(yī)學認為：乳腺癌與“憂思郁結(jié)”有關(guān)，食道癌是“累憂之病”。

　　三、癌癥的早期信號有哪些？
　　一般認為癌癥缺乏先兆，也沒有明顯的癥狀，但是通過臨床實踐證明，早期癌癥仍有不少先兆癥狀：

　　原因不明的消瘦、無力，上腹無規(guī)則的疼痛，食欲下降，特別厭食肉類食品。
　　非懷孕和哺乳的婦女，有乳頭流水或能擠出液汁。
　　身體任何部位如乳腺、頸部或腹部出現(xiàn)逐漸增大的腫塊。
　　干咳、痰中帶血，胸悶胸痛，久治不愈。
　　中年以上的婦女，性交后陰道有少量出血，或平時有不規(guī)則的陰道出血，或是停經(jīng)后數(shù)年又來月經(jīng)，白帶明顯增多。
　　不伴有腹痛的逐漸加深的黃疸和上腹包塊。
　　肝臟腫大的速度較快，并伴有肝區(qū)疼痛。
　　不明原因的無痛性血尿。
　　皮膚潰爛長久不能愈合。
　　黑痣突然增大，同時伴有灼癢、破潰，出血疼痛或痣上的毛發(fā)脫落。
　　反復(fù)發(fā)熱和頑固性的牙齒出血，皮下出血和進行性貧血。
　　反復(fù)出現(xiàn)的不明原因的高熱。
　　口腔粘膜，或女性外陰或男性陰莖龜頭上出現(xiàn)白斑，而且迅速擴大和灼癢不適。
　　進行性雙下肢無力，感覺異常，動作失調(diào)或伴大小便失禁。
　　無明顯外力作用所致的股骨和肱骨等大骨的骨折。
　　進食吞咽時胸骨后有異物梗塞、刺痛感或自覺食物通過緩慢。
　　鼻塞，經(jīng)常性少量鼻出血或鼻涕中常帶血絲，伴有偏頭痛、頭暈、耳鳴和頸上部、耳垂下方前后部位摸到腫大淋巴結(jié)。
　　大便習慣改變，或腹瀉和便秘經(jīng)常交替出現(xiàn)、大便常帶膿血，或大便變細變扁。
　　逐漸加劇的頭痛，伴突然出現(xiàn)的短暫的視力障礙和嘔吐。
　　青少年肘或膝關(guān)節(jié)劇痛、腫脹，用抗風濕藥或抗菌素類藥治療無效。
　　以上提出較具代表性的20條可以懷疑是惡性腫瘤的癥狀。凡發(fā)現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)該引起足夠的重視，盡快到醫(yī)院進行診斷。

　　四、各種常見癌癥的初期警號

　?。?） 食管癌：

　　咽食物時有梗噎感。
　　胸骨后疼痛和下咽時食管有疼痛感。
　　食管內(nèi)異物感。
　　食物通過緩慢并有滯留感。
　　咽喉部有干燥和緊縮感。
　　胸骨后有悶脹感。
　?。?）胃癌：

　　中年以上，既往無胃病史，突然食欲減退，上腹脹痛或持續(xù)性隱痛。
　　有病史，尤其是胃角及小彎處潰瘍，以往的輕痛規(guī)律突然改變，按原有疾病治療效果不佳。
　　曾做過胃切除術(shù)，術(shù)后發(fā)生殘胃癌。
　　原有萎縮性胃炎，近期出現(xiàn)消瘦貧血，厭油及消化不良癥侯加重。
　　無胃病及肝病史，突然出現(xiàn)嘔吐、貧血，或大便潛血持續(xù)陽性兩周以上。
　　原因不明的進行性消瘦及貧血。
　　40歲以上的人，有位于小彎側(cè)胃竇處的潰瘍，幽門部腸上皮化生，胃多發(fā)性息肉，尤其腺瘤性息肉均應(yīng)爭取早期治療以免發(fā)生癌變。
　?。?）乳腺癌

　　乳房腫塊：疾病早期多無癥狀，常于穿衣、洗澡、體檢或自我檢查時發(fā)現(xiàn)乳房腫塊。
　　乳頭溢液：常為血性，也可以是乳汁樣、漿液性、水樣等而且多是單側(cè)乳房溢液。
　　乳頭改變：視病變部位，深度等因素有不同程度的變化。
　　個別病人首先癥狀為腋窩淋巴結(jié)腫大。
　?。?）肝癌

　　肝癌癥狀出現(xiàn)頻率依次如下：上腹痛、食欲缺乏或厭食、體重下降、乏力，腹部腫塊，上腹部脹滿、發(fā)燒。

　　肝癌的首發(fā)癥狀一般可分為以下六組癥候群：

　　曾有肝炎和肝硬化病史，病情穩(wěn)定多年、沒有發(fā)冷發(fā)熱而突發(fā)肝區(qū)及膽區(qū)悶痛或劇痛。
　　30歲以上成年人，右上腹部可們及包塊、質(zhì)地硬、表面不平，且連續(xù)觀察增大趨勢明顯，而病人卻沒有明顯不適者。

　　口干、煩躁、失眠、牙齦及鼻腔出血伴有上腹部脹滿、肝區(qū)不適者。
　　身關(guān)節(jié)酸痛、尤以腰背部為最明顯，伴有厭食、煩躁、肝區(qū)不適，以抗風濕治療，效果不佳者。
　　復(fù)腹瀉、伴有消化不良和腹脹，按胃腸炎治療效果不顯或不能根治，并肝區(qū)悶痛逐漸消瘦者。
　　腫瘤的家族史，尤其是有肝癌的近親家族史者。
　?。?）肺 癌

　　1、咳嗽 2、血痰 3、胸痛 4、氣短 5、發(fā)熱 6、其他除上述癥狀外的肺外癥狀。

　?。?）宮頸癌

　　接觸性出血：表現(xiàn)為性交后或婦檢雙合診時。
　　陰道不規(guī)則出血：表現(xiàn)為在兩次月經(jīng)期之間非經(jīng)期性少量陰道出血和絕經(jīng)后的陰道出血。
　　陰道分泌物異常：大多表現(xiàn)為白帶增多，后來伴有顏色和氣味的變化。
　?。?）胰腺癌

　　上腹部不適及腹痛（腫瘤可壓迫膽管及胰管）、出現(xiàn)無痛性逐漸加深的皮膚、鞏膜黃染，一般無寒戰(zhàn)發(fā)熱。
　　食欲減退、乏力、進行性消瘦。
　　因梗阻性黃疸致膽囊腫大，可在右上腹捫及腫塊。
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　　五、哪些人易患癌癥？
　　過敏體質(zhì)者 對藥物或化學制劑等過敏的人比無過敏史者更易患癌癥。

　　經(jīng)常熬夜者 夜間是細胞裂變最旺盛的時期，睡眠不好，很難控制細胞發(fā)生變異而形成癌細胞。

　　肥胖者 研究資料顯示：肥胖女性發(fā)生結(jié)腸癌的危險性比一般女性高兩倍。腰部以上特別肥胖的女性患乳腺癌的可能性要高出正常者4——6倍。

　　維生素缺乏者 維A缺乏者患胃癌的危險增加3.5倍，患其他癌癥的危險增加兩倍多；在維E不足的人群中，唇癌、口腔癌、咽癌、皮膚癌、宮頸癌、胃癌、腸癌、肺癌等的患病率均增高。

　　膽固醇過低者 膽固醇是人體抵抗疾病的生力軍，但并非越低越好。英國研究人員的報告稱，中老年婦女死亡的一個重要因素就是膽固醇過低，尤其是低于每升5毫摩爾時，危險最大。

　　憋便者 尿液中有一種致癌物質(zhì)，會侵害膀胱的肌肉纖維，促發(fā)癌變；大便有害物質(zhì)多，如吲哚、硫化氫及其它致癌物質(zhì)。

　　六、癌和職業(yè)的關(guān)系
　　據(jù)某些調(diào)查結(jié)果，將高層社會人士和低層社會人士加以比較，就整體而言，癌癥并非文明病。因為過著較文明、進步生活的所謂高階層社會的人們，癌癥死亡率低；相反，社會階層越低的人，癌癥死亡率反而偏高。

　　據(jù)統(tǒng)計，罹患大腸癌、膽囊癌、胰腺癌等，沒有階層之分，各個階層的罹患率大致相同。而一項非正式報告指出：教師、一般技術(shù)人員、從事專門職業(yè)或管理職業(yè)的人，因胃癌、肺癌、白血病死亡的比率低。包括與醫(yī)學有關(guān)者，如醫(yī)師、護士等醫(yī)療保健技術(shù)者，較少罹患胃癌，但罹患肺癌、白血病者偏多。至于藝術(shù)家、演藝人員等，則僅次于金屬材料制造業(yè)、采礦業(yè)者，罹患肺癌的比率相當高。

　　易患胃癌、肺癌、白血病的業(yè)種，依次為：金屬材料制造業(yè)、采礦業(yè)者、農(nóng)林漁業(yè)。令人意外的是，從事一般事務(wù)工作者患癌的比率比管理人員或從事專門職業(yè)者稍高，而肺癌或白血病的罹患率則比業(yè)務(wù)員高出許多。

　　由這項統(tǒng)計可看出，金屬材料制造業(yè)者、采礦業(yè)者、農(nóng)林漁業(yè)者等從事第一產(chǎn)業(yè)者，罹癌的可能性最高。至于第二產(chǎn)業(yè)者如制絲、紡紗業(yè)者的罹癌率則少得多。而利用金屬材料制作電機制品或裝置機械的技術(shù)人員，比其他單純勞動者的罹癌率低。此外，服務(wù)業(yè)者的罹癌率也低。不過，從事印刷、化學制品、食品業(yè)者患肺癌較多，可能在作業(yè)過程中吸入有毒物質(zhì)。

　　七、與癌同行的壞習慣有哪些？
　?。ㄒ唬?、偏嗜肉食

　　美國哈佛大學專家發(fā)現(xiàn)：每天以豬、牛、羊等畜肉為主食的女性患腸癌的比例比那些每日以蔬菜、豆制品為主食者高2.5倍。因為，脂肪攝入過多，易導(dǎo)致機體免疫功能下降，使癌細胞乘虛而入。

　　（二）、飲熱濃茶

　　經(jīng)常飲用高溫（80℃以上）茶水，有可能燙傷食管，而茶中的鞣質(zhì)可在損傷部位沉積，不斷刺激食管上皮細胞，使之發(fā)生突變，突變細胞大量增殖后可變成癌組織。

　?。ㄈ?、不吃蔬菜

　　不愛吃蔬菜易導(dǎo)致體內(nèi)維生素和纖維素缺乏。維生素是維持生命的原動力，而纖維素可清潔腸道，防治胃癌、結(jié)腸癌、及直腸癌的侵犯。

　　八、癌癥是否傳染和遺傳？
　　經(jīng)過國內(nèi)外許多專家多年的醫(yī)學研究，得出以下結(jié)論：癌癥是不能傳染的，也不會遺傳！雖然癌細胞在患者體內(nèi)能夠到處擴散和轉(zhuǎn)移，但它不像細菌和病毒那樣，從一個人傳染給另一個人。對自己而言，他人的癌細胞就是一種異物，機體通過強大的免疫排異能力，將癌細胞破壞掉。因此，別人的癌細胞是無法傳染到自己體內(nèi)生存的。

　　傳染和遺傳是兩個完全不同的概念。傳染是由于細菌或病毒而引起的傳染性疾病，如肺結(jié)核、肝炎等；遺傳是由于血緣關(guān)系，使家族內(nèi)多人患同一種病。根據(jù)大生物學家孟德爾的遺傳定律，科學家們進行反復(fù)研究，最后得出結(jié)論：在眾多的惡性腫瘤中，只有視網(wǎng)膜母細胞能夠遺傳，而且在全部視網(wǎng)膜細胞瘤中，只有40%左右是遺傳的。

　　九、癌癥如何轉(zhuǎn)移？轉(zhuǎn)移的因素有哪些？
　　所謂轉(zhuǎn)移是指惡性瘤細胞從原發(fā)瘤脫落后，通過各種途徑抵達不相連續(xù)的部位，并繼續(xù)生長形成新的同樣性質(zhì)的繼發(fā)瘤。惡性腫瘤的這種特征，應(yīng)該稱為擴散。擴散應(yīng)包括浸潤和轉(zhuǎn)移，因為轉(zhuǎn)移必先有浸潤，所以轉(zhuǎn)移又是浸潤的嚴重后果，惡性腫瘤通過淋巴道、血行、種植等方式轉(zhuǎn)移。癌癥轉(zhuǎn)移的主要因素有以下幾個方面：

　　（1）組織的分化程度：一般癌癥的分化程度越低，浸潤性越明顯，轉(zhuǎn)移發(fā)生也越早。

　?。?）被轉(zhuǎn)移器官的特點：癌癥一般容易轉(zhuǎn)移到血液供應(yīng)豐富的器官，如骨骼、肝臟、肺、腦等。

　?。?）對原發(fā)癌的機器刺激：對惡性腫瘤所形成的腫塊，尤其是對血管豐富的肉瘤做過多的按摩及一些不必要檢查措施（如穿刺檢查）可使癌細胞進入血液系統(tǒng)，有增加轉(zhuǎn)移的危險。

　?。?）機體的狀態(tài)：病人的一般情況差，或者免疫功能低下。都能增加癌癥轉(zhuǎn)移的機會。

　　十、癌癥的擴散方式與傳播途徑有哪些？
　　癌細胞在人體內(nèi)擴散，常是多種多樣的。主要的途徑為直接蔓延繁殖和通過淋巴與血循環(huán)系統(tǒng)而到達遠處器官。這些擴散方式，可以單獨或多發(fā)性同時進行。

　?。?）直接蔓延 癌的直接蔓延，是早期發(fā)展的自然途徑。

　?。?）淋巴傳播 癌通過淋巴系統(tǒng)傳播，極為普通而重要，癌的遠處傳播，主要通過淋巴系統(tǒng)。

　　（3）血流擴散 癌組織可以浸潤血管壁而形成瘤栓塞，順血流擴散。原病灶周圍血液的供給豐富與否，與癌的擴散具有一定關(guān)系。

　?。?）癌瘤種植 癌細胞可以在附近器官組織種植生長，尤其是有傷口的地方更容易發(fā)生發(fā)展。婦科腫瘤中，乳頭狀卵巢突破包膜后，往往種植于腹膜上。

　　十一、什么是原發(fā)癌？什么是復(fù)發(fā)癌及轉(zhuǎn)移癌？
　　原發(fā)癌是指原來正常組織和器官的正常細胞，在各種內(nèi)外致癌因素的長期作用下，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?，進而形成癌細胞團塊，即“原發(fā)癌”或稱“原發(fā)性腫瘤”。

　　復(fù)發(fā)癌是指原發(fā)癌經(jīng)治療消退后，在原發(fā)癌所在的器官上長出新的腫瘤，所長出的新腫瘤稱為復(fù)發(fā)癌。

　　轉(zhuǎn)移癌是癌細胞從原發(fā)部位侵入血管、淋巴管或體腔，隨血液或體液運行，并在遠隔部位或器官形成與原發(fā)癌同樣類型的癌癥。轉(zhuǎn)移癌必須符合兩個條件：一是發(fā)生部位必須是原發(fā)癌的遠隔部位；二是癌癥的性質(zhì)必須和原發(fā)癌相同

基因突變和基因重組的區(qū)別

基因突變和基因重組的區(qū)別如下：

1、兩者性質(zhì)不同，基因重組是兩種不同的基因組合在一起，形成新的基因片段?；蛲蛔兪侵富蚪MDNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。

2、基因突變是基因的從無到有，突變產(chǎn)生新基因?；蛑亟M是原有基因的重新組合，產(chǎn)生的是新的基因型。

3、發(fā)生的時間不同，基因重組發(fā)生的時期是減數(shù)分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發(fā)生的時間是在有絲分裂和減數(shù)分裂的間期。

擴展資料：

從分子水平上看，基因變異是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因 代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。

基因重組是由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。1974年波蘭斯吉巴爾斯基（Waclaw Szybalski）稱基因重組為合成生物學，1978年他在《基因》期刊中寫道：限制酶將帶領(lǐng)我們進入合成生物學的新時代。

參考資料：

基因突變-百度百科? ? ?

基因重組-百度百科

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