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    唐氏篩查結(jié)果如何看,唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多少(唐氏篩查結(jié)果怎么看)
    
        
    
            佚名
            2024-05-23 10:46:14
        
    

        
    
           
    唐氏篩查結(jié)果如何看,唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多少
    一、準(zhǔn)媽媽為什么要做唐氏篩查
    一
    、唐氏綜合癥的病況
    唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800
    ，以中國為例
    ，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生
      。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下
      ，生活完全不能自理
    ，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥
    ，終生無法治愈
    ，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)
    。據(jù)統(tǒng)計，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);在國外
    ，這個數(shù)字是50萬美元!
    唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀
    。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60
    ，但性格溫馴
      。患此癥的小孩發(fā)育遲緩
      ，加是肌肉張力低
      ，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌
      ，易于辨認(rèn)
      ，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜
      、鼻梁骨平坦
      ，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小
      ，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)
      ，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬
      。
    二
      、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理
    人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條)，其中一半來自父親
      ，一半來自母親
      。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體
      。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體
      ，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征
      。
    三
      、唐氏篩查的最佳時間
    篩查最佳時間是在孕15～20周
    四、哪些孕婦該作唐氏篩查?
    每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查
      。唐氏的發(fā)生具有隨機(jī)性
      ，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明
    。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%
    ，35歲以下的孕婦娩出70%
    。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經(jīng)濟(jì)意義。
    二
    、唐氏篩查結(jié)果要怎么看
    唐篩結(jié)果單上出現(xiàn)的MOM即中位數(shù)值的倍數(shù)
    ，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍
    。唐氏篩查結(jié)果主要看甲型胎兒蛋白(AFP)
    、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四個數(shù)據(jù)的濃度
    。
    1
    、甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風(fēng)險;
    2
    、絨毛膜促性腺激素越高
    ，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高
    。
    醫(yī)生還會將以上的四項與孕婦的年齡
    、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦
    ，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性
    。如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值(1/270)，其結(jié)果則為陽性
    ，表示胎兒患病的幾率比較高
    ，需要做更詳細(xì)的檢查。但是
    ，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣
    ，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270
      ，有的則是小于1/380
      。
    唐氏篩查看男女
    目前來說唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都未得到醫(yī)學(xué)驗證
      ，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。
    若家長迫切希望知道胎兒的性別
      ，可以通過觀察β-HCG值和AFP值來粗略判斷
      ，但結(jié)果不保證準(zhǔn)確。
    首先看β-hCG的MOM值：
    0.4以下
    ，絕大多數(shù)是男孩;
    1.0以上
    ，絕大多數(shù)是女孩;
    介于0.4和1.0之間，為臨界范圍
    ，男女都有可能
    。
    然后
    ，結(jié)合兩項數(shù)值(β-hCG和AFP)一起看，更為準(zhǔn)確：
    β-hCG的MOM值越低(1)
    ，就越可能是男孩;
    β-hCG的MOM值越高(>0.8)
    ，AFP的MOM值越低(
    三、唐氏篩查的準(zhǔn)確率
    唐篩檢查可篩檢出60―70%的唐氏癥患兒
    。需要明確的是
    ，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥
    。也就是說抽血化驗系數(shù)偏高時
    ，懷有唐寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題
    。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機(jī)會較高
    ，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面
    ，即使化驗系數(shù)正常
    ，也不能保證胎兒肯定不會患病。因為唐氏篩查只是可能性檢查
    ，高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒
    ，低危人群中也有可能是唐氏兒。
    另外
    ，唐氏篩查值是修正值
    。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重
    、孕周
    ，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素
    ，藥物因素
    ，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值
    。
    當(dāng)唐篩檢查系數(shù)超出正常時
    ，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常
    ，才可以最大限度排除胎兒患唐氏癥的可能
    。
    四、走出唐氏篩查的三大誤區(qū)
    誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺
    ，不安全
    過去
    ，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險。有鑒于此
    ，很多孕婦不愿做檢查
    。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需b超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可
    ，是一項不會對胎兒造成損傷的檢查項目
    。
    誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣
    從篩查項目來講
    ，與孕中期唐氏綜合征篩查相比
    ，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合b超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)
    ，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上
    ，減少漏檢率，降低假陽性率
    。
    誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
    由于該遺傳疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施
    ，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)
    。因此
    ，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時間來面對篩查結(jié)果
    ，做出科學(xué)的決定
    ，以降低對孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險。
    張斌介紹說
    ，目前在歐洲約有65%-70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查
    ，其中早期篩查占到六成以上。為提升孕婦對唐氏綜合征的認(rèn)知度
    ，該院從即日起到5月底期間為400名孕婦免費(fèi)提供孕早期唐氏綜合征血清檢查
    ，孕婦只需在懷孕早期(10周-14周)到該院產(chǎn)科樓二樓產(chǎn)科門診進(jìn)行登記預(yù)約即可。
    唐氏篩查結(jié)果怎么看
    那個和年齡關(guān)系很大
    ，出結(jié)果時需要往機(jī)器里輸入雙方年齡
    ，就是沒有問題的情況下年齡大也會出現(xiàn)風(fēng)險值偏大，沒有什么可信度
    。一般這結(jié)果出來后
    ，醫(yī)生會建議你做羊水穿刺，羊水穿刺是在B超可視的情況下做
    ，小醫(yī)院不能做
    ，據(jù)說有1%造成流產(chǎn)幾率。你要是年輕5歲
    ，什么風(fēng)險都沒有，你覺得唐篩可信嗎？我當(dāng)初是高風(fēng)險
    ，大夫也這么說
    ，傻子傻子的沒完，給她買點(diǎn)東西
    ，她說還沒發(fā)現(xiàn)一個有問題
    ，幾天前一個40歲的生完了也沒事。
    唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高
     唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高
                        　　唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高
    ，對于初次懷孕的準(zhǔn)媽媽們來說
    ，需要體檢的項目很多，唐篩就是很重要的一項
    ，可以用來檢測寶寶是否患有先天性的疾病
    ，以下是唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高的相關(guān)知識分享。
      　　唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高1  　　 什么是唐氏篩查 
      　　唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱
    。這個檢查是通過化驗孕婦的血液
    ，檢測母體血清中的一些成分的一些濃度，再通過科學(xué)的分析
    ，結(jié)合孕婦的年齡
    ，體重，孕周等方面來判斷胎兒患有先天愚型
    ，神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)
    。這項檢查是每個懷孕的準(zhǔn)媽媽都需要做的，這樣檢測出來對小孩子好
    ，對自己也好
    。
      　　 唐氏篩查的'準(zhǔn)確率有多高 
      　　那這個唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高呢？目前的技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到一定的時候了
    ，準(zhǔn)確率還是較高的
    。這種技術(shù)對胎兒也是無損傷的。主要是提前篩查胎兒的疾病以及是否畸形
    ，以達(dá)到這種降低風(fēng)險的目的
    。這項技術(shù)目前的準(zhǔn)確率是在百分之七十左右，并非是百分之百的
    。更準(zhǔn)確的相對應(yīng)的檢查一般是在懷孕六個月后抽取羊水做染色體檢查
    。但如果在做唐氏篩查的時候，結(jié)果不理想
    ，醫(yī)生一般是不建議留下的
    ，因為就算要做進(jìn)一步的檢查也要等到六個月后，如果結(jié)果還是不理想
    ，對母體的傷害是很大的
    。
      　　唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高2  　　眾所周知
    ，唐氏篩查主要是篩檢出唐氏綜合癥患兒，那唐氏篩查的結(jié)果就一定能百分之百的確定胎兒是否患上唐氏綜合癥嗎
    ？其實不然
    ，唐篩的準(zhǔn)確率在60--70%左右。
      　　唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒
    。需要明確的是
    ，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥
    。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時
    ，懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定有問題
    。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會較高
    ，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面
    ，即使化驗指數(shù)正常
    ，也不能保證胎兒肯定不會患病。
      　　唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查
    ，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常
    ，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
      　　醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率
    ，并非高風(fēng)險寶寶就一定有問題
      ，比如21三體風(fēng)險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100
      ，也許你是那個有問題的1/100
      ，也許是沒問題的那99/100；低風(fēng)險也并不說明寶寶就一定沒問題
      ，即使風(fēng)險系數(shù)為1/10000
      ，那還有萬分之一的可能呢。因此
      ，高危孕婦的胎兒未必是愚型
      ；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
      　　盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型
      ，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)
      、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法
      ，如果查出結(jié)果可疑
      ，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生
      。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下
      ，生活完全不能自理
      ，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈
    ，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)
    。所以去醫(yī)院做個唐氏篩查很必要
    。
    

          
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